फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम म्हणजे काय? पालकांनी काय जाणून घेणे आवश्यक आहे

एक पालक म्हणून, तुम्हाला कधी असं वाटलं आहे का की तुमचं मूल इतर मुलांपेक्षा थोडं वेगळं आहे? कदाचित त्याला बोलायला थोडा उशीर झाला असेल, किंवा एखादी नवीन गोष्ट शिकायला त्याला थोडा जास्त वेळ लागत असेल. याची अनेक कारणं असू शकतात. पण आज आपण एका अशा विशेष जनुकीय स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे अशी परिस्थिती निर्माण होऊ शकते, परंतु आपल्या समाजात त्याबद्दल फारसं बोललं जात नाही. ती म्हणजे फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम .

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम म्हणजे काय?

हा एक अनुवांशिक आजार आहे. म्हणजेच, तो पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतो. या आजारामुळे मुलाच्या शिकण्यावर, वागणुकीवर, दिसण्यावर आणि एकूण आरोग्यावर परिणाम होऊ शकतो. काही मुलांमध्ये खूप सौम्य लक्षणे दिसू शकतात, तर काहींना याचा अधिक गंभीर त्रास होऊ शकतो. सर्वसाधारणपणे, मुलींपेक्षा मुलांना याचा अधिक गंभीर त्रास होतो .

या स्थितीसह जन्मलेल्या मुलांना विकासात्मक समस्या, जसे की शिकण्यातील अक्षमता आणि बौद्धिक अक्षमता असू शकतात. पण काळजी करू नका. योग्य उपचार, विशेष शिक्षण आणि थेरपीद्वारे, ही मुले शिकू शकतात आणि त्यांच्या पूर्ण क्षमतेनुसार विकसित होऊ शकतात.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

फ्रॅजाइल एक्स असलेल्या मुलामध्ये विविध प्रकारची लक्षणे दिसू शकतात. यातील काही लक्षणे वर्तणुकीशी संबंधित असतात, तर काही शारीरिक असतात. आपण या लक्षणांचा स्वतंत्रपणे अभ्यास करूया.

फ्रॅजाइल एक्स आणि ऑटिझम यांच्यातील संबंध

या दोन स्थितींमध्ये संबंध आहे. फ्रॅजाइल एक्स असलेल्या सुमारे ४०% मुलांना ऑटिझम असण्याची शक्यता असते. तसेच, सुमारे ८०% मुलांना 'एडीडी' (ADD) किंवा 'एडीएचडी' (ADHD) सारख्या लक्ष केंद्रित करण्याच्या समस्या असू शकतात.

ही स्थिती पिढ्यानपिढ्या कशी संक्रमित होते?

हे थोडे गुंतागुंतीचे आहे, पण मी ते सोप्या भाषेत समजावून सांगेन.

तुम्हाला माहीत आहे की, आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्ट जनुकांद्वारे नियंत्रित केली जाते. ही स्थिती FMR1 नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे (mutation) उद्भवते. हे जनुक X गुणसूत्रावर असते. या FMR1 जनुकाद्वारे तयार होणारे एक प्रथिन, मेंदूतील चेतापेशींना एकमेकांशी संवाद साधण्यासाठी अत्यावश्यक असते. मुलाच्या मेंदूच्या योग्य विकासासाठी हे प्रथिन आवश्यक आहे.

फ्रॅजाइल एक्स असलेल्या मुलांच्या शरीरात हे प्रथिन खूप कमी किंवा अजिबात तयार होत नाही.

कल्पना करा, या FMR1 जनुकात 'CGG' नावाचा एक भाग असतो. एका निरोगी व्यक्तीमध्ये, या भागाची पुनरावृत्ती केवळ ५ ते ४० वेळा होते. परंतु फ्रॅजाइल एक्स असलेल्या मुलामध्ये, या भागाची पुनरावृत्ती २०० पेक्षा जास्त वेळा होते. ही पुनरावृत्ती जितक्या जास्त वेळा होते, तितकी लक्षणे अधिक गंभीर असू शकतात.

हे मुलाला कोणाकडून येत आहे?

• आईकडून: जर आई या बदललेल्या FMR1 जनुकाची वाहक असेल, तर तिच्या मुलाला (मुलगा किंवा मुलगी) ही स्थिती होण्याची ५०% शक्यता असते.
• वडिलांकडून: जर वडिलांमध्ये हे जनुक असेल, तर ते फक्त मुलींनाच त्यांच्याकडून वारसा म्हणून मिळते. मुलांना हे जनुक वारसा म्हणून मिळत नाही, कारण त्यांना Y गुणसूत्र त्यांच्या वडिलांकडून मिळते.

यामुळेच या स्थितीचा मुलांवर अधिक गंभीर परिणाम होतो. मुलींमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असल्यामुळे, जरी एका गुणसूत्रात समस्या असली तरी, दुसरे निरोगी एक्स गुणसूत्र काही प्रमाणात होणारे नुकसान नियंत्रित करू शकते.

निदान आणि उपचार

असे कोणतेही धोक्याचे घटक नाहीत ज्यांवर नियंत्रण ठेवता येईल. मुख्य धोका म्हणजे कुटुंबात या आजाराचा इतिहास असणे. त्यामुळे, जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला शिकण्यातील अक्षमता किंवा ऑटिझमचा इतिहास असेल, तर मूल होण्यापूर्वी जनुकीय समुपदेशन घेण्याबद्दल तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी बोलू शकता.

रोगाचे निदान कसे करावे?

• गर्भधारणेदरम्यान: बाळाच्या जन्मापूर्वीही याची चाचणी केली जाऊ शकते. FMR1 जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही हे पाहण्यासाठी, ॲम्निओसेन्टेसिस (गर्भाशयातील ॲम्निओटिक द्रवाची तपासणी) किंवा कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS) (वारेच्या तुकड्याची तपासणी) नावाच्या चाचण्या वापरल्या जाऊ शकतात.
• जन्मानंतर: बाळ जन्माला आल्यानंतर केलेल्या एका साध्या रक्त तपासणीद्वारे या स्थितीचे अचूक निदान केले जाऊ शकते.

उपचार काय आहेत?

प्रौढपणी परिस्थिती कशी असते?

फ्रॅजाइल एक्स हा आयुष्यभर राहणारा आजार आहे. तथापि, योग्य आधार आणि उपचाराने अनेक लोक यशस्वी जीवन जगतात. सुमारे एक तृतीयांश महिला स्वतंत्रपणे जगू शकतात. पुरुषांना सहसा अधिक आधाराची गरज असते.

या स्थितीमुळे त्यांचे आयुष्यमान कमी होत नाही. त्यांचे आयुष्यमान एका निरोगी व्यक्तीइतकेच असते. महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, त्यांच्या क्षमता ओळखून त्यांना त्यानुसार प्रोत्साहन दिले पाहिजे.