तुमच्या बाळाला दुधातील साखर पचायला त्रास होत आहे का? चला, आपण गॅलॅक्टोसेमियाबद्दल बोलूया!

नवजात बाळाला दूध पाजताना, मग ते आईचं दूध असो किंवा फॉर्म्युला, कधीकधी छोट्या-छोट्या समस्या उद्भवतात, नाही का? कल्पना करा, जर तुमचं बाळ दुधातली एक प्रकारची साखर पचवू शकलं नाही तर? हो, असं होऊ शकतं. गॅलॅक्टोसेमिया म्हणजे दुधातल्या 'गॅलॅक्टोज' नावाच्या साखरेला पचवण्याची असमर्थता. ही एक गंभीर स्थिती असू शकते, पण जर तिचं लवकर निदान झालं, तर बाळाला होऊ शकणाऱ्या अनेक मोठ्या समस्या आपण कमी करू शकतो.

या स्थितीचा बाळाच्या शरीरावर कसा परिणाम होतो?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, जेव्हा तुमच्या बाळाचे शरीर अन्नात, विशेषतः दुधात आढळणाऱ्या गॅलॅक्टोज नावाच्या साखरेचे विघटन करून तिचे ऊर्जेत रूपांतर करू शकत नाही, तेव्हा ती रक्तात साठू लागते. खरे तर, 'गॅलॅक्टोसेमिया' या शब्दाचा शब्दशः अर्थ "रक्तात गॅलॅक्टोजची उपस्थिती" असा आहे. त्यामुळे जेव्हा रक्तात गॅलॅक्टोज साठते, तेव्हा ते संपूर्ण शरीरात पसरते. मग, एक एन्झाइम जे सामान्यतः गॅलॅक्टोजवर प्रक्रिया करत नाही, ते या गॅलॅक्टोजचे 'गॅलॅक्टिटॉल' नावाच्या अल्कोहोलमध्ये रूपांतर करते. हे गॅलॅक्टिटॉल शरीरासाठी विषारी असते .

जेव्हा हे विषारी गॅलॅक्टिटॉल बाळाच्या अवयवांमध्ये आणि उतींमध्ये जमा होते, तेव्हा ते त्यांना नुकसान पोहोचवू लागते. उपचार न केल्यास, गॅलॅक्टोसेमियामुळे खालील गंभीर दुष्परिणाम होऊ शकतात:

• मोतीबिंदू .
• विकासात्मक विलंब .
• बौद्धिक अक्षमता .
• बोलण्यात अडचण .
• सूक्ष्म आणि स्थूल शारीरिक हालचालींमधील अडचणी, म्हणजेच चालणे आणि धावणे यांसारख्या सूक्ष्म शारीरिक हालचालींमध्ये येणारी अडचण .
• मज्जासंस्थेतील दोष .
• मूत्रपिंडाचा आजार .
• मुलींमध्ये अकाली अंडाशयाची कमतरता .
• यकृत निकामी होणे .
• सेप्सिस हा एक गंभीर संसर्ग आहे.

ही स्थिती लवकर ओळखणे किती महत्त्वाचे आहे याची कल्पना करा! जर तुम्ही ते लवकर ओळखले, तुमच्या बाळाच्या आहारातून गॅलॅक्टोज काढून टाकले आणि त्यावर योग्य उपचार केले, तर तुम्ही यापैकी अनेक समस्या टाळू शकता.

तथापि, लवकर निदान आणि उपचार करूनही, काही मुलांना किरकोळ समस्या जाणवत राहू शकतात. याचे कारण असे की, जरी आपण आपल्या आहारातून गॅलॅक्टोज पूर्णपणे काढून टाकले, तरीही आपले शरीर नैसर्गिकरित्या थोड्या प्रमाणात गॅलॅक्टोज तयार करत असते. याला अंतर्जात गॅलॅक्टोज (endogenous galactose) म्हणतात. त्यामुळे, ज्या मुलांवर उपचार केले जातात, त्यांच्यामध्ये कधीकधी खालील गोष्टी आढळू शकतात:

• बोलण्यास विलंब होतो.
• शिकण्यातील अक्षमता.
• वर्तणुकीच्या समस्या.
• संतुलन आणि समन्वयातील समस्या ( अॅटॅक्सिया ).
• कंपने .
• हार्मोन्सची कमतरता, विशेषतः मुलींमध्ये तारुण्य उशिरा येणे.

गॅलॅक्टोसेमियाचा प्रौढांवर कसा परिणाम होतो?

गॅलॅक्टोसेमिया असलेले प्रौढ सामान्य जीवन जगू शकतात. तथापि, ज्यांना लहानपणी लक्षणे होती, त्यांना आयुष्यभर काही समस्या येऊ शकतात. ते त्यांच्या आहारावर कसे नियंत्रण ठेवतात यावर अवलंबून, काही लक्षणे सौम्य किंवा अधिक गंभीर असू शकतात. तथापि, उपचार करूनही, हार्मोनच्या कमतरतेसारख्या गोष्टी सामान्यपणे आढळतात.

बऱ्याचदा, गॅलॅक्टोसेमिया असलेल्या महिलांमध्ये, जरी या आजाराचे लवकर निदान आणि उपचार झाले असले तरी, त्यांच्या अंडाशयांमध्ये समस्या निर्माण होऊ शकतात. याला प्रायमरी ओव्हेरियन इनसफिशियन्सी (प्राथमिक अंडाशयीय अपुरेपणा) म्हणतात. यामुळे गर्भधारणा करणे आणि गर्भ टिकवणे कठीण होऊ शकते. मासिक पाळी नियमित करण्यासाठी हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपीची (संप्रेरक प्रतिस्थापन उपचार) देखील गरज भासू शकते. ही हार्मोन थेरपी प्रजननक्षमतेच्या समस्यांवरही मदत करू शकते.

हा आजार कोणाला होतो? तो किती प्रमाणात आढळतो?

गॅलॅक्टोसेमिया हा एक अनुवांशिक आजार आहे. तो आनुवंशिक असतो. जर दोन्ही पालकांना या आजाराचे उत्परिवर्तित जनुक वारसाने मिळाले, तर मुलाला हा आजार होतो. जर तुमचे दोन्ही पालक उत्परिवर्तित जनुकाचे वाहक असतील, तर तुम्हाला गॅलॅक्टोसेमिया होण्याची २५% शक्यता असते. याचा परिणाम सर्व वंशाच्या लोकांवर होऊ शकतो.

याचा सर्वात गंभीर प्रकार , ज्याला क्लासिक गॅलॅक्टोसेमिया म्हणतात, तो थोडा कमी आढळतो. ढोबळमानाने सांगायचे झाल्यास, दर ४५,००० लोकांपैकी एकाला याचा त्रास होतो.

डुआर्टे गॅलॅक्टोसेमिया नावाचा याचा एक थोडा कमी गंभीर प्रकार आहे. तो थोडा अधिक सामान्य असून, सुमारे ४,००० लोकांमागे एकाला होतो. यात गॅलॅक्टोज पचवण्याची असमर्थता नसून, त्याबद्दलची संवेदनशीलता असते.

गॅलॅक्टोसेमिया असलेल्या नवजात बाळाची लक्षणे कोणती आहेत?

जर नवजात बाळाला क्लासिक गॅलॅक्टोसेमिया असेल, तर स्तनपान सुरू केल्याच्या काही दिवसांतच लक्षणे दिसू लागतील. ही लक्षणे वेळोवेळी बदलू शकतात:

• जेवणाला चव नाही.
• वारंवार झोप येणे, सुस्ती .
• उलटी होणे.
• अतिसार.
• लक्षणीय वजन घट.
• कमजोरी.
• वाढ खुंटणे .
• कावीळ म्हणजे त्वचा पिवळी पडणे.
• यकृताला सूज.
• पोटाची सूज ( जलोदर ).
• मेंदूच्या सभोवतालची सूज ( एडिमा ).

जर तुम्हाला यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, तुम्ही ताबडतोब डॉक्टरांना भेटले पाहिजे.एकदा डॉक्टरांनी याचे निदान गॅलॅक्टोसेमिया असे केल्यावर, बाळाच्या आहारातून गॅलॅक्टोज काढून टाकल्यावर ही लक्षणे कमी झाली पाहिजेत.

गॅलॅक्टोसेमिया कशामुळे होतो?

याचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. म्हणजेच, जनुकांमधील बदल. हे आई आणि वडील दोघांकडूनही वारसा हक्काने मिळणे आवश्यक असते. दोन्ही पालक या जनुकाचे वाहक असू शकतात, परंतु त्यांच्यामध्ये लक्षणे दिसू शकत नाहीत. त्यामुळे जेव्हा बाळाला हा आजार असतो, तेव्हा ते एक मोठे आश्चर्य ठरू शकते.

या बदललेल्या जनुकांमुळे, गॅलॅक्टोज साखरेचे ऊर्जेत रूपांतर करण्यासाठी आवश्यक असलेले एन्झाइम्स शरीरात योग्य प्रकारे तयार होत नाहीत. त्यामुळे, गॅलॅक्टोजपासून बनलेली रसायने शरीरात साठतात. यामध्ये तीन वेगवेगळ्या प्रकारची जनुके सामील असतात. त्यानुसार, गॅलॅक्टोसेमियाचे देखील तीन प्रकारांमध्ये वर्गीकरण केले जाते.

गॅलॅक्टोसेमियाचे वेगवेगळे प्रकार कोणते आहेत?

प्रकार १ (क्लासिक गॅलॅक्टोसेमिया)

हा गॅलॅक्टोसेमियाचा सर्वात सामान्य आणि गंभीर प्रकार आहे. याला क्लासिक गॅलॅक्टोसेमिया असेही म्हणतात. हा GALT जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे जनुक एक एन्झाइम तयार करते, जे गॅलॅक्टोज या साखरेचे ग्लुकोजसारख्या वापरण्यायोग्य पदार्थांमध्ये विघटन करते. या प्रकारात, हे एन्झाइम जवळजवळ पूर्णपणे अनुपस्थित असते. परिणामी, शरीर गॅलॅक्टोज पचवू शकत नाही आणि ते वेगाने जमा होते.

प्रकार II (गॅलॅक्टोकिनेजची कमतरता)

हा दुसरा प्रकार GALK1 जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. या जनुकाद्वारे तयार होणारे एन्झाइम्स गॅलॅक्टोजच्या पचनास मदत करतात. या प्रकारात पहिल्या प्रकारापेक्षा आरोग्याच्या समस्या कमी असतात. मुख्य धोका मोतीबिंदू होण्याचा असतो.

प्रकार III (गॅलॅक्टोज एपिमेरेजची कमतरता)

यामध्ये GALE जनुकाचा सहभाग असतो. हे जनुक गॅलॅक्टोज पचवण्यासाठी मदत करणारे एन्झाइम्स देखील तयार करते. जर या एन्झाइम्सचे प्रमाण कमी झाले, तर शरीरात गॅलॅक्टोज साठते. या तिसऱ्या प्रकारामुळे कधीकधी सौम्य लक्षणे दिसू शकतात, परंतु कधीकधी गंभीर लक्षणे देखील दिसू शकतात. जर हा आजार गंभीर असेल, तर पहिल्या प्रकाराप्रमाणेच मोतीबिंदू, विकासातील विलंब, बौद्धिक अक्षमता, यकृताचे आजार आणि मूत्रपिंडाच्या समस्या उद्भवू शकतात.

डुआर्टे गॅलॅक्टोसेमिया

हा आजार देखील त्याच GALT जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो, ज्यामुळे क्लासिक गॅलॅक्टोसेमिया होतो. तथापि, या प्रकरणात, जनुकीय उत्परिवर्तन तितके गंभीर नसते. गॅलॅक्टोजचे पचन करणाऱ्या एन्झाइमची क्रियाशीलता कमी झालेली असते, पण ते पूर्णपणे अनुपस्थित नसते. डुआर्टे गॅलॅक्टोसेमिया असलेल्या लोकांना गॅलॅक्टोजयुक्त पदार्थ खाल्ल्यावर पोटात किरकोळ त्रास होऊ शकतो, परंतु त्यांना इतर प्रकारांप्रमाणे मोठ्या आरोग्य समस्या जाणवत नाहीत. त्यांना त्यांच्या आहारातून गॅलॅक्टोज पूर्णपणे काढून टाकण्याची आवश्यकता नसते.

गॅलॅक्टोसेमियाचे निदान कसे केले जाते?

अमेरिकेसारख्या विकसित देशांमध्ये, प्रत्येक नवजात बाळाची यापैकी अनेक आजारांसाठी तपासणी केली जाते. या चाचण्यांमुळे लक्षणे दिसण्यापूर्वीच या आजारांचे निदान होऊ शकते. याला कधीकधी 'पीकेयू चाचणी' (PKU test) असेही म्हटले जाते, कारण या चाचणीद्वारे फेनिलकीटोन्युरियासारख्या (phenylketonuria ) इतर आजारांचेही निदान होऊ शकते.

ही चाचणी बाळाच्या टाचेतून रक्ताचा एक लहान थेंब घेऊन केली जाते. हे सहसा बाळ जन्मल्यानंतर सुमारे २४ तासांनी केले जाते. जर तुमच्या बाळाला गॅलॅक्टोसेमिया असेल, तर रक्त तपासणीत GALT एन्झाइमची क्रियाशीलता कमी असल्याचे दिसून येईल. त्यानंतर बाळाला कोणत्या प्रकारचा गॅलॅक्टोसेमिया आहे हे पाहण्यासाठी वैद्यकीय पथक जनुकीय चाचणी करेल. श्रीलंकेतील काही रुग्णालयांमध्ये या प्रकारची चाचणी करण्याची सुविधा आहे, किंवा तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना याबद्दल विचारू शकता.

गॅलॅक्टोसेमियावर उपचार कसे केले जातात?

यावर एकमेव उपचार म्हणजे आहारातून गॅलॅक्टोज पूर्णपणे काढून टाकणे . गॅलॅक्टोज हा दुधातील लॅक्टोज नावाच्या साखरेचा एक भाग आहे, त्यामुळे सहसा जवळजवळ सर्व दुग्धजन्य पदार्थ टाळणे आवश्यक असते. याचा अर्थ असा की तुम्ही आईचे दूध, गाईचे दूध, दही किंवा चीज देऊ शकत नाही. नवजात बाळांना सोया-आधारित फॉर्म्युला किंवा विशेषतः तयार केलेला एलिमेंटल फॉर्म्युला दिला जाऊ शकतो.

जे लहान मुले आणि प्रौढ दुग्धजन्य पदार्थांचे सेवन करत नाहीत, त्यांच्यामध्ये कॅल्शियम आणि व्हिटॅमिन डीची कमतरता असू शकते. त्यामुळे, त्यांना पूरक आहार घेण्याची गरज भासू शकते. यामुळे हाडे मजबूत राहण्यास मदत होते.

दीर्घकालीन दुष्परिणामांवर कोणत्या प्रकारच्या उपचारांची गरज आहे?

काही मुलांना वाढत्या वयात शिकण्यासाठी आणि विकासासाठी अतिरिक्त मदतीची गरज भासू शकते. याचा अर्थ असा की:

• वाक् उपचार .
• व्यावसायिक उपचार म्हणजे दैनंदिन कामांमध्ये मदत करणे.
• वर्तणूक थेरपी .
• लक्ष्यित शिक्षण योजना .

लहान मुलांना, विशेषतः मुलींना, वयात येण्यासाठी आणि मासिक पाळी सुरू होण्यासाठी हार्मोन थेरपीची गरज भासू शकते.

गॅलॅक्टोसेमिया टाळता येतो का?

ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला त्याचा वारसा मिळेल की नाही हे तुम्ही नियंत्रित करू शकत नाही. तथापि, मूल होण्यापूर्वी तुमच्यामध्ये जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही हे पाहण्यासाठी तुम्ही आणि तुमचा जोडीदार जनुकीय चाचणी करून घेऊ शकता. तुम्ही वाहक असू शकता, परंतु तुमच्यामध्ये लक्षणे दिसणार नाहीत. जर तुम्हाला हे लवकर कळले, तर तुमच्या मुलांना त्याचा वारसा मिळण्याची शक्यता लक्षात घेऊन तुम्ही नियोजन करू शकता. जनुकीय समुपदेशन तुम्हाला याबद्दल अधिक समजून घेण्यास मदत करू शकते. संभाव्य नकारात्मक परिणाम कमी करण्यासाठी या स्थितीचे लवकर निदान करणे हा सर्वोत्तम मार्ग आहे.

गॅलॅक्टोसेमिया असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

जर आजाराचे निदान लवकर झाले आणि गॅलॅक्टोज-मुक्त आहाराचे पालन केले, तर आयुर्मान सामान्य राहते. तथापि, नवजात काळात अवयवांचे कायमस्वरूपी नुकसान झाल्यास, त्याचा दीर्घकालीन आरोग्यावर परिणाम होऊ शकतो.

गॅलॅक्टोसेमियाने ग्रस्त प्रौढ व्यक्ती स्वतःची काळजी कशी घेतात?

गॅलॅक्टोसेमिया असलेल्या कोणत्याही व्यक्तीसाठी सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे कठोर गॅलॅक्टोज-मुक्त आहार पाळणे . यासाठी खूप शिस्त लागते. अनेक प्रौढांना अशा समुदायांमध्ये सामील होणे उपयुक्त वाटते, जिथे त्यांच्यासारखे लोक पाककृती आणि अनुभव एकमेकांशी शेअर करू शकतात. लक्षणे कायम राहिल्यास, अशा प्रकारचा सामाजिक आधार अमूल्य ठरतो.

गॅलॅक्टोसेमिया असलेल्या प्रौढांनी लक्षणांची तपासणी करण्यासाठी नियमितपणे डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. या चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• डोळ्यांची तपासणी (मोतीबिंदूसाठी).
• मज्जासंस्थेच्या कार्याची चाचणी करणे (कार्यकारी कार्य, लक्ष कमतरता/अतिचंचलता विकार (ADHD) , कंप आणि अटॅक्सिया यांसारख्या गोष्टींसाठी).
• हाडांच्या घनतेची चाचणी (कॅल्शियम आणि खनिजांच्या कमतरतेसाठी).
• हार्मोनची पातळी तपासणे (विशेषतः महिलांमध्ये).

अशा नियमित तपासण्या केल्याने, कोणतीही कमतरता गंभीर होण्यापूर्वीच लवकर ओळखता येते आणि त्यावर उपचार करता येतात.

जरी गॅलॅक्टोसेमिया हा एक दुर्मिळ आजार असला तरी, जनुकीय चाचणीद्वारे त्याचे लवकर निदान होऊ शकते. जर तुम्ही गर्भवती असाल किंवा बाळंतपणाचे नियोजन करत असाल, तर तुम्ही आणि तुमच्या जोडीदाराची गॅलॅक्टोसेमियाच्या जनुकासाठी चाचणी केली जाऊ शकते. जर तुम्हा दोघांमध्येही हे जनुक असेल, तर तुमच्या बाळाला हा आजार होण्याची २५% शक्यता असते. जागरूकता हीच सर्वात मोठी शक्ती आहे. यामुळे तुम्हाला या आजाराची सर्वात वाईट परिस्थिती टाळण्यासाठी आगाऊ नियोजन करण्यास मदत होऊ शकते.

जर तुमच्या नवजात बाळाला या आजाराचे निदान झाले असेल, तर तुम्हाला अनेक प्रकारच्या भावना (धक्का, गोंधळ) जाणवत असतील. गॅलॅक्टोसेमिया हा आजार अनेकदा अनपेक्षित असतो, विशेषतः जर कुटुंबात या आजाराचा कोणताही इतिहास नसेल. हा आजार दुर्मिळ असल्यामुळे, कधीकधी डॉक्टरांकडूनही त्याचे निदान होत नाही. तथापि, लवकर निदान झाल्यास, गॅलॅक्टोसेमियाचे सर्वात गंभीर परिणाम टाळता येतात.

योग्य आहार व्यवस्थापनाने, तुमचे मूल तुलनेने सामान्य जीवन जगू शकते. विकासात्मक काही समस्या उद्भवू शकतात, ज्यासाठी अतिरिक्त उपचारांची आवश्यकता भासू शकते. पालकांसमोर विविध कारणांमुळे ही अनपेक्षित आव्हाने येऊ शकतात. तथापि, अशा परिस्थितीबद्दल जागरूक राहिल्याने, तुम्हाला त्या आव्हानांसाठी आगाऊ तयारी करण्याचा, त्यांना लवकर ओळखण्याचा आणि सर्वोत्तम संभाव्य परिणाम साधण्यासाठी लवकर हस्तक्षेप करण्याचा फायदा मिळतो.

या लेखातून लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर आता तुम्हाला आपण ज्याबद्दल बोलत होतो, त्या गॅलॅक्टोसेमियाबद्दल अधिक चांगली समज आली असेल. लक्षात ठेवण्यासारख्या काही महत्त्वाच्या गोष्टी खालीलप्रमाणे आहेत:

• लवकर निदान जीव वाचवणारे ठरते: नवजात बालकांच्या तपासणीमुळे याचे लवकर निदान होऊ शकते, ज्यामुळे अनेक गंभीर गुंतागुंत टाळता येतात.
• आहारावर नियंत्रण ठेवणे अत्यावश्यक आहे: आयुष्यभर गॅलॅक्टोज-मुक्त (विशेषतः लॅक्टोज-मुक्त) आहाराचे पालन केले पाहिजे.
• जनुकीय समुपदेशन महत्त्वाचे आहे: कुटुंब सुरू करण्यापूर्वी जनुकीय चाचणी करून घेतल्यास, मुलाला हा आजार वारसाने मिळण्याच्या धोक्याबद्दल पालकांना माहिती मिळू शकते.
• दीर्घकालीन आधार: मुलाची वाढ, शिकणे आणि एकूण आरोग्यावर नियमितपणे लक्ष ठेवले पाहिजे. आवश्यक असल्यास उपचारात्मक आधार पुरवला पाहिजे. प्रौढांसाठीही नियमित वैद्यकीय तपासणी आणि आधार गटांकडून मिळणारा आधार महत्त्वाचा आहे.
• तुम्ही एकटे नाही आहात: या स्थितीचा सामना करणे आव्हानात्मक असू शकते. तथापि, डॉक्टर, आहारतज्ञ, थेरपिस्ट आणि प्रियजनांच्या पाठिंब्याने हा प्रवास पूर्ण केला जाऊ शकतो.

काळजी करू नका, जागरूकता आणि योग्य उपाययोजनांनी, गॅलॅक्टोसेमिया असलेला लहान मुलगा आणि प्रौढ व्यक्ती दोघेही चांगले जीवन जगू शकतात.

गॅलॅक्टोसेमिया , नवजात बालके, अनुवांशिक आजार, एन्झाइम्स, चयापचयाचे आजार, आहार, नवजात बालकांची तपासणी, अनुवांशिक विकार