चला, ऑटोसॉमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिसीजबद्दल बोलूया, जो एक अनुवांशिक आजार आहे ज्यामुळे मूत्रपिंडात सिस्ट (गाठी) तयार होतात.

कल्पना करा की तुमच्या पाठीत किंवा कुशीत सतत वेदना होत आहेत, किंवा डॉक्टर सांगतात की तुमचा रक्तदाब थोडा जास्त आहे. या गोष्टी सामान्य आहेत असे समजून आपण अनेकदा त्याकडे दुर्लक्ष करतो. पण कधीकधी यामागे मूत्रपिंडाशी संबंधित एक समस्या दडलेली असते, ज्याकडे लक्ष देण्याची गरज असते. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, जिचे योग्य व्यवस्थापन केल्यास ती चांगल्या प्रकारे नियंत्रणात आणता येते.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, एडीपीकेडी म्हणजे काय?

याला आपण ऑटोसॉमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिसीज , किंवा थोडक्यात एडीपीकेडी (ADPKD) म्हणतो. यामध्ये असे घडते की, तुमच्या मूत्रपिंडांमध्ये सिस्ट नावाच्या द्रवाने भरलेल्या अनेक लहान पिशव्या असतात. जेव्हा या सिस्ट वाढू लागतात, तेव्हा मूत्रपिंड रक्ताला व्यवस्थित स्वच्छ करण्याचे त्यांचे सामान्य काम करू शकत नाहीत.

यामुळे उच्च रक्तदाब , मूत्रमार्गाचे संक्रमण आणि मुतखडा यांसारख्या आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात. काही लोकांमध्ये, ही स्थिती कालांतराने बिघडू शकते, अगदी मूत्रपिंड निकामी होण्यापर्यंतही जाऊ शकते. पण हे प्रत्येकाच्या बाबतीत घडत नाही.

बऱ्याच प्रकरणांमध्ये, लोकांना आपल्याला हा आजार आहे हे कळल्याशिवाय ते वर्षानुवर्षे जगू शकतात. याची लक्षणे सहसा ३० ते ४० वयोगटात दिसू लागतात. म्हणूनच याला 'प्रौढ पीकेडी' असेही म्हटले जाते.

या आजाराची लक्षणे काय आहेत? आपल्याला कसे वाटते?

एडीपीकेडी असलेल्या प्रत्येकामध्ये लक्षणे दिसून येतीलच असे नाही. काही लोकांना तर वर्षानुवर्षे ही लक्षणे आहेत हे माहीतही नसते. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांमध्ये आढळणारी सर्वात सामान्य लक्षणे म्हणजे उच्च रक्तदाब , वारंवार होणारे मूत्रमार्गाचे संक्रमण आणि मूत्रपिंडातील खडे . चला, या लक्षणांची सविस्तर माहिती घेऊया.

कालांतराने, या गाठी मोठ्या होऊन मूत्रपिंडांना नुकसान पोहोचवू शकतात, ज्यामुळे काही लोकांमध्ये मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते. असे झाल्यास, खालील लक्षणे दिसू शकतात:

• थकल्यासारखे आणि दमल्यासारखे वाटणे ( थकवा )
• वारंवार लघवीला जाण्याची गरज
• महिलांमध्ये अनियमित मासिक पाळी
• मळमळ आणि उलट्या
• श्वास घेण्यास अडचण
• घोट्यांना, हातांना आणि पायांना सूज येणे
• पुरुषांमध्ये स्तंभन दोष

या प्रकारचा आजार का होतो? तो अनुवांशिक आहे का?

हो, हा एक अनुवांशिक आजार आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा आजार आपल्या शरीरातील जनुकांमधील दोषामुळे होतो. नेमके सांगायचे झाल्यास, हा आजार `PKD1` आणि `PKD2` नावाच्या दोन जनुकांमधील एका जनुकातील दोषामुळे होतो. ही जनुकेच मूत्रपिंडाच्या पेशींना 'कधी वाढायचे' याचा संकेत देतात. त्यामुळे जेव्हा या जनुकांपैकी एकामध्ये दोष असतो, तेव्हा मूत्रपिंडाच्या पेशी अनियंत्रितपणे वाढतात आणि आम्ही उल्लेख केलेल्या गाठी (सिस्ट) तयार होऊ लागतात.

बहुतेक अनुवांशिक आजार होण्यासाठी, तुम्हाला तुमच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही सदोष जनुक वारसाने मिळणे आवश्यक असते. परंतु एडीपीकेडी (ADPKD) बद्दलची विशेष गोष्ट अशी आहे की, जर तुम्हाला हे सदोष जनुक फक्त एका पालकाकडून, म्हणजे तुमच्या आई किंवा वडिलांकडून , वारसाने मिळाले, तर तुमच्या मुलाला हा आजार होईल.

क्वचितच, पालकांना आजार नसतानाही एखाद्या व्यक्तीला तो होऊ शकतो, पण त्यांच्या शरीरातील जनुकामधील नवीन दोषामुळेही हे होऊ शकते. तथापि, हे खूप दुर्मिळ आहे.

डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?

तुमच्या लक्षणांवरून तुमच्या डॉक्टरांना वाटल्यास की तुम्हाला किडनीचा त्रास असू शकतो, तर ते तुम्हाला नेफ्रोलॉजिस्टकडे ( मूत्रपिंड तज्ञाकडे) पाठवू शकतात. ते तुम्हाला खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारतील:

• तुमची लक्षणे काय आहेत? ती कधी सुरू झाली?
• तुम्हाला तुमचा रक्तदाब माहीत आहे का?
• कुठे दुखत आहे का? दुखत असल्यास, ते कुठे आहे?
• तुमच्या कुटुंबात कोणाला किडनीचा आजार आहे का?
• तुम्ही यापूर्वी जनुकीय चाचणी करून घेतली आहे का?

त्यानंतर, मूत्रपिंडात गाठी आहेत की नाही हे पाहण्यासाठी अनेक चाचण्या केल्या जातात.

• अल्ट्रासाऊंड स्कॅन: यामध्ये ध्वनी लहरींचा वापर करून मूत्रपिंडांची प्रतिमा तयार केली जाते. ही अनेकदा केली जाणारी पहिली चाचणी असते.
• एमआरआय स्कॅन किंवा सीटी स्कॅन: अल्ट्रासाऊंडमध्ये न दिसणाऱ्या खूप लहान गाठी (सिस्ट) शोधण्यासाठी या अधिक गुंतागुंतीच्या स्कॅनचा वापर केला जातो.

याव्यतिरिक्त, तुमच्या `PKD1` किंवा `PKD2` जनुकांमध्ये काही दोष आहे का, हे पाहण्यासाठी तुमच्या डीएनएची चाचणी केली जाऊ शकते. तथापि, ही चाचणी तुम्हाला आजार आहे की नाही हे सांगू शकत असली तरी, लक्षणे केव्हा दिसतील किंवा ती किती गंभीर असतील याचा अंदाज लावू शकत नाही.

उपचारादरम्यान आणि घरी आपण काय केले पाहिजे?

एडीपीकेडीवर कोणताही इलाज नाही. तथापि, या आजारामुळे होणाऱ्या आरोग्य समस्यांवर उपचार करता येतात आणि किडनी निकामी होणे टाळता किंवा लांबवता येते. तुम्हाला खालील उपचारांची आवश्यकता भासू शकते:

• किडनी निकामी होण्याची प्रक्रिया मंदावणारी औषधे: ज्या प्रौढांना हा आजार अधिक वेगाने होण्याचा धोका असतो, त्यांच्यामध्ये टोल्व्हॅप्टन (जिनार्क) सारखी औषधे किडनीच्या कार्याची घट नियंत्रित करण्यास मदत करू शकतात.
• उच्च रक्तदाबावरील औषधोपचार: रक्तदाब नियंत्रणात ठेवणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
• मूत्रमार्गाच्या संसर्गासाठी प्रतिजैविके
• वेदनाशामक

जर तुमचे मूत्रपिंड निकामी झाले, तर तुम्हाला डायलिसिस करावे लागेल. यामध्ये एका मशीनच्या साहाय्याने तुमचे रक्त शुद्ध केले जाते. तुम्ही मूत्रपिंड प्रत्यारोपणासाठी देखील पात्र असू शकता. हे तुमच्यासाठी योग्य आहे की नाही, हे ठरवण्यासाठी तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे.

निरोगी राहण्यासाठी आपण पाळल्या पाहिजेत अशा सवयी

आपल्या मूत्रपिंडांचे संरक्षण करण्यासाठी आणि ती शक्य तितक्या जास्त काळ चांगल्या प्रकारे कार्यरत ठेवण्यासाठी, निरोगी जीवनशैली राखणे खूप महत्त्वाचे आहे.

• योग्य आहार घ्या: कमी मीठ असलेला संतुलित आहार घ्या. मीठामुळे रक्तदाब वाढू शकतो.
• सक्रिय रहा:व्यायामामुळे वजन आणि रक्तदाब नियंत्रणात ठेवण्यास मदत होते, परंतु मूत्रपिंडांना इजा पोहोचवू शकणारे शारीरिक संपर्काचे खेळ टाळा.
• धूम्रपान टाळा: धूम्रपानामुळे मूत्रपिंडातील रक्तवाहिन्यांना नुकसान पोहोचू शकते आणि गाठी (सिस्ट) तयार होण्याचा धोका वाढतो.
• भरपूर पाणी प्या: शरीरातील पाण्याच्या कमतरतेमुळे गाठी तयार होण्याचा धोका वाढू शकतो.

पुढे काय अपेक्षित आहे? आणखी काही अडचणी आहेत का?

सिस्ट्स (गाठी) बहुतेकदा खूप हळूहळू वाढतात. जर तुम्ही तुमचा रक्तदाब नियंत्रणात ठेवला आणि निरोगी जीवनशैली जगलात, तर तुम्ही ही वाढ नियंत्रणात ठेवू शकता. पण कालांतराने, त्या इतक्या मोठ्या होऊ शकतात की तुमच्या मूत्रपिंडांना नुकसान पोहोचू शकते.

आजाराच्या वाढीचा वेग तुमच्यामध्ये कोणते जनुक आहे (PKD1 किंवा PKD2) यावरही अवलंबून असतो. सर्वसाधारणपणे, PKD2 जनुकीय दोष असलेल्या लोकांपेक्षा PKD1 जनुकीय दोष असलेल्या लोकांना मूत्रपिंड निकामी होण्याचा धोका जास्त असतो.

ADPKD मुळे इतर आरोग्य समस्यांचा धोकाही असतो.

अशा आजारासोबत जगताना मानसिकदृष्ट्या खंबीर राहणे महत्त्वाचे आहे. याबद्दल तुमच्या कुटुंबाशी आणि मित्रांशी बोला. तसेच, तुमच्या डॉक्टरांच्या संपर्कात राहा आणि त्यांच्या सल्ल्याचे तंतोतंत पालन करा.