चला, फॅमिलीअल अल्झायमर डिसीज (FAD) बद्दल जाणून घेऊया, जो लहान वयात स्मरणशक्ती कमी होण्यास कारणीभूत ठरणारा एक अनुवांशिक आजार आहे.

जेव्हा आपण अल्झायमरचा विचार करतो, तेव्हा आपल्या डोळ्यासमोर एक असा आजार येतो जो वयानुसार वाढत जातो आणि हळूहळू स्मरणशक्ती कमी करतो, बरोबर? हे खरं आहे. बहुतेक लोकांना वयाच्या ६५ वर्षांनंतर अल्झायमर होतो. पण तुम्हाला माहित आहे का की, क्वचितच, अल्झायमरचा एक असा प्रकार देखील आहे जो कमी वयात, म्हणजेच अगदी तिशी, चाळीशी किंवा पन्नाशीतही होऊ शकतो? हे एका अनुवांशिक प्रभावामुळे होते, जो पिढ्यानपिढ्या पुढे जात असतो. आज आपण याच दुर्मिळ, पण अत्यंत महत्त्वाच्या विषयाबद्दल बोलणार आहोत, ज्याला 'फॅमिलीअल अल्झायमर डिसीज' (कौटुंबिक अल्झायमर रोग) किंवा 'एफएडी' (FAD) म्हणतात.

हा आजार सर्वसाधारण अल्झायमर रोगापेक्षा कसा वेगळा आहे?

अल्झायमर रोगाचे दोन मुख्य प्रकार आहेत. या दोन्हींमधील फरक समजून घेतल्यास, तुम्हाला एफएडी (FAD) म्हणजे काय हे समजण्यास मदत होईल.

FAD नावाचा हा आजार का होतो?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, FAD हा एकाच जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो, जो कुटुंबात पिढ्यानपिढ्या पुढे जातो. ही उत्परिवर्तनेया जनुकांमुळे मेंदूत असामान्य प्रथिने जमा होतात. कालांतराने, ही प्रथिने मेंदूच्या पेशींना नुकसान पोहोचवतात, ज्यामुळे स्मरणशक्ती आणि इतर मानसिक प्रक्रिया बाधित होतात.

यावर परिणाम करणारे तीन मुख्य जनुके ओळखण्यात आले आहेत:

• प्रेसेनिलिन १ (PSEN1)
• प्रेसेनिलिन २ (PSEN2)
• अ‍ॅमिलॉइड प्रीकर्सर प्रोटीन (APP)

या तीन जनुकांमधील एक उत्परिवर्तन FAD होण्यास पुरेसे आहे. यांपैकी, `PSEN1` नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तन सर्वात सामान्य आहे.

हा आजार होण्याचा सर्वाधिक धोका कोणाला आहे?

हे अगदी स्पष्ट आहे. FAD साठी सर्वात महत्त्वाचा धोकादायक घटक म्हणजे कौटुंबिक इतिहास . जर तुमच्या आई-वडिलांपैकी एकाच्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे (gene mutation) FAD होत असेल, तर ते तुम्हाला वारसाहक्काने मिळण्याची आणि हा आजार होण्याची ५०% शक्यता असते.

याचा अर्थ असा की, जर तुमच्या आईकडच्या लोकांना हा आजार असेल, तर त्याच बाजूच्या तुमच्या आत्या, काका, आजी-आजोबा आणि पणजोबांनाही तो होण्याची शक्यता असते. कधीकधी, जर तुमचे आई-वडील तरुणपणी इतर कारणांमुळे मरण पावले असतील, तर त्यांना हा आजार होता की नाही हे तुम्हाला माहीत नसेल. अशा परिस्थितीत, तुमच्या कुटुंबातील धोका किती आहे हे जाणून घेणे कठीण होऊ शकते.

सर्वसाधारण अल्झायमर रोगाच्या विपरीत, जीवनशैली आणि पर्यावरणीय घटक एफएडीच्या (FAD) विकासावर थेट परिणाम करत नाहीत. याचे मुख्य कारण अनुवांशिकता आहे.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत? तो कसा ओळखायचा?

एफएडीची लक्षणे सहसा तुमच्या तिशी, चाळीशी किंवा पन्नाशीत सुरू होतात. सुरुवातीला ती ओळखणे कठीण असू शकते. तुमच्या कुटुंबाला किंवा मित्रांना लक्षात येण्यापूर्वीच तुम्हाला हे बदल जाणवू शकतात.

मुख्य लक्षणे खालीलप्रमाणे असू शकतात:

• स्मृतीभ्रंश: ही वृद्धत्वाची सामान्य प्रक्रिया नाही. तुम्ही अलीकडील घटना आणि संभाषणे विसरू लागता. ही स्थिती कालांतराने अधिक गंभीर होत जाते.
• उदासीनता: ज्या गोष्टी किंवा छंदांमध्ये तुम्हाला पूर्वी आवड होती, त्यांमधील तुमचा रस कमी होऊ शकतो. हे नैराश्यासारखे दिसू शकते.
• वर्तन आणि व्यक्तिमत्त्वातील बदल:तुम्हाला अनियंत्रितपणे रागावणे, अस्वस्थ होणे किंवा विनाकारण संशय घेणे यांसारखे बदल जाणवू शकतात.
• हालचाल करण्यास अडचण: तुम्हाला शरीरात ताठरपणा जाणवू शकतो, चालताना अडखळू शकता आणि हालचाली मंदावू शकतात.
• कंप : बोटांपासून सुरू होऊन हात आणि पायांपर्यंत पसरणारे अनियंत्रित थरथरणे (झटके) होऊ शकते.
• झटके : काही रुग्णांना झटके देखील येऊ शकतात.
• बोलण्यातील अडचणी: यामध्ये शब्द आठवण्यास अडचण येणे आणि अस्पष्ट बोलणे यांचा समावेश असू शकतो.

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, तुम्हाला ही लक्षणे साधारणपणे तुमच्या आई किंवा वडिलांप्रमाणेच त्याच वयात जाणवू लागण्याची शक्यता आहे.

रोगाचे अचूक निदान कसे करावे?

जर तुम्हाला ही लक्षणे जाणवत असतील, तर तुम्ही सर्वप्रथम एका पात्र डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा . डॉक्टर तुमच्या लक्षणांबद्दल, तुमच्या आरोग्याच्या इतिहासाबद्दल आणि विशेषतः तुमच्या कुटुंबाच्या आरोग्याच्या इतिहासाबद्दल विचारतील.

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी अनेक चाचण्या केल्या जाऊ शकतात:

१. बोधात्मक चाचण्या: तुम्हाला सोप्या प्रश्नांची आणि कृतींची एक मालिका दिली जाईल, जी तुमची स्मरणशक्ती, लक्ष आणि समस्या सोडवण्याची क्षमता यांसारख्या गोष्टी मोजेल.

२. मेंदूची तपासणी: मेंदूला काही इजा झाली आहे किंवा तो आकुंचन पावला आहे का, हे तपासण्यासाठी सीटी स्कॅन किंवा एमआरआय स्कॅन करण्याची शिफारस केली जाऊ शकते.

३. जनुकीय चाचणी: जर तुम्हाला FAD ची तीव्र शंका असेल, विशेषतः जर तुम्ही तरुण असाल आणि तुमच्या कुटुंबात या आजाराचा इतिहास असेल, तर तुमचे डॉक्टर जनुकीय चाचणीची शिफारस करू शकतात. ही एक साधी रक्त चाचणी आहे. याद्वारे तुमच्यामध्ये `APP`, `PSEN1`, किंवा `PSEN2` या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन (mutation) आहे की नाही हे निश्चित केले जाऊ शकते.

यावर काय उपचार आहेत?

दुर्दैवाने, FAD वर अद्याप कोणताही इलाज किंवा उपचार उपलब्ध नाही. तथापि, अशी अनेक औषधे आहेत जी लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि जीवनमान सुधारण्यास मदत करू शकतात.

तुमचे डॉक्टर खालील उपचार सुचवू शकतात:

• कोलिनेस्टेरेस इनहिबिटर आणि मेमँटाइन यांसारखी औषधे स्मरणशक्तीशी संबंधित लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास मदत करू शकतात.
• (एसएसआरआय) सारखी औषधे मनःस्थितीतील चढउतार आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या (राग, नैराश्य) नियंत्रित करण्यास मदत करू शकतात.
• कंप, ताठरपणा आणि झटके यांसारख्या शारीरिक लक्षणांसाठी वेगवेगळी औषधे घ्या.
• मानसोपचार तुम्हाला मानसिकदृष्ट्या खंबीर राहण्यासही मदत करू शकतो.

आजार गंभीर झाल्यावर कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

जसजसा काळानुसार आजार वाढत जातो, तसतशा विविध गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात. हालचाल करू न शकल्यामुळे आणि चालता न आल्यामुळे बेडसोअर्स ( व्रण), त्वचेचे संक्रमण आणि रक्ताच्या गुठळ्या होऊ शकतात.

सर्वात महत्त्वाच्या आणि धोकादायक गुंतागुंतींपैकी एक म्हणजे अन्न आणि पेय गिळण्यास अडचण येणे . यामुळे अन्नाचे कण आणि पाणी चुकून श्वासनलिकेद्वारे फुफ्फुसात जाऊ शकतात. यामुळे फुफ्फुसात जिवाणू शिरून गंभीर न्यूमोनिया (ॲस्पिरेशन न्यूमोनिया) होऊ शकतो. अल्झायमरच्या रुग्णांमध्ये मृत्यूचे हे एक प्रमुख कारण आहे.

या आजारासोबत कसे जगायचे?

जरी एफएडी (FAD) थांबवता येत नसला तरी, या आजारासोबतचा तुमचा काळ शक्य तितका आरामदायी आणि दर्जेदार बनवण्यासाठी तुम्ही आणि तुमचे कुटुंब अनेक गोष्टी करू शकता.

• शक्य तितके मानसिकदृष्ट्या सक्रिय राहा: पुस्तके वाचणे आणि सोपी कोडी सोडवणे यांसारख्या मेंदूला चालना देणाऱ्या कामांमध्ये व्यस्त राहा.
• शारीरिकदृष्ट्या सक्रिय राहा: तुमच्या डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसार शक्य तितके साधे व्यायाम करा.
• आरोग्यदायी आहार घ्या.
• तणाव कमी करा: ध्यान आणि दीर्घ श्वासोच्छ्वास यांसारख्या गोष्टी उपयुक्त ठरू शकतात.
• कुटुंब आणि मित्रांची मदत स्वीकारा: हा प्रवास एकट्याने करणे कठीण आहे. प्रियजनांचा आधार खूप महत्त्वाचा असतो.
• आधार गटांमध्ये सामील व्हा: अशा रुग्णांना आणि त्यांच्या कुटुंबियांना मदत करणाऱ्या संस्थांकडून आधार आणि ज्ञान मिळवा.

एफएडी हा एक आव्हानात्मक आजार आहे, परंतु योग्य ज्ञान, वैद्यकीय उपचार आणि कुटुंबाचे प्रेम व पाठिंब्याने या आव्हानाचा सामना करता येतो.