तुमच्या बाळाच्या डोळ्याचा रंगीत भाग जन्मतःच नव्हता का? आपण ॲनिरिडियाबद्दल सविस्तर बोलूया का?

जेव्हा तुमचे बाळ पहिल्यांदा जन्माला आले, तेव्हा तुम्हाला त्याच्या लहान डोळ्यांमध्ये काही विचित्र किंवा वेगळेपणा जाणवला का? कधीकधी, जरी हे खूप दुर्मिळ असले तरी, बाळांचा जन्म डोळ्याच्या रंगीत भागासह, म्हणजेच आयरिस (iris), ज्याला काहीजण 'काळी कडी' म्हणतात, पूर्णपणे किंवा अंशतः अनुपस्थित असतो. वैद्यकीय भाषेत, आम्ही या स्थितीला (ॲनिरिडिया) म्हणतो. हे नाव ऐकून थोडे भीतीदायक वाटू शकते, पण काळजी करू नका. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे याबद्दल योग्य माहिती असणे. चला आज आपण या सर्वाबद्दल स्पष्टपणे बोलूया.

अ‍ॅनिरिडिया नक्की काय आहे? सोप्या भाषेत सांगायचं तर...

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ॲनिरिडिया ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये बाळ जन्मतःच डोळ्यांतील रंगीत भाग, म्हणजेच आयरिस, अंशतः किंवा पूर्णपणे अनुपस्थित असते. काही बाळांना आयरिस अजिबात नसते. तर काहींच्या दोन्ही डोळ्यांत आयरिसचा फक्त एक लहानसा भाग असू शकतो.

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, या स्थितीचा (ॲनिरिडिया) परिणाम नेहमी बाळाच्या दोन्ही डोळ्यांवर होतो. ही केवळ एका डोळ्यावर परिणाम करणारी गोष्ट नाही. डॉक्टर सहसा बाळ जन्माला आल्याबरोबरच या स्थितीचे निदान करतात. कारण जेव्हा तुम्ही डोळ्यांकडे पाहता, तेव्हा हे स्पष्ट दिसते की त्यात बुबुळ (आयरिस) नाही. बाळाचे बुबुळ कितीही लहान असले तरी, या स्थितीचा (ॲनिरिडिया) त्याच्या दृष्टीवर निश्चितपणे परिणाम होतो. तसेच, जसजसे तो मोठा होतो, तसतसे हे डोळ्यांच्या इतर समस्यांचे कारण बनू शकते.

आपल्या लहान मुलांसोबत असे का घडते? ॲनिरिडिया कशामुळे होतो?

आता तुम्ही कदाचित विचार करत असाल, "माझ्या बाळासोबतच असं का झालं?" ॲनिरिडिया हा एक अनुवांशिक आजार आहे. म्हणजेच, तो आपल्या शरीरातील पेशींमधील जनुकांमधील बदलामुळे होतो.

नेमके सांगायचे झाल्यास, याचे मुख्य कारण (PAX6) नावाच्या जनुकामधील बदल आहे. हे (PAX6) जनुक खूप महत्त्वाचे आहे. कारण, बाळ गर्भात असताना, हे जनुक बाळाचे डोळे, मेंदूचे काही भाग, मणका आणि स्वादुपिंडासारख्या अवयवांच्या निर्मितीस मदत करते. हा जनुकीय बदल सहसा गर्भधारणेच्या १२ ते १४ आठवड्यांच्या दरम्यान होतो.

कोणाला हा आजार (ॲनिरिडिया) होण्याची शक्यता जास्त असते? (धोक्याचे घटक)

ॲनिरिडिया हा आजार ज्या मुलांच्या पालकांना असतो, त्यांच्यामध्ये सर्वाधिक आढळतो. उदाहरणार्थ, जर आई किंवा वडील यांपैकी एकाला ॲनिरिडिया असेल, तर त्यांच्या मुलालाही तो होण्याची ५०/५० शक्यता असते.

पण याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला ॲनिरिडिया असल्यास, तुमच्या सर्व मुलांनाही तो होईल. याचा फक्त एवढाच अर्थ आहे की इतरांपेक्षा धोका किंचित जास्त असतो.

तसेच, कधीकधी दोन्ही पालकांना ॲनिरिडिया नसतानाही मुलाला हा आजार होऊ शकतो. याला आम्ही 'स्पोरॅडिक' (sporadic) म्हणतो, म्हणजेच हा आजार यादृच्छिकपणे होतो . साधारणपणे प्रत्येक तीन मुलांपैकी एकाला अशा प्रकारे ॲनिरिडिया होऊ शकतो.

ॲनिरिडिया झालेल्या बाळामध्ये कोणती लक्षणे दिसू शकतात?

बाळाच्या डोळ्याचा रंगीत भाग, म्हणजेच बुबुळ (आयरिस), नसल्यामुळे बाहुली सामान्यपेक्षा मोठी दिसू शकते. कधीकधी या बाहुलीचा आकार एका बाजूकडून दुसऱ्या बाजूला बदलू शकतो. तसेच, त्यांना त्यांचे डोळे तेजस्वी किंवा मंद प्रकाशाशी जुळवून घेणे कठीण जाऊ शकते. यामुळे खालील लक्षणे दिसू शकतात:

• दृष्टीची संपूर्ण किंवा अंशतः हानी: एका किंवा दोन्ही डोळ्यांची दृष्टी कमी होऊ शकते.
• अंधुक दृष्टी: तुम्हाला वस्तू स्पष्टपणे दिसणार नाहीत.
• डोळ्यांचे दुखणे: कधीकधी डोळे दुखू शकतात.
• अल्प दृष्टी: दृष्टी खूपच कमी असू शकते.
• फोटोफोबिया: प्रकाशाकडे पाहण्यास अडचण येणे, डोळे निळे पडल्यासारखे वाटू शकते.

ॲनिरिडियामुळे इतर गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते का?

होय, ॲनिरिडिया असलेल्या मुलामध्ये केवळ बुबुळच लहान झालेले नसते, तर दृष्टीस मदत करणारे डोळ्याचे भाग, जसे की ऑप्टिक नर्व्ह आणि रेटिना, हे देखील लहान झालेले असू शकतात.

तसेच, ॲनिरिडिया असलेली मुले जसजशी मोठी होतात, तसतसे त्यांना डोळ्यांचे इतर अनेक आजार होण्याची शक्यता अधिक असते. उदाहरणार्थ:

• मोतीबिंदू: डोळ्याच्या भिंगाला येणारा गढूळपणा.
• ढगाळ कॉर्निया: डोळ्याच्या पुढील भागातील पारदर्शक पडदा ढगाळ होणे.
• ग्लॉकोमा: एक अशी स्थिती ज्यामध्ये डोळ्यातील दाब वाढून दृष्टी चेताला (ऑप्टिक नर्व्हला) इजा पोहोचते.
• निस्टॅग्मस: डोळ्यांची वेगाने, अनियंत्रितपणे पुढे-मागे होणारी हालचाल.

दुसरी महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे , विशेषतः स्पोरेडिक ॲनिरिडिया असलेल्या मुलांना विल्म्स ट्यूमर नावाचा एक दुर्मिळ प्रकारचा किडनीचा कर्करोग होण्याचा धोका जास्त असतो. कारण आपण आधी चर्चा केलेले जनुक (PAX6) केवळ डोळ्यांवरच नव्हे, तर किडनीसह शरीराच्या इतर भागांच्या विकासावरही परिणाम करते, त्यामुळे त्या जनुकातील बदलांचा शरीराच्या इतर भागांवरही परिणाम होऊ शकतो. म्हणूनच, डॉक्टर याकडेही लक्ष देत आहेत.

डॉक्टर या आजाराचे (ॲनिरिडिया) अचूक निदान कसे करतात?

सहसा, डॉक्टर या स्थितीचे (ॲनिरिडिया) निदान बाळ जन्माला आल्याबरोबरच करू शकतात, कारण बाळाच्या डोळ्यांमध्ये बुबुळ नसते हे लगेच लक्षात येते.

तथापि, जर तुम्हाला काळजी वाटत असेल की तुमच्या बाळाला ॲनिरिडिया किंवा इतर कोणताही अनुवांशिक आजार असू शकतो, मग ते तुमच्या कुटुंबातील कोणाला तो आजार असल्यामुळे असो किंवा इतर कोणत्याही कारणामुळे, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी प्रसवपूर्व अनुवांशिक चाचणीबद्दल बोलू शकता. यामध्ये तुमच्या बाळाला अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका आहे की नाही हे पाहण्यासाठी तुमच्या रक्ताचा नमुना घेतला जातो. कधीकधी, ॲम्निओसेन्टेसिस नावाची चाचणी केली जाऊ शकते. यामध्ये बाळाभोवती असलेल्या ॲम्निओटिक द्रवाचा एक छोटा नमुना घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.

ॲनिरिडिया झालेल्या बाळावर उपचार करण्यासाठी काय करता येईल?

ॲनिरिडिया या आजारावर उपचार करताना, बाळाची दृष्टी शक्य तितकी टिकवून ठेवणे आणि त्यात सुधारणा करणे हे डॉक्टरांचे मुख्य ध्येय असते.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे आपल्या बाळाच्या डोळ्यांची नेत्रतज्ज्ञाकडून नियमित तपासणी करून घेणे. बाळाच्या डोळ्यांमधील बदल तुम्ही जितक्या लवकर ओळखाल, तितकी लक्षणे नियंत्रणात आणण्याची आणि गुंतागुंत टाळण्याची शक्यता अधिक चांगली असते.

बाळाला खालीलपैकी एक किंवा अधिक उपचारांची आवश्यकता असू शकते:

• चष्मा किंवा कॉन्टॅक्ट लेन्स: इतर दृष्टीदोष असलेल्या व्यक्तींप्रमाणेच, ॲनिरिडियाग्रस्त मुले चष्मा किंवा कॉन्टॅक्ट लेन्स वापरून आपली दृष्टी सुधारू शकतात. ॲनिरिडियाग्रस्त मुलांसाठी विशेष रंगीत कॉन्टॅक्ट लेन्स उपलब्ध आहेत. ह्या अगदी डोळ्याच्या बुबुळासारख्या दिसतात. तसेच, त्या डोळ्यात प्रवेश करणाऱ्या प्रकाशाचे प्रमाण नियंत्रित करण्यास आणि प्रकाशाप्रती असलेली संवेदनशीलता कमी करण्यास मदत करतात.
• औषधे: जर तुमच्या बाळाला काचबिंदू किंवा बुबुळाच्या समस्या असतील तर डॉक्टर औषधीयुक्त डोळ्याचे थेंब, कृत्रिम अश्रू किंवा इतर औषधे लिहून देऊ शकतात.
• शस्त्रक्रिया: जर मोतीबिंदू झाला, तर तो शस्त्रक्रियेने काढून टाकण्याची गरज भासू शकते. तसेच, ग्लॉकोमाची स्थिती नियंत्रणात ठेवण्यासाठी कधीकधी शस्त्रक्रियेचीही गरज भासू शकते. एक नवीन उपचार पद्धती म्हणून, काही मुलांमध्ये कृत्रिम बुबुळ बसवण्याचा पर्याय उपलब्ध असू शकतो. तथापि, ही उपचार पद्धती अजूनही खूप नवीन असल्याने, ती सर्व मुलांसाठी योग्य नाही. हा निर्णय डॉक्टर घेतात.

कोणत्या परिस्थितीत तुम्ही ताबडतोब डॉक्टरांना भेटले पाहिजे?

तुमच्या मुलाच्या डोळ्यांमध्ये किंवा दृष्टीमध्ये काही बदल जाणवल्यास, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांना दाखवा. तुम्ही डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न देखील विचारू शकता:

• मी माझ्या बाळाच्या डोळ्यांची तपासणी किती वेळा केली पाहिजे?
• माझ्या बाळासाठी कृत्रिम बुबुळाचे प्रत्यारोपण योग्य आहे का?
• माझ्या बाळाला गुंतागुंत होण्याची शक्यता किती आहे?
• मी कोणत्या बदलांबद्दल किंवा लक्षणांबद्दल विशेषतः जागरूक असले पाहिजे?

आणीबाणीच्या परिस्थितीत, म्हणजेच, तुम्हाला खालीलपैकी कोणतीही लक्षणे दिसल्यास, तुम्ही तुमच्या मुलाला ताबडतोब रुग्णालयात घेऊन जावे:

• जर तुमची दृष्टी अचानक गेली.
• जर तुमच्या डोळ्यांमध्ये तीव्र वेदना होत असतील.
• जर तुम्हाला तुमच्या डोळ्यांसमोर नवीन प्रकाश दिसू लागला, किंवा काळे तरंगणारे कण दिसू लागले.

जर माझ्या बाळाला ॲनिरिडिया असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?

जर तुमच्या बाळाला ॲनिरिडिया असेल, तर त्याला दृष्टीच्या काही समस्या येऊ शकतात. तसेच, त्याला आयुष्यभर नियमित डोळ्यांची तपासणी करावी लागेल .अशा प्रकारे त्याच्या डोळ्यांच्या आरोग्यावर लक्ष ठेवले जाते.

आकडेवारीनुसार, ॲनिरिडिया असलेल्या दहापैकी सुमारे आठ मुलांना दृष्टीदोष किंवा कोणत्यातरी प्रकारची अपंगत्व असते. तसेच, ॲनिरिडिया असलेल्या अनेक लोकांना , साधारणपणे १० ते २० वयोगटात, ग्लॉकोमा होतो.

तथापि, या आकडेवारीमुळे घाबरून जाऊ नका. याचा अर्थ असा नाही की ॲनिरिडियासह जन्मलेल्या प्रत्येक बाळाला या सर्व गोष्टी असतीलच. तुमच्या बाळावर नेमके कोणते घटक परिणाम करू शकतात आणि ते मोठे झाल्यावर काय अपेक्षा करावी, हे जाणून घेण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी किंवा नेत्रतज्ज्ञांशी बोला.

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या नवजात बाळाला जन्मतःच दृष्टीवर परिणाम करणारी समस्या आहे, तेव्हा घाबरणे आणि धक्का बसणे स्वाभाविक आहे. ॲनिरिडियामुळे विविध प्रकारच्या समस्या उद्भवू शकतात, परंतु त्यावर मदत करणारे उपचार उपलब्ध आहेत.

या गोष्टीतून आपण लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर आपण आतापर्यंत चर्चा केलेल्या मुद्द्यांपैकी काही सर्वात महत्त्वाचे मुद्दे एकत्र करून लक्षात ठेवूया:

• ॲनिरिडिया ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये बाळ डोळ्याच्या रंगीत भागाशिवाय, म्हणजेच बुबुळाशिवाय, जन्माला येते.
• ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. विशेषतः, यामध्ये PAX6 नावाचे जनुक सामील आहे.
• या स्थितीचा दृष्टीवर निश्चितपणे परिणाम होतो. कालांतराने, यामुळे मोतीबिंदू आणि काचबिंदू यांसारखे डोळ्यांचे इतर आजारही होऊ शकतात.
• सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे ही स्थिती लवकर ओळखणे आणि ठराविक अंतराने नेत्रतज्ज्ञांकडून आपल्या मुलाच्या डोळ्यांची नियमित तपासणी करून घेणे. हे नक्कीच केले पाहिजे.
• या आजारावर (ॲनिरिडिया) उपचार उपलब्ध आहेत. यामध्ये चष्मा, कॉन्टॅक्ट लेन्स, औषधे आणि काहीवेळा शस्त्रक्रियेचाही समावेश होतो.
• तुमच्या बाळाला हा आजार आहे हे कळल्यावर घाबरणे आणि दुःखी होणे स्वाभाविक आहे. पण सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे घाबरून न जाता योग्य वैद्यकीय सल्ल्यानुसारच वागणे. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला आवश्यक असलेला सर्व आधार देतील.

याबद्दल तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, ते स्वतःपुरते ठेवू नका. तुमच्या फॅमिली डॉक्टरला किंवा नेत्रतज्ज्ञाला विचारा.

अ‍ॅनिरिडिया , डोळ्याचा बुबुळ, डोळ्याचा रंगीत भाग, दृष्टीदोष, PAX6 जनुक, डोळ्यांचे आजार, बालकांचे डोळ्यांचे आजार