आजकाल अनेक लोकांना भेडसावणारी एक समस्या म्हणजे रक्तातील कोलेस्ट्रॉल आणि ट्रायग्लिसराइड्ससारख्या चरबीचे प्रमाण वाढणे. पण कधीकधी या चरबीची पातळी, विशेषतः ट्रायग्लिसराइडची पातळी, सामान्य पातळीपेक्षा हजारो पटीने जास्त, म्हणजेच असामान्यपणे वाढलेली असते. याचे कारण पालकांकडून मिळालेली एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती असू शकते. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याला फॅमिलीअल हायपरकायलोमायक्रोनेमिया सिंड्रोम, किंवा थोडक्यात एफसीएस (FCS) म्हणतात. जरी हा विषय काहीसा गुंतागुंतीचा असला तरी, आपण तो सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚡

TDEE Calculator

Calculate the number of calories needed per day to lose, gain or maintain weight

Open Interactive Calculator →

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, एफसीएस म्हणजे काय?

FCS ही एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे जी तुम्हाला तुमच्या पालकांकडून वारसाने मिळते. या स्थितीने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीमध्ये चरबी, विशेषतः ट्रायग्लिसराइड्स , पचवण्याची किंवा विघटित करण्याची क्षमता नसते.

कल्पना करा की आपल्या शरीरात चरबीचे विघटन करणारा एक छोटा कारखाना आहे. वैद्यकीय भाषेत, याला लायपोप्रोटीन लायपेज (LpL) नावाचे एन्झाइम म्हणतात. एफसीएस (FCS) असलेल्या व्यक्तीमध्ये, हा 'कारखाना' व्यवस्थित काम करत नाही किंवा अजिबातच काम करत नाही.

यामुळे, आपण खातो त्या अन्नातील ट्रायग्लिसराइड्स नावाची चरबी शरीराद्वारे शोषली जाऊ शकत नाही आणि त्याऐवजी कायलोमायक्रॉन्स नावाच्या चरबीच्या थेंबांच्या रूपात रक्तात साठते. कायलोमायक्रॉन्सच्या या संचयाला आपण कायलोमायक्रोनेमिया सिंड्रोम म्हणतो. यामुळे रक्तातील ट्रायग्लिसराइड्सची पातळी असामान्यपणे वाढते.

हा आजार इतका दुर्मिळ आहे की जगभरात दहा लाख लोकांमध्ये फक्त एक किंवा दोन लोकांनाच त्याचा त्रास होतो. याचे निदान सहसा १० वर्षांच्या आत होते आणि काही मुलांमध्ये तर जन्मानंतर पहिल्या वर्षातच या आजाराचे निदान होते.

असे का घडत आहे?

याचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. आपण चर्चा केलेल्या लायपोप्रोटीन लायपेज (LpL) एन्झाइमच्या निर्मितीमध्ये सहभागी असलेल्या जनुकांमधील दोष हे याचे कारण आहे.

महत्त्वाची गोष्ट अशी आहे की, हा आजार होण्यासाठी तुम्हाला हे सदोष जनुक तुमच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही वारसा म्हणून मिळणे आवश्यक आहे. जर तुम्हाला ते फक्त एका पालकाकडून वारसा म्हणून मिळाले, तर तुम्हाला तो आजार होणार नाही, पण तुम्ही त्या जनुकाचे 'वाहक' व्हाल. याचा अर्थ असा की, तुमच्यामध्ये हे जनुक तुमच्या मुलांमध्ये संक्रमित करण्याची क्षमता असते.

एलपीएल (LpL) एन्झाइम आपल्या स्वादुपिंडात तयार होते. रक्तातील कायलोमायक्रॉन्सचे विघटन करणे आणि त्यातील चरबीचा ऊर्जेसाठी वापर करण्यास शरीराला मदत करणे, हे त्याचे मुख्य कार्य आहे. त्यामुळे, जेव्हा एलपीएल योग्यरित्या कार्य करत नाही, तेव्हा चरबीचे विघटन होऊ शकत नाही आणि रक्तातील ट्रायग्लिसराइडची पातळी झपाट्याने वाढते.

याची लक्षणे कोणती आहेत?

एफसीएसची लक्षणे रक्तातील ट्रायग्लिसराइड्सच्या उच्च पातळीमुळे उद्भवतात. एका निरोगी व्यक्तीच्या शरीरातील ट्रायग्लिसराइड्सची पातळी १५० mg/dL पेक्षा कमी असते. तथापि, एफसीएस असलेल्या व्यक्तीमध्ये ही पातळी १,००० mg/dL पेक्षा जास्त असू शकते. ही लक्षणे ओळखणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

लक्षण	एक सोपे स्पष्टीकरण
पोटदुखी	हे सर्वात सामान्य लक्षण आहे. ही अधूनमधून होणारी वेदना पोटाच्या वरच्या भागात सुरू होऊन पाठीपर्यंत पसरू शकते. कधीकधी ती खूप तीव्र असू शकते.
स्वादुपिंडाचा दाह	पोटदुखीचे हे एक सामान्य कारण आहे. स्वादुपिंड हा आपल्या पोटातील एक महत्त्वाचा अवयव आहे. यावेळी त्याला सूज येते. यासोबत मळमळ, घाम येणे, अशक्तपणा जाणवणे आणि डोळे व त्वचा पिवळी पडणे यांसारखी लक्षणेही दिसू शकतात.
त्वचेतील बदल	काही लोकांना 'क्युटेनियस झँथोमा' नावाची समस्या उद्भवते. हे वेदनारहित, लाल-पिवळे, लहान उंचवटे असतात जे नितंब, गुडघे आणि कोपर यांसारख्या ठिकाणी दिसतात. हे चरबीपासून बनलेले असतात. जर तुम्हाला हे दिसले, तर ते रक्तातील चरबीचे प्रमाण वाढल्याचे लक्षण असू शकते.
डोळ्यांमधील बदल	लिपेमिया रेटिनालिस ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये डोळ्यातील रक्तवाहिन्या दुधाळ दिसतात. हे चरबीच्या संचयामुळे होते. तथापि, यामुळे दृष्टीला कोणताही धोका पोहोचत नाही.
यकृत आणि प्लीहाची वाढ	विशेषतः लहान मुलांमध्ये, एका प्रकारची पांढरी रक्तपेशी (मॅक्रोफेजेस) शरीरातील अतिरिक्त चरबी शोषून घेण्याचा प्रयत्न करते. या पेशी चरबी शोषून घेतात आणि ती यकृत व प्लीहामध्ये जमा करतात, ज्यामुळे ते अवयव मोठे होतात.
मानसिक आणि मज्जासंस्थेची लक्षणे	काही रुग्णांमध्ये नैराश्य, स्मरणशक्ती कमी होणे आणि स्मृतिभ्रंश यांसारखे आजार उद्भवू शकतात.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?

निदान

हा एक दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, अचूक निदान होण्यास कधीकधी वेळ लागू शकतो. जर तुम्हाला सतत पोटदुखी, स्वादुपिंडाच्या दाहचे (पॅनक्रियाटायटिसचे) वारंवार होणारे झटके आणि रक्तातील ट्रायग्लिसराइडची उच्च पातळी असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना एफसीएस (FCS) असण्याची शक्यता वाटू शकते.

रोगाची पुष्टी करण्यासाठी खालील चाचण्या केल्या जातात:

उपाशीपोटी ट्रायग्लिसराइड रक्त चाचणी: ही चाचणी काही तास उपाशी राहिल्यानंतर केली जाते. जर ट्रायग्लिसराइडची पातळी ७५० mg/dL पेक्षा जास्त असेल, तर ते FCS (फास्टिंग कॉन्सन्ट्रेशन सिंड्रोम) असू शकते. कधीकधी रक्ताचा नमुना दुधाळ दिसू शकतो.
लायपेज पातळी तपासणी: शरीरात LpL एन्झाइम किती प्रमाणात तयार होते हे मोजण्यासाठी एक विशेष इंजेक्शन (हेपरिन) दिले जाते.
जनुकीय चाचण्या: शंभर टक्के खात्री करण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. सदोष जनुक दोन्ही पालकांकडून वारसाने मिळाले आहे की नाही, हे यातून तपासता येते.
सीटी स्कॅन: यामुळे स्वादुपिंड आणि यकृत यांसारख्या अवयवांना काही इजा झाली आहे का, हे पाहण्यास मदत होते.

उपचार पद्धती

एफसीएसवरील उपचारांमध्ये आहार हा मुख्य आधार आहे, आणि अलीकडेच एका नवीन औषधालाही मंजुरी मिळाली आहे.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट: स्टॅटिन्स आणि फायब्रेट्ससारखी औषधे, जी सहसा कोलेस्ट्रॉलसाठी दिली जातात, ती एफसीएसवर (FCS) काम करत नाहीत . कारण त्या औषधांनी काम करण्यासाठी, आपण आधी चर्चा केलेले एलपीएल (LpL) एन्झाइम शरीरात व्यवस्थितपणे कार्यरत असणे आवश्यक असते.

एफसीएससाठी आहार

हा व्यवस्थापनाचा सर्वात महत्त्वाचा भाग आहे. ही आहार योजना तयार करण्यासाठी तुमच्या डॉक्टर आणि आहारतज्ञांसोबत काम करणे आवश्यक आहे.

चरबीचे प्रमाण मर्यादित ठेवा: दररोज सेवन केलेल्या चरबीचे प्रमाण २० ग्रॅमपेक्षा कमी असावे.
दारू पिणे पूर्णपणे बंद करा: दारूमुळे ट्रायग्लिसराइडची पातळी आणखी वाढते.
साधी साखर आणि कर्बोदके मर्यादित ठेवा: साखरयुक्त पेये आणि मिठाई यांसारख्या गोष्टी टाळा.
खाण्याच्या गोष्टी: भाज्या, फळे, कडधान्ये, संपूर्ण धान्य, अंड्याचा पांढरा भाग, फॅट-फ्री दुग्धजन्य पदार्थ आणि चरबी नसलेले मांस.
व्हिटॅमिन सप्लिमेंट्स: तुमचे डॉक्टर तुम्हाला व्हिटॅमिन ए, डी, ई आणि के सारखी चरबीमध्ये विरघळणारी व्हिटॅमिन्स घेण्याची शिफारस करू शकतात, ज्यांची शरीराला चरबी कमी करण्यासाठी गरज असते.

नवीन औषध

ओलेझारसेन (ट्रिंगोल्झा)हे डिसेंबर २०२४ मध्ये मंजूर झालेले एक नवीन औषध आहे. हे एक इंजेक्शन आहे जे महिन्यातून एकदा त्वचेखाली दिले जाते. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, हे औषध शरीरातील 'apoC-III' नावाच्या प्रथिनाचे उत्पादन कमी करून काम करते, जे रक्तामध्ये चरबी जमा होण्यास मदत करते. तुम्ही याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांकडून अधिक माहिती घेऊ शकता.

एफसीएस सोबत जगण्यातील आव्हाने

एफसीएस ही एक आयुष्यभर राहणारी स्थिती आहे, जिचा शारीरिक आणि मानसिक आरोग्यावर गंभीर परिणाम होऊ शकतो.

खाण्यापिण्यातील अडचणी: बाहेर जेवायला जाणे आणि पार्ट्यांना जाणे खूप अवघड असू शकते.
मानसिक परिणाम: वारंवार वेदना, भविष्याची भीती, चिंता आणि 'ब्रेन फॉग' (विचार करण्याची क्षमता कमी होणे) जाणवू शकतो.
सामाजिक आणि व्यावसायिक जीवनावरील परिणाम: वारंवार रुग्णालयात दाखल झाल्यामुळे सामाजिक संबंध आणि काम सांभाळणे कठीण होऊ शकते.

त्यामुळे, आपल्या वैद्यकीय पथकासोबत मिळून काम करणे आणि गरज भासल्यास मानसिक आरोग्य समुपदेशकाची मदत घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

मुख्य संदेश

FCS ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे शरीर चरबी (ट्रायग्लिसराइड्स) पचवू शकत नाही.
यामुळे रक्तातील ट्रायग्लिसराइडची पातळी असामान्यपणे वाढते आणि तीव्र पोटदुखी व स्वादुपिंडाचा दाह (पॅनक्रियाटायटिस) ही मुख्य लक्षणे आहेत.
उपचाराचा मुख्य भाग म्हणजे चरबीचे प्रमाण अत्यंत कमी असलेला आहार घेणे. मद्यपान पूर्णपणे टाळले पाहिजे.
कोलेस्ट्रॉलची नेहमीची औषधे या समस्येवर काम करत नाहीत, पण एक नवीन औषध उपलब्ध झाले आहे.
या आजाराला सांभाळणे हे आयुष्यभराचे आव्हान आहे, त्यामुळे तुमचे डॉक्टर, आहारतज्ञ आणि कुटुंबाचा पाठिंबा मिळवणे महत्त्वाचे आहे.
जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर विनाविलंब तुमच्या डॉक्टरांना भेटा आणि सल्ला घ्या.