Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Зеллвегерийн хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая

Бид нярай хүүхдийг харахад зүрх сэтгэл баяр хөөрөөр дүүрдэг, тийм үү? Гэхдээ заримдаа, маш ховор тохиолддог ч гэсэн зарим нярай төрөхдөө эрүүл мэндийн тодорхой асуудалтайгаар энэ ертөнцөд ирдэг. Зеллвегерийн хам шинж бол нярай хүүхдэд нөлөөлдөг ховор тохиолддог, ноцтой генетикийн өвчин юм. Та энэ нэрийг сонсоод санаа зовж магадгүй ч үүнийг энгийнээр ярьж, ойлгоцгооё.

Зеллвегерийн хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Зеллвегерийн хам шинж нь нярайд тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Эмч нар үүнийг Зеллвегерийн спектрт хамаарах дөрвөн өвчний хамгийн хүнд нь гэж нэрлэдэг. Энэ нь төрсний дараахан мэдрэлийн систем болон бодисын солилцоонд (хоол хүнсийг энерги болгон хувиргах үйл явц) нөлөөлдөг. Энэ нь ялангуяа тархи, элэг, бөөрийг гэмтээж болно. Энэ нь мөн биеийн олон чухал үйл ажиллагаанд нөлөөлж болно. Үүний өөр нэг нэр нь тархи-элэг-бөөрний хам шинж юм. Үнэндээ энэ өвчин нь ихэвчлэн ноцтой байдаг бөгөөд энэ нь амь насанд аюултай байж болно.

Зеллвегерийн спектрийн эмгэг (ZSDs) гэж юу вэ?

Эдгээрийг мөн "пероксисомын биогенезийн эмгэг" гэж нэрлэдэг. Эдгээр өвчин нь бидний эсийн "пероксисом" гэж нэрлэгддэг хэсгүүдэд нөлөөлдөг. Эдгээр "пероксисом" нь бидний бие махбодийн олон үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай.

Зеллвегерийн спектрт хамаарах бусад өвчинд дараахь зүйлс орно.

• Хеймлерийн хам шинж: Энэ нь хэдэн сартай эсвэл маш бага насны нярайд сонсгол муудах, шүдний асуудал үүсгэдэг.
• Нялхсын Рефсумын өвчин: Энэ нь хүүхдийн булчингууд зөв ажиллахгүй болж, алхаж эхлэх гэх мэт хөгжлийг хойшлуулдаг.
• Нярайн адренолейкодистрофи: Энэ нь сонсгол болон хараа муудахад хүргэдэг. Мөн хүүхдийн тархи, нугас, булчинд асуудал үүсгэдэг.

Зеллвегерийн хам шинж хэнд илэрдэг вэ?

Энэ нь генийн тодорхой өөрчлөлтүүд (мутаци)-аас үүдэлтэй байдаг. Тодруулбал, энэ нь аутосомын рецессив эмгэг юм. Энэ нь хүүхэд эх, ааваас согогтой генийг өвлөн авсан тохиолдолд л энэ өвчинд нэрвэгдэх болно гэсэн үг юм.

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ, хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ согогтой генийн "тээгч" бол (өөрөөр хэлбэл тэдэнд өвчин байхгүй ч гэсэн тэдэнд ген байгаа) хүүхдүүд нь дараахь зүйлийг хийх болно.

• Тэд тээгч байх магадлал 50% байдаг .
• Энэ өвчтэй төрөх магадлал 25% байдаг .
• Эрүүл, генгүй төрөх магадлал 25% байдаг .

Зеллвегерийн хам шинж хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолдол.Өвчин. Бусад Зеллвегерийн спектрийн эмгэгүүдтэй хавсарч эдгээр нөхцөл байдал нь 50,000-75,000 нярай тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Тиймээс та үүний талаар байнга сонсдоггүй.

Зеллвегерийн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Энэ нь 'PEX' ген гэж нэрлэгддэг 12 генийн аль нэгэнд гарсан мутациас үүдэлтэй юм. Энэ өвчний хамгийн түгээмэл шалтгаан нь 'PEX1' генийн мутаци юм. Эдгээр генүүд нь бидний эсийн хэвийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай 'Пероксисом'-ыг хянадаг.

Пероксисомууд нь эсийн доторх жижиг үйлдвэрүүдтэй адил юм. Тэд бие махбод дахь хортой хорт бодис, өөх тосыг задалдаг. Тэд мөн бидний биеийн дараах хэсгүүдийн хөгжилд гол үүрэг гүйцэтгэдэг.

* Яс

* Тархи

* Нүд

* Зүрх

* Бөөр

* Элэг

* Мэдрэл

Тэгэхээр төсөөлөөд үз дээ, хэрэв эдгээр 'пероксисом' зөв ажиллахгүй бол энэ нь бүх эрхтэн, бүх системд нөлөөлдөг.

Зеллвегерийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхэд төрсний дараа бараг тэр даруй илэрдэг. Ялангуяа эмч нар хүүхдийн нүүрэн дээрх тодорхой онцлог шинжүүдийг анзаардаг. Эдгээр нь:

• Хамрын гүүр өргөн.
• Нүдний дотор буланд арьсны нугалаас (Эпикантал нугалаас) байрладаг.
• Нүүрийг тэгшлэх.
• Духны өндөр байрлал.
• Сормуус зөв ургахгүй байна.
• Нүдний хоорондох зай нэмэгдэх (нүд хол зайтай юм шиг санагдах).

Эдгээр нүүрний онцлогоос гадна бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хөхөөр хооллоход бэрхшээлтэй байх: Хүүхэд хөхөө зөв хөхөж чадахгүй байх.
• Элэг ба/эсвэл дэлүү томрох: Үүнийг эмч хэвлийг шалгах үед анзаарч болно.
• Ходоод гэдэсний цус алдалт: Бөөлжих эсвэл өтгөнтэй хамт цус гарч болзошгүй.
• Сонсгол болон харааны бэрхшээл: Хүүхэд дуу чимээ эсвэл гадаа орчинд зөв хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байж магадгүй.
• Шарлалт: Элэгний үйл ажиллагаа хэвийн явагдахгүй байгаагаас болж нүд, арьс шарлах.
• Таталт: Таталттай төстэй нөхцөл байдал үүсч болно.
• Булчингийн хөгжил буурч, хөдлөхөд хүндрэлтэй байх: Хүүхдийн мөч нь хөгжөөгүй, зөв ​​хөдөлдөггүй мэт санагдаж болно.

Зеллвегерийн хам шинж хэрхэн оношлогддог вэ?

Ихэвчлэн хүүхэд төрмөгц эмч эсвэл сувилагч хүүхдийн нүүрэн дээрх өвөрмөц онцлогийг хараад үүнийг сэжиглэдэг. Дараа нь тэд оношийг баталгаажуулахын тулд дараах шинжилгээг хийдэг.

• Цус болон шээсний шинжилгээ:Хэрэв цус эсвэл шээсэнд хэт олон бодис, ялангуяа өөхний молекулууд байгаа бол энэ нь Зеллвегерийн хам шинжийн шинж тэмдэг байж болно. Пероксисомууд зөв ажиллахгүй байгаа тул эдгээр зүйлс бие махбодид зөв задардаггүй.
• Сканнердах: Элэг, бөөр зэрэг дотоод эрхтний хэмжээ, тэдгээрийн үйл ажиллагааг шалгахын тулд 'Хэт авиан' шинжилгээ хийдэг. Тархины 'MRI' (Соронзон резонансын дүрслэл) нь оношлогооны үйл явцад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.
• Генетикийн шинжилгээ: PEX генд мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд цусны дээж авч болно. Энэ нь оношийг баталгаажуулах болно .

Хүүхэд төрөхөөс өмнө Зеллвегерийн хам шинжийг оношлох боломжтой юу?

Тийм ээ, зарим тохиолдолд энэ нь боломжтой. Хэрэв эцэг эх хоёулаа 'PEX' генийн гэмтэлтэй тээгч бол хүүхэд энэ өвчнөөр өвчлөх эрсдэлтэй. Энэ тохиолдолд эмч нар хүүхэд хэвлийд хөгжиж байх үед цусны шинжилгээ эсвэл сканнердах замаар өвчнийг шалгаж болно.

Зеллвегерийн хам шинжийн хүндрэлүүд юу вэ?

Энэ өвчтэй нярай хүүхдүүд сонсох, харах, хооллох чадваргүй байж болно. Хэрэв тэдний булчингууд зөв хөгжөөгүй бол хөдөлж ч чадахгүй байж магадгүй юм. Ихэнхдээ эдгээр нярай хүүхдүүд амьсгалахад хүндрэлтэй болох, элэгний дутагдалд орох, хоол боловсруулах замд цус алдах зэрэг ноцтой хүндрэлүүдтэй тулгардаг.

Зеллвегерийн хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Харамсалтай нь Зеллвегерийн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Зарим эмчилгээ нь шинж тэмдгийг намдааж, хүүхдийг арай илүү тав тухтай байлгахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч өвчний үндсэн шалтгааныг эмчлэх арга байхгүй.

Жишээлбэл, хэрэв хүүхэд хоол идэхэд бэрхшээлтэй байгаа бол хооллох гуурс ашиглаж болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүүхдийг хэзээ ч өөрөө хэвийн хооллох боломжийг олгохгүй. Эмчилгээний гол зорилго нь хүүхдийг аль болох өвдөлтгүй, таагүй мэдрэмжгүй болгох явдал юм.

Зеллвегерийн хам шинжтэй нярай хүүхдүүдийн ирээдүй ямар вэ?

Үүнийг сонсоход харамсалтай ч Зеллвегерийн хам шинжтэй нярай хүүхдүүд ихэвчлэн 12 сараас бага амьдардаг . Энэ нь тэд нэг жил хүртэл амьдрах нь ховор гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч Рефсумын өвчин эсвэл Хеймлерийн хам шинж гэх мэт Зеллвегерийн спектрийн бусад өвчтэй хүүхдүүдийн дундаж наслалт хамаагүй өндөр байдаг. Тэд насанд хүрсэн хойноо ч амьдарч магадгүй юм.

Зеллвегерийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь, энэ нь удамшлын өвчин учраас үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн Зеллвегерийн хам шинж эсвэл спектрийн бусад өвчтэй байсан бол генетикийн зөвлөгөө тустай байж магадгүй юм.Та үүнийг хийлгэхийг бодож үзэж болно. Генетикийн зөвлөх эмч таны хүүхдүүд эсвэл ач зээ нарт өвчнийг дамжуулах эрсдэлийг үнэлж чадна.

Хэрэв миний генд Зеллвегерийн хам шинжтэй холбоотой мутаци байвал яах вэ?

Хэрэв та энэ өвчинтэй холбоотой генийн тээгч гэдгээ мэдвэл генетикийн зөвлөгөө маш чухал юм. Үүгээр дамжуулан та хүүхэдтэй болоход тулгарч буй эрсдэлийг үнэлж чадна.

Түүнчлэн, хэрэв та Зеллвегерийн хам шинжтэй хүүхэдтэй бол нярайн эмч нарын баг ( нярай хүүхдэд мэргэшсэн эмч нар) таны хүүхдэд хамгийн сайн тусламж үйлчилгээний төлөвлөгөөг сонгоход туслах болно. Энэ үед ганцаараа байх хэрэггүй, эмч, гэр бүлийнхнээсээ дэмжлэг аваарай.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Зеллвегерийн хам шинж (ZS) нь нярайд нөлөөлдөг ховор тохиолддог, ноцтой удамшлын эмгэг юм. Энэ нь элэг, бөөр, тархи зэрэг амин чухал эрхтнийг гэмтээж болзошгүй. Энэ өвчтэй хүүхдүүд нэг нас хүрээгүй ховор амьдардаг.

>

Үүнийг эмчлэх тодорхой арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдийг аль болох тав тухтай байлгах эмчилгээ байдаг. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчний түүхтэй бол генетикийн зөвлөгөө аваарай. Түүнчлэн, энэ өвчтэй тулгарсан эцэг эхчүүдэд эмч, гэр бүлийн хамгийн их дэмжлэг хэрэгтэй.

Энэ мэдээлэл танд хэрэг болно гэж найдаж байна. Хүн бүр иймэрхүү зүйлийн талаар мэдэж байх нь маш чухал юм.

Зеллвегерийн хам шинж, удамшлын эмгэг, нярай, пероксисом, PEX ген, ховор тохиолддог өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд, удамшлын өвчин