Хүүхэд чинь Вольф-Хиршхорны хам шинж гэдэг ховор тохиолддог өвчинтэй болохыг мэдээд та хичнээн гунигтай, цочирдсон, арчаагүй байгааг би ойлгож байна. Таны толгойд гэнэт "Миний хүүхдэд яагаад ийм зүйл тохиолдсон юм бэ?", "Энэ яаж болсон юм бэ?", "Одоо би яах ёстой вэ?" гэх мэт олон асуулт гарч ирж магадгүй юм. Энэ үед та ганцаараа байна гэж бүү бодоорой. Бүх зүйлийн талаар тодорхой бөгөөд энгийнээр ярилцъя.
Вольф-Хиршхорны хам шинж гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Вольф-Хиршхорны хам шинж нь хүүхэд төрөхдөө маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Үүнийг мөн "(4p- хам шинж)" гэж нэрлэдэг. Бидний биеийн эсүүд хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлтэй байдаг. Эдгээрийг бидний бие хэрхэн бүтээгдэх ёстой талаар бүрэн зураг төслийг агуулсан ном гэж бодоорой. Эдгээр хромосомын 46 нь 23 хос байдаг.
Вольф-Хиршхорны хам шинжийн үед 4-р хромосомын маш жижиг хэсэг алга болдог. Энэ нь төлөвлөгч дээрх хуудасны жижиг хэсэг булангаас урагдахтай адил юм. Хромосомын жижиг хэсэг ч гэсэн хүүхдийн хэвийн хөгжилд саад учруулж болзошгүй. Шинж тэмдгийн шинж чанар, хүндрэл нь алга болсон хэсгийн хэмжээнээс хамааран хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг.
Энэ нөхцөл байдлын шалтгаан юу вэ? Энэ нь эцэг эхийн буруу юу?
Энэ бол олон эцэг эхийн асуудаг асуулт юм. Энд таны тодорхой ойлгох ёстой хамгийн чухал зүйл бол ихэнх тохиолдолд энэ нь эцэг эхийн буруу биш, мөн эцэг эхийн буруу биш юм.
Энэхүү хромосомын тасралт нь ихэвчлэн хүүхэд хэвлийд үр тогтсоны дараа эсийн хуваагдлын үед санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Эмч нар энэхүү гэнэтийн генетикийн өөрчлөлт яагаад явагддагийг яг таг мэдэхгүй хэвээр байна.
Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд энэ нөхцөл байдал эцэг эхийн аль нэгнээс удамшиж болно. Үүнийг "тэнцвэртэй транслокаци" гэж нэрлэдэг. Энэ нь эх эсвэл аавын хоёр ба түүнээс дээш хромосом хөгжлийнхөө явцад тасарч, байраа сольсон гэсэн үг юм. Гэхдээ энэ нь тэнцвэртэй байдаг тул эх эсвэл аавд ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч ийм хүн хүүхэдтэй болоход тэнцвэргүй хромосом хүүхдэд дамжих магадлал өндөр байдаг. Хэрэв та хүсвэл та эсвэл таны хамтрагч "тэнцвэртэй транслокаци" өвчтэй эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно. Энэ талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахыг хүсвэл эмчтэйгээ зөвлөлдөнө үү.
Хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илэрч болох вэ?
Вольф-Хиршхорны хам шинж нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлж болно. Ийм учраас олон шинж тэмдэг илэрдэг. Хүүхэд бүр эдгээр бүх шинж тэмдэгтэй байдаггүй. Гол шинж тэмдгүүд нь өвөрмөц царайны төрх, хөгжлийн саатал, оюуны хомсдол, таталт юм.
Эдгээр шинж тэмдгүүдийг хүснэгтэд тодорхой харцгаая.
| Нөлөөлөлд өртсөн салбар | Нийтлэг ажиглагдсан шинж чанарууд |
|---|---|
| Нүүрний онцлог |
|
| Өсөлт ба бие махбодь | |
| Мэдрэлийн систем ба оюун ухаан | |
| Дотоод эрхтнүүд |
Энэ эмгэгийг хэрхэн оношлох вэ?
Заримдаа таны эмч жирэмсний үед тогтмол хэт авиан шинжилгээгээр харсан хүүхдийн биеийн зарим шинж чанарт үндэслэн энэ өвчнийг сэжиглэж магадгүй юм. Түүнчлэн, одоо байгаа зарим тусгай цусны шинжилгээ (эсгүй ДНХ-ийн шинжилгээ) нь хромосомын асуудлын талаарх сэжүүрийг өгч чадна.
Гэхдээ эдгээр нь зүгээр л үзлэг гэдгийг санаарай. Хүүхэд зөвхөн ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрсэний улмаас ийм өвчтэй болсон гэдэгт 100% итгэлтэй биш юм.
Нарийн оношийг баталгаажуулахын тулд тодорхой генетикийн шинжилгээ шаардлагатай. Тэдгээрийн дотроос хамгийн чухал нь 'флуоресценцийн in situ эрлийзжилт (FISH)' шинжилгээ юм. Энэ нь дөрөв дэх хромосомын нэг хэсгийн алдагдлыг 95%-иас дээш нарийвчлалтайгаар илрүүлж чадна. Энэ шинжилгээг хүүхэд төрөхөөс өмнө эсвэл дараа хийж болно.
Хэрэв таны хүүхэд Вольф-Хиршхорн хам шинжтэй болох нь батлагдсан бол эмч биеийн бусад хэсэгт яг ямар нөлөө үзүүлж байгааг тодорхойлохын тулд сканнердах гэх мэт нэмэлт шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм.
Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Та үүнийг сонсоод гунигтай байж магадгүй ч үнэн хэрэгтээ Вольф-Хиршхорны өвчнийг бүрэн эмчлэх эмчилгээ хараахан олдоогүй байна.
Гэхдээ энэ нь бидний хийж чадах зүйл байхгүй гэсэн үг биш юм. Эмчилгээний гол зорилго нь хүүхдийн шинж тэмдгийг хянаж, тэдэнд аль болох сайн сайхан амьдрахад нь туслах явдал юм.
Хүүхэд бүр өөр өөр байдаг тул эмчилгээний төлөвлөгөө нь хүүхэд бүрт өөр өөр байх болно. Ерөнхийдөө энэ эмчилгээний төлөвлөгөөнд дараахь зүйлс орно.
| Эмчилгээний арга | Зорилго |
|---|---|
| Физик эмчилгээ ба хөдөлмөрийн эмчилгээ | Булчинг бэхжүүлэх, хөдөлгөөнийг нэмэгдүүлэх, өдөр тутмын ажлуудыг бие даан гүйцэтгэхэд сургах. |
| Эмийн эмчилгээ | Ялангуяа таталтыг хянах зорилгоор эм өгөх. |
| Мэс засал | Зүрх эсвэл тархины гажиг зэрэг төрөлхийн гажигийг мэс заслын аргаар засах. |
| Тусгай боловсрол | Хүүхдийн суралцах чадварт тохирсон боловсрол олгох. |
| Генетикийн зөвлөгөө | Гэр бүлийн гишүүдэд өвчний талаар ойлголт өгөх, ирээдүйд хүүхэд өсгөхөд учирч болзошгүй эрсдэлийн талаар ярилцах. |
Энэ хүүхдийг асарч халамжлах нь багийн том хүчин чармайлт юм. Үүнд хүүхдийн эмч, физик эмчилгээний эмч, хэл ярианы эмчилгээний эмч зэрэг олон хүний тусламж шаардлагатай.
Гэртээ авч явах мессеж
- Вольф-Хиршхорны хам шинж нь ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн эцэг эхийн буруугаас бус шалтгаанаар үүсдэг.
- Хүүхэд бүрийн шинж тэмдэг, хүндрэл нь өөр өөр байдаг.
- Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянах, хүүхдэд илүү сайн амьдрал бэлэглэх олон эмчилгээ байдаг.
- Үүний тулд эмч, эмчилгээний багийн дэмжлэг зайлшгүй шаардлагатай.
- Ийм хүүхдийг асрах нь хэцүү ажил юм. Эцэг эхийн хувьд та өөрийн сэтгэцийн эрүүл мэнддээ анхаарал тавьж, шаардлагатай дэмжлэгийг авах нь чухал юм.
- Хэрэв танд хүүхдийнхээ биеийн байдлын талаар асуулт, санаа зовоосон зүйл байвал эмчтэйгээ нээлттэй ярилцаарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү