तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला, एएलडी (ॲड्रेनो ल्युकोडिस्ट्रॉफी) बद्दल जाणून घेऊया.

तुम्ही ALD (ॲड्रेनो ल्युकोडिस्ट्रॉफी) नावाच्या आजाराबद्दल कधी ऐकले आहे का? हे नाव थोडे क्लिष्ट वाटू शकते. पण आपण ते सोपे ठेवूया. हा एक अनुवांशिक आजार आहे, म्हणजेच तो आपल्याला आपल्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळतो. याचा विशेषतः आपल्या मज्जासंस्थेवर आणि अधिवृक्क ग्रंथींवर परिणाम होतो. कधीकधी, लहान मुलांमध्ये या लक्षणांसोबत वर्तणुकीतील बदल आणि शिकण्यातील अडचणी देखील दिसून येतात.

एएलडी (ॲड्रेनो ल्युकोडिस्ट्रॉफी) म्हणजे काय? चला ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया.

ठीक आहे, चला आधी पाहूया की एएलडी (ALD) नक्की काय आहे. एएलडी हा एक दुर्मिळ आजार आहे जो अनुवांशिक विकारांच्या गटात मोडतो. या गटाला 'ल्यूकोडिस्ट्रोफी' (Leukodystrophies) असे म्हणतात. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हे आजार आपल्या शरीरातील जनुकांमधील, म्हणजेच आपल्या 'डीएनए'मधील (DNA) बदलामुळे किंवा उत्परिवर्तनामुळे (mutation) होतात. आपला 'डीएनए' म्हणजे आपले शरीर कसे कार्य करावे यासाठीच्या सूचनांचा एक संचच असतो.

एएलडी हा एक प्रगतीशील आजार आहे, म्हणजेच तो हळूहळू वाढत जातो . त्यामुळे, आजाराची वाढ मंदावणे आणि रुग्णांना उत्तम जीवनमान प्रदान करणे हे उपचारांचे मुख्य उद्दिष्ट आहे.

ALD मुळे शरीरावर काय परिणाम होतो?

एएलडी (ALD) असलेल्या व्यक्तीमध्ये, शरीर काही विशिष्ट प्रकारच्या चरबीचे, विशेषतः अति-दीर्घ-साखळी फॅटी ऍसिडचे (VLCFAs) योग्यरित्या विघटन करू शकत नाही. हे आपल्या घरातील अशा कचऱ्यासारखे आहे जो काढता येत नाही. त्यामुळे, हे VLCFAs मेंदू, मज्जासंस्था आणि अधिवृक्क ग्रंथीचा सर्वात बाहेरील भाग असलेल्या अधिवृक्क बाह्यक (adrenal cortex) मध्ये जमा होऊ लागतात.

जेव्हा हे 'व्हीएलसीएफए' (VLCFAs) शरीरात जमा होतात, तेव्हा नेमके काय घडते याबद्दल शास्त्रज्ञांना अजूनही पूर्ण खात्री नाही. परंतु संशोधनातून असे दिसून आले आहे की या संचयामुळे दाह निर्माण होतो आणि आपल्या मेंदूतील चेतापेशींभोवती असलेल्या 'मायलिन शीथ' (myelin sheath ) नावाच्या संरक्षक आवरणाला नुकसान पोहोचते.

याची कल्पना तारेभोवतीच्या प्लास्टिकच्या आवरणासारखी करा. जेव्हा ते आवरण निघून जाते, तेव्हा तार व्यवस्थित काम करत नाही. त्याचप्रमाणे, जेव्हा मायलिन आवरणाला इजा पोहोचते, तेव्हा चेतापेशी मेंदूतून शरीराच्या इतर भागांपर्यंत संदेश पाठवू शकत नाहीत. यामुळे चालणे आणि विचार करणे यांसारख्या अनेक शारीरिक कार्यांमध्ये अडथळा येऊ शकतो.

एएलडीमुळे अधिवृक्क ग्रंथींनाही नुकसान पोहोचते, ज्यामुळे शरीरातील काही विशिष्ट संप्रेरकांची पातळी कमी होऊ शकते. या अधिवृक्क ग्रंथी आपल्या मूत्रपिंडांच्या वरच्या बाजूस असतात. त्या पुरुष आणि स्त्री वैशिष्ट्यांवर परिणाम करणारे संप्रेरक, तसेच तणावाला प्रतिसाद देणारे संप्रेरक तयार करतात.

ALD चा वारसा कसा मिळतो?

एएलडी हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, तो एका किंवा दोन्ही पालकांकडून वारसा हक्काने मिळू शकतो. हा आजार एक्स गुणसूत्रातील समस्येमुळे होतो, ज्याला कधीकधी एक्स-लिंक्ड एएलडी असेही म्हटले जाते.

ALD किती प्रमाणात आढळतो?

हा एक अतिशय दुर्मिळ आजार आहे.जगभरात, अंदाजे दर १५,००० लोकांमागे एकाला हा आजार होतो. हा आजार स्त्रियांपेक्षा पुरुषांमध्ये जास्त प्रमाणात आढळतो.

ALD कशामुळे होतो?

ALD चे मुख्य कारण एका विशिष्ट जनुकामधील उत्परिवर्तन आहे. आपली जनुके ही शरीराच्या कार्यासाठी आवश्यक असलेली प्रथिने तयार करण्याच्या सूचनांच्या संचासारखीच असतात. जेव्हा एखाद्या जनुकात उत्परिवर्तन होते, तेव्हा चुकीच्या प्रकारचे प्रथिन तयार होऊ शकते.

ALD मध्ये, समस्या (ABCD1) नावाच्या जनुकात असते. हे जनुक (ALDP) नावाचे प्रथिन तयार करते. हे प्रथिन आपण आधी चर्चा केलेल्या (VLCFAs) चे विघटन करण्यास मदत करते. त्यामुळे, हे प्रथिन योग्य प्रकारे तयार न झाल्यामुळे, (VLCFAs) शरीराच्या ऊतींमध्ये जमा होतात.

ALD चे वेगवेगळे प्रकार कोणते आहेत?

ALD चे अनेक मुख्य प्रकार आहेत:

• बालपणीचा सेरेब्रल एएलडी: या प्रकारातील मुलांमध्ये साधारणपणे ३ ते १० वयोगटात मज्जासंस्थेची लक्षणे दिसू लागतात. आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे, ही मुले बाल्यावस्थेत सामान्यपणे वाढतात. त्यानंतर, त्यांच्या क्षमता हळूहळू कमी होऊ लागतात. त्यांच्यामध्ये अनेकदा वर्तणुकीशी संबंधित समस्या दिसून येतात, जसे की शाळेत लक्ष केंद्रित करण्यास अडचण येणे. झटके येऊ शकतात. ही लक्षणे दिसू लागल्यानंतर काही वर्षांतच मुलाचा मृत्यू होऊ शकतो.
• एएलडीसह अॅडिसन रोग: मज्जासंस्थेच्या लक्षणांसोबतच, एएलडीमुळे अधिवृक्क ग्रंथी योग्यरित्या काम करणे थांबवू शकतात. याला अॅडिसन रोग म्हणतात. या स्थितीत, तुमच्या अधिवृक्क ग्रंथी कॉर्टिसोल नावाचे संप्रेरक पुरेसे तयार करत नाहीत. भूक न लागणे आणि स्नायू कमकुवत होणे ही याची लक्षणे आहेत.
• अॅड्रेनोमायलोन्यूरोपॅथी (AMN) किंवा प्रौढावस्थेतील ALD: हा ALD चा एक सौम्य प्रकार आहे. याची सुरुवात साधारणपणे २१ ते ३५ वयोगटात होते. AMN असलेल्या लोकांना अॅड्रेनल ग्रंथी आणि मज्जासंस्था या दोन्हीमध्ये समस्या असतात. प्रौढावस्थेतील ALD हा बालपणीच्या ALD प्रमाणे लवकर गंभीर होत नाही, परंतु त्यामुळे प्रौढांमध्ये मेंदूच्या कार्यात घट होऊ शकते. पायात पेटके येणे आणि हात-पायांमध्ये वेदना होणे ही याची लक्षणे आहेत.

याव्यतिरिक्त, ALD चे इतर अनेक कमी आढळणारे प्रकार आहेत:

• केवळ अधिवृक्क ग्रंथीच्या कमतरतेमुळे होणारा ALD: काही लोकांना मज्जासंस्थेशी संबंधित कोणतीही समस्या न होता, केवळ अॅडिसनचा आजार होऊ शकतो. ALD असलेल्या दहा लोकांपैकी एकाला हा प्रकार असतो.
• प्रौढ सेरेब्रल एएलडी: या आजाराने ग्रस्त असलेल्या सुमारे एक-पंचमांश प्रौढ पुरुषांमध्ये बालपणीच्या सेरेब्रल एएलडीसारख्याच संज्ञानात्मक समस्या आढळतात.कालांतराने, त्यांची मानसिक आणि मज्जासंस्थेची कार्यक्षमता लक्षणीयरीत्या खालावते. या प्रकारातील अनेक प्रौढ व्यक्तींचा या आजारामुळे मृत्यू होतो.
• एएलडी असलेल्या महिला: एएलडी असलेल्या सुमारे पाचपैकी एका महिलेमध्ये वयाच्या ४० वर्षांपर्यंत लक्षणे दिसू लागतात. वयाच्या ६० वर्षांपर्यंत, ९०% महिलांमध्ये लक्षणे आढळतात. तथापि, लक्षणे सहसा सौम्य असतात. उदाहरणार्थ, पायांमध्ये सौम्य अशक्तपणा आणि ताठरपणा असू शकतो.

ALD ची लक्षणे केव्हा दिसतात?

एएलडीची लक्षणे सहसा ३ ते १० वयोगटात सुरू होतात. तथापि, काहीवेळा ती आयुष्यात नंतरच्या काळातही सुरू होऊ शकतात. बालपणी सुरू होणारा एएलडीचा प्रकार सर्वात गंभीर असतो.

ALD ची सामान्य लक्षणे कोणती आहेत?

ALD च्या प्रत्येक प्रकाराची स्वतःची लक्षणे असतात. अनेकदा, मज्जासंस्थेसंबंधी आणि संप्रेरकांसंबंधी दोन्ही लक्षणे दिसून येतात.

बालपणीच्या सेरेब्रल एएलडीची लक्षणे:

सुरुवातीच्या टप्प्यात दिसणारी लक्षणे:

• वर्तणुकीच्या समस्या: उदाहरणार्थ, लक्ष कमतरता अतिचंचलता विकार (ADHD) आणि शिकण्यातील अक्षमता.
• संज्ञानात्मक कमतरता: यामध्ये विचार करण्यात आणि नवीन माहिती समजून घेण्यात अडचणी येतात. मुलांना शाळेत 'स्वप्नवत जगात हरवल्यासारखे' वाटू शकते. त्यांना वाचण्यात, लिहिण्यात आणि अवकाशीय समस्या सोडवण्यात अडचण येऊ शकते.
• प्रतिगमन: याचा अर्थ असा की मुले त्यांच्या पूर्वीच्या क्षमता गमावतात.

आजार जसजसा वाढत जातो, तसतशी तुम्हाला खालील लक्षणे देखील दिसू शकतात:

• दृष्टी समस्या
• श्रवणदोष
• चालण्यात अडचण
• अवयवांची अशक्तता आणि ताठरपणा
• आकडी आणि झटके
• स्मृतिभ्रंश
• खाण्यात अडचण
• उलट्या

कालांतराने, मुले त्यांच्या मज्जासंस्थेची अनेक कार्ये गमावतात. त्यांची दृष्टी, श्रवणशक्ती आणि ऐच्छिक हालचाल करण्याची क्षमता नाहीशी होते. आजार जसजसा वाढत जातो, तसतशी मुले 'वनस्पतीवत अवस्थेत' जातात. मज्जासंस्थेची लक्षणे दिसू लागल्यानंतर दोन ते तीन वर्षांच्या आत मुलांचा अनेकदा मृत्यू होतो.

ऍडिसन रोगाची लक्षणे:

अधिवृक्क ग्रंथीचे कार्य कमी झाल्याची लक्षणे:

• थकवा
• वजन कमी करणे
• मळमळ आणि उलट्या
• पचनाच्या समस्या
• अशक्त वाटत आहे
• सकाळी डोकेदुखी
• कमी रक्तदाब (हायपोटेन्शन)
• रक्तातील साखरेची पातळी कमी होणे (हायपोग्लायसेमिया)
• सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात न येता त्वचेचा रंग गडद होणे (हायपरपिग्मेंटेड त्वचा)

अॅड्रेनोमायलोन्यूरोपॅथी (AMN) ची लक्षणे:

यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• पायांच्या स्नायूंमध्ये ताठरपणा, अशक्तपणा किंवा पक्षाघात .
• अॅटॅक्सिया हा हालचालींवर परिणाम करणारा एक मज्जासंस्थेचा आजार आहे.
• बधिरता आणि वेदना.
• स्तंभन दोष.
• शौचावर नियंत्रण ठेवता न येणे (आतड्यांची असंयम).
• लघवीवर नियंत्रण ठेवण्यास अडचण येणे.
• अकाली वृद्धत्वामुळे टक्कल पडणे.

ALD चा पुरुषांवर आणि स्त्रियांवर वेगवेगळा परिणाम का होतो?

एएलडी हा एक्स-लिंक्ड अनुवांशिक आजार आहे, म्हणजेच तो एक्स गुणसूत्रावरील उत्परिवर्तित जनुकांमुळे होतो.

स्त्रियांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असतात. त्या या रोगाच्या वाहक असू शकतात. सामान्यतः, एक एक्स गुणसूत्र 'निष्क्रिय' असते. याचा अर्थ असा की, त्या गुणसूत्रावरील जनुके सक्रिय नसतात.

बहुतेक वेळा, स्त्रियांमध्ये लक्षणे दिसत नाहीत कारण उत्परिवर्तित जनुक 'निष्क्रिय' एक्स गुणसूत्रावर असते. ज्या स्त्रियांमध्ये लक्षणे दिसतात, त्यांच्यामध्ये सहसा प्रौढ वयात या आजाराचे कमी गंभीर स्वरूप दिसून येते.

पुरुषांमध्ये फक्त एकच एक्स गुणसूत्र असते. अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रामुळे कोणतेही संरक्षण मिळत नसल्याने, उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्रामुळे पुरुषांमध्ये एएलडी (ALD) अधिक गंभीर होऊ शकतो.

ALD चे निदान केव्हा केले जाते?

काही बाळांचे निदान जन्मावेळीच नवजात शिशु तपासणीदरम्यान केले जाते. या चाचण्यांमध्ये विशिष्ट आजारांची तपासणी केली जाते. काही देशांमध्ये, रुग्णालयात होणाऱ्या या तपासणीदरम्यान नवजात बालकांची ALD साठी सुद्धा चाचणी केली जाते. परंतु बहुतेक वेळा, जेव्हा पालकांना किंवा डॉक्टरांना मुलाच्या पहिल्या काही वर्षांत लक्षणे दिसू लागतात, तेव्हाच त्यांना या आजाराचा संशय येतो.

प्रौढ वयात होणाऱ्या प्रकारातील रुग्णांमध्ये, लक्षणांमुळे डॉक्टरांना दाखवल्यानंतरच या आजाराचे निदान होते.

ALD साठी कोणी तपासणी करून घ्यावी?

अशा प्रकरणांमध्ये पालकांनी आणि डॉक्टरांनी एएलडीचा (ALD) संशय घ्यावा:

• जर ADD किंवा ADHD असलेल्या मुलामध्ये मज्जासंस्थेच्या विकाराची लक्षणे देखील असतील.
• जर एखाद्या तरुणाला चालण्यात किंवा हालचाल करण्यात समस्या येत असतील आणि त्या समस्या हळूहळू वाढत असतील.
• इतर कोणतीही लक्षणे किंवा समस्या नसतानाही, कोणत्याही वयाच्या पुरुषाला ऍडिसनचा आजार होऊ शकतो.
• जर एखाद्या वयस्कर महिलेमध्ये हळूहळू स्नायूंचा अशक्तपणा विकसित होत असेल.

ALD चे निदान कसे केले जाते?

डॉक्टर तुमच्या मुलाचा आणि कुटुंबाचा वैद्यकीय इतिहास तपासतील. जर ALD चा संशय असल्यास, तुमच्या मुलाच्या खालील चाचण्या केल्या जाऊ शकतात:

• रक्तातील (VLCFA) ची पातळी मोजण्यासाठी रक्त चाचणी.
• ALD किंवा इतर आजारांशी संबंधित अनुवांशिक बदल तपासण्यासाठी केली जाणारी अनुवांशिक चाचणी.
• अॅड्रेनोकॉर्टिकोट्रॉपिक हार्मोन स्टिम्युलेशन टेस्ट (ACTH स्टिम्युलेशन टेस्ट) द्वारे अधिवृक्क ग्रंथींच्या कार्याची चाचणी करा.
• ALD चा मेंदूवर कसा परिणाम झाला आहे हे पाहण्यासाठी एमआरआय स्कॅन केला जातो.

जर जनुकीय चाचणीने तुम्हाला एएलडी (ALD) असल्याचे निश्चित झाले, तर तुमचे डॉक्टर कुटुंबातील इतर सदस्यांनाही जनुकीय चाचणी करून घेण्याची शिफारस करू शकतात.

ALD वर कोणते उपचार आहेत?

सध्या ALD वर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. रोगाची वाढ मंदावणे आणि लक्षणे नियंत्रणात ठेवणे यावर उपचार केंद्रित असतात.

उपचाराचे पर्याय एएलडीच्या प्रकारावर आणि लक्षणांवर अवलंबून असतात. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• अधिवृक्क संप्रेरक उपचार: ALD असलेल्या व्यक्तींनी त्यांच्या अधिवृक्क ग्रंथींची नियमित तपासणी करून घेणे आवश्यक आहे. कॉर्टिकोस्टेरॉइड प्रतिस्थापन थेरपीद्वारे अधिवृक्क अपुरेपणावर उपचार करता येतो.
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: मुलांमध्ये ALD ची वाढ मंदावणारा हा एकमेव उपचार आहे. जर रोगाचे लवकर निदान झाले, तर हे प्रत्यारोपण रोगाला थांबवू शकते. जर एमआरआय स्कॅनमध्ये ALD चा मेंदूवर परिणाम झाल्याचे दिसून आले, परंतु न्यूरोलॉजिकल तपासणीत मुलामध्ये स्पष्ट लक्षणे दिसत नसतील, तर डॉक्टर स्टेम सेल प्रत्यारोपणाची शिफारस करू शकतात.
• औषधे: डॉक्टर कंप किंवा स्नायूंचा ताठरपणा यांसारख्या लक्षणांमध्ये मदत करण्यासाठी औषधे लिहून देऊ शकतात.

इतर सहाय्यक उपचार:

• शारीरिक उपचार.
• मानसिक आधार.
• विशेष शिक्षण.

संशोधनावर आधारित उपचार:

• जनुकीय उपचार: यामध्ये सदोष जनुकाच्या जागी सामान्यपणे कार्य करणारे जनुक बसवता येते.
• लॉरेन्झोचे तेल: हे ओलिक ॲसिड आणि इरूसिक ॲसिड यांचे मिश्रण आहे. यामुळे रक्तातील व्हीएलसीएफए (VLCFA) ची पातळी कमी होते असे म्हटले जाते. लक्षणे दिसण्यापूर्वी मुलांना दिल्यास, यामुळे लक्षणांची सुरुवात लांबणीवर पडू शकते किंवा मंदावू शकते.

ALD असलेल्या मुलांचे भविष्य काय आहे?

एएलडी असलेल्या व्यक्तीचा रोगनिदान रोगाच्या प्रकारावर अवलंबून असते. सेरेब्रल एक्स-एएलडी असलेल्या मुलांचे रोगनिदान सामान्यतः निराशाजनक असते. जोपर्यंत रोगाचे लवकर निदान होत नाही आणि स्टेम सेल प्रत्यारोपण केले जात नाही, तोपर्यंत त्यांच्या मज्जासंस्थेचे कार्य खालावत जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे दिसू लागल्यानंतर काही वर्षांतच मुलांचा मृत्यू होतो.

प्रौढ वयात आजार होणाऱ्या व्यक्तींमध्ये, हा आजार अनेक दशकांपर्यंत हळूहळू वाढत जाऊ शकतो.

ALD टाळता येऊ शकतो का?

सध्या ALD टाळण्याचा कोणताही ज्ञात मार्ग नाही. जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला ALD असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार जनुकीय चाचणी आणि समुपदेशन घ्या.

मी माझ्या ALD असलेल्या मुलावर कसा उपचार करावा?

वेळेवर हस्तक्षेप केल्यास यशस्वी उपचाराची सर्वोत्तम संधी मिळते. तुमच्या मुलाच्या वागणुकीत किंवा आकलन क्षमतेत काही बदल आढळल्यास, ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. तसेच, तुमचे मूल पूर्वी आत्मसात केलेली कौशल्ये गमावत आहे असे वाटल्यास, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना सांगा.

तुमच्या मुलाच्या काळजी घेणाऱ्या टीममध्ये खालील सदस्यांचा समावेश असावा:

• बालरोगतज्ञ.
• बालरोग आणि प्रौढ मज्जातंतू तज्ञ.
• मूत्ररोगतज्ञ.
• अंतःस्रावशास्त्रज्ञ.
• मानसोपचारतज्ज्ञ.
• शारीरिक उपचारतज्ञ.
• आनुवंशिक समुपदेशक.
• आवश्यकतेनुसार इतर तज्ञ.

मी माझ्या डॉक्टरला ALD बद्दल काय विचारावे?

जर तुमच्या मुलाला ALD चे निदान झाले असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना खालील गोष्टींबद्दल विचारा:

• माझ्या मुलावर स्टेम सेल प्रत्यारोपण करता येईल का?
• माझ्या मुलाला स्टेरॉइड उपचारांची गरज आहे का?
• माझ्या मुलाचे भविष्य कसे असेल?
• माझ्या मुलाची लक्षणे कमी करण्यासाठी आम्ही आणखी काय करू शकतो?
• कुटुंबातील इतर सदस्यांची जनुकीय चाचणी केली पाहिजे का?
• माझं मूल सहभागी होऊ शकेल अशा काही वैद्यकीय चाचण्या आहेत का?

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

एएलडी (ALD) हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो मज्जासंस्था आणि अधिवृक्क ग्रंथींवर परिणाम करतो. याची लक्षणे बहुतेकदा बालपणात सुरू होतात. जर मुलांनी त्यांच्या पूर्वीच्या क्षमता गमावल्या किंवा त्यांच्या वर्तनात बदल दिसू लागले, तर त्वरित वैद्यकीय सल्ला घ्या. एएलडीवरील उपचार जितक्या लवकर सुरू केले जातील, तितकी या आजाराची वाढ मंदावण्याची शक्यता जास्त असते. एएलडीवर अनेक उपचार उपलब्ध आहेत, ज्यात स्टेम सेल प्रत्यारोपण, औषधे आणि आधारभूत काळजी यांचा समावेश आहे. तुमची वैद्यकीय टीम तुमच्या मुलाच्या विशिष्ट स्थितीबद्दल आणि भविष्याबद्दल तुमच्याशी चर्चा करेल. कधीही घाबरू नका, योग्य माहिती मिळवणे आणि तुमच्या डॉक्टरांच्या सल्ल्याचे पालन करणे महत्त्वाचे आहे.

एएलडी , ॲड्रेनो ल्युकोडिस्ट्रॉफी, आनुवंशिक रोग, मज्जासंस्थेचे रोग, बालरोगशास्त्र, हार्मोन्स, व्हीएलसीएफए