Skip to main content

तुमच्या कुटुंबात कोणाला मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर) झाला आहे का? चला तर मग, या अनुवांशिक आजाराबद्दल (फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस - एफएपी) बोलूया!

तुमच्या कुटुंबात कोणाला मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर) झाला आहे का? चला तर मग, या अनुवांशिक आजाराबद्दल (फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस - एफएपी) बोलूया!

तुमच्या कुटुंबातील कोणाला, कदाचित लहान वयात, मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर) झाला आहे का? किंवा डॉक्टरांनी तुम्हाला पोटाच्या त्रासासोबतच मोठ्या आतड्यात लहान गाठी (पॉलिप्स) असल्याचे सांगितले आहे का? तुम्ही याबद्दल ऐकले असेल किंवा नसेल, पण आज आपण ज्या 'एफएपी' (FAP) नावाच्या स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, त्याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे ठरू शकते. कारण जरी ही स्थिती थोडी दुर्मिळ असली तरी, तिचे लवकर निदान झाल्यास, ती तुम्हाला अनेक मोठ्या समस्यांपासून वाचवू शकते.

सोप्या भाषेत FAP म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस, किंवा थोडक्यात एफएपी (FAP), ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे तुमच्या मोठ्या आतड्यात आणि कधीकधी तुमच्या गुदद्वारात मोठ्या संख्येने लहान गाठी (पॉलीप्स) तयार होतात, ज्यांना एडेनोमास म्हणतात आणि ज्यांचे रूपांतर कर्करोगात होऊ शकते.

विचार करा, काही लोकांना वाढत्या वयानुसार त्यांच्या मोठ्या आतड्यात (कोलनमध्ये) अशा एक किंवा दोन गाठी येतात. हे सामान्य आहे. पण ज्या व्यक्तीला 'एफएपी' (FAP) असतो, त्यांच्यामध्ये सहसा शंभरहून अधिक, कधीकधी हजारो गाठी असतात , पण त्या अगदी लहान वयात, कदाचित दहा वर्षांच्या लहान वयातच, विकसित होऊ लागतात. त्यामुळे, यापैकी एखाद्या गाठीचे कर्करोगात ('कोलोरेक्टल कॅन्सर') रूपांतर होण्याची शक्यता, म्हणजेच आयुष्यभराचा धोका, खूप जास्त असतो .

हा धोका नियंत्रित करण्यासाठी, डॉक्टर सहसा संपूर्ण मोठे आतडे (कोलन) काढून टाकण्याच्या शस्त्रक्रियेची (टोटल कोलेक्टॉमी) शिफारस करतात. कधीकधी, गुदद्वार (रेक्टम) देखील काढून टाकले जाते (प्रॉक्टोकोलेक्टॉमी). याचे कारण असे की, एफएपीमध्ये, या गाठी इतक्या वेगाने वाढतात की त्यांना एक-एक करून काढून नियंत्रणात आणता येत नाही. खरे तर, जर ही शस्त्रक्रिया केली नाही, तर एफएपी असलेल्या अनेक लोकांना मध्यम वयापर्यंत कर्करोग होण्याची शक्यता असते .

एफएपी (FAP) असलेल्या व्यक्तींना केवळ मोठ्या आतड्यातच नव्हे, तर त्वचा, मऊ उती, दात आणि हाडे यांसारख्या इतर ठिकाणीही इतर प्रकारचे ट्यूमर होऊ शकतात. मोठे आतडे काढून टाकल्यानंतरही, या इतर ट्यूमरची तपासणी करण्यासाठी तुम्हाला तपासण्या सुरू ठेवाव्या लागतील आणि त्यांच्यासाठी शस्त्रक्रिया करण्याचीही गरज भासू शकते.

FAP असलेल्या व्यक्तींना कर्करोग होण्याचा धोका काय असतो?

उपचार न केल्यास, एफएपी (FAP) असलेल्या व्यक्तीला मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर) होण्याची शक्यता जवळजवळ १००% असते . तसेच, हा कर्करोग इतर लोकांपेक्षा लवकर आणि कमी वयातही होऊ शकतो. जर कुटुंबातील एखाद्या सदस्याला हा आजार असल्याचे ज्ञात असेल, तर त्या कुटुंबातील मुलांनी वयाच्या १० व्या वर्षापासून दरवर्षी कोलोनोस्कोपी करून घ्यावी.

मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाव्यतिरिक्त, एफएपी असलेल्या लोकांना इतर प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका असतो:

  • लहान आतड्याच्या वरच्या भागाचा कर्करोग (ग्रहणीचा कर्करोग) - सुमारे ८%
  • पॅपिलरी थायरॉईड कर्करोग - सुमारे २%
  • स्वादुपिंडाचा कर्करोग - सुमारे २%
  • यकृताचा कर्करोग, ज्याला 'हेपॅटोब्लास्टोमा' म्हणतात (विशेषतः मुलांमध्ये) - सुमारे १.५%
  • पोटाचा कर्करोग - सुमारे १%
  • मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील ट्यूमर - १% पेक्षा कमी

एफएपीचे वेगवेगळे प्रकार आहेत का?

होय, `FAP` चा एक मुख्य प्रकार आहे आणि त्याव्यतिरिक्त इतर अनेक उपप्रकार आहेत.

  • "क्लासिक" एफएपी: यामध्ये मोठ्या आतड्यात १०० पेक्षा जास्त ॲडेनोमा आढळतात.
  • "अटिन्युएटेड" एफएपी (एएफएपी): हा एक किंचित कमी गंभीर उपप्रकार आहे. मोठ्या आतड्यात २० ते १०० सिस्ट (गाठी) असतात.
  • गार्डनर सिंड्रोम: नेहमीच्या 'एफएपी' प्रमाणेच, मोठ्या आतड्यात १०० पेक्षा जास्त गाठी असतात. याव्यतिरिक्त, शरीरात इतरत्रही इतर प्रकारच्या गाठी विकसित होतात.
  • टुरकोट सिंड्रोम: मेंदूमध्ये कर्करोगाची गाठ तयार होते आणि त्याचबरोबर आतड्यांमध्येही अनेक गाठी निर्माण होतात.

FAP नावाची ही स्थिती किती सामान्य आहे?

एफएपी (FAP) हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. तो अंदाजे दर ८,००० लोकांपैकी एकाला होतो. एकूण मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगांपैकी सुमारे ०.५% कर्करोग एफएपीचे असतात. एएफएपी (AFAP), गार्डनर सिंड्रोम आणि टरकोट सिंड्रोम यांसारखे उपप्रकार तर त्याहूनही दुर्मिळ आहेत.

एफएपी (FAP) आणि लिंच सिंड्रोम (Lynch syndrome) यांच्यात काय फरक आहे?

लिंच सिंड्रोम ही आणखी एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे मोठ्या आतड्याचा कर्करोग आणि इतर कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. लिंच सिंड्रोमला एचएनपीसीसी (हेरेडिटरी नॉनपॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कॅन्सर सिंड्रोम) असेही म्हणतात. नावाप्रमाणेच, याचा अर्थ असा नाही की मोठ्या आतड्यात मोठ्या संख्येने गाठी तयार होतात .

लिंच सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना मोठ्या आतड्यात एक किंवा अधिक गाठी असूनही कर्करोग होऊ शकतो. तसेच, एफएपीच्या तुलनेत यामध्ये गाठी आणि कर्करोग थोडे उशिरा विकसित होतात आणि धोकाही किंचित कमी असतो. हे दोन्ही आजार वेगवेगळ्या जनुकीय उत्परिवर्तनांमुळे होतात.

एफएपीची लक्षणे कोणती आहेत? ते कसे ओळखावे?

एफएपीमध्ये, सर्वसामान्य लोकांपेक्षा खूप आधी, बहुतेकदा किशोरवयातच मोठ्या आतड्यात गाठी (पॉलिप्स) तयार होऊ लागतात. या गाठी धोकादायकपणे मोठ्या होईपर्यंत कोणतीही लक्षणे दिसू शकत नाहीत . परंतु, जर तुम्ही कोलोनोस्कोपी केली, तर तुमचे डॉक्टर त्या शोधू शकतात.

`FAP` असलेल्या लोकांच्या मोठ्या आतड्यात शेकडो किंवा हजारो पॉलिप्स असू शकतात. `AFAP` असलेल्या लोकांमध्ये किमान २० पॉलिप्स असतात. `FAP` मध्ये पॉलिप्सची संख्या जास्त असल्यामुळे आणि ते अधिक वेगाने वाढत असल्यामुळे, त्यांच्यामुळे इतर पॉलिप्सच्या तुलनेत लक्षणे दिसण्याची शक्यता जास्त असते. लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

  • गुदद्वारातून रक्तस्त्राव
  • अतिसार
  • दीर्घकालीन पोटदुखी

एफएपी असलेल्या व्यक्तींमध्ये कधीकधी अशी लक्षणे दिसू शकतात जी डॉक्टर बाहेरून ओळखू शकतात:

  • डर्माटोफायब्रोमा: त्वचेखाली असलेल्या तंतुमय, व्रणासारख्या गाठी.
  • एपिडर्मल सिस्ट: त्वचेखाली असलेले, केराटिनने भरलेले, गोलाकार गठ्ठे.
  • ऑस्टियोमा: हाडांमध्ये तयार होणाऱ्या कर्करोग नसलेल्या गाठी. त्या बहुतेकदा जबड्याच्या हाडात किंवा कवटीमध्ये आढळतात.
  • जास्तीचे दात किंवा अडकलेले दात:हे दातांच्या एक्स-रे मध्ये दिसू शकते.
  • रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियमची जन्मजात अतिवृद्धी (CHRPE): हे डोळ्यांच्या तपासणीदरम्यान दिसून येऊ शकते. तथापि, त्यामुळे सहसा दृष्टीच्या समस्या उद्भवत नाहीत.

FAP ची लक्षणे सहसा कोणत्या वयात सुरू होतात?

एफएपीमध्ये, मोठ्या आतड्याची वाढ साधारणपणे वयाच्या १६ व्या वर्षी सुरू होते. एएफएपीमध्ये, ती थोडी उशिरा सुरू होऊ शकते. जर तुमच्या पालकांना आणि डॉक्टरांना माहित असेल की तुम्हाला या आजाराचा धोका आहे, तर ते वयाच्या १० व्या वर्षानंतर तुमची तपासणी सुरू करू शकतात. जर तुम्हाला हे माहित नसेल, तर तुमच्या लक्षणांमुळे तुम्हाला या आजाराचे निदान केले जाऊ शकते.

एफएपीचे मुख्य कारण काय आहे?

एफएपीचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. या जनुकाला ॲडेनोमॅटस पॉलिपोसिस कोलाय (एपीसी) जनुक म्हणतात. याला ट्यूमर सप्रेसर जनुक असेही म्हणतात. याचा अर्थ असा की, हे जनुक पेशींना अनियंत्रितपणे वाढण्यापासून आणि ट्यूमर तयार होण्यापासून प्रतिबंधित करते. जेव्हा जनुकीय उत्परिवर्तन होते, तेव्हा या जनुकाच्या कार्यात व्यत्यय येतो.

एफएपी (FAP) ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन हे जर्मलाइन उत्परिवर्तन आहे. याचा अर्थ असा की, ही गोष्ट जीवनकाळात घडत नाही, तर गर्भधारणेच्या वेळी घडते . ही एक अशी गोष्ट आहे जी पिढ्यानपिढ्या पुढे जात असते. जर तुमच्या आई-वडिलांपैकी एकाला हे उत्परिवर्तन असेल, तर ते तुम्हाला वारसाहक्काने मिळण्याची ५०% शक्यता असते . तथापि, यापैकी सुमारे ३०% उत्परिवर्तने नवीन (मूळ उत्परिवर्तने) असतात, म्हणजेच ती वारसाहक्काने मिळत नाहीत . त्यामुळे, एफएपीचे निदान झालेल्या सुमारे ३०% रुग्णांमध्ये या आजाराचा कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसू शकतो.

एफएपीच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

एफएपीमधील (FAP) सर्वात महत्त्वाची गुंतागुंत म्हणजे मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर ). तुमचे मोठे आतडे काढून टाकण्याच्या शस्त्रक्रियेमुळे (कोलेक्टॉमी) हा धोका मोठ्या प्रमाणात कमी होऊ शकतो. तथापि, मोठ्या आतड्याशिवाय जगण्याचे तुमच्या जीवनावर काही परिणाम होऊ शकतात, कारण तुमच्या शौचाच्या पद्धतीत बदल होतो. तुम्हाला मोठ्या आतड्याऐवजी इलियोस्टॉमी पाऊच किंवा इलियल पाऊच वापरण्याची गरज भासू शकते.

FAP ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन तुमच्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये असल्यामुळे, तुमच्या शरीरात कुठेही गाठी (ट्यूमर) विकसित होऊ शकतात . मोठ्या आतड्याच्या (कोलनच्या) बाहेरही इतर गाठी विकसित होऊ शकतात आणि त्या कधीकधी कर्करोगात रूपांतरित होऊ शकतात. तुमचे डॉक्टर या प्रकारच्या गाठी शोधण्यासाठी तपासणीचे वेळापत्रक सुचवू शकतात:

  • ग्रहणी/परिअॅम्प्युलरी पॉलिप्स:हे तुमच्या लहान आतड्याच्या वरच्या भागात (ग्रहणी), किंवा जिथे पित्तवाहिनी किंवा स्वादुपिंड वाहिनी लहान आतड्याला जोडली जाते तिथे विकसित होतात. एफएपी (FAP) असलेल्या जवळजवळ प्रत्येकामध्ये हे विकसित होतात. थोड्या लोकांना ग्रहणीचा कर्करोग, अॅम्प्युलरी कर्करोग, स्वादुपिंडाच्या वाहिनीतील कर्करोग किंवा पित्तवाहिनीचा कर्करोग होऊ शकतो.
  • पोटातील पॉलिप्स: एफएपी असलेल्या सुमारे ९०% लोकांमध्ये पोटात पॉलिप्स तयार होतात, परंतु त्यापैकी फक्त १% पॉलिप्सचे कर्करोगात रूपांतर होते.
  • डेस्मॉइड ट्यूमर: हे संयोजी ऊतींमध्ये तयार होणारे कर्करोग नसलेले ट्यूमर आहेत. एफएपी (FAP) असलेल्या सुमारे १५% लोकांमध्ये ते आढळतात. जरी ते कर्करोगजन्य नसले तरी, ते कधीकधी (सुमारे ५%) गंभीर आरोग्य समस्या आणि मृत्यूलाही कारणीभूत ठरू शकतात. ते खूप आक्रमक असू शकतात, जवळच्या अवयवांमध्ये पसरू शकतात आणि रक्तवाहिन्या, अवयव व नसा यांच्यावर दाब टाकू शकतात किंवा त्यांना अवरुद्ध करू शकतात. ते काढण्यास कठीण असतात आणि पुन्हा उद्भवू शकतात.
  • पॅपिलरी थायरॉईड कर्करोग: एफएपी (FAP) असलेल्या सुमारे २% लोकांमध्ये या प्रकारचा थायरॉईड कर्करोग आढळतो. हा तुलनेने कमी धोकादायक असून बहुतेकदा बरा होऊ शकतो.
  • यकृताचा कर्करोग: विशेषतः एफएपी (FAP) असलेल्या मुलांना हेपॅटोब्लास्टोमा नावाचा एक दुर्मिळ यकृताचा कर्करोग होण्याचा थोडा धोका असतो.
  • मेडुलोब्लास्टोमा: हा मेंदूचा कर्करोग आहे. तो टरकोट सिंड्रोमसोबत होऊ शकतो, ज्याचा संबंध एफएपी (FAP) शी आहे. एफएपी सोबत असूनही, तो खूप दुर्मिळ आहे.
  • गुदद्वारातील गाठी: जर तुम्ही मोठ्या आतड्यासोबत तुमचे गुदद्वारही काढून टाकले नाही, तर तुम्हाला गुदद्वारात गाठी होण्याचा धोका असतो, त्यामुळे तुम्हाला आयुष्यभर प्रोक्टोस्कोपी तपासणी करून घ्यावी लागेल.

तुम्हाला FAP आहे हे नक्की कसे कळेल?

तुम्हाला APC जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळाले आहे की नाही हे जाणून घ्यायचे असल्यास, तुम्ही जनुकीय चाचणी करून ते शोधू शकता. जनुकीय चाचणीमध्ये तुमच्या DNA चा नमुना (जसे की रक्त किंवा लाळ) घेतला जातो आणि त्यात विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तने शोधली जातात. जर तुमच्यामध्ये हे उत्परिवर्तन आढळले, तर पुढची पायरी म्हणजे ॲडेनोमा तपासण्यासाठी कोलोनोस्कोपी करणे.

जेव्हा किमान १०० पॉलिप्स (AFAP असल्यास २०) असतात आणि APC जनुकीय उत्परिवर्तन आढळते, तेव्हा FAP चे निदान केले जाते. ॲडेनोमॅटस पॉलिप्स होण्यास कारणीभूत ठरणारा FAP हा एकमेव अनुवांशिक आजार नाही. MUTYH-असोसिएटेड पॉलिपोसिस हा एक समान आजार आहे, परंतु तो MUTYH नावाच्या वेगळ्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो.

FAP असलेल्या व्यक्तीसाठी उपचार योजना काय आहे?

एफएपीच्या उपचार योजनेत आयुष्यभराची देखरेख आणि अनिवार्य शस्त्रक्रिया यांचा समावेश आहे.सुरुवातीच्या टप्प्यात, जर तुमच्या पोटात कमी प्रमाणात पॉलिप्स (किंवा AFAP) असतील, तर तुमचे डॉक्टर कोलोनोस्कोपी दरम्यान ते एक-एक करून काढू शकतात (पॉलिपेक्टॉमी). जेव्हा पॉलिप्स खूप मोठे होतात किंवा कर्करोगाचे बनतात, तेव्हा शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते.

शस्त्रक्रिया

क्लासिक एफएपी असलेल्या बहुतेक लोकांना त्यांच्या विशीच्या उत्तरार्धात किंवा तिशीच्या सुरुवातीला संपूर्ण कोलेक्टॉमी शस्त्रक्रिया करावी लागते. तुमचे डॉक्टर तुमच्या विशिष्ट जोखमीच्या घटकांवर आधारित तुमची शस्त्रक्रिया केव्हा करायची हे ठरवतील. ते तुमच्याशी तुम्ही करू शकणाऱ्या कोलेक्टॉमीच्या विविध प्रकारांबद्दलही चर्चा करतील.

जेव्हा तुमचे मोठे आतडे (कोलन) काढले जाते, तेव्हा तुमच्या लहान आतड्यामध्ये आणि गुदाशयामध्ये (रेक्टम) एक पोकळी तयार होते. काहीवेळा, सर्जन हे दोन्ही टोकं पुन्हा जोडू शकतात. त्यानंतर तुम्ही नेहमीप्रमाणे तुमच्या गुदाशयातून शौचास जाऊ शकता. जर ते शक्य नसेल, तर ते 'ऑस्टोमी' तयार करतील, जी तुमच्या पोटातील एक नवीन उघडलेली जागा असते, जिथून तुमची विष्ठा बाहेर पडते.

स्क्रीनिंग

तुमच्या वैयक्तिक जोखमीच्या घटकांवर आधारित, विविध प्रकारच्या ट्यूमरसाठी तुम्ही किती वेळा तपासणी चाचण्या करून घ्याव्यात याबद्दल तुमची वैद्यकीय टीम तुम्हाला सल्ला देईल. क्लासिक एफएपीसाठी, वयाच्या १० व्या वर्षापासून ते कोलेक्टॉमी (मोठ्या आतड्याचा काही भाग काढून टाकणे) होईपर्यंत दरवर्षी कोलोनोस्कोपी करण्याची शिफारस केली जाते . एएफएपीसाठी, वयाच्या २० व्या वर्षापासून दरवर्षी तपासणी सुरू करावी.

तुमच्या कोलेक्टॉमी शस्त्रक्रियेनंतर, तुम्ही सिग्मॉइडोस्कोपी तपासण्या करून घेणे सुरू ठेवले पाहिजे, ज्यामध्ये तुमच्या पचनसंस्थेच्या खालच्या भागाची तपासणी केली जाते. जर तुमच्या गुदाशयाचा काही भाग शिल्लक असेल, तर तुम्ही दर ६ ते १२ महिन्यांनी त्याची तपासणी करून घेतली पाहिजे. जर तुमचे गुदाशय काढून टाकून त्या जागी इलियल पाऊच बसवला असेल, तर तुम्ही दर १ ते ४ वर्षांनी त्याची तपासणी करून घेतली पाहिजे.

इतर नियोजित चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

  • अप्पर एंडोस्कोपी: ही कोलोनोस्कोपीसारखीच असते, पण ती तुमच्या पचनसंस्थेच्या वरच्या भागात केली जाते. पॉलिप्स तपासण्यासाठी, एक एंडोस्कोप तुमच्या घशातून पोटात आणि लहान आतड्याच्या वरच्या भागात (ड्युओडेनम) टाकला जातो. जर पॉलिप्स आढळले, तर तुमचे डॉक्टर ही प्रक्रिया करत असतानाच ते काढून टाकू शकतात.
  • थायरॉईड किंवा यकृताच्या कर्करोगासाठी अल्ट्रासाऊंड चाचण्या.
  • डेस्मॉइड ट्यूमरसाठी सीटी स्कॅन (कंप्यूटेड टोमोग्राफी स्कॅन) किंवा एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) चाचण्या.

एफएपी टाळता येऊ शकते का?

तुमच्या मुलांना एफएपी (FAP) आजार होण्याचा धोका समजून घेण्यासाठी जनुकीय समुपदेशन.यामुळे मदत होऊ शकते. या धोक्यांबद्दल बोलल्याने तुम्हाला तुमच्या कुटुंबाचे नियोजन करण्यास मदत होऊ शकते. सहसा, गर्भधारणेच्या वेळी जनुकीय उत्परिवर्तन होण्यापासून रोखणे शक्य नसते, परंतु कुटुंब नियोजनाचे विविध पर्याय आहेत ज्यांचा तुम्ही विचार करू शकता.

FAP असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

उपचार न केल्यास, सरासरी आयुर्मान सुमारे ४२ वर्षे असते . तथापि, योग्य वैद्यकीय काळजी आणि उपचाराने, तुम्ही सामान्य जीवन जगू शकता . तुमचे मोठे आतडे (कोलन) काढून टाकल्यानंतर, तुम्हाला सर्वात मोठा धोका पचनसंस्थेच्या इतर कर्करोगांपासून आणि अधिक त्रासदायक 'डेस्मॉइड' ट्यूमरपासून असतो. हे मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगापेक्षा (कोलन कॅन्सर) खूपच कमी प्रमाणात आढळतात.

जर मला हा आजार असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?

जर तुम्हाला एफएपी (FAP) चे निदान झाले, तर तुम्हाला आयुष्यभर वैद्यकीय चाचण्या आणि ट्यूमर काढण्यासाठी अनेक शस्त्रक्रिया कराव्या लागतील अशी अपेक्षा ठेवावी लागेल. तुमच्या मोठ्या आतड्याच्या (कोलन) बाहेर विकसित होणाऱ्या ट्यूमरमध्ये, मोठ्या आतड्यातील पॉलिप्सच्या तुलनेत कर्करोग होण्याची शक्यता कमी असते. डेस्मॉइड ट्यूमर कर्करोगजन्य नसले तरी, ते कधीकधी किरकोळ किंवा गंभीर त्रासदायक ठरू शकतात.

आयुष्याच्या सुरुवातीच्या काळात तुमची संपूर्ण कोलेक्टॉमी (मोठ्या आतड्याचा काही भाग काढून टाकण्याची शस्त्रक्रिया) होण्याची शक्यता असते. त्यानंतर, तुमची आतडी पुन्हा जोडली जाऊ शकतात, किंवा तुम्हाला इलियल पाऊच (आतड्याची पिशवी) किंवा ऑस्टोमी (छिद्रीकरण) केली जाऊ शकते. या प्रत्येक पर्यायामध्ये विशिष्ट गुंतागुंतीचा धोका असतो. तथापि, कोलेक्टॉमीनंतरही तुम्ही दीर्घ, निरोगी आयुष्य जगू शकता.

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुम्हाला एक अनुवांशिक आजार आहे, ज्यासाठी आयुष्यभर वैद्यकीय उपचारांची गरज भासेल, तेव्हा दुःखी आणि चिंताग्रस्त वाटणे स्वाभाविक आहे. तथापि, एकदा हे कळल्यावर, तुम्ही कर्करोगाचा धोका कमी करण्यासाठी उपाययोजना करू शकता . जरी भविष्यात शस्त्रक्रिया अटळ असली तरी, डॉक्टर ती शक्य तितकी सुलभ करण्याचा प्रयत्न करतील.

अनेक लोक कोलन (मोठे आतडे) काढण्यासाठी लॅपरोस्कोपिक प्रक्रिया करून घेऊ शकतात, जी लहान छेदांमधून केली जाते आणि जखम लवकर बरी होते . ज्या लोकांना इलियल पाऊच असतो, त्यांना अनेक शस्त्रक्रिया कराव्या लागू शकतात, परंतु अखेरीस ते पूर्वीप्रमाणेच शौचालयाचा वापर करू शकतील.

आपण चर्चा केलेल्या गोष्टींमधून लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (निष्कर्ष)

ठीक आहे, तर, आपण `FAP` बद्दल जी चर्चा केली आहे, त्यामधून तुम्हाला लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी खालीलप्रमाणे आहेत:

  • एफएपी (FAP) ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होऊ शकते.
  • यामुळे मोठ्या आतड्यात शेकडो किंवा हजारो गाठी तयार होतात, ज्यांचे कर्करोगात रूपांतर होऊ शकते.
  • उपचार न केल्यास, मोठ्या आतड्याचा कर्करोग होण्याचा धोका खूप जास्त असतो .
  • लहान वयापासून (१०-१२ वर्षे वयोगटात) कोलोनोस्कोपी चाचण्या सुरू करणे खूप महत्त्वाचे आहे.
  • मुख्य उपचार म्हणजे मोठ्या आतड्याला शस्त्रक्रियेने काढून टाकणे (कोलेक्टॉमी) .
  • मोठे आतडे काढून टाकल्यानंतरही, शरीरात इतरत्र गाठी तयार होत आहेत का हे तपासण्यासाठी आयुष्यभर तपासणी करणे आवश्यक आहे.
  • जरी हा आयुष्यभर सांभाळावा लागणारा आजार असला तरी, योग्य वैद्यकीय उपचार आणि चाचण्यांनी सामान्य, निरोगी आयुष्य जगणे शक्य आहे .

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला यापैकी कोणतीही लक्षणे दिसत असतील, किंवा तुम्हाला याबद्दल अधिक जाणून घ्यायचे असेल, तर नक्कीच वैद्यकीय सल्ला घ्या . लवकर निदान आणि त्वरित उपाययोजना या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी आहेत.


एफएपी , फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस, आनुवंशिक रोग, कोलन पॉलीप्स, कोलन कॅन्सर, एपीसी जीन, कोलोनोस्कोपी, कोलेक्टॉमी, शस्त्रक्रिया

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.

तुमची टिप्पणी जोडा

कृपया गणना करा: 6 + 8 =
तुमच्या कुटुंबात कोणाला मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर) झाला आहे का? चला तर मग, या अनुवांशिक आजाराबद्दल (फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस - एफएपी) बोलूया!

तुमच्या कुटुंबात कोणाला मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर) झाला आहे का? चला तर मग, या अनुवांशिक आजाराबद्दल (फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस - एफएपी) बोलूया!

तुमच्या कुटुंबातील कोणाला, कदाचित लहान वयात, मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर) झाला आहे का? किंवा डॉक्टरांनी तुम्हाला पोटाच्या त्रासासोबतच मोठ्या आतड्यात लहान गाठी (पॉलिप्स) असल्याचे सांगितले आहे का? तुम्ही याबद्दल ऐकले असेल किंवा नसेल, पण आज आपण ज्या 'एफएपी' (FAP) नावाच्या स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, त्याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे ठरू शकते. कारण जरी ही स्थिती थोडी दुर्मिळ असली तरी, तिचे लवकर निदान झाल्यास, ती तुम्हाला अनेक मोठ्या समस्यांपासून वाचवू शकते.

सोप्या भाषेत FAP म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस, किंवा थोडक्यात एफएपी (FAP), ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे तुमच्या मोठ्या आतड्यात आणि कधीकधी तुमच्या गुदद्वारात मोठ्या संख्येने लहान गाठी (पॉलीप्स) तयार होतात, ज्यांना एडेनोमास म्हणतात आणि ज्यांचे रूपांतर कर्करोगात होऊ शकते.

विचार करा, काही लोकांना वाढत्या वयानुसार त्यांच्या मोठ्या आतड्यात (कोलनमध्ये) अशा एक किंवा दोन गाठी येतात. हे सामान्य आहे. पण ज्या व्यक्तीला 'एफएपी' (FAP) असतो, त्यांच्यामध्ये सहसा शंभरहून अधिक, कधीकधी हजारो गाठी असतात , पण त्या अगदी लहान वयात, कदाचित दहा वर्षांच्या लहान वयातच, विकसित होऊ लागतात. त्यामुळे, यापैकी एखाद्या गाठीचे कर्करोगात ('कोलोरेक्टल कॅन्सर') रूपांतर होण्याची शक्यता, म्हणजेच आयुष्यभराचा धोका, खूप जास्त असतो .

हा धोका नियंत्रित करण्यासाठी, डॉक्टर सहसा संपूर्ण मोठे आतडे (कोलन) काढून टाकण्याच्या शस्त्रक्रियेची (टोटल कोलेक्टॉमी) शिफारस करतात. कधीकधी, गुदद्वार (रेक्टम) देखील काढून टाकले जाते (प्रॉक्टोकोलेक्टॉमी). याचे कारण असे की, एफएपीमध्ये, या गाठी इतक्या वेगाने वाढतात की त्यांना एक-एक करून काढून नियंत्रणात आणता येत नाही. खरे तर, जर ही शस्त्रक्रिया केली नाही, तर एफएपी असलेल्या अनेक लोकांना मध्यम वयापर्यंत कर्करोग होण्याची शक्यता असते .

एफएपी (FAP) असलेल्या व्यक्तींना केवळ मोठ्या आतड्यातच नव्हे, तर त्वचा, मऊ उती, दात आणि हाडे यांसारख्या इतर ठिकाणीही इतर प्रकारचे ट्यूमर होऊ शकतात. मोठे आतडे काढून टाकल्यानंतरही, या इतर ट्यूमरची तपासणी करण्यासाठी तुम्हाला तपासण्या सुरू ठेवाव्या लागतील आणि त्यांच्यासाठी शस्त्रक्रिया करण्याचीही गरज भासू शकते.

FAP असलेल्या व्यक्तींना कर्करोग होण्याचा धोका काय असतो?

उपचार न केल्यास, एफएपी (FAP) असलेल्या व्यक्तीला मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर) होण्याची शक्यता जवळजवळ १००% असते . तसेच, हा कर्करोग इतर लोकांपेक्षा लवकर आणि कमी वयातही होऊ शकतो. जर कुटुंबातील एखाद्या सदस्याला हा आजार असल्याचे ज्ञात असेल, तर त्या कुटुंबातील मुलांनी वयाच्या १० व्या वर्षापासून दरवर्षी कोलोनोस्कोपी करून घ्यावी.

मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाव्यतिरिक्त, एफएपी असलेल्या लोकांना इतर प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका असतो:

  • लहान आतड्याच्या वरच्या भागाचा कर्करोग (ग्रहणीचा कर्करोग) - सुमारे ८%
  • पॅपिलरी थायरॉईड कर्करोग - सुमारे २%
  • स्वादुपिंडाचा कर्करोग - सुमारे २%
  • यकृताचा कर्करोग, ज्याला 'हेपॅटोब्लास्टोमा' म्हणतात (विशेषतः मुलांमध्ये) - सुमारे १.५%
  • पोटाचा कर्करोग - सुमारे १%
  • मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील ट्यूमर - १% पेक्षा कमी

एफएपीचे वेगवेगळे प्रकार आहेत का?

होय, `FAP` चा एक मुख्य प्रकार आहे आणि त्याव्यतिरिक्त इतर अनेक उपप्रकार आहेत.

  • "क्लासिक" एफएपी: यामध्ये मोठ्या आतड्यात १०० पेक्षा जास्त ॲडेनोमा आढळतात.
  • "अटिन्युएटेड" एफएपी (एएफएपी): हा एक किंचित कमी गंभीर उपप्रकार आहे. मोठ्या आतड्यात २० ते १०० सिस्ट (गाठी) असतात.
  • गार्डनर सिंड्रोम: नेहमीच्या 'एफएपी' प्रमाणेच, मोठ्या आतड्यात १०० पेक्षा जास्त गाठी असतात. याव्यतिरिक्त, शरीरात इतरत्रही इतर प्रकारच्या गाठी विकसित होतात.
  • टुरकोट सिंड्रोम: मेंदूमध्ये कर्करोगाची गाठ तयार होते आणि त्याचबरोबर आतड्यांमध्येही अनेक गाठी निर्माण होतात.

FAP नावाची ही स्थिती किती सामान्य आहे?

एफएपी (FAP) हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. तो अंदाजे दर ८,००० लोकांपैकी एकाला होतो. एकूण मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगांपैकी सुमारे ०.५% कर्करोग एफएपीचे असतात. एएफएपी (AFAP), गार्डनर सिंड्रोम आणि टरकोट सिंड्रोम यांसारखे उपप्रकार तर त्याहूनही दुर्मिळ आहेत.

एफएपी (FAP) आणि लिंच सिंड्रोम (Lynch syndrome) यांच्यात काय फरक आहे?

लिंच सिंड्रोम ही आणखी एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे मोठ्या आतड्याचा कर्करोग आणि इतर कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. लिंच सिंड्रोमला एचएनपीसीसी (हेरेडिटरी नॉनपॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कॅन्सर सिंड्रोम) असेही म्हणतात. नावाप्रमाणेच, याचा अर्थ असा नाही की मोठ्या आतड्यात मोठ्या संख्येने गाठी तयार होतात .

लिंच सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना मोठ्या आतड्यात एक किंवा अधिक गाठी असूनही कर्करोग होऊ शकतो. तसेच, एफएपीच्या तुलनेत यामध्ये गाठी आणि कर्करोग थोडे उशिरा विकसित होतात आणि धोकाही किंचित कमी असतो. हे दोन्ही आजार वेगवेगळ्या जनुकीय उत्परिवर्तनांमुळे होतात.

एफएपीची लक्षणे कोणती आहेत? ते कसे ओळखावे?

एफएपीमध्ये, सर्वसामान्य लोकांपेक्षा खूप आधी, बहुतेकदा किशोरवयातच मोठ्या आतड्यात गाठी (पॉलिप्स) तयार होऊ लागतात. या गाठी धोकादायकपणे मोठ्या होईपर्यंत कोणतीही लक्षणे दिसू शकत नाहीत . परंतु, जर तुम्ही कोलोनोस्कोपी केली, तर तुमचे डॉक्टर त्या शोधू शकतात.

`FAP` असलेल्या लोकांच्या मोठ्या आतड्यात शेकडो किंवा हजारो पॉलिप्स असू शकतात. `AFAP` असलेल्या लोकांमध्ये किमान २० पॉलिप्स असतात. `FAP` मध्ये पॉलिप्सची संख्या जास्त असल्यामुळे आणि ते अधिक वेगाने वाढत असल्यामुळे, त्यांच्यामुळे इतर पॉलिप्सच्या तुलनेत लक्षणे दिसण्याची शक्यता जास्त असते. लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

  • गुदद्वारातून रक्तस्त्राव
  • अतिसार
  • दीर्घकालीन पोटदुखी

एफएपी असलेल्या व्यक्तींमध्ये कधीकधी अशी लक्षणे दिसू शकतात जी डॉक्टर बाहेरून ओळखू शकतात:

  • डर्माटोफायब्रोमा: त्वचेखाली असलेल्या तंतुमय, व्रणासारख्या गाठी.
  • एपिडर्मल सिस्ट: त्वचेखाली असलेले, केराटिनने भरलेले, गोलाकार गठ्ठे.
  • ऑस्टियोमा: हाडांमध्ये तयार होणाऱ्या कर्करोग नसलेल्या गाठी. त्या बहुतेकदा जबड्याच्या हाडात किंवा कवटीमध्ये आढळतात.
  • जास्तीचे दात किंवा अडकलेले दात:हे दातांच्या एक्स-रे मध्ये दिसू शकते.
  • रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियमची जन्मजात अतिवृद्धी (CHRPE): हे डोळ्यांच्या तपासणीदरम्यान दिसून येऊ शकते. तथापि, त्यामुळे सहसा दृष्टीच्या समस्या उद्भवत नाहीत.

FAP ची लक्षणे सहसा कोणत्या वयात सुरू होतात?

एफएपीमध्ये, मोठ्या आतड्याची वाढ साधारणपणे वयाच्या १६ व्या वर्षी सुरू होते. एएफएपीमध्ये, ती थोडी उशिरा सुरू होऊ शकते. जर तुमच्या पालकांना आणि डॉक्टरांना माहित असेल की तुम्हाला या आजाराचा धोका आहे, तर ते वयाच्या १० व्या वर्षानंतर तुमची तपासणी सुरू करू शकतात. जर तुम्हाला हे माहित नसेल, तर तुमच्या लक्षणांमुळे तुम्हाला या आजाराचे निदान केले जाऊ शकते.

एफएपीचे मुख्य कारण काय आहे?

एफएपीचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. या जनुकाला ॲडेनोमॅटस पॉलिपोसिस कोलाय (एपीसी) जनुक म्हणतात. याला ट्यूमर सप्रेसर जनुक असेही म्हणतात. याचा अर्थ असा की, हे जनुक पेशींना अनियंत्रितपणे वाढण्यापासून आणि ट्यूमर तयार होण्यापासून प्रतिबंधित करते. जेव्हा जनुकीय उत्परिवर्तन होते, तेव्हा या जनुकाच्या कार्यात व्यत्यय येतो.

एफएपी (FAP) ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन हे जर्मलाइन उत्परिवर्तन आहे. याचा अर्थ असा की, ही गोष्ट जीवनकाळात घडत नाही, तर गर्भधारणेच्या वेळी घडते . ही एक अशी गोष्ट आहे जी पिढ्यानपिढ्या पुढे जात असते. जर तुमच्या आई-वडिलांपैकी एकाला हे उत्परिवर्तन असेल, तर ते तुम्हाला वारसाहक्काने मिळण्याची ५०% शक्यता असते . तथापि, यापैकी सुमारे ३०% उत्परिवर्तने नवीन (मूळ उत्परिवर्तने) असतात, म्हणजेच ती वारसाहक्काने मिळत नाहीत . त्यामुळे, एफएपीचे निदान झालेल्या सुमारे ३०% रुग्णांमध्ये या आजाराचा कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसू शकतो.

एफएपीच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

एफएपीमधील (FAP) सर्वात महत्त्वाची गुंतागुंत म्हणजे मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर ). तुमचे मोठे आतडे काढून टाकण्याच्या शस्त्रक्रियेमुळे (कोलेक्टॉमी) हा धोका मोठ्या प्रमाणात कमी होऊ शकतो. तथापि, मोठ्या आतड्याशिवाय जगण्याचे तुमच्या जीवनावर काही परिणाम होऊ शकतात, कारण तुमच्या शौचाच्या पद्धतीत बदल होतो. तुम्हाला मोठ्या आतड्याऐवजी इलियोस्टॉमी पाऊच किंवा इलियल पाऊच वापरण्याची गरज भासू शकते.

FAP ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन तुमच्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये असल्यामुळे, तुमच्या शरीरात कुठेही गाठी (ट्यूमर) विकसित होऊ शकतात . मोठ्या आतड्याच्या (कोलनच्या) बाहेरही इतर गाठी विकसित होऊ शकतात आणि त्या कधीकधी कर्करोगात रूपांतरित होऊ शकतात. तुमचे डॉक्टर या प्रकारच्या गाठी शोधण्यासाठी तपासणीचे वेळापत्रक सुचवू शकतात:

  • ग्रहणी/परिअॅम्प्युलरी पॉलिप्स:हे तुमच्या लहान आतड्याच्या वरच्या भागात (ग्रहणी), किंवा जिथे पित्तवाहिनी किंवा स्वादुपिंड वाहिनी लहान आतड्याला जोडली जाते तिथे विकसित होतात. एफएपी (FAP) असलेल्या जवळजवळ प्रत्येकामध्ये हे विकसित होतात. थोड्या लोकांना ग्रहणीचा कर्करोग, अॅम्प्युलरी कर्करोग, स्वादुपिंडाच्या वाहिनीतील कर्करोग किंवा पित्तवाहिनीचा कर्करोग होऊ शकतो.
  • पोटातील पॉलिप्स: एफएपी असलेल्या सुमारे ९०% लोकांमध्ये पोटात पॉलिप्स तयार होतात, परंतु त्यापैकी फक्त १% पॉलिप्सचे कर्करोगात रूपांतर होते.
  • डेस्मॉइड ट्यूमर: हे संयोजी ऊतींमध्ये तयार होणारे कर्करोग नसलेले ट्यूमर आहेत. एफएपी (FAP) असलेल्या सुमारे १५% लोकांमध्ये ते आढळतात. जरी ते कर्करोगजन्य नसले तरी, ते कधीकधी (सुमारे ५%) गंभीर आरोग्य समस्या आणि मृत्यूलाही कारणीभूत ठरू शकतात. ते खूप आक्रमक असू शकतात, जवळच्या अवयवांमध्ये पसरू शकतात आणि रक्तवाहिन्या, अवयव व नसा यांच्यावर दाब टाकू शकतात किंवा त्यांना अवरुद्ध करू शकतात. ते काढण्यास कठीण असतात आणि पुन्हा उद्भवू शकतात.
  • पॅपिलरी थायरॉईड कर्करोग: एफएपी (FAP) असलेल्या सुमारे २% लोकांमध्ये या प्रकारचा थायरॉईड कर्करोग आढळतो. हा तुलनेने कमी धोकादायक असून बहुतेकदा बरा होऊ शकतो.
  • यकृताचा कर्करोग: विशेषतः एफएपी (FAP) असलेल्या मुलांना हेपॅटोब्लास्टोमा नावाचा एक दुर्मिळ यकृताचा कर्करोग होण्याचा थोडा धोका असतो.
  • मेडुलोब्लास्टोमा: हा मेंदूचा कर्करोग आहे. तो टरकोट सिंड्रोमसोबत होऊ शकतो, ज्याचा संबंध एफएपी (FAP) शी आहे. एफएपी सोबत असूनही, तो खूप दुर्मिळ आहे.
  • गुदद्वारातील गाठी: जर तुम्ही मोठ्या आतड्यासोबत तुमचे गुदद्वारही काढून टाकले नाही, तर तुम्हाला गुदद्वारात गाठी होण्याचा धोका असतो, त्यामुळे तुम्हाला आयुष्यभर प्रोक्टोस्कोपी तपासणी करून घ्यावी लागेल.

तुम्हाला FAP आहे हे नक्की कसे कळेल?

तुम्हाला APC जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळाले आहे की नाही हे जाणून घ्यायचे असल्यास, तुम्ही जनुकीय चाचणी करून ते शोधू शकता. जनुकीय चाचणीमध्ये तुमच्या DNA चा नमुना (जसे की रक्त किंवा लाळ) घेतला जातो आणि त्यात विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तने शोधली जातात. जर तुमच्यामध्ये हे उत्परिवर्तन आढळले, तर पुढची पायरी म्हणजे ॲडेनोमा तपासण्यासाठी कोलोनोस्कोपी करणे.

जेव्हा किमान १०० पॉलिप्स (AFAP असल्यास २०) असतात आणि APC जनुकीय उत्परिवर्तन आढळते, तेव्हा FAP चे निदान केले जाते. ॲडेनोमॅटस पॉलिप्स होण्यास कारणीभूत ठरणारा FAP हा एकमेव अनुवांशिक आजार नाही. MUTYH-असोसिएटेड पॉलिपोसिस हा एक समान आजार आहे, परंतु तो MUTYH नावाच्या वेगळ्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो.

FAP असलेल्या व्यक्तीसाठी उपचार योजना काय आहे?

एफएपीच्या उपचार योजनेत आयुष्यभराची देखरेख आणि अनिवार्य शस्त्रक्रिया यांचा समावेश आहे.सुरुवातीच्या टप्प्यात, जर तुमच्या पोटात कमी प्रमाणात पॉलिप्स (किंवा AFAP) असतील, तर तुमचे डॉक्टर कोलोनोस्कोपी दरम्यान ते एक-एक करून काढू शकतात (पॉलिपेक्टॉमी). जेव्हा पॉलिप्स खूप मोठे होतात किंवा कर्करोगाचे बनतात, तेव्हा शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते.

शस्त्रक्रिया

क्लासिक एफएपी असलेल्या बहुतेक लोकांना त्यांच्या विशीच्या उत्तरार्धात किंवा तिशीच्या सुरुवातीला संपूर्ण कोलेक्टॉमी शस्त्रक्रिया करावी लागते. तुमचे डॉक्टर तुमच्या विशिष्ट जोखमीच्या घटकांवर आधारित तुमची शस्त्रक्रिया केव्हा करायची हे ठरवतील. ते तुमच्याशी तुम्ही करू शकणाऱ्या कोलेक्टॉमीच्या विविध प्रकारांबद्दलही चर्चा करतील.

जेव्हा तुमचे मोठे आतडे (कोलन) काढले जाते, तेव्हा तुमच्या लहान आतड्यामध्ये आणि गुदाशयामध्ये (रेक्टम) एक पोकळी तयार होते. काहीवेळा, सर्जन हे दोन्ही टोकं पुन्हा जोडू शकतात. त्यानंतर तुम्ही नेहमीप्रमाणे तुमच्या गुदाशयातून शौचास जाऊ शकता. जर ते शक्य नसेल, तर ते 'ऑस्टोमी' तयार करतील, जी तुमच्या पोटातील एक नवीन उघडलेली जागा असते, जिथून तुमची विष्ठा बाहेर पडते.

स्क्रीनिंग

तुमच्या वैयक्तिक जोखमीच्या घटकांवर आधारित, विविध प्रकारच्या ट्यूमरसाठी तुम्ही किती वेळा तपासणी चाचण्या करून घ्याव्यात याबद्दल तुमची वैद्यकीय टीम तुम्हाला सल्ला देईल. क्लासिक एफएपीसाठी, वयाच्या १० व्या वर्षापासून ते कोलेक्टॉमी (मोठ्या आतड्याचा काही भाग काढून टाकणे) होईपर्यंत दरवर्षी कोलोनोस्कोपी करण्याची शिफारस केली जाते . एएफएपीसाठी, वयाच्या २० व्या वर्षापासून दरवर्षी तपासणी सुरू करावी.

तुमच्या कोलेक्टॉमी शस्त्रक्रियेनंतर, तुम्ही सिग्मॉइडोस्कोपी तपासण्या करून घेणे सुरू ठेवले पाहिजे, ज्यामध्ये तुमच्या पचनसंस्थेच्या खालच्या भागाची तपासणी केली जाते. जर तुमच्या गुदाशयाचा काही भाग शिल्लक असेल, तर तुम्ही दर ६ ते १२ महिन्यांनी त्याची तपासणी करून घेतली पाहिजे. जर तुमचे गुदाशय काढून टाकून त्या जागी इलियल पाऊच बसवला असेल, तर तुम्ही दर १ ते ४ वर्षांनी त्याची तपासणी करून घेतली पाहिजे.

इतर नियोजित चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

  • अप्पर एंडोस्कोपी: ही कोलोनोस्कोपीसारखीच असते, पण ती तुमच्या पचनसंस्थेच्या वरच्या भागात केली जाते. पॉलिप्स तपासण्यासाठी, एक एंडोस्कोप तुमच्या घशातून पोटात आणि लहान आतड्याच्या वरच्या भागात (ड्युओडेनम) टाकला जातो. जर पॉलिप्स आढळले, तर तुमचे डॉक्टर ही प्रक्रिया करत असतानाच ते काढून टाकू शकतात.
  • थायरॉईड किंवा यकृताच्या कर्करोगासाठी अल्ट्रासाऊंड चाचण्या.
  • डेस्मॉइड ट्यूमरसाठी सीटी स्कॅन (कंप्यूटेड टोमोग्राफी स्कॅन) किंवा एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) चाचण्या.

एफएपी टाळता येऊ शकते का?

तुमच्या मुलांना एफएपी (FAP) आजार होण्याचा धोका समजून घेण्यासाठी जनुकीय समुपदेशन.यामुळे मदत होऊ शकते. या धोक्यांबद्दल बोलल्याने तुम्हाला तुमच्या कुटुंबाचे नियोजन करण्यास मदत होऊ शकते. सहसा, गर्भधारणेच्या वेळी जनुकीय उत्परिवर्तन होण्यापासून रोखणे शक्य नसते, परंतु कुटुंब नियोजनाचे विविध पर्याय आहेत ज्यांचा तुम्ही विचार करू शकता.

FAP असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

उपचार न केल्यास, सरासरी आयुर्मान सुमारे ४२ वर्षे असते . तथापि, योग्य वैद्यकीय काळजी आणि उपचाराने, तुम्ही सामान्य जीवन जगू शकता . तुमचे मोठे आतडे (कोलन) काढून टाकल्यानंतर, तुम्हाला सर्वात मोठा धोका पचनसंस्थेच्या इतर कर्करोगांपासून आणि अधिक त्रासदायक 'डेस्मॉइड' ट्यूमरपासून असतो. हे मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगापेक्षा (कोलन कॅन्सर) खूपच कमी प्रमाणात आढळतात.

जर मला हा आजार असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?

जर तुम्हाला एफएपी (FAP) चे निदान झाले, तर तुम्हाला आयुष्यभर वैद्यकीय चाचण्या आणि ट्यूमर काढण्यासाठी अनेक शस्त्रक्रिया कराव्या लागतील अशी अपेक्षा ठेवावी लागेल. तुमच्या मोठ्या आतड्याच्या (कोलन) बाहेर विकसित होणाऱ्या ट्यूमरमध्ये, मोठ्या आतड्यातील पॉलिप्सच्या तुलनेत कर्करोग होण्याची शक्यता कमी असते. डेस्मॉइड ट्यूमर कर्करोगजन्य नसले तरी, ते कधीकधी किरकोळ किंवा गंभीर त्रासदायक ठरू शकतात.

आयुष्याच्या सुरुवातीच्या काळात तुमची संपूर्ण कोलेक्टॉमी (मोठ्या आतड्याचा काही भाग काढून टाकण्याची शस्त्रक्रिया) होण्याची शक्यता असते. त्यानंतर, तुमची आतडी पुन्हा जोडली जाऊ शकतात, किंवा तुम्हाला इलियल पाऊच (आतड्याची पिशवी) किंवा ऑस्टोमी (छिद्रीकरण) केली जाऊ शकते. या प्रत्येक पर्यायामध्ये विशिष्ट गुंतागुंतीचा धोका असतो. तथापि, कोलेक्टॉमीनंतरही तुम्ही दीर्घ, निरोगी आयुष्य जगू शकता.

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुम्हाला एक अनुवांशिक आजार आहे, ज्यासाठी आयुष्यभर वैद्यकीय उपचारांची गरज भासेल, तेव्हा दुःखी आणि चिंताग्रस्त वाटणे स्वाभाविक आहे. तथापि, एकदा हे कळल्यावर, तुम्ही कर्करोगाचा धोका कमी करण्यासाठी उपाययोजना करू शकता . जरी भविष्यात शस्त्रक्रिया अटळ असली तरी, डॉक्टर ती शक्य तितकी सुलभ करण्याचा प्रयत्न करतील.

अनेक लोक कोलन (मोठे आतडे) काढण्यासाठी लॅपरोस्कोपिक प्रक्रिया करून घेऊ शकतात, जी लहान छेदांमधून केली जाते आणि जखम लवकर बरी होते . ज्या लोकांना इलियल पाऊच असतो, त्यांना अनेक शस्त्रक्रिया कराव्या लागू शकतात, परंतु अखेरीस ते पूर्वीप्रमाणेच शौचालयाचा वापर करू शकतील.

आपण चर्चा केलेल्या गोष्टींमधून लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (निष्कर्ष)

ठीक आहे, तर, आपण `FAP` बद्दल जी चर्चा केली आहे, त्यामधून तुम्हाला लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी खालीलप्रमाणे आहेत:

  • एफएपी (FAP) ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होऊ शकते.
  • यामुळे मोठ्या आतड्यात शेकडो किंवा हजारो गाठी तयार होतात, ज्यांचे कर्करोगात रूपांतर होऊ शकते.
  • उपचार न केल्यास, मोठ्या आतड्याचा कर्करोग होण्याचा धोका खूप जास्त असतो .
  • लहान वयापासून (१०-१२ वर्षे वयोगटात) कोलोनोस्कोपी चाचण्या सुरू करणे खूप महत्त्वाचे आहे.
  • मुख्य उपचार म्हणजे मोठ्या आतड्याला शस्त्रक्रियेने काढून टाकणे (कोलेक्टॉमी) .
  • मोठे आतडे काढून टाकल्यानंतरही, शरीरात इतरत्र गाठी तयार होत आहेत का हे तपासण्यासाठी आयुष्यभर तपासणी करणे आवश्यक आहे.
  • जरी हा आयुष्यभर सांभाळावा लागणारा आजार असला तरी, योग्य वैद्यकीय उपचार आणि चाचण्यांनी सामान्य, निरोगी आयुष्य जगणे शक्य आहे .

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला यापैकी कोणतीही लक्षणे दिसत असतील, किंवा तुम्हाला याबद्दल अधिक जाणून घ्यायचे असेल, तर नक्कीच वैद्यकीय सल्ला घ्या . लवकर निदान आणि त्वरित उपाययोजना या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी आहेत.


एफएपी , फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस, आनुवंशिक रोग, कोलन पॉलीप्स, कोलन कॅन्सर, एपीसी जीन, कोलोनोस्कोपी, कोलेक्टॉमी, शस्त्रक्रिया

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.

तुमची टिप्पणी जोडा

कृपया गणना करा: 6 + 8 =