Таны бяцхан хүүхэд байнга өвддөг үү? Энэ нь XLA (X-холбоостой Агаммаглобулинеми) байж магадгүй. Ярилцъя!

Бид заримдаа бяцхан хүүхдүүд маань байнга өвдөх нь хэвийн үзэгдэл гэж боддог ч зарим хүүхдүүдийн хувьд энэ нь нэлээд ноцтой асуудал байж болно. Ялангуяа хүү хүүхэд байнга бактерийн халдвараар өвчилдөг бол энэ нь ховор тохиолддог генетикийн өвчнөөс үүдэлтэй байж болно. Өнөөдөр бид яг ийм өвчний талаар ярих болно.

X-холбоотой Агаммаглобулинеми (XLA) гэж юу вэ?

За, тэгэхээр XLA (X-холбоотой агаммаглобулинеми) гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл энэ бол удамшлын өвчин юм . Бидний бие өвчинтэй тэмцэх маш чухал цэргүүдийн армитай бөгөөд энэ бол бидний дархлааны систем юм. Энэ системийн тусгай төрлийн эсийг В эс гэж нэрлэдэг. Эдгээр В эсүүд нь бидний бие өвдөх үед өвчинтэй тэмцэх эсрэгбие гэж нэрлэгддэг уургуудыг үүсгэдэг. Эдгээр эсрэгбие нь манай улсыг хамгаалж буй цэргүүд шиг ажилладаг.

XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тай хүн эдгээр В эсийг зөв нийлэгжүүлдэггүй. Эсвэл тэд маш цөөхөн эсийг нийлэгжүүлдэг. Тэгэхээр та эсрэгбие үүсгэж чадахгүй бол юу болох вэ? Та маш амархан өвдөж, байнга өвддөг. Түүнчлэн, бидний биеийн дархлааны системтэй холбоотой эдүүд, тухайлбал тунгалгийн булчирхай , гүйлсэн булчирхай, аденоидууд зөв хөгжөөгүй, заримдаа огт үүсдэггүй. Энэ эмгэг нь ихэвчлэн хөвгүүдэд ажиглагддаг . Үүний шалтгааны талаар бид дараа нь ярих болно.

XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми) гэж нэрлэгддэг энэ өвчнийг өөр нэрээр бас нэрлэдэг:

• Брутоны агаммаглобулинеми
• Төрөлхийн агаммаглобулинеми
• Гипогаммаглобулинеми

Гэсэн хэдий ч Гипогаммаглобулинеми гэдэг нэрийг өөр ижил төстэй нөхцөл байдалд хэрэглэдэг. Энэ нь CVID (Нийтлэг хувьсах дархлал хомсдол) юм. CVID (Нийтлэг хувьсах дархлал хомсдол) нь ихэвчлэн XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми) шиг хүнд биш бөгөөд ихэвчлэн насанд хүрсэн үед оношлогддог. Гэсэн хэдий ч XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тэй хүүхдүүдэд нэг нас хүрэхээс өмнө эсвэл маш бага насанд нь оношлогддог.

XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми) болон SCID (Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол)-ын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Одоо та үүнийг XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми) эсвэл таны сонссон хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдолын нөхцөл байдал болох SCID (Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол) гэж гайхаж байж магадгүй юм. Үгүй ээ, энэ хоёрын хооронд бага зэрэг ялгаа бий. XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-д бидний өмнө нь ярьсан В эсүүд голчлон өртдөг. SCID (Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол) -д Т эсүүд өртдөг.Дархлааны эсийн өөр нэг чухал төрөл болох Т эсүүд (заримдаа В эсүүд ч бас өртөж болно). Хоёулаа дархлааны системийг сулруулж, ихэвчлэн өвчин үүсгэдэг генетикийн нөхцөл байдал юм. Гэхдээ энэ хоёрын хоорондох гол ялгаа нь өртсөн эсийн төрөл юм.

X-холбоотой агаммаглобулинеми (XLA) хэр түгээмэл вэ?

XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми) гэж нэрлэгддэг энэ өвчин үнэндээ маш ховор тохиолддог . Энэ нь олон хүн өвчилдөг өвчин биш гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч бидний өмнө дурдсанчлан энэ нь хөвгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог . Статистикийн мэдээгээр хоёр зуун мянган (200,000) хөвгүүдийн нэг нь XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тэй төрдөг.

X-холбоотой агаммаглобулинеми (XLA)-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тай хүүхдүүд дархлааны систем дутуу хөгжсөн тул тунгалгийн булчирхай, гүйлсэн булчирхай, аденоид нь ихэвчлэн жижиг эсвэл байхгүй байдаг . Энэ нь тэднийг бага наснаас нь эхлэн бактерийн халдварт байнга өртөмтгий болгодог. Жишээлбэл:

• Бронхит : Энэ бол уушгинд хүргэдэг гуурсан хоолойн халдвар юм.
• Чихний халдвар (Дунд чихний үрэвсэл) : Дунд чихний халдвар.
• Синусит : Хамрын эргэн тойрон дахь синусын халдвар.
• Уушгины хатгалгаа : Уушгинд нөлөөлдөг хүнд халдвар.
• Хоол боловсруулах замын халдвар : Ходоод гэдэсний хямрал, суулгалт зэрэг шинж тэмдгүүд.

Гэхдээ XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тай хүүхдүүд вирусын халдвар (жишээлбэл, Цитомегаловирус (CMV) , RSV (Амьсгалын замын синцитийн вирус) , эсвэл мөөгөнцрийн халдвар )-д өртөмтгий биш гэдгийг санах нь чухал юм. Тэд голчлон бактерийн халдвараар өвчилдөг.

X-холбоотой агаммаглобулинеми (XLA)-ийн шалтгаан юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми) нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь хүүхэд үүнийг эх, аав эсвэл хоёуланг нь өвлөн авдаг гэсэн үг юм. Бидний биед BTK ген гэж нэрлэгддэг ген байдаг. Энэ ген нь бидний биед В эс үүсгэхийг заадаг. В эсүүд эсрэгбие үүсгэж, өвчинтэй тэмцдэг гэдгийг бид мэднэ.

Тиймээс, хэрэв энэ BTK генд өөрчлөлт эсвэл мутаци гарвал В эсүүд зөв нийлэгжиж чадахгүй. Тэгвэл тухайн генийн мутацигүй хүн өвчинтэй тэмцэж чадахгүй болдог. Тийм ч учраас тэд байнга өвдөж, заримдаа амь насанд аюултай ноцтой өвчин үүсгэдэг.

'X-холбоотой' гэж юу вэ?

Одоо 'X-холбоотой' гэдэг нь юу гэсэн үг болохыг авч үзье. Бид бүгд генээ эцэг эхээсээ авдаг. Эдгээр генүүд нь хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлс дээр байрладаг. Эдгээр генүүд нь бидний бие махбодид үйл ажиллагаанд шаардлагатай уургийг хэрхэн үйлдвэрлэхийг хэлж өгдөг. Ихэнх тохиолдолд нэг генд өөрчлөлт гарсан ч нөгөө хуулбар (нөгөө эцэг эхийн хуулбар) бүрэн бүтэн хэвээр байдаг тул бие махбодь хэвийн ажиллаж чаддаг.

Гэсэн хэдий ч эрэгтэй хүний ​​бэлгийн хромосомууд ижил биш байдаг. Тэд нэг X хромосом , нэг Y хромосомтой байдаг. Тиймээс, хэрэв энэ X хромосом дээрх генд мутаци байгаа бол үүнийг нөхөх өөр хуулбар байхгүй. Бидний ярилцсан BTK ген нь энэ X хромосом дээр байрладаг. Тиймээс үүнийг 'X-холбоотой' гэж нэрлэдэг. Тиймээс хэрэв эрэгтэй хүний ​​X хромосом дээрх BTK генд мутаци байгаа бол тэр XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тэй болно.

Охидууд хоёр X хромосомтой байдаг. Хэдийгээр тэдний X хромосомын нэг дээр XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми) үүсгэдэг мутаци байгаа ч нөгөө X хромосом дээрх BTK ген нь хэвийн ажиллаж байгаа тул тэд шаардлагатай тооны В эсийг үүсгэж чаддаг. Тиймээс тэд өвчин тусдаггүй ч тээгч байж чаддаг. Энэ нь тэд шинж тэмдэг илрэхгүйгээр генийг тээгч байж чадна гэсэн үг юм.

X-холбоотой агаммаглобулинеми (XLA)-ийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

Одоогоор XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми) үүсэх цорын ганц мэдэгдэж буй эрсдэлт хүчин зүйл бол уг өвчний удамшлын түүх юм. Энэ нь удамшлын шинж чанартай гэсэн үг юм.

Охидууд XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тэй болох уу?

Тийм ээ, маш ховор тохиолдолд эмэгтэй хүүхэд XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тэй байж болно. Гэхдээ үүний тулд эцэг эх хоёулаа мутацид орсон BTK гентэй X хромосомтой байх ёстой. Өөрөөр хэлбэл, эх нь тээгч бөгөөд аав нь XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тэй байдаг. Ихэвчлэн эмэгтэй хүүхдүүд энэ генетикийн мутацийн тээгч байж болно. Дараа нь, хэрэв тэд өвчингүй байсан ч гэсэн энэ генийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно. Хэрэв эдгээр хүүхдүүд хөвгүүд бол XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тэй болох магадлалтай.

X-холбоотой агаммаглобулинемийн (XLA) хүндрэлүүд юу байж болох вэ?

XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тай холбоотой зарим хүндрэлүүд нь:

• Архаг уушгины өвчин : Уушгины халдвар байнга гарах нь цаг хугацааны явцад уушгийг гэмтээж болно.
• Халдвар биеийн бусад хэсэгт тархах : Жишээлбэл, халдвар нь цус (сепсис) эсвэл тархи (менингит) руу тархаж болно.
• Мөн зарим төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл нэмэгдэж болзошгүй гэсэн хардлага байгаа ч энэ талаар цаашид судалгаа хийгдэж байна.

X-холбоотой агаммаглобулинеми (XLA) хэрхэн оношлогддог вэ?

Та эсвэл таны хүүхдэд XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми) байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд эмч хэд хэдэн цусны шинжилгээ хийж болно. Хэрэв эдгээр цусны шинжилгээгээр таны В эсүүд эсвэл эсрэгбие бага байгааг харуулсан бол эмч тань генетикийн шинжилгээ хийнэ. Энэ нь таны ДНХ- д BTK генийн өөрчлөлтийг хайж олох болно.

X-холбоотой агаммаглобулинеми (XLA)-г хэрхэн эмчилдэг вэ?

Харамсалтай нь XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-г эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд туслах эмчилгээ байдаг. Гол нь:

• Орлуулах иммуноглобулин эмчилгээ (RIgG) : Энэ нь эрүүл доноруудаас эсрэгбиеийг судсаар (судсаар) тарьж хэрэглэхийг хэлнэ. Энэ эмчилгээг сард дор хаяж нэг удаа хийдэг. Энэ нь бие дэх эсрэгбиеийн бага түвшинг тодорхой хэмжээгээр хянах боломжийг олгодог.
• Халдварыг эрт үед нь эмчлэх : Та эсвэл таны хүүхэд халдвар авсан гэж сэжиглэгдэж эхэлмэгц эмч тань бактерийн халдварыг антибиотикоор эмчилж эхэлнэ. Эмчилгээг эрт эхлэх нь чухал юм.
• Амьд вакцинжуулалтаас зайлсхийх : XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тай хүмүүс амьд вакцин хийлгэж болохгүй. Эдгээр вакцинууд нь ноцтой өвчин үүсгэж, амь насанд аюултай байж болно. Жишээ нь MMR вакцин (улаанбурхан, гахайн хавдар, улаанууд) , салхин цэцэг-салхин цэцгийн вакцин, амны хөндийн полиомиелит вакцин орно. Тиймээс энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж, бүрэн мэдээлэлтэй байх нь чухал юм.

XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми) өвчтэй хүн юу хүлээх ёстой вэ?

XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тай хүмүүс амьдралынхаа туршид эм уух шаардлагатай болно. Энэ нь өвчин тусах эрсдлийг бууруулах зорилготой юм. Тэд эмчтэйгээ нягт харилцаатай байж, ямар нэгэн өвчин илэрмэгц эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай. Та эсвэл таны XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тай хүүхэд нийт хүн амаас илүү өвчний улмаас сургууль, ажлын өдрүүдээ тасалж магадгүй.

XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тай хүмүүс хэр удаан амьдардаг вэ?

Америк зэрэг хөгжингүй орнуудад эмчилгээний аргууд хөгжсөнөөр XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тэй хүмүүс насанд хүрч байгаа нь үнэхээр сайн хэрэг юм. Гэсэн хэдий ч хөгжиж буй орнуудад оношлох, эмчилгээ хийлгэхэд маш хэцүү хэвээр байна. Тиймээс ерөнхийдөө ийм орнуудад XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тэй хүүхдүүдийн дундаж наслалтыг бууруулж болно. Гэхдээ Шри Ланкад одоо ийм өвчнийг эмчлэх сайн аргууд байдаг.

X-холбоотой агаммаглобулинеми (XLA)-аас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хэрэв та XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-ийн талаар санаа зовж байгаа бол, өөрөөр хэлбэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол эмчид үзүүлж, генетикийн шинжилгээ хийлгэж болно. Энэ нь танд хүүхдэдээ дамжуулж болох генетикийн нөхцөл байдлын талаар олж мэдэхэд тусална. Хэрэв та XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми) үүсгэдэг генийн мутацийн тээгч бол хүүхэдтэй болоход тухайн хүүхэд мутацийг өвлөх магадлал 50% байдаг. Хэрэв тухайн хүүхэд хүү бол XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тэй болж магадгүй. Хэрэв танд XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми) байгаа бол охид тань тээгч байх болно. Генетикийн зөвлөх эсвэл шинжилгээ захиалсан эмч танд энэ талаар илүү их зөвлөгөө өгөх болно.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-тай өөрийгөө арчлах хамгийн сайн арга бол эрүүл мэндээ нэн тэргүүнд тавих явдал юм. Эмчийн үзлэгт хамрагдаарай. Халдварын шинж тэмдгийг таньж сур. Халдварын шинж тэмдэг илэрвэл юу хийхээ эмчээсээ асуугаарай.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Иймэрхүү тохиолдолд эмчтэй зөвлөлдөх нь хамгийн зөв арга юм:

• Хэрэв таны хүүхэд амьд вакцин хийлгэсний дараа өвдвөл (жишээлбэл, MMR вакцин, салхин цэцэг вакцин).
• Хэрэв таны хүүхэд бактерийн халдвараар байнга өвчилдөг бол .
• Хэрэв та мөн бактерийн халдвар байнга авдаг бол (учир нь энэ нь насанд хүрэгчдэд ч мөн нөлөөлдөг CVID шиг өвчин байж болно).

Эмч танд үүнийг цаашид судлах шаардлагатай эсэхийг хэлж өгөх болно.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмчтэйгээ уулзахдаа дараах асуултуудыг асуух нь танд тустай байж магадгүй юм.

• Би халдварын ямар шинж тэмдгийг анхаарах ёстой вэ?
• Хэрэв би эсвэл миний хүүхэд халдвар авсан гэж бодож байвал яах ёстой вэ?
• Эмчилгээний ямар сонголтууд байдаг вэ?
• Би эсвэл миний хүүхэд хэр олон удаа эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай вэ?

Бага насны хүүхдүүд байнга өвдөх нь хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ хэрэв таны хүүхэд бактерийн халдвараар байнга өвдөж байгаа бол үүний цаана өөр зүйл байж магадгүй юм. Өөрт тулгарч буй аливаа санаа зовоосон асуудлын талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Эрт онош тавьж, эмчилгээ хийлгэх нь хамгийн сайн үр дүнд хүрэх хамгийн сайн арга юм.

Хэрэв та бие махбодь В эсийг зөв үйлдвэрлэдэггүй удамшлын өвчин болох XLA (X-холбоотой агаммаглобулинеми)-тэй амьдарч байгаа бол эмчийн зааврыг ягштал дагаж мөрдөөрэй. Аль болох хурдан эмчилгээ хийлгэхийн тулд халдварын шинж тэмдгийг таньж чаддаг байх нь маш чухал юм.

Энэ нийтлэлд санах ёстой хамгийн чухал зүйлс

За, XLA (X-холбоотой Агаммаглобулинеми)-ийн талаар бидний ярилцсан зүйлсээс санаж байх хэдэн зүйлийг энд оруулав.

• X-холбоотой Агаммаглобулинеми (XLA) гэж юу вэ?Голчлон хөвгүүдэд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин .
• Энэ үед биеийн В эсүүд зөв хөгжөөгүй бөгөөд үүний үр дүнд эсрэгбие буурч, бактерийн халдвар байнга гардаг .
• Гүйлсэн булчирхай, аденоид зэрэг зүйлс агшиж эсвэл алга болж болно.
• Үүнийг эмчлэх тодорхой эмчилгээ байхгүй ч насан туршийн эмчилгээ (RIgG) болон антибиотик эмчилгээг цаг алдалгүй хийснээр үүнийг сайн хянаж болно.
• Эдгээр хүмүүст амьд вакцин өгөх нь сайн зүйл биш.
• Хэрэв таны нярай хүү байнга хүндээр өвддөг бол яаралтай эмчид хандах нь маш чухал юм. Эрт оношлогоо, эмчилгээ нь таны хүүхдийг хэвийн амьдрахад ихээхэн тус болно.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Хэрэв танд асуулт байвал өрхийн эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй!

X -холбоотой агаммаглобулинеми, XLA, В эсүүд, дархлааны систем, удамшлын өвчин, байнга өвчлөх, хөвгүүд, эсрэгбие, BTK ген, RIgG эмчилгээ