Вольф-Хиршхорны хам шинж гэж юу вэ? Энэ нь таны хүүхдэд нөлөөлж болох уу?

Та Вольф-Хиршхорны хам шинж гэж нэрлэгддэг генетикийн өвчний талаар сонсож байсан уу? Магадгүй та хүүхдэдээ зарим шинж тэмдгийг анзаарсан бөгөөд энэ нь юу болохыг мэдэхгүй байж магадгүй юм. Хэрэв тийм бол энэ нийтлэл танд маш чухал байх болно. Үүний талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцъя. Айх хэрэггүй, ухамсар бол эхний алхам юм.

Вольф-Хиршхорны хам шинж гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Вольф-Хиршхорны хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь бидний эсийн доторх хромосомын бага зэргийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Үүнийг нарийн төвөгтэй төлөвлөгөөний дагуу баригдсан барилга гэж бодоорой. Энэ төлөвлөгөө бидний генд байдаг. Хромосомууд нь энэхүү генетикийн мэдээллийг хадгалдаг бүтэц юм.

Тодруулбал, Вольф-Хиршхорны хам шинж гэж нэрлэгддэг энэхүү эмгэг нь бидний бүх эсэд байдаг 4-р хромосомын богино гарын төгсгөлд генетикийн материал алдагдах эсвэл устах үед үүсдэг. Тийм ч учраас үүнийг заримдаа '4p- хам шинж' гэж нэрлэдэг. 'p' үсэг нь хромосомын богино гарыг илэрхийлдэг.

Энэхүү генетикийн өөрчлөлт нь хүүхдийн биеийн янз бүрийн хэсэгт, ялангуяа зүрх, тархинд нөлөөлж болно. Энэ нь мөн зарим хүүхдэд таталт өгөхөд хүргэдэг. Энэ өвчтэй хүүхдүүд нүүрний тодорхой хэлбэртэй байж болно. Жишээлбэл, нүдний хоорондох зай хэвийн хэмжээнээс өргөн, дух нь өндөр, толгой нь хэвийн хэмжээнээс жижиг байдаг. Түүнээс гадна энэ нь хүүхдийн оюуны хөгжил болон бие бялдрын хөгжилд мэдэгдэхүйц нөлөөлж болно.

Энэ нөхцөл байдалд хэн хамгийн их өртөж байна вэ?

Вольф-Хиршхорны хам шинж нь удамшлын өвчин тул хэнд ч тохиолдож болно . Ихэнх тохиолдолд энэ нь удамшдаггүй. Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаггүй гэсэн үг юм. Ихэнх тохиолдолд энэ өвчин нь хромосомын санамсаргүй (шинэ) өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэ нь эхийн өндгөн эсийн хөгжлийн явцад, эсвэл аавын эр бэлгийн эсийн хөгжлийн явцад, эсвэл үр хөврөлийн эхэн үед тохиолдож болно. Энэхүү "шинэ" өөрчлөлт гарахад гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байсан байх шаардлагагүй.

Гэсэн хэдий ч судалгаагаар охид хөвгүүдээс энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал арай өндөр байгааг харуулж байна.

Вольф-Хиршхорны хам шинж хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм . Статистикийн мэдээгээр 50,000 амьд төрөлт тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг.Энэ өвчин ердөө 100,000 орчим хүнд нөлөөлдөг гэж тооцоолж байна. Гэсэн хэдий ч энэ тооцоо дутуу үнэлэгдсэн байж магадгүй юм. Зарим хүүхдүүдэд шинж тэмдэг нь хөнгөн эсвэл хөнгөн тул уг өвчин байхгүй байж магадгүй тул албан ёсны онош тавигдаагүй байж магадгүй юм. Эсвэл шинж тэмдгүүдийг өөр удамшлын өвчний шинж тэмдэг гэж буруу оношлож болно.

Вольф-Хиршхорн хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Вольф-Хиршхорны хам шинжийн шинж тэмдэг нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байж болох бөгөөд тэдгээрийн хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байж болно . Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлдөг.

Нүүрэн дээр харагдах онцгой шинж чанарууд

Энэ өвчтэй хүүхдүүдэд нүүрний тодорхой онцлог шинж чанарууд ажиглагдаж болно. Үүнд:

• Сэтэрхий тагнай эсвэл сэтэрхий уруул: Зарим хүүхдүүд сэтэрхий тагнай эсвэл дээд уруултай төрж болно.
• Асимметрик нүүрний онцлог: Энэ нь нүүрний баруун ба зүүн талууд ижил биш бөгөөд хэмжээ, хэлбэрийн хувьд ялгаатай байж болно гэсэн үг юм.
• Хавтгай хамрын гүүр: Хамрын дээд хэсэг хавтгай байж болно.
• Өндөр дух: Духны хэсэг хэвийн хэмжээнээс өндөр байж болно.
• Чих намхан эсвэл гажигтай байх: Чих нь хэвийн хэмжээнээс доош байрлах эсвэл чихний дэлбээний хэлбэрт зарим өөрчлөлт орж болзошгүй.
• Шүд алга болсон эсвэл хэвийн бус байх: Зарим шүд харагдахгүй байж магадгүй эсвэл шүдний хэлбэрт гажиг байж болно.
• Жижиг эрүү (микрогнатия): Эрүүний хэсэг хэвийн хэмжээнээс бага байж болно.
• Жижиг толгой: Толгой нь хэвийн хэмжээнээс жижиг байж болно.
• Өргөн, товойсон нүд: Нүдний хоорондох зай нэмэгдэж, нүд нь арай томорч, товойсон харагдаж магадгүй. Үүнийг заримдаа "Грекийн дайчны дуулга төрх" гэж нэрлэдэг ч хүн бүрт адилхан харагддаггүй.

Өсөлт ба хөгжлийн онцлог шинж чанарууд

Хүүхэд хэвлийд байх хугацаандаа аажмаар хөгждөг . Энэ нь төрөх үед зарим асуудал үүсгэж болзошгүй:

• Булчингийн сулрал (гипотензи) эсвэл булчин дутуу хөгжсөн: Хүүхдийн бие сул, доголон байж болно. Энэ нь булчингууд бүрэн хөгжөөгүйтэй холбоотой байж болох юм.
• Хөгжлийн үйл явц удааширсан: Бусад нярай хүүхдүүдийн нэгэн адил хүзүүгээ бэхжүүлэх, өнхрөх, суух, зогсох, алхах зэрэг үйл явдлууд биелэхэд цаг хугацаа шаардагддаг.
• Хооллоход бэрхшээлтэй байх: Хөхөх боломжгүй байх эсвэл хоол залгихад хүндрэлтэй байх зэрэг нь хүүхдэд шаардлагатай тэжээлийг авахад саад болдог.
• Жин нэмэхэд бэрхшээлтэй байх: Эдгээр хооллох бэрхшээлээс болж хүүхдийн жин удаан нэмэгддэг.

Эдгээр өсөлт хөгжилтийн саатлаас болж хүүхдийнЭнэ нь мөн богино өсөлтийг үүсгэж болзошгүй.

Тархитай холбоотой шинж тэмдгүүд

Вольф-Хиршхорны хам шинжтэй төрсөн хүүхдүүд оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй байж болно. Энэ нь зарим хүүхдэд хөнгөн, заримд нь илүү хүнд байж болно. Судалгаагаар эдгээр хүүхдүүд нийгмийн сайн ур чадвартай байж болох ч хэл яриа, харилцааны хувьд бэрхшээлтэй байж болно . Энэ нь тэд бусадтай инээж, тоглож чаддаг ч өөрийгөө амаар илэрхийлэх, ярихад бэрхшээлтэй байж болно гэсэн үг юм.

Түүнчлэн, эдгээр хүүхдүүд бага насандаа таталт өгч болзошгүй. Заримдаа эдгээр таталт эмчилгээнд тэсвэртэй байж болно. Гэсэн хэдий ч хүүхэд өсөх тусам эдгээр таталтын давтамж буурах эсвэл бүрмөсөн алга болж магадгүй юм.

Бусад биеийн системд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд

Вольф-Хиршхорны хам шинж нь хүүхдийн биеийн бусад хэсэгт нөлөөлж болно:

• Нурууны муруйлт (сколиоз эсвэл кифоз): Нурууны хажуу тийш муруйлт эсвэл урагш муруйлт (кифоз) зэрэг эмгэгүүд үүсч болно.
• Хуурай арьс: Арьс байнга хуурайшиж болно.
• Зүрхний хөгжлийн хүндрэлүүд (тосгуурын таславчийн гажиг): Зүрхний тосгуурын хоорондох хананд нүх гарах зэрэг төрөлхийн зүрхний өвчин үүсч болно.
• Дархлааны тогтолцооны дутагдал: Бие махбодийн өвчин эсэргүүцэх чадвар буурснаас болж халдвар байнга гардаг.
• Бөөрний үйл ажиллагааны асуудал: Бөөрний үйл ажиллагаанд нөлөөлж болзошгүй.
• Шээсний зам болон нөхөн үржихүйн систем (бэлэг эрхтний зам)-тай холбоотой асуудлууд: Шээсний зам эсвэл нөхөн үржихүйн эрхтнүүдтэй холбоотой зарим асуудал үүсч болно.
• Харааны асуудал: Харааны зарим асуудал үүсч болно.

Вольф-Хиршхорн хам шинж яагаад үүсдэг вэ?

Өмнө нь хэлэлцсэнчлэн, Вольф-Хиршхорны хам шинжийн гол шалтгаан нь 4-р хромосомын (4p) богино гар дээрх генетикийн материалын нэг хэсэг алдагдах (устгагдах) явдал юм. Хромосомын нэг хэсэг алдагдах нь эхийн өндгөн эс эсвэл эцгийн эр бэлгийн эс үүсэх үед эсвэл үр хөврөлийн үүслийн эхний үе шатанд тохиолддог. Энэ үед нөхөн үржихүйн эсүүд хуваагдах үед хромосомууд яг хуулбарлагдаагүй бөгөөд хромосомын нэг хэсэг тасарч, алга болдог.

Маш ховор тохиолдолд Вольф-Хиршхорны хам шинж нь цагираг хромосом гэж нэрлэгддэг өвчний улмаас үүсдэг. Энэ нь хромосом хоёр газарт тасарч, хоёр хугарсан үзүүр нь нийлж цагираг хэлбэртэй хэлбэр үүсгэх үе юм. Ийм тохиолдолд хромосомын нэг хэсэг тасарч, арилдаг.

Хүүхэд хромосомынхоо нэг хэсгийг алдахад тухайн хэсгийн генүүд бие махбодийг бүрдүүлэхэд шаардлагатай зааврыг хүлээн авдаггүй. Энэ нь Вольф-Хиршхорны хам шинжийн шинж тэмдгийг үүсгэдэг зүйл юм. Хромосомын алга болсон хэсгийн хэмжээ хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Хэрэв хүүхэд дөрөв дэх хромосомынхоо ихэнх хэсгийг алдсан бол шинж тэмдэг илүү хүндэрч болно.

Энэ нь үеэс үед дамжин ирсэн зүйл мөн үү?

Ихэнх тохиолдолд (ойролцоогоор 90%) энэ нь санамсаргүй, шинээр гарч буй "шинэ" генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг боловч маш бага хувь нь (ойролцоогоор 10-15%) эцэг эхийн аль нэгнээс удамшиж болно . Ийм тохиолдолд эцэг эхийн аль нэг нь (ихэвчлэн эх) тэнцвэртэй транслокаци гэж нэрлэгддэг эмгэгтэй байж болно.

Энгийнээр хэлбэл, тэнцвэртэй транслокаци гэдэг нь хүний ​​хоёр ба түүнээс дээш хромосом тасарч, хэсгүүд нь хоорондоо солигдож, дараа нь өөр аргаар дахин холбогддог үе юм. Ийм төрлийн "тэнцвэртэй транслокаци"-тай хүмүүс ихэвчлэн эрүүл мэндийн асуудалгүй бөгөөд эрүүл байдаг. Гэсэн хэдий ч тэд хүүхэдтэй болсон үед транслокацийн тэнцвэргүй хэлбэрийг хүүхдүүддээ дамжуулах магадлал өндөр байдаг. Энэ нь хүүхэд 4-р хромосомын нэмэлт эсвэл дутуу хэсэгтэй байж болно гэсэн үг юм. Хэрэв энэ транслокаци нь 4-р хромосом дээрх 4p16.3 гэж нэрлэгддэг хэсгийг алдах эсвэл багасгахад хүргэдэг бол хүүхэд Вольф-Хиршхорны хам шинжтэй болно. Заримдаа энэхүү "тэнцвэртэй транслокаци" нь гэр бүлд үе дамжин тохиолдож болно.

Энэ өвчнийг хэрхэн зөв оношлох вэ?

Таны эмч хүүхдийн бага насны Вольф-Хиршхорны хам шинжийг сэжиглэж магадгүй, ялангуяа тэд дараах шинж тэмдгүүдийг анзаарсан бол:

• Нүүрэн дээрх онцгой шинж чанарууд
• Өсөлтийн асуудлууд
• Хөгжлийн саатал
• Таталт

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл эмч нэмэлт үзлэг хийх нь гарцаагүй.

Оношийг баталгаажуулдаг ямар шинжилгээнүүд байдаг вэ?

Оношийг баталгаажуулах гол арга бол генетикийн шинжилгээ юм. Үүнийг хромосомын микрочипийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Үүнийг хүүхдийн хромосомын хамгийн бага өөрчлөлтийг ч олохын тулд хийдэг. Энэ шинжилгээнд цусны дээж, шүлсний дээж эсвэл хацарны арчдас ашиглаж болно. Энэ дээжийг ашиглан эмч нар хүүхдийн ДНХ-ийг шалгадаг.

Хэрэв энэ шинжилгээгээр 4-р хромосомын тодорхой хэсэг, тухайлбал 4p16.3 гэж нэрлэгддэг хэсэг устсан болохыг батлавал хүүхдэд Вольф-Хиршхорны хам шинж оношлогдоно.

Эмчилгээний хувьд та юу хийж байна вэ?

Вольф-Хиршхорны хам шинж нь удамшлын өвчин тул одоогоор үүнийг эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч,Шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдийг аль болох сайн амьдрахад нь туслах олон төрлийн эмчилгээ байдаг. Эмчилгээг хүүхэд бүрийн өвөрмөц шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн төлөвлөнө.

Үндсэн эмчилгээ нь дараах байдалтай байна.

• Мэс засал: Хүүхдийн хөгжлийн зарим гажиг, ялангуяа зүрхний хүндрэлийг (жишээлбэл, тосгуурын таславчийн гажиг) засахын тулд мэс засал шаардлагатай байж болно.
• Физик эмчилгээ эсвэл хөдөлмөрийн эмчилгээ: Эдгээр эмчилгээ нь булчингийн хүчийг хөгжүүлэх, тэнцвэрийг хадгалах, өдөр тутмын ажлуудыг бие даан гүйцэтгэхэд сургахад тусалдаг.
• Тусгай боловсролын хөтөлбөрүүд: Хүүхдийн оюуны хөгжил, суралцах чадварыг сайжруулахад туслах зорилгоор тусгай боловсролын хөтөлбөр, стратегиудыг ашигладаг.
• Эм: Таталтыг хянах зорилгоор эм өгдөг.

Энэ бүхнээс гадна танай гэр бүлд генетикийн зөвлөгөө авах нь маш их ашиг тустай байж болно. Генетикийн зөвлөхүүд таны хүүхдийн нөхцөл байдлыг илүү сайн ойлгоход туслахаас гадна хүүхдээ хэрхэн дэмжих, ирээдүйд ямар бэрхшээлтэй тулгарч болзошгүй талаар танд мэдээлэл өгөх болно.

Би ямар мэргэжилтнүүдээс эмчилгээ авах ёстой вэ?

Вольф-Хиршхорны хам шинжтэй хүүхэд бага насныхаа туршид янз бүрийн мэргэжилтнүүдэд үзүүлэх шаардлагатай байдаг. Энэ нь тэдний эрүүл мэнд, шинж тэмдгүүд нь тэдний амьдралд хэрхэн нөлөөлж байгааг хянах явдал юм. Оношлогдсоны дараа тэдэнд тогтмол шинжилгээ, дараах мэргэжилтнүүдийн зөвлөгөө шаардлагатай байдаг.

• Мэдрэлийн эмч: Тархины үйл ажиллагаа болон таталт зэрэг өвчнийг шалгадаг.
• Зүрх судасны эмч: Зүрхний өвчнийг шалгадаг.
• Шүдний эмч: Шүднийхээ эрүүл мэндэд үргэлж анхаарал хандуулаарай.
• Нүдний эмч: Харааны асуудлын талаар зөвлөгөө авдаг.

Таны анхан шатны тусламж үйлчилгээ үзүүлэгч эсвэл өрхийн эмч жил бүрийн үзлэгийн үеэр хүүхдийн бөөрний үйл ажиллагаа гэх мэт зүйлсийг хянахын тулд тогтмол цусны шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

Энэ нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?

Өмнө нь ярилцсанчлан, Вольф-Хиршхорны хам шинж нь ихэнхдээ санамсаргүй, шинээр үүссэн "де ново" генетикийн мутацийн үр дүн юм. Тиймээс энэ эмгэг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч ховор тохиолдолд зарим хүүхдүүд энэ эмгэгийг эцэг эхээсээ өвлөж авах боломжтой. Хэрэв та удамшлын өвчний гэр бүлийн түүхтэй эсвэл хүүхэд тань удамшлын эмгэг өвлөх эрсдэлийн талаар мэдэхийг хүсвэл генетикийн шинжилгээ, генетикийн зөвлөгөөний талаар эмчтэйгээ ярилцах нь хамгийн сайн арга юм.

Хэрэв хүүхэд Вольф-Хиршхорны хам шинжтэй бол юу хүлээж болох вэ?

Вольф-Хиршхорны хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй ч хүүхдийн шинж тэмдгийг эмчлэх нь сайн үр дүнд хүргэж, аль болох аз жаргалтай, эрүүл амьдрахад шаардлагатай дэмжлэгийг үзүүлэх боломжтой .

Энэ өвчтэй хүний ​​​​тавилан нь түүний шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна. Шинж тэмдгүүд, ялангуяа зүрх, тархинд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд нь дундаж наслалтыг богиносгодог. Гэсэн хэдий ч зохих эмчилгээ, асаргаа сувилгааны тусламжтайгаар энэ өвчтэй төрсөн олон хүүхэд насанд хүртлээ амьд үлддэг .

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай:

• Эдгэрээгүй шарх (хэрэв шарх нь царцдастай болж, тунгалаг эсвэл шар идээт шингэн ялгарч байвал).
• Ханиад томуу төст өвчин (халуурах, ханиалгах, хоолой өвдөх) байнга тохиолддог бөгөөд амархан эдгэрдэггүй.
• Хөгжлийн үе шатууд хойшлогдсон.
• Байнга хооллодоггүй.
• Зүрхний цохилт жигд бус болох, амьсгал давчдах эсвэл хэт ядаргаа (эдгээр нь тосгуурын таславчийн гажиг зэрэг зүрхний өвчний шинж тэмдэг байж болно).

Яаралтай тусламж авах шаардлагатай нөхцөл байдал

Таны Вольф-Хиршхорны хам шинжтэй хүүхэд таталт өгөх эрсдэлтэй . Хэрэв таталт гарвал хүүхдэд дараахь зүйлс тохиолдож болно.

• 30 секундээс хоёр минутын хооронд түр зуур ухаан алдах.
• Хөл мөчний хяналтгүй чичрэх (таталт өгөх).

Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол 1990 дугаарт яаралтай залгах эсвэл хүүхдийг хамгийн ойрын Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) аваачна уу.

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд

Таны хүүхэд Вольф-Хиршхорны хам шинж гэх мэт удамшлын өвчтэй болохыг олж мэдэхэд маш хэцүү байж болно. Гэсэн хэдий ч энэ үед танд байгаа аливаа асуулт, санаа зовоосон асуудлын талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм. Та дараах асуултуудыг асууж болно.

• Хүүхдэд зааж өгсөн эмэнд ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
• Хүүхдийн маань биеийн байдал хэр ноцтой вэ?
• Хэрэв хүүхэд хөгжлийнхөө гол үе шатанд хоцорч байвал би юу хийх ёстой вэ?
• Миний хүүхэд бусад мэргэжилтнүүдэд үзүүлэх шаардлагатай юу?
• Бид генетикийн зөвлөгөө авч болох уу? Энэ нь бидэнд ямар тусламж үзүүлэх вэ?

Эцэст нь, таны санах ёстой зүйлс

Хүүхэддээ Вольф-Хиршхорны хам шинж гэх мэт удамшлын өвчтэй болохыг олж мэдэх нь хэцүү туршлага байж болно. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Энэ өвчний шинж тэмдэг нь амьдралыг өөрчилж болох ч эмч танд эмчилгээний төлөвлөгөө гаргах болно. Мөн бусад мэргэжилтнүүдтэй хамтран ажилласнаар тэд таны хүүхдэд аз жаргалтай, эрүүл амьдрахад туслах болно.

Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдийнхээ биеийн байдлын талаар сайн мэдээлэлтэй байж, түүнд шаардлагатай дэмжлэг үзүүлэх явдал юм. Генетикийн зөвлөгөө авах нь танд энэ аялалд маш их хүч чадал өгөх болно. Энэ сорилтыг айдасгүйгээр, хүчтэй оюун ухаанаар даван туул. Танд болон таны хүүхдэд амжилт хүсье!

Вольф -Хиршхорны хам шинж, удамшлын өвчин, хромосом, 4-р хромосом, 4p- хам шинж, хөгжлийн саатал, нүүрний онцлог, таталт, генетикийн зөвлөгөө