डायमंड-ब्लॅकफॅन ॲनिमियाबद्दल तुम्हाला काय माहित असणे आवश्यक आहे

तुमचे लहान बाळ सतत थकलेले दिसते का? त्याला/तिला जास्त खायला आवडत नाही का? इतर मुलांपेक्षा आपण थोडे जास्त फिकट आहोत हे तुमच्या लक्षात आले आहे का? जरी या गोष्टी सामान्य वाटत असल्या तरी, कधीकधी यामागे एक दुर्मिळ आजार असू शकतो, ज्याबद्दल आपण फारसे ऐकत नाही. आज आपण अशाच एका दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, परंतु त्यावर योग्य प्रकारे उपचार केल्यास, तुम्ही यशस्वीपणे जगू शकता. तो आजार म्हणजे डायमंड-ब्लॅकफॅन ॲनिमिया, किंवा `(डायमंड-ब्लॅकफॅन ॲनिमिया - डीबीए)`.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, डायमंड-ब्लॅकफॅन ॲनिमिया (DBA) म्हणजे काय?

कल्पना करा की आपल्या शरीरात रक्त बनवणारा एक मोठा कारखाना आहे. आपण त्याला अस्थिमज्जा (बोन मॅरो) म्हणतो. या कारखान्याचे मुख्य काम लाल रक्तपेशी बनवणे हे आहे; ह्या लहान कामगार पेशी आपल्या संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेतात. डीबीए (DBA) ही एक अशी स्थिती आहे, ज्यात अस्थिमज्जा नावाचा हा कारखाना पुरेशा लाल रक्तपेशी बनवू शकत नाही. ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे, म्हणजेच सुमारे ५,००,००० मुलांपैकी एकाला हा आजार होतो.

हा एक अनुवांशिक विकार आहे. याचा अर्थ असा की, आपल्या शरीरातील पेशींमधील जनुकांमधील बदलामुळे हा विकार होतो. यामुळे शरीरातील लाल रक्तपेशींची संख्या कमी होते. या स्थितीला आपण ॲनिमिया किंवा रक्ताची कमतरता असे म्हणतो. डीबीए (DBA) ही एक आयुष्यभर राहणारी स्थिती आहे. पण काळजी करू नका, योग्य उपचाराने अनेक लोक आपली लक्षणे नियंत्रणात आणू शकतात आणि चांगले जीवन जगू शकतात .

डीबीए असलेल्या व्यक्तीमध्ये कोणती लक्षणे दिसतात?

डीबीएची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात. काही लोकांना सौम्य लक्षणे जाणवू शकतात, तर इतरांना अधिक गंभीर लक्षणे जाणवू शकतात. चला, मुख्य लक्षणांवर एक नजर टाकूया.

या प्रकारचा आजार का होतो? त्याचे कारण काय आहे?

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, हा एक अनुवांशिक आजार आहे. आपल्या शरीरात विशिष्ट जनुके असतात जी आपल्याला लाल रक्तपेशी बनवण्याचे निर्देश देतात. त्यांना '(रायबोसोमल प्रोटीन जनुके)' असे म्हणतात. डीबीए असलेल्या व्यक्तीमध्ये या जनुकांमध्ये बदल किंवा उत्परिवर्तन झालेले असते. परिणामी, लाल रक्तपेशी बनवण्याची प्रक्रिया योग्य प्रकारे होत नाही.

डीबीएमुळे आणखी कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

डीबीएचा परिणाम केवळ लाल रक्तपेशींवरच होत नाही. कधीकधी त्यामुळे इतर आरोग्य समस्या देखील उद्भवू शकतात. तसेच, सर्वसामान्य लोकांच्या तुलनेत डीबीए असलेल्या लोकांना विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका किंचित जास्त असतो.

डॉक्टर या आजाराचे अचूक निदान कसे करतात?

जर तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे दिसत असतील, तर तुमचे डॉक्टर सर्वप्रथम तुमच्या मुलाची काळजीपूर्वक तपासणी करतील आणि तुम्हाला तपशील विचारतील. त्यानंतर, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी ते काही चाचण्या करू शकतात.

• संपूर्ण रक्त गणना (CBC): यामध्ये रक्तातील लाल रक्तपेशी, पांढऱ्या रक्तपेशी आणि प्लेटलेट्सची संख्या मोजली जाते. DBA असलेल्या व्यक्तीमध्ये लाल रक्तपेशींची संख्या खूप कमी असते.
• रेटिक्युलोसाइट संख्या: रेटिक्युलोसाइट्स या नव्याने तयार झालेल्या लाल रक्तपेशी आहेत, ज्या अद्याप पूर्णपणे परिपक्व झालेल्या नसतात. त्यांची संख्या कमी असण्याचा अर्थ असा होतो की, अस्थिमज्जा पुरेशा प्रमाणात नवीन लाल रक्तपेशी तयार करत नाहीये.
• अस्थिमज्जा आकांक्षा आणि बायोप्सी: रोगाची पुष्टी करण्यासाठी वापरली जाणारी ही मुख्य चाचणी आहे. यामध्ये, भूल देऊन, सहसा नितंबाच्या हाडातून अस्थिमज्जेचा एक अतिशय लहान नमुना घेतला जातो. त्यानंतर, लाल रक्तपेशींची निर्मिती नेमकी किती प्रमाणात होत आहे हे निश्चित करण्यासाठी, त्याची सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणी केली जाते.

डीबीएवर काय उपचार आहेत?

जरी डीबीए पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, तरी अशी प्रभावी उपचारपद्धती उपलब्ध आहेत, ज्या लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि जीवनाचा दर्जा टिकवून ठेवण्यास मदत करू शकतात.

१. कॉर्टिकोस्टिरॉइड्स: ही औषधे अस्थिमज्जेला अधिक लाल रक्तपेशी तयार करण्यासाठी उत्तेजित करतात. हा उपचार अनेक रुग्णांसाठी यशस्वी ठरतो.

२. रक्त संक्रमण: ज्या लोकांच्या रक्तातील पेशींची संख्या खूप कमी असते, त्यांना एका निरोगी दात्याकडून लाल रक्तपेशी दिल्या जातात. आजाराचे निदान होताच डॉक्टर हे उपचार सुरू करू शकतात. यामुळे लक्षणांपासून त्वरित आराम मिळतो.

३. स्टेम सेल प्रत्यारोपण: हा एकमेव उपचार आहे जो डीबीए (DBA) पूर्णपणे बरा करू शकतो . तथापि, हा एक अत्यंत गुंतागुंतीचा आणि जोखमीचा उपचार आहे. यामध्ये, एका निरोगी व्यक्तीच्या (सहसा कुटुंबातील सदस्याच्या) अस्थिमज्जेतील स्टेम सेल्स रुग्णाच्या शरीरात प्रत्यारोपित केल्या जातात. हे प्रत्येकासाठी शक्य नसते. डॉक्टर रुग्णाच्या स्थितीचा सखोल अभ्यास करतात, सर्वोत्तम जुळणारा दाता शोधतात आणि खूप विचार करून हा निर्णय घेतात.

आणीबाणीच्या परिस्थितीत काय करावे?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला डीबीए (DBA) असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांच्या संपर्कात राहणे खूप महत्त्वाचे आहे . डॉक्टरांच्या ठरलेल्या भेटी पाळणे आणि सांगितल्याप्रमाणे औषधे घेणे महत्त्वाचे आहे. जर तुमची लक्षणे अधिक गंभीर झाली (उदाहरणार्थ, तुम्हाला नेहमीपेक्षा जास्त थकवा जाणवत असेल, तुम्हाला वारंवार संसर्ग होत असेल), तर तुमच्या डॉक्टरांना ताबडतोब सांगा.

तसेच, तुम्हाला खालीलपैकी कोणतीही आपत्कालीन लक्षणे आढळल्यास, ताबडतोब जवळच्या रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात (ETU) जा.

• छातीत तीव्र वेदना
• अचानक तीव्र पोटदुखी
• अचानक तीव्र डोकेदुखी, गोंधळ किंवा बोलण्यात अडचण (ही पक्षाघाताची लक्षणे असू शकतात)
• अनियंत्रित रक्तस्त्राव

डीबीए सारख्या आयुष्यभर टिकणाऱ्या आणि दुर्मिळ आजारासोबत जगणे, विशेषतः जर तो तुमच्या मुलाला असेल, तर खूप कठीण असू शकते. एकटेपणा जाणवू शकतो. पण लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. तुमचे डॉक्टर आणि वैद्यकीय टीम तुम्हाला आवश्यक असलेला आधार आणि मार्गदर्शन देतील.