तुम्हालाही लहानशा जखमेतून खूप रक्तस्त्राव होतो का? चला, बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) बद्दल बोलूया!

तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का की काही लोकांना अगदी लहानशा ओरखड्यातून किंवा साध्या जखमेतूनही खूप रक्तस्त्राव होतो, किंवा त्यांना सहजपणे जखमा होतात आणि त्या बऱ्या व्हायला खूप वेळ लागतो? कधीकधी हे अशा एका आजारामुळे असू शकते ज्याबद्दल आपण फारसे ऐकलेले नाही, परंतु त्याबद्दल जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. असाच एक आजार म्हणजे बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम, किंवा थोडक्यात (BSS). चला आज आपण याबद्दल थोडी अधिक सविस्तर माहिती घेऊया.

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. यामध्ये आपल्या शरीरातील रक्त गोठण्याची प्रक्रिया विस्कळीत होते, म्हणजेच दुखापत झाल्यावर रक्तस्त्राव थांबतो. कल्पना करा, तुमच्या हातावर एक छोटी जखम आहे. थोड्या वेळाने रक्तस्त्राव थांबतो, बरोबर? तर, यासाठी प्लेटलेट्स ( रक्तातील एक प्रकारच्या लहान पेशी) आणि प्लाझ्मा (रक्ताचा द्रव भाग) मदत करतात.

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात सामान्यपेक्षा कमी प्लेटलेट्स असतात. डॉक्टर या स्थितीला थ्रोम्बोसायटोपेनिया म्हणतात. तसेच, ज्या प्लेटलेट्स असतात त्या सामान्य प्लेटलेट्सपेक्षा मोठ्या असतात. त्यामुळे, या कारणांमुळे, BSS असलेल्या व्यक्तींना सहजपणे रक्तस्त्राव होतो आणि जखमा होतात.

ही स्थिती किती दुर्मिळ आहे?

ही खरंतर एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. वैद्यकीय तज्ञांच्या मते, जगभरात दहा लाख लोकांमध्ये फक्त एकालाच हा आजार होतो. याचा अर्थ असा की, श्रीलंकेतही या आजाराने ग्रस्त असलेले लोक खूप कमी आहेत.

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोमची (BSS) लक्षणे कोणती आहेत?

बऱ्याचदा, BSS असलेल्या बाळांमध्ये लहान वयातच ही लक्षणे दिसू लागतात. तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला यापैकी कोणतीही लक्षणे आहेत का, हे तपासा:

• तुम्हाला सहजपणे जखमा होतात आणि त्या बऱ्या व्हायला बराच वेळ लागतो: अगदी खुर्चीला साधा धक्का लागल्यानेही मोठी जखम होऊ शकते. ती जखम बरी व्हायला आठवडे लागू शकतात.
• किरकोळ काप आणि जखमांमधूनही मोठ्या प्रमाणात रक्तस्त्राव होणे: दाढी करताना लहानशी जखम झाली असो किंवा भाजी चिरताना चाकूने हाताला कापले गेले असो, रक्तस्त्राव थांबवणे कठीण असते.
• वारंवार नाकातून रक्त येणे: काही लोक याला एपिस्टॅक्सिस (epistaxis) म्हणतात. जर तुम्हाला विनाकारण वारंवार नाकातून रक्त येत असेल, तर ते सुद्धा एक लक्षण आहे.
• त्वचेखालील रक्तस्त्राव: हे त्वचेच्या पृष्ठभागावर लहान लाल किंवा जांभळ्या ठिपक्यांच्या स्वरूपात दिसतात. डॉक्टर यांना 'पेटेकिया' म्हणतात.
• महिलांमध्ये मासिक पाळीदरम्यान जास्त रक्तस्त्राव: जर रक्तस्त्राव नेहमीपेक्षा काही दिवस जास्त काळ टिकला किंवा तो जास्त प्रमाणात (मेनोरॅजिया) होत असेल, तर ही देखील चिंतेची बाब आहे.

केवळ तुम्हाला यापैकी एक किंवा दोन लक्षणे आहेत म्हणून बीएसएसला घाबरू नका. परंतु, जर ही लक्षणे कायम राहिली, तर वैद्यकीय सल्ला घेणे उत्तम राहील.

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) कशामुळे होतो?

हा सर्वात महत्त्वाचा मुद्दा आहे. (BSS) हा एक अनुवांशिक आजार आहे.म्हणजेच, आपल्या जनुकांमधील बदलामुळे (उत्परिवर्तनामुळे) जन्मतःच निर्माण होणारी एक स्थिती. ही एक आनुवंशिकता आहे, म्हणजेच मुलांना हा जनुकीय बदल त्यांच्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळू शकतो.

ही स्थिती (BSS) विशेषतः GP1BA, GP1BB किंवा GP9 या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे (mutations) होते. ही सर्व जनुके आपल्या शरीरातील रक्त गोठण्याच्या प्रक्रियेसाठी खूप महत्त्वाची आहेत. त्यामुळे जेव्हा या जनुकांमध्ये समस्या निर्माण होते, तेव्हा रक्त योग्यरित्या गोठत नाही.

तुम्हाला बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) आहे हे कसे कळेल?

जर तुम्हाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर तुम्ही डॉक्टरांना भेटल्यावर ते सर्वात आधी तुम्हाला सविस्तर प्रश्न विचारतील. त्यानंतर, आजाराची खात्री करण्यासाठी ते रक्ताच्या अनेक चाचण्या करायला सांगतील.

• प्लेटलेट गणना चाचणी: यामध्ये तुमच्या रक्तातील प्लेटलेट्सची संख्या कमी आहे की नाही हे तपासले जाते.
• जनुकीय उत्परिवर्तन चाचण्या: याद्वारे पूर्वी नमूद केलेल्या GP1BA, GP1BB, GP9 जनुकांमध्ये (BSS) ला कारणीभूत ठरणारे उत्परिवर्तन आहेत की नाही हे शोधता येते.
• प्लेटलेट्सची सूक्ष्मदर्शकीय तपासणी: तुमच्या रक्ताचा नमुना घेऊन तो सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो, जेणेकरून प्लेटलेट्स असामान्यपणे मोठ्या आहेत की नाही हे पाहता येईल.
• प्लेटलेट फ्लो सायटोमेट्री: जरी याचे नाव थोडे क्लिष्ट असले तरी, या चाचणीमध्ये प्लेटलेट्सच्या पृष्ठभागावरील GP1BA, GP1BB, GP9 नावाच्या ग्लायकोप्रोटीन्सचे प्रमाण मोजले जाते. जर हे प्रमाण कमी असेल, तर ते (BSS) चे लक्षण आहे.

या चाचण्यांच्या निकालांवरूनच डॉक्टर तुम्हाला नक्की सांगतील की तुम्हाला बीएसएस आहे की नाही.

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोमवर (BSS) काय उपचार आहेत?

BSS हा एक अनुवांशिक आजार असल्याने, त्यावर सध्या कोणताही इलाज उपलब्ध नाही. तथापि, अतिरिक्त रक्तस्त्राव टाळण्यासाठी आणि उद्भवू शकणाऱ्या इतर गुंतागुंती कमी करण्यासाठी तुम्ही अनेक गोष्टी करू शकता. उपचार मुख्यत्वे त्यावरच केंद्रित असतात.

रक्तस्त्राव कमी करण्यासाठी तुम्ही करू शकता अशा गोष्टी:

या साध्या, पण खूप महत्त्वाच्या गोष्टी आहेत ज्या तुम्ही तुमच्या दैनंदिन जीवनात समाविष्ट करू शकता.

• रक्तस्त्रावाचा धोका वाढवणारी औषधे टाळा: काही वेदनाशामक औषधे, जसे की नॉनस्टेरॉइडल अँटी-इन्फ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs), ऍस्पिरिन आणि काही अँटीहिस्टामाइन औषधे रक्तस्त्रावाचा धोका वाढवू शकतात. त्यामुळे, डॉक्टरांचा सल्ला घेतल्याशिवाय ही औषधे घेऊ नका.
• दात घासताना मऊ केसांचा टूथब्रश वापरा: यामुळे हिरड्यांमधून रक्त येणे कमी होऊ शकते.
• नाकातून रक्त येणे थांबवण्याची योग्य पद्धत जाणून घ्या: नाक कसे धरावे आणि डोके कसे धरावे याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.
• काही खाद्यपदार्थ आणि पेये मर्यादित प्रमाणात घ्या: अल्कोहोल आणि प्रक्रिया केलेल्या साखरेचे प्रमाण जास्त असलेले पदार्थ तुमच्या प्लेटलेटच्या संख्येवर परिणाम करू शकतात, त्यामुळे त्यांचे सेवन शक्य तितके मर्यादित ठेवणे उत्तम.
• २४ तास आपत्कालीन सेवा देणाऱ्या केंद्रात नोंदणी करा: यामुळे मोठ्या रक्तस्रावासारख्या आपत्कालीन परिस्थितीत तुम्हाला त्वरित उपचार मिळण्यास मदत होईल.
• लोहाची कमतरता असल्यास लोहाच्या गोळ्या घ्या: वारंवार रक्तस्रावामुळे लोहाची कमतरता निर्माण होऊ शकते. तुमच्या डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार लोहाच्या गोळ्या घ्या.
• वैद्यकीय ओळख कंगन किंवा टॅग घाला: आपत्कालीन परिस्थितीत असे कंगन किंवा टॅग घालणे खूप महत्त्वाचे आहे ज्यावर तुमच्याकडे (BSS) आहे हे स्पष्टपणे नमूद केलेले असेल.

वैद्यकीय उपचार:

काही प्रकरणांमध्ये, विशेषतः अचानक रक्तस्त्राव झाल्यास किंवा शस्त्रक्रियेची तयारी करताना, डॉक्टर खालीलप्रमाणे उपचार देऊ शकतात:

• प्लेटलेट ट्रान्सफ्यूजन: रक्तस्रावाच्या आपत्कालीन परिस्थितीत हा सहसा पहिला उपचार असतो. दात्याकडून घेतलेल्या प्लेटलेट्स IV लाईनद्वारे तुमच्या शरीरात दिल्या जातात. या प्लेटलेट्स तुमचे रक्त गोठण्यास मदत करतात.
• अँटीफायब्रिनोलायटिक थेरपी: ही अशी औषधे आहेत जी रक्त गोठण्यास मदत करतात. उदाहरणार्थ, ट्रॅनेक्झॅमिक ॲसिड, ज्याबद्दल तुम्ही ऐकले असेल, ते 'सायक्लोकाप्रॉन®' या ब्रँड नावाने देखील उपलब्ध आहे. यामुळे रक्तस्त्राव नियंत्रित करण्यास मदत होते.

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) टाळता येतो का?

दुर्दैवाने, BSS विकसित होण्यापासून रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही, कारण ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे.

तथापि, जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला BSS असेल, किंवा तुमच्यामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असू शकते असे तुम्हाला वाटत असेल, तर तुम्ही जनुकीय चाचणी करण्याचा विचार करू शकता. जनुकीय समुपदेशन घेणे देखील महत्त्वाचे आहे. जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला या स्थितीबद्दल अधिक माहिती देऊ शकतात आणि तुमच्या मुलांमध्ये हा आजार संक्रमित होण्याचा धोका समजावून सांगू शकतात.

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) असलेल्या व्यक्तींमध्ये कोणत्या गोष्टींची जाणीव असावी?

BSS असलेले बहुतेक लोक सामान्य जीवन जगू शकतात. तथापि, दुखापतीचा धोका कमी करण्यासाठी त्यांना थोडी अधिक काळजी घेणे आवश्यक आहे.

उदाहरणार्थ, शारीरिक संपर्क असलेल्या खेळांपासून दूर राहणेच उत्तम आहे, कारण त्यांमध्ये दुखापत होण्याचा आणि मोठ्या प्रमाणात रक्तस्त्राव होण्याचा धोका जास्त असतो.

आपले एकंदर आरोग्य जपण्यासाठी आपल्या प्राथमिक आरोग्य सेवा प्रदात्याला नियमितपणे भेटणे देखील महत्त्वाचे आहे. जर तुमची शस्त्रक्रिया होणार असेल, तर ती आगाऊ नियोजित करणे आणि शस्त्रक्रियेपूर्वी प्लेटलेट ट्रान्सफ्यूजन घेणे आवश्यक असू शकते.

जर तुम्हाला बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना कोणते प्रश्न विचारावेत?

जर तुम्हाला वाटत असेल की तुम्हाला (BSS) आहे, किंवा त्याचे निदान झाले असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारणे खूप उपयुक्त ठरेल:

• बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोमची पहिली लक्षणे कोणती आहेत?
• मला बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम आहे की नाही हे नक्की जाणून घेण्यासाठी मी कोणत्या चाचण्या कराव्यात?
• बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोमवर कोणते उपचार पर्याय उपलब्ध आहेत?
• जर मला बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम असेल, तर अतिरक्तस्राव टाळण्यासाठी मी काय करू शकेन?
• मला बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम असल्यामुळे मी कोणत्या गोष्टी करू नयेत?
• माझ्या मुलांना माझ्याकडून बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोमचा वारसा मिळण्याची शक्यता किती आहे?

या प्रश्नांव्यतिरिक्त, तुमच्या मनात येणाऱ्या कोणत्याही गोष्टीबद्दल डॉक्टरांशी बोलण्यास घाबरू नका.

गर्भावस्थेत बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) असणे बाळासाठी धोकादायक आहे का?

जर तुम्ही गर्भवती असाल आणि तुम्हाला BSS (ब्लड-सबम्यूकोसल सिंड्रोम) असेल, तर तुम्हाला विशेषज्ञ वैद्यकीय सेवेची (उच्च-जोखमीची प्रसूती आणि रक्तविज्ञान सेवा) आवश्यकता असेल. तुमच्या प्लेटलेटची संख्या आणि एकूण आरोग्यावर नियमितपणे लक्ष ठेवणे आवश्यक असेल. प्रसूतीदरम्यान, रक्तस्त्रावाचा धोका वाढवणारे काही विशिष्ट प्रकारचे भूल देण्याचे प्रकार तुम्हाला कदाचित दिले जाणार नाहीत.

बाळ जन्माला आल्यानंतरही, बाळाच्या प्लेटलेटची संख्या नियमितपणे तपासली पाहिजे. कारण तुमच्या बाळाला तुमच्याकडून ‘(BSS)’ ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळण्याची शक्यता असते. त्यामुळे, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे आणि आवश्यक ती पावले उचलणे महत्त्वाचे आहे.

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोममुळे (BSS) निर्माण होणारी मुख्य समस्या कोणती आहे?

थोडक्यात, 'बीएसएस'मुळे होणारी मुख्य समस्या म्हणजे रक्त गोठण्याची असमर्थता . यामुळेच अतिरक्तस्राव आणि सहजपणे जखमा होणे ही सर्वात सामान्य लक्षणे आहेत.

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) सारखी लक्षणे इतर कोणत्या आजारांमुळे दिसून येतात?

अशा इतरही अनेक स्थिती आहेत ज्यामुळे रक्तस्त्रावाच्या समस्या आणि BSS सारखीच लक्षणे दिसतात. त्यांची केवळ नावे जाणून घेणे चांगले आहे:

• हिमोफिलिया
• मे-हेग्लिन विसंगती
• 'स्टोरेज पूल डिसीज'
• ग्लान्झमन थ्रोम्बोस्थेनिया
• वॉन विलेब्रँड रोग

तुमच्या लक्षणांवरून, हा नेमका कोणता आजार आहे हे फक्त डॉक्टरच ठरवू शकतात.

आमचे शेवटचे शब्द

बर्नार्ड-सोलियर सिंड्रोम (BSS) हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे जो पालकांकडून अनुवांशिकरित्या मिळतो. जर तुम्हाला हा आजार असेल, तर तुम्हाला रक्त गोठण्यास त्रास होऊ शकतो. तथापि, याचा अर्थ असा नाही की तुम्ही सामान्य जीवन जगू शकत नाही. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे इजा होऊ शकणाऱ्या धोकादायक परिस्थिती टाळणे आणि नेहमी आपल्या डॉक्टरांचा सल्ला पाळणे.

तुमच्या फॅमिली डॉक्टरना नियमितपणे भेटा. ते तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे देऊ शकतात, ही स्थिती हाताळण्यास मदत करू शकतात आणि तुमचे एकंदर आरोग्य टिकवून ठेवण्यासाठी तुमच्यासोबत काम करू शकतात. घाबरू नका, अशा आजारांसोबत जगताना जागरूकता आणि काळजी घेणे हीच आपली सर्वात मोठी ताकद आहे.

बर्नार्ड -सोलियर सिंड्रोम, बीएसएस, रक्त गोठणे, प्लेटलेट्स, अतिरक्तस्राव, अनुवांशिक आजार, जखम होणे