हे आनुवंशिकशास्त्रज्ञ कोण आहेत? चला याबद्दल सविस्तर चर्चा करूया!

तुम्ही कधी जनुकीय शास्त्रज्ञाबद्दल ऐकले आहे का? तुम्हाला कदाचित प्रश्न पडला असेल, "हे कोण असतात?" "ते काय करतात?" काळजी करू नका, आज आपण हे जनुकीय शास्त्रज्ञ कोण आहेत आणि ते आपल्या आरोग्यासाठी किती महत्त्वाचे आहेत, याबद्दल अगदी सोप्या आणि सहज समजेल अशा पद्धतीने बोलणार आहोत. हे एखाद्या मित्राशी बोलण्यासारखेच आहे.

हा आनुवंशिकशास्त्रज्ञ कोण आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, जनुकीयशास्त्रज्ञ म्हणजे असा डॉक्टर जो आपली जनुके आणि आपले आरोग्य यांच्यातील संबंधाचा अभ्यास करतो. असा विचार करा की, आपली जनुके म्हणजे आपल्या शरीरातील लहान सूचनांची एक मालिका आहे. ही जनुके केवळ आपली उंची आणि रंगच नाही, तर आपल्याला विशिष्ट आजार होण्याची शक्यताही ठरवतात.

हे अनुवंशशास्त्रज्ञ, विशेषतः नैदानिक ​​अनुवंशशास्त्रज्ञ, गर्भधारणेपासून सर्व वयोगटातील लोकांना प्रभावित करणाऱ्या अनुवंशिक विकारांना ओळखण्यास आणि त्यांचे व्यवस्थापन करण्यास मदत करतात. काही अनुवंशशास्त्रज्ञ अनुवंशिक रोगांवर संशोधनही करतात आणि नवीन शोध लावतात. काही जण प्रशासकीय कामात किंवा इतर डॉक्टर आणि विद्यार्थ्यांना शिकवण्याच्या कामातही सहभागी असतात.

तुम्हाला जनुकीय तज्ज्ञाला का भेटायचे आहे?

तुम्हाला आनुवंशिकी तज्ञाला भेटण्याची इच्छा होण्याची अनेक कारणे आहेत. चला त्यापैकी काही पाहूया.

जर तुम्हाला अनुवांशिक आजाराचे निदान झाले असेल तर...

जर तुमच्या डॉक्टरांना तुम्हाला अनुवांशिक आजार असल्याचा संशय आला, तर ते तुम्हाला जनुकीय तज्ञाकडे पाठवू शकतात. याचा अर्थ असा की, तुमच्या जनुकांमध्ये बदल किंवा उत्परिवर्तन झालेले आहे. ही जनुकीय उत्परिवर्तने जन्मावेळी असू शकतात किंवा आयुष्यात नंतर विकसित होऊ शकतात.

एक आनुवंशिक तज्ञ तुम्हाला या स्थितीला कारणीभूत असलेले आनुवंशिक घटक ओळखण्यास मदत करू शकतात, त्याचा तुमच्या मुलांवर किंवा कुटुंबातील इतर सदस्यांवर कसा परिणाम होऊ शकतो हे समजावून सांगू शकतात आणि या आनुवंशिक स्थितीसह तुम्हाला शक्य तितके निरोगी राहण्यास मदत करण्यासाठी तुमच्या वैद्यकीय पथकाला शिफारसी देऊ शकतात.

जर तुमच्या कुटुंबात कोणाला अनुवांशिक आजार असेल तर...

कल्पना करा की तुमच्या कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला कर्करोगासारखा अनुवांशिक आजार आहे. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला जनुकीय तज्ञाकडे पाठवू शकतात. जनुकीय तज्ञ तुम्हाला तो आजार होण्याचा धोका तपासू शकतात आणि त्याचा सामना करण्यासाठी योजना आखायला मदत करू शकतात. उदाहरणार्थ, कर्करोगाची लक्षणे शक्य तितक्या लवकर ओळखण्यासाठी ते तपासणीची शिफारस करू शकतात. तुमच्या धोक्याबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी ते जनुकीय चाचणी करण्याचा सल्लाही देऊ शकतात.

जर तुमच्या मुलाला अनुवांशिक आजार असेल तर...

आनुवंशिकी तज्ञ प्रौढ आणि मुले दोघांवरही उपचार करतात. काही जण मुलांमध्ये विशेषज्ञ असतात. जर तुमच्या मुलाला जन्मजात दोष किंवा ऑटिझमसारख्या आजाराचे निदान झाले असेल, तर तुम्हाला आनुवंशिकी तज्ञांना भेटण्याची आवश्यकता असू शकते. आनुवंशिकी तज्ञ तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबाला तुमच्या मुलाचे निदान, उपचाराचे पर्याय आणि भविष्यातील संभाव्य परिणाम समजून घेण्यास मदत करू शकतात.

महत्त्वाची सूचना: जेव्हा पालकांना कळते की त्यांच्या मुलाला अनुवांशिक आजार आहे, तेव्हा त्यांना धक्का बसणे सामान्य आहे. परंतु, अनुवंशशास्त्रज्ञाच्या मदतीने, तुम्ही तो आजार समजून घेऊ शकता आणि तुमच्या मुलाची सर्वोत्तम काळजी घेऊ शकता.

जर तुम्ही संसार थाटण्याचा विचार करत असाल, किंवा गरोदर असाल...

जेव्हा तुम्ही कुटुंब नियोजनाचा विचार करत असता, तेव्हा तुमचे प्रसूती तज्ञ किंवा दाई तुम्हाला जनुकीय तज्ञाकडे पाठवू शकतात. जर तुम्हाला एखादा अनुवांशिक आजार असेल किंवा तुमचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असेल, तर हे विशेषतः महत्त्वाचे आहे. जनुकीय तज्ञ तुमच्या बाळाला अनुवांशिक आजार वारसाने मिळण्याचा किंवा डाउन सिंड्रोमसारख्या आजारासह जन्माला येण्याचा धोका निश्चित करण्यास मदत करू शकतात.

गर्भावस्थेदरम्यान प्रसवपूर्व चाचण्यांच्या निकालांवर किंवा इतर समस्यांवर चर्चा करण्यासाठी तुम्ही जनुकीय तज्ञांनाही भेटू शकता.

जर तुम्हाला एखादा दुर्मिळ आजार असेल तर...

आनुवंशिकी तज्ञ सामान्य आणि दुर्मिळ अशा दोन्ही प्रकारच्या आनुवंशिक आजारांचे निदान आणि व्यवस्थापन करतात. काही आजार खूपच दुर्मिळ असतात. अशा परिस्थितीत, आनुवंशिकी तज्ञ ही एकमेव व्यक्ती असू शकते, जिला त्या आजाराची चांगली माहिती असते आणि जी तुम्हाला मदत करू शकते.

क्लिनिकल जेनेटिसिस्ट कोण असतात?

'क्लिनिकल जेनेटिसिस्ट' ही संज्ञा रुग्णांना तपासणाऱ्या आनुवंशिक तज्ञाला सूचित करते. त्यांच्याकडे वैद्यकीय पदवी असते ('(एमडी - डॉक्टर ऑफ मेडिसिन)' किंवा '(डीओ - डॉक्टर ऑफ ऑस्टिओपॅथिक मेडिसिन)').

बहुतेक अनुवंशशास्त्रज्ञांना क्लिनिकल अनुवंशशास्त्रज्ञ मानले जाते. तथापि, काही अनुवंशशास्त्रज्ञ प्रामुख्याने प्रयोगशाळांमध्ये काम करतात, रुग्णांची काळजी घेत नाहीत. त्यांच्याकडे वैद्यकीय पदवी, डॉक्टरेट (पीएचडी - डॉक्टर ऑफ फिलॉसॉफी) किंवा दोन्ही असू शकतात. त्यांना सामान्यतः अनुवंशशास्त्रज्ञ किंवा वैद्यकीय अनुवंशशास्त्रज्ञ म्हटले जाते, क्लिनिकल अनुवंशशास्त्रज्ञ नाही.

आनुवंशिकीशास्त्रज्ञ कुठे काम करतात?

बहुतेक जनुकीय शास्त्रज्ञ मोठ्या रुग्णालयांमध्ये आणि वैद्यकीय केंद्रांमध्ये काम करतात. काही जण खाजगी किंवा सामूहिक दवाखान्यांमध्ये काम करतात. अगदी थोडे जण केवळ व्यावसायिक प्रयोगशाळांमध्येच काम करतात.

आनुवंशिकी तज्ञ सहसा तुम्हाला प्रत्यक्ष भेटतात, पण त्यांपैकी बरेच जण व्हर्च्युअल अपॉइंटमेंट्सची (टेलिहेल्थ) सोयदेखील देतात. ज्या भागांमध्ये आनुवंशिकी तज्ञ कमी किंवा अजिबातच उपलब्ध नाहीत, तेथील लोकांसाठी हे विशेष महत्त्वाचे आहे.

बहुतेक जनुकीय तज्ञ मोठ्या शहरांमध्ये किंवा त्यांच्या जवळ काम करत असल्यामुळे, बऱ्याच लोकांना जनुकीय तज्ञांपर्यंत सहज पोहोचता येत नाही. जर तुम्हाला जनुकीय तज्ञांना भेटायचे असेल, पण तुमच्या परिसरात कोणीही उपलब्ध नसेल, तर त्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.

आनुवंशिकशास्त्रज्ञ काय करतात?

एका क्लिनिकल जेनेटिसिस्टच्या सामान्य कामाच्या आठवड्यात खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• सविस्तर शारीरिक तपासण्या केल्या जातात.
• लोकांशी त्यांच्या कौटुंबिक इतिहासाबद्दल आणि लक्षणांबद्दल बोलणे.
• जनुकीय चाचणीचे नियोजन आणि निर्देशन केले जाते.
• चाचणीच्या निकालांवर व्यक्ती आणि त्यांच्या कुटुंबीयांसोबत चर्चा केली जाते.
• जेव्हा एखाद्या व्यक्तीला एखादे अवघड निदान सांगितले जाते, तेव्हा आम्ही त्या व्यक्तीला आणि त्यांच्या कुटुंबाला दयाळूपणाने आणि सहानुभूतीने आधार देतो.
• आम्ही इतर आरोग्यसेवा पुरवठादारांसोबत समन्वय साधून उपचार करतो.
• एखाद्या वैद्यकीय स्थितीचे व्यवस्थापन करण्यासाठी उपचार किंवा उपाययोजनांची शिफारस करते.
• मी वैद्यकीय अनुवंशशास्त्रावरील नव्याने प्रकाशित झालेले लेख वाचून माझे ज्ञान अद्ययावत करतो.
• मी प्रशासकीय काम आणि शिकवणे दोन्ही करतो.
• संशोधन करणे आणि प्रकाशनासाठी लेख लिहिणे.

सर्वच जनुकीय शास्त्रज्ञ रुग्णांना थेट तपासत नाहीत. काही जण प्रयोगशाळांमध्ये पडद्याआड काम करतात, जसे की हे:

• आनुवंशिक आजारांसाठी चाचणी केली जात आहे.
• चाचणी निकालांचे विश्लेषण करणे.
• आरोग्य सेवा प्रदात्यांसाठी सविस्तर अहवाल तयार करणे.

आनुवंशिकीशास्त्रज्ञ आणि आनुवंशिकी समुपदेशक यांच्यामध्ये काय फरक आहे?

आनुवंशिकीशास्त्रज्ञ आणि आनुवंशिकी समुपदेशक हे दोघेही आनुवंशिकी शास्त्रातील तज्ञ असतात, परंतु त्यांच्या प्रशिक्षणात फरक असतो:

• आनुवंशिकशास्त्रज्ञ हे डॉक्टरच असतात. ते वैद्यकीय महाविद्यालयात शिक्षण घेऊन आनुवंशिकशास्त्रामध्ये विशेष प्राविण्य मिळवतात.
• आनुवंशिक समुपदेशक हे प्रशिक्षित व्यावसायिक असतात. ते आनुवंशिक समुपदेशनामध्ये पदव्युत्तर पदवी मिळवतात. प्रमाणित आनुवंशिक समुपदेशक (CGC®) बनण्यासाठी ते एक परीक्षाही देतात. जरी ते वर नमूद केलेली अनेक कामे करू शकत असले तरी, ते शारीरिक तपासणी करू शकत नाहीत किंवा अशा वैद्यकीय व्यवस्थापन योजना विकसित करू शकत नाहीत ज्या आधीच प्रकाशित झालेल्या नाहीत.

आनुवंशिकीशास्त्रज्ञ आणि आनुवंशिकी समुपदेशक एक संघ म्हणून काम करतात. या संघांमध्ये आनुवंशिकी परिचारिका, आहारतज्ञ आणि औषध-आनुवंशिकी विशेषज्ञ यांचा समावेश असू शकतो. आनुवंशिकीशास्त्रज्ञ रोगांचे निदान आणि व्यवस्थापन करण्यासाठी प्राथमिक आरोग्य सेवा चिकित्सक (PCPs) आणि मज्जातंतू विशेषज्ञ किंवा कर्करोग विशेषज्ञ यांसारख्या इतर विशेषज्ञांसोबतही काम करतात.

तुम्ही आनुवंशिकशास्त्रज्ञ कसे बनू शकता?

आनुवंशिकीशास्त्रज्ञ होण्यासाठी, तुम्हाला उच्च शिक्षण घ्यावे लागते – एकतर वैद्यकीय महाविद्यालयात जाऊन वैद्यकीय पदवी (`(एमडी)` किंवा `(डीओ)`) मिळवावी लागते, किंवा पदव्युत्तर शिक्षण घेऊन डॉक्टरेट पदवी (`(पीएचडी)`) मिळवावी लागते. बहुतेक आनुवंशिकीशास्त्रज्ञ खालील मूलभूत टप्प्यांचे अनुसरण करतात:

• सर्वप्रथम, तुम्हाला पदवी मिळवावी लागेल.
• तुम्हाला वैद्यकीय महाविद्यालयात जाऊन ``(MD)`` किंवा ``(DO)`` ही पदवी मिळवणे आवश्यक आहे.
• तुम्हाला वैद्यकीय रेसिडेन्सी (उदाहरणार्थ, इंटर्नल मेडिसिन किंवा पेडियाट्रिक्समध्ये) पूर्ण करावी लागेल, आणि त्यानंतर जेनेटिक्समध्ये फेलोशिप किंवा पेडियाट्रिक्स/जेनेटिक्स सारखी संयुक्त रेसिडेन्सी पूर्ण करावी लागेल.
• अमेरिकन बोर्ड ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स अँड जिनोमिक्स (ABMGG) सारख्या संस्थेकडून बोर्ड प्रमाणपत्र मिळवण्यासाठी, परीक्षा द्यावी लागते. (श्रीलंकेमध्ये, संबंधित पदव्युत्तर संस्थेतून एमडी (जेनेटिक्स) सारखी पात्रता मिळवून विशेषज्ञ वैद्य म्हणून नोंदणी करणे आवश्यक आहे.)

जर तुम्हाला रुग्णांना तपासण्याऐवजी संशोधन करणे किंवा प्रयोगशाळेत काम करणे अधिक आवडत असेल, तर तुम्ही वैद्यकीय पदवीऐवजी 'पीएचडी' करण्याचा पर्याय निवडू शकता. काही लोक दुहेरी पदवी ('एमडी/पीएचडी') घेतात. तुम्ही नेमका कोणता मार्ग निवडाल हे तुमच्या आवडीनिवडी आणि करिअरच्या ध्येयांवर अवलंबून असेल. तुमच्यासाठी उपलब्ध असलेल्या पर्यायांबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी, तुम्ही विचारात घेत असलेल्या शैक्षणिक संस्थांना भेट देणे आणि तेथील प्राध्यापक व विद्यार्थ्यांशी बोलणे ही एक चांगली कल्पना आहे.

बालरोग अनुवंशशास्त्रज्ञ कोण असतात?

बालरोग अनुवंशशास्त्रज्ञ ही अशी व्यक्ती आहे जी बाळं आणि लहान मुलांमधील अनुवंशिक आजारांचे निदान आणि उपचार करते. ते कुटुंबांना शिक्षण आणि आधार देखील देतात. उदाहरणार्थ:

• मी तुमच्या मुलाची स्थिती तुम्हाला समजेल अशा पद्धतीने समजावून सांगेन.
• चाचणीचे निकाल तुम्हाला समजावून सांगितले जातील.
• यामुळे ही अनुवांशिक स्थिती कुटुंबातील इतर सदस्यांवर किंवा भविष्यातील गर्भधारणेवर परिणाम करू शकते, ही शक्यता स्पष्ट होते.

जर तुमचे बाळ खालीलपैकी कोणत्याही एका आजारासह जन्माला आले असेल, तर तुम्हाला बालरोग अनुवंशशास्त्रज्ञाची मदत घ्यावी लागू शकते.

• जन्मजात हृदयरोग (`(जन्मजात हृदयरोग)`).
• मुलाच्या गुणसूत्रांवर परिणाम करणारा एक अनुवांशिक सिंड्रोम, जसे की डाऊन सिंड्रोम.
• सिस्टिक फायब्रोसिस किंवा सिकल सेल डिसीजसारखा एक अनुवांशिक आजार.

बालरोग अनुवंशशास्त्रज्ञ बालरोगशास्त्र आणि वैद्यकीय अनुवंशशास्त्र या दोन्हीमध्ये निवासी प्रशिक्षण पूर्ण करतात. त्यांना अनेकदा दोन्ही क्षेत्रांमध्ये बोर्ड प्रमाणपत्र प्राप्त असते.

शेवटी, सर्वात महत्त्वाची गोष्ट

जेव्हा तुम्ही पहिल्यांदा जनुकीय तज्ञांना भेटता, तेव्हा तुम्हाला थोडे अस्वस्थ आणि घाबरल्यासारखे वाटू शकते. हे सामान्य आहे. पण लक्षात ठेवा, जनुकीय तज्ञ नेहमीच व्यक्ती आणि कुटुंबांना भेटत असतात. तुमच्या शरीरात किंवा तुमच्या प्रिय व्यक्तीच्या शरीरात काय चालले आहे, हे समजून घेण्यास मदत करण्याची त्यांची मनापासून इच्छा असते. त्यांच्याकडे तुमच्यासाठी एखादी चांगली बातमी असू शकते, किंवा एखादी दुःखद बातमीही असू शकते. तथापि, जनुकीय तज्ञ ज्ञान, संसाधने आणि सहानुभूतीच्या जोरावर प्रत्येक टप्प्यावर तुम्हाला साथ देण्यासाठी तयार असतात.

तर, मला आशा आहे की आता तुम्हाला जनुकीय शास्त्रज्ञ कोण असतात आणि ते काय करतात याची चांगली कल्पना आली असेल. मला आशा आहे की ही माहिती तुम्हाला उपयुक्त वाटेल!

अनुवंशशास्त्र , अनुवंशशास्त्रज्ञ, अनुवांशिक आजार, आनुवंशिकता, अनुवांशिक चाचणी, वैद्यकीय सल्ला, आरोग्य