तुमच्या मुलाच्या लैंगिक विकासात काही फरक आहे का? चला अँड्रोजन इनसेन्सिटिव्हिटी सिंड्रोमबद्दल बोलूया!

जेव्हा गर्भाशयात गर्भाची वाढ होत असते, तेव्हा कधीकधी काही लहान गोष्टी अपेक्षेप्रमाणे घडत नाहीत. काही मुलांना जन्माच्या वेळी त्यांच्या जननेंद्रियांसंबंधी किरकोळ समस्या असू शकतात. किंवा, पौगंडावस्थेत पोहोचल्यावर त्यांच्या शरीरात अपेक्षेप्रमाणे बदल होत नाहीत. अशा वेळी, आपण ‘(अँड्रोजन इनसेन्सिटिव्हिटी सिंड्रोम)’ नावाच्या स्थितीचा विचार करू शकतो. काळजी करू नका, आम्ही याबद्दल सोप्या भाषेत, तुम्हाला समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत.

अँड्रोजन इनसेन्सिटिव्हिटी सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, अँड्रोजन इनसेन्सिटिव्हिटी सिंड्रोम (AIS) ही एक अशी स्थिती आहे, ज्यामध्ये मूल अनुवांशिकदृष्ट्या पुरुष असते (म्हणजे, त्याच्याकडे एक X गुणसूत्र आणि एक Y गुणसूत्र असते), परंतु त्याचे शरीर पुरुष लैंगिक संप्रेरकांना, म्हणजेच अँड्रोजन्सना , योग्य प्रकारे प्रतिसाद देत नाही. याचा विचार अशा प्रकारे करा: आपल्या शरीरात लहान दरवाजे असतात जे पेशींना संदेश पाठवतात आणि त्या या संप्रेरकांना प्रतिसाद देतात. AIS असलेल्या व्यक्तीमध्ये, हे दरवाजे योग्यरित्या काम करत नाहीत.

डॉक्टर याला लैंगिक भिन्नतेचा विकार म्हणतात. याला पूर्वी टेस्टिक्युलर फेमिनायझेशन सिंड्रोम म्हटले जायचे, पण ते नाव आता वापरले जात नाही. या स्थितीमुळे बाळ गर्भात असताना त्याच्या लैंगिक अवयवांच्या विकासावर परिणाम होतो. तसेच, पौगंडावस्थेत विकसित होणाऱ्या लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या विकासावरही याचा परिणाम होतो. अनेकदा, ही स्थिती असलेल्या व्यक्तींना प्रौढ झाल्यावर मुले होत नाहीत (वंध्यत्व) .

याचे वेगवेगळे प्रकार आहेत का?

हो, `AIS` चे तीन मुख्य प्रकार आहेत. प्रत्येक प्रकाराची वैशिष्ट्ये थोडी वेगळी आहेत.

१. संपूर्ण अँड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (सीएआयएस):

• हे लोक बाहेरून पूर्णपणे मुलींसारखे दिसतात. म्हणजेच, त्यांचे गुप्तांग मुलींसारखे दिसतात.
• तथापि, त्यांच्यामध्ये स्त्री आंतरिक जननेंद्रिये (म्हणजेच, अंडाशय, फॅलोपियन ट्यूब, गर्भाशय) नसतात.
• बहुतांश वेळा, `CAIS` असलेल्या व्यक्ती मुली म्हणून वाढवल्या जातात.

२. आंशिक अँड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (PAIS):

• त्यांची बाह्य जननेंद्रिये मुलांप्रमाणे पूर्णपणे विकसित झालेली नसतील, किंवा ती मुलींसारखी दिसू शकतात, किंवा त्यांच्यात दोन्हीचे मिश्रण असू शकते, ज्यामुळे त्यांना पुरुष किंवा स्त्री म्हणून स्पष्टपणे ओळखणे कठीण होते (अस्पष्ट जननेंद्रिये).
• `PAIS` असलेल्या व्यक्तींना कधीकधी मुलगा म्हणून तर कधीकधी मुलगी म्हणून वाढवले ​​जाते.

३. सौम्य अँड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (MAIS):

• त्यांची जननेंद्रिये लहान मुलाच्या जननेंद्रियांसारखी दिसतात.
• तथापि, त्यांना सहसा मुले होत नाहीत (वंध्यत्व). काही डॉक्टर `MAIS` ला `PAIS` चाच एक भाग मानतात.

हा आजार कोणाला होऊ शकतो? तो किती प्रमाणात आढळतो?

ही `AIS` स्थिती `अँड्रोजन रिसेप्टर (AR) जीन` मधील दोषामुळे होते, जे `X` गुणसूत्रावर असते आणि आईकडून मुलामध्ये संक्रमित होते. हे `X-लिंक्ड` जीन असल्यामुळे, जर आई या सदोष जीनची वाहक असेल, तर तिच्या मुलाला ही `AIS` स्थिती होण्याची शक्यता ४ पैकी १ असते. मुलींना देखील हे सदोष जीन वारसाने मिळू शकते, आणि मग त्यादेखील वाहक असतील, परंतु त्यांना `AIS` होणार नाही.

AIS ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. PAIS सुमारे ९९,००० पुरुष बाळांपैकी एकाला होतो. CAIS दर १,००,००० बाळांपैकी दोन ते पाच जणांना होतो.

असे का होत आहे? याचे कारण काय आहे?

जसे आम्ही आधी नमूद केले आहे, याचे मुख्य कारण म्हणजे 'X' गुणसूत्रावरील 'AR' जनुकामधील विकृती . जेव्हा हे जनुक योग्यरित्या कार्य करत नाही, तेव्हा शरीर अँड्रोजन रिसेप्टर्स तयार करू शकत नाही. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, हे अँड्रोजन रिसेप्टर्स अशा गोष्टी आहेत ज्या शरीरातील पेशींना अँड्रोजन (उदाहरणार्थ , टेस्टोस्टेरॉन) नावाच्या पुरुष संप्रेरकांना प्रतिसाद देण्यास मदत करतात. म्हणून, जेव्हा हे रिसेप्टर्स नसतात, तेव्हा शरीर पुरुष संप्रेरकांना "ओळखत" नाही, म्हणजेच जरी ते संप्रेरक उपस्थित असले तरी, ते त्यांचे अपेक्षित कार्य करत नाहीत.

याची लक्षणे कोणती आहेत?

AIS ची लक्षणे प्रकारानुसार बदलतात. तथापि, सर्व प्रकारांमध्ये आढळणारे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे वंध्यत्व .

`CAIS` असलेल्या व्यक्ती गर्भवती होऊ शकत नाहीत किंवा त्यांच्या जोडीदाराला गर्भवती करू शकत नाहीत. जरी त्यांची जननेंद्रिये स्त्रीच्या जननेंद्रियांसारखी दिसत असली तरी, त्यांच्या शरीरात स्त्री प्रजनन अवयव नसतात. `PAIS` किंवा `MAIS` असलेल्या व्यक्तींनाही मुले होण्याची शक्यता खूप कमी असते. त्यांचे शिश्न खूप लहान असू शकते आणि शुक्राणूंची निर्मिती खूप कमी किंवा अजिबात होत नाही.

CAIS असलेल्या व्यक्तींना जाणवू शकणाऱ्या इतर लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• पौगंडावस्थेत सर्वसाधारण मुलींपेक्षा असामान्यपणे उंच होणे .
• मासिक पाळी न येणे (अमेनोरिया) .
• पौगंडावस्थेत , काखेत आणि जननेंद्रियाच्या भागात खूप कमी किंवा अजिबात केस नसतात .
• योनीचे अरुंद होणे किंवा उथळ होणे .
• वृषण उदर पोकळीतच राहतात (खाली उतरत नाहीत).

PAIS असलेल्या व्यक्तींना जाणवू शकणाऱ्या इतर लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• द्विशाखित वृषणकोश ही अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये वृषण दोन भागांमध्ये विभागलेले असते .
• भगशिश्नाची वाढ (क्लिटोरोमेगाली) .
• मुलांमध्ये स्तनांच्या ऊतींची वाढ (गायनेकोमॅस्टिया) .
• हायपोस्पेडियास म्हणजे जेव्हा मूत्रमार्गाचे छिद्र शिश्नाच्या टोकावर नसून खालच्या बाजूला असते .
• ओठांचे आसंजन .
• असामान्यपणे लहान शिश्न (मायक्रोपेनिस) .
• अंशतः खाली न उतरलेले वृषण .

`MAIS` असलेल्या व्यक्तींना जाणवू शकणारी इतर लक्षणे:

• स्तनवृद्धी (गायनोकोमास्टिया) .
• लहान लिंग (मायक्रोपेनिस).
• शरीरावर खूप कमी केस असणे .

तुम्ही हे कसे ओळखता?

डॉक्टर बाळाच्या जननेंद्रियांची तपासणी करून जन्मावेळी PAIS चे निदान करू शकतात. तथापि, जर बाळाला CAIS किंवा MAIS असेल, तर ते बाळ सुमारे ११ किंवा १२ वर्षांचे होईपर्यंत, म्हणजेच पौगंडावस्थेत येईपर्यंत, लक्षात येऊ शकत नाही . याच वेळी डॉक्टर काही समस्या आहे का हे सांगू शकतात.

उदाहरणार्थ, CAIS असलेल्या मुलाला मासिक पाळी येत नाही किंवा गुप्तांगावर केस नसतात. MAIS असलेल्या मुलाचे शिश्न खूप लहान असू शकते किंवा त्याला स्तन येऊ शकतात. पौगंडावस्थेत, खाली न उतरलेले वृषण पोटाच्या भिंतीतील कमकुवत जागेतून बाहेर येऊ शकतात. कधीकधी, जेव्हा मुलाची वंक्षण हर्नियासाठी शस्त्रक्रिया केली जाते, तेव्हा डॉक्टरांना कळते की मुलाचे वृषण खाली उतरलेले नाहीत.

कोणत्या प्रकारच्या चाचण्या केल्या जातात?

या `AIS` स्थितीची पुष्टी करण्यासाठी, डॉक्टरांना अनेक चाचण्या कराव्या लागतील:

• रक्त चाचण्या: यामध्ये हार्मोनची पातळी , लिंग गुणसूत्र आणि अनुवांशिक विकृती तपासल्या जातात.
• इमेजिंग चाचण्या: अल्ट्रासाऊंडसारख्या चाचण्यांद्वारे स्त्री प्रजनन अवयव तयार झाले आहेत की नाही याची पुष्टी होऊ शकते.

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला AIS झाला असेल आणि तुम्ही अपत्यप्राप्तीचा विचार करत असाल, तर जनुकीय चाचणी करून घेणे उचित ठरेल. या चाचणीद्वारे तुम्ही या असामान्य जनुकाचे वाहक आहात की नाही हे कळू शकते.

यावर काय उपचार आहेत?

AIS वरील उपचार जन्मावेळी निश्चित केलेल्या लिंगानुसार ठरवले जातात. बहुतेक उपचार मूल वयात आल्यानंतर सुरू होतात. यामुळे मुलाच्या शरीरात विकासात्मक बदल होण्यासाठी वेळ मिळतो आणि मुलाला त्याच्या उपचारासंबंधीच्या निर्णयांमध्ये अधिक सहभागी होता येते.

तथापि, काही आरोग्य तज्ञांच्या मते, अंडकोष खाली न उतरल्यामुळे गोनाडोब्लास्टोमा नावाचा कर्करोग होण्याचा धोका असल्यामुळे, अंडकोष काढून टाकण्यासारखे काही उपचार तारुण्यावस्थेपूर्वीच केले पाहिजेत. ते असेही म्हणतात की इतर उपचार तारुण्यावस्था पूर्ण झाल्यावर केले जाऊ शकतात.

ज्या मुलांना मुलगा म्हणून वाढवले ​​जाते त्यांच्यासाठी उपचाराचे पर्याय:

• पुरुषांच्या जननेंद्रियांची दुरुस्ती करण्यासाठी केली जाणारी शस्त्रक्रिया. उदाहरणार्थ, `हायपोस्पेडियास दुरुस्ती` (मूत्रमार्गाच्या उघड्या भागाची पुनर्रचना करणे) किंवा `ऑर्किओपेक्सी` (खाली न उतरलेल्या वृषणांना अंडकोषामध्ये पुन्हा व्यवस्थित बसवणे).
• स्तनाचा अतिरिक्त भाग काढून टाकण्यासाठी केली जाणारी स्तन आकार कमी करण्याची शस्त्रक्रिया .
• हर्निया दुरुस्ती शस्त्रक्रिया ही पोटाच्या भिंतीमधील उघड्या किंवा कमकुवत झालेल्या उती बंद करण्याची एक प्रक्रिया आहे .
• टेस्टोस्टेरॉन हार्मोन थेरपी .

ज्या मुलांना मुली म्हणून दत्तक घेतले जाते त्यांच्यासाठी उपलब्ध असलेले उपचार पर्याय:

• पुरुषांचे जननेंद्रिय किंवा क्लिटोरिसच्या अतिरिक्त ऊती काढून टाकण्याची शस्त्रक्रिया.
• योनीची खोली वाढवण्यासाठी शस्त्रक्रियाविरहित योनी विस्फारण पद्धती .
• इस्ट्रोजेन हार्मोन थेरपी .

हे टाळता येऊ शकते का?

AIS टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. तथापि, जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल आणि तुमच्या मुलाला हा असामान्य जनुकीय वारसा मिळू शकतो अशी तुम्हाला चिंता वाटत असेल, तर तुम्ही वाहक आहात की नाही हे शोधण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते.

या आजारासोबत जगणारे लोक कसे आहेत? (फ्युचर व्हिजन)

AIS असलेले लोक परिपूर्ण, निरोगी आयुष्य जगू शकतात . अनेकांवर हार्मोन थेरपी आणि शस्त्रक्रियेचा चांगला परिणाम होतो. तथापि, AIS मुळे अनेकदा वंध्यत्व येत असल्यामुळे, बऱ्याच लोकांसाठी हा एक भावनिकदृष्ट्या कठीण काळ असू शकतो. तसेच, याचा मुलांच्या आणि तरुण प्रौढांच्या मानसिक आरोग्यावरही गंभीर परिणाम होऊ शकतो.

जर तुम्ही वृषण काढून टाकण्याची शस्त्रक्रिया (गोनॅडेक्टॉमी) केली नाही, तर तुम्हाला वृषणाचा कर्करोग होण्याचा धोका सुमारे ३० टक्क्यांनी वाढतो.

जर माझ्या मुलाला AIS असेल तर मी कशी मदत करू शकेन?

मुलाच्या मानसिक आरोग्याची काळजी घेणे हा AIS व्यवस्थापनाचा एक महत्त्वाचा भाग आहे.

जर तुमच्या मुलाला AIS असेल, तर समजून घेणारे डॉक्टर, मित्र आणि कुटुंबीय यांचा भक्कम आधार असणे महत्त्वाचे आहे. आधार गटांमध्ये सामील झाल्याने तुमच्या मुलाला, त्याच परिस्थितीतून जात असलेल्या इतरांसोबत आपले अनुभव आणि आव्हाने शेअर करण्यास मदत होऊ शकते.

जेव्हा तुमचे मूल पौगंडावस्थेत प्रवेश करते आणि त्यांच्या शरीरात अपेक्षेप्रमाणे बदल होत नाहीत हे त्यांच्या लक्षात येऊ लागते, तेव्हा त्यांच्याशी AIS बद्दल बोलणे खूप महत्त्वाचे आहे .

प्रौढ व्यक्ती म्हणून तुम्ही AIS चा सामना कसा करता?

प्रौढ म्हणून AIS सोबत जगणे आव्हानात्मक असू शकते. सामान्य लैंगिक जीवन जगणे, तुमची स्थिती समजून घेणारा आणि स्वीकारणारा जोडीदार शोधणे कठीण होऊ शकते, आणि वंध्यत्वाचा अनेक लोकांवर खोलवर मानसिक परिणाम होऊ शकतो.

जर तुम्हाला AIS असेल, तर समुपदेशक किंवा थेरपिस्टशी तुमच्या अनुभवांबद्दल बोलणे उपयुक्त ठरू शकते. तुम्ही सपोर्ट ग्रुप्समध्ये AIS असलेल्या इतरांशीही संपर्क साधू शकता.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

अँड्रोजन इनसेन्सिटिव्हिटी सिंड्रोम (AIS) ही एक अशी स्थिती आहे, ज्यामध्ये एखादी व्यक्ती अनुवांशिकदृष्ट्या पुरुष असते, परंतु पुरुष संप्रेरकांना प्रतिसाद देत नाही. परिणामी, त्यांची जननेंद्रिये स्त्रीच्या जननेंद्रियांसारखी दिसू शकतात किंवा त्यांच्यामध्ये पुरुष आणि स्त्री दोन्ही वैशिष्ट्ये असू शकतात. या स्थितीमुळे विविध आव्हाने निर्माण होऊ शकतात. त्यामुळे, AIS असलेल्या व्यक्तींनी त्यांच्या डॉक्टरांशी नियमितपणे बोलणे आणि खंबीर मानसिक आधार मिळवणे खूप महत्त्वाचे आहे. योग्य वैद्यकीय सल्ला आणि प्रियजनांच्या पाठिंब्याने, या व्यक्तीदेखील यशस्वी जीवन जगू शकतात.

अँड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम, एआयएस, लैंगिक विकास, हार्मोन्स, अनुवांशिक आजार, गुणसूत्र, वंध्यत्व, जननेंद्रिये, पौगंडावस्था, अनुवांशिक चाचणी