तुमच्या बाळाच्या चेहऱ्यात किंवा कानांमध्ये काही बदल जाणवत आहे का? हे गोल्डनहार सिंड्रोम असू शकते का?

जेव्हा आपण नवजात बाळाकडे पाहतो, तेव्हा आपल्याला खूप आनंद आणि प्रेमाची भावना येते, नाही का? पण विचार करा, कधीकधी, अगदी क्वचितच, काही बाळं जन्मापासूनच लहान-सहान फरकांसह या जगात येतात. अशा प्रकारे, प्रामुख्याने चेहरा, कान, डोळे किंवा पाठीच्या कण्यात आढळणाऱ्या एका स्थितीला 'गोल्डनहार सिंड्रोम' म्हणतात, ज्याबद्दल आपण आज बोलणार आहोत. हे नाव ऐकून घाबरू नका, आम्ही सर्व काही तुम्हाला समजेल अशा सोप्या पद्धतीने समजावून सांगू.

गोल्डनहार सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, गोल्डनहार सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ, जन्मजात स्थिती आहे. "जन्मजात" म्हणजे ही स्थिती जन्मावेळीच असते. याचे वर्गीकरण कवटी आणि चेहऱ्याशी संबंधित स्थिती म्हणून केले जाते. याचा अर्थ असा की, यामुळे तुमच्या बाळाच्या चेहऱ्याच्या किंवा डोक्याच्या आकारात किंवा विकासात विकृती निर्माण होते. विशेषतः, गोल्डनहार सिंड्रोमचा परिणाम तुमच्या बाळाच्या पाठीचा कणा, कान आणि डोळ्यांवर होऊ शकतो.

बहुतेकदा, गोल्डनहार सिंड्रोम असलेल्या लोकांच्या चेहऱ्याच्या एका बाजूची हाडे आणि स्नायू अविकसित असतात (याला हेमिफेशियल मायक्रोसोमिया असेही म्हणतात). कधीकधी दोन्ही बाजूंना याचा परिणाम होऊ शकतो. काही मुलांना फाटलेले ओठ किंवा फाटलेले टाळू देखील असते.

१९५२ मध्ये ज्या संशोधकाने या स्थितीचा सर्वप्रथम शोध लावला, त्या मॉरिस गोल्डनहार यांच्या सन्मानार्थ याला गोल्डनहार असे नाव देण्यात आले आहे. याचे दुसरे वैद्यकीय नाव 'ओक्युलो-ऑरिक्युलो-व्हर्टेब्रल डिस्प्लेसिया' आहे. हे नाव थोडे लांबलचक वाटते, नाही का? चला, आपण ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया.

• ओक्युलो म्हणजे डोळ्यांशी संबंधित.
• ऑरिक्युलो म्हणजे कानाशी संबंधित.
• कशेरुका म्हणजे पाठीचा कणा.
• डिस्प्लेसिया म्हणजे शरीराच्या एखाद्या भागाचा असामान्य विकास होय.

आता तुम्हाला या नावाचा अर्थ कळला, बरोबर ना?

ही परिस्थिती किती सामान्य आहे?

गोल्डनहार सिंड्रोम हा खरं तर एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. तज्ञांच्या मते, दर ३,५०० ते २५,००० नवजात बालकांपैकी एकाला हा आजार होतो. तसेच, हा आजार मुलींपेक्षा मुलांमध्ये किंचित जास्त प्रमाणात आढळतो असेही म्हटले जाते.

गोल्डनहार सिंड्रोमची कारणे काय आहेत?

अनेक लोकांना पडणारा प्रश्न म्हणजे, "असे का घडते?" खरे सांगायचे तर, तज्ज्ञांनाही याचे उत्तर अजून सापडलेले नाही .गोल्डनहार सिंड्रोमचे नेमके कारण अज्ञात आहे. हे गुणसूत्रातील बदलामुळे होते असे मानले जाते, परंतु त्याचे कारण नेहमीच स्पष्ट नसते. अगदी कमी टक्के प्रकरणांमध्ये, सुमारे १% ते २% प्रकरणांमध्ये, ही स्थिती एका किंवा दोन्ही पालकांकडून अनुवांशिकरित्या मिळू शकते.

काही संशोधनातून असे दिसून आले आहे की, जर आईला गर्भधारणेदरम्यान काही विशिष्ट आजार असतील किंवा ती काही विशिष्ट औषधे घेत असेल, तर बाळाला गोल्डनहार सिंड्रोम होण्याचा धोका किंचित वाढू शकतो. उदाहरणार्थ:

• गर्भावस्थेतील मधुमेह.
• मुरुमांसाठी वापरली जाणारी काही औषधे, विशेषतः ज्यांमध्ये रेटिनॉइक ऍसिड असते, जसे की आयसोट्रेटिनॉइन (ऍक्युटेन®).

त्यामुळे, जर तुम्ही गरोदर असाल, तर तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे तंतोतंत पालन करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

याची लक्षणे कोणती आहेत?

गोल्डनहार सिंड्रोमची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात. तथापि, सर्वात सामान्य लक्षणांपैकी एक म्हणजे चेहऱ्याची एक बाजू योग्यरित्या विकसित न होणे . याला 'हेमिफेशियल मायक्रोसोमिया' असेही म्हणतात, जसे आम्ही आधी नमूद केले आहे. यामुळे चेहऱ्याच्या एका बाजूचा जबडा, गाल आणि डोळे दुसऱ्या बाजूच्या तुलनेत लहान आणि कमी विकसित असू शकतात. उदाहरणार्थ, एक गाल दुसऱ्यापेक्षा अधिक सपाट असू शकतो, किंवा एका बाजूची हनुवटी लहान असू शकते.

इतर दिसणारी वैशिष्ट्ये खालीलप्रमाणे आहेत:

• कानातील विकृती: काही लोकांचा एक कान असामान्यपणे लहान असू शकतो (याला 'मायक्रोटिया' म्हणतात). तर काहींचा एक कान पूर्णपणे नसतो (याला 'अनोटिया' म्हणतात). यामुळे ऐकू कमी येऊ शकते.
• चेहऱ्याच्या दोन्ही बाजूंवर परिणाम: गोल्डनहार सिंड्रोम असलेल्या सुमारे एक तृतीयांश मुलांमध्ये चेहऱ्याच्या दोन्ही बाजूंना खुंटलेली वाढ दिसून येते.
• इतर अवयवांच्या समस्या: मूत्रपिंड, हृदय, फुफ्फुसे किंवा पाठीच्या कण्यातील हाडांमध्ये (मणके) देखील समस्या उद्भवू शकतात.
• बौद्धिक अक्षमता: सुमारे १५% लोकांमध्ये कोणत्या ना कोणत्या पातळीची बौद्धिक अक्षमता असू शकते. यामध्ये शिकण्यातील अडचणी, समजण्याची कमी क्षमता इत्यादींचा समावेश होतो.

याव्यतिरिक्त, इतर लक्षणे दिसू शकतात:

• ओठ किंवा टाळू फाटलेले असणे.
• जन्मजात हृदयरोग.
• कधीकधी डोळ्यावर लहान गाठी (डर्मॉइड सिस्ट) तयार होऊ शकतात.
• श्रवणशक्ती कमी होणे.
• कवटीच्या आत पाणी साचणे (हायड्रोसेफॅलस).
• अवरोधक स्लीप ॲप्निया.
• पापणी किंवा डोळ्यातील इतर ऊतींचा नाश (कोलोबोमा) आणि त्यामुळे दृष्टी कमी होणे.
• स्कोलियोसिस.
• बोलण्यात अडचण.
• तिरळे डोळे (`स्ट्रॅबिस्मस`).

लक्षात ठेवा, प्रत्येकालाच ही सर्व लक्षणे जाणवतील असे नाही. काही लोकांना यांपैकी फक्त काहीच लक्षणे जाणवू शकतात आणि त्यांची तीव्रता वेगवेगळी असू शकते.

तुम्हाला गोल्डनहार सिंड्रोम आहे हे कसे कळेल?

बऱ्याचदा, डॉक्टर बाळाच्या जन्मानंतर चेहऱ्यातील आणि कानांतील बदलांसारख्या बाह्य लक्षणांच्या आधारे गोल्डनहार सिंड्रोमचे निदान करू शकतात.

तथापि, अधिक खात्री करण्यासाठी आणि इतर अंतर्गत समस्या आहेत का हे पाहण्यासाठी, डॉक्टर आणखी काही चाचण्या करू शकतात. त्यापैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:

• सीटी स्कॅन: या स्कॅनद्वारे कानाच्या आतील रचनेतील असे बदल शोधता येतात, जे ऐकू कमी येण्याचे कारण असू शकतात.
• इकोकार्डिओग्राम (इको टेस्ट) किंवा इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम (ईकेजी): या चाचण्यांद्वारे हृदय कसे कार्य करत आहे हे तपासता येते. आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, कधीकधी हृदयरोग होऊ शकतो.
• डोळ्यांची तपासणी: डोळ्याच्या आत काही असामान्यता आहे का हे तपासण्यासाठी या चाचण्या केल्या जातात.
• अल्ट्रासाऊंड आणि एक्स-रे: यांद्वारे कवटी, पाठीचा कणा, फुफ्फुसे किंवा मूत्रपिंडांमधील बदल तपासले जाऊ शकतात.
• जनुकीय चाचणी: या चाचण्या समान लक्षणे निर्माण करू शकणाऱ्या इतर जनुकीय आजारांना वगळण्यास मदत करतात.
• झोपेचा अभ्यास: हा ऑब्स्ट्रक्टिव्ह स्लीप ॲप्निया तपासण्यासाठी केला जातो.

बाळ जन्माला येण्यापूर्वी याचे निदान होऊ शकते का?

हे खूप दुर्मिळ आहे. तथापि, कधीकधी, प्रसूतिपूर्व अल्ट्रासाऊंड स्कॅन दरम्यान, डॉक्टरांना गर्भाच्या जबड्यात, कानात किंवा तोंडात बदल आढळून येऊ शकतात. असे झाल्यास, ते त्याकडे अधिक लक्ष देऊ शकतात.

यावर काय उपचार आहेत?

गोल्डनहार सिंड्रोमवरील उपचार लक्षणांनुसार बदलतात . प्रत्येकावर एकाच पद्धतीने उपचार केले जात नाहीत. जर लक्षणे खूप सौम्य असतील, तर काही मुलांना कोणत्याही विशेष उपचारांची आवश्यकता भासत नाही. तथापि, आवश्यकतेनुसार विविध तज्ञांच्या मदतीने उपचारांचे नियोजन केले जाते.

उपचाराचे काही पर्याय खालीलप्रमाणे आहेत:

• आहार सहाय्य: काही बाळांना चोखायला अडचण येऊ शकते. अशा परिस्थितीत, विशेष बाटल्या किंवा नासोगॅस्ट्रिक (NG) पद्धतीने आहार देण्याची गरज भासू शकते.
• दृष्टी सुधारणे: तुम्ही तुमची दृष्टी सुधारण्यासाठी चष्मा वापरू शकता किंवा शस्त्रक्रिया करून घेऊ शकता.
• श्रवणयंत्रे: श्रवणयंत्रे किंवा अस्थी-आधारित श्रवण रोपण वापरून ऐकण्याची क्षमता सुधारता येते.
• वाक् उपचार:भाषा आणि संवाद कौशल्ये विकसित करण्यासाठी हे खूप महत्त्वाचे आहे.
• शस्त्रक्रिया: हृदयरोग, फाटलेले ओठ किंवा टाळू, स्लीप ॲप्निया, लहान कान (मायक्रोटिया) किंवा पाठीच्या कण्यातील विकृती सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते.

हे सर्व मुलाचे जीवनमान शक्य तितके सुधारण्यासाठी केले जाते. त्यामुळे, डॉक्टरांनी दिलेला सल्ला पाळणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

चेहऱ्यातील बदल दुरुस्त करता येतात का?

हो, ही अनेक पालकांसाठी एक समस्या आहे. चेहऱ्याची ठेवण अधिक समरूप करण्यासाठी कॉस्मेटिक सर्जरी केली जाऊ शकते. गोल्डनहार सिंड्रोम असलेल्या अनेक बाळांच्या जबड्याचे, गालाच्या हाडांचे, कानांचे किंवा कपाळाचे स्वरूप बदलण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाते. हे सहसा मूल थोडे मोठे झाल्यावर, योग्य वयात केले जाते.

गोल्डनहार सिंड्रोम टाळता येतो का?

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, ही स्थिती टाळण्याचा कोणताही खात्रीशीर मार्ग नाही, कारण त्याचे नेमके कारण अजूनही अज्ञात आहे . तथापि, गर्भधारणेदरम्यान आपल्या डॉक्टरांचा सर्व सल्ला पाळणे महत्त्वाचे आहे. विशेषतः, आपल्या डॉक्टरांच्या सल्ल्याशिवाय रेटिनॉइक ॲसिड असलेली औषधे (जसे की मुरुमांवरील काही औषधे) वापरू नका. सकस आहार घेणे देखील महत्त्वाचे आहे.

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला गोल्डनहार सिंड्रोम झाला असेल, तर जनुकीय समुपदेशन घेणे उचित ठरेल. त्यामुळे, जर तुम्ही मूल जन्माला घालण्याचा विचार करत असाल, तर त्या मुलाला हा आजार होण्याचा धोका किती आहे हे तुम्हाला समजू शकेल.

या आजारात आयुष्य कसे असेल?

हे तुम्हाला थोडे भीतीदायक वाटू शकते. तथापि, गोल्डनहार सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे भविष्य वेगवेगळे असले तरी, बहुतेक लोकांचा निकाल चांगला लागतो . योग्य उपचाराने, या आजाराने ग्रस्त मुले सहसा सामान्य जीवन जगू शकतात. ते शिकू शकतात, खेळू शकतात आणि समाजात सहभागी होऊ शकतात.

तुम्हाला डॉक्टरला कोणत्या गोष्टी विचारायच्या आहेत?

जेव्हा तुम्हाला कळेल की तुमच्या मुलाला हा आजार आहे, तेव्हा तुमच्या मनात अनेक प्रश्न असू शकतात. अशा वेळी, तुमच्या डॉक्टरला या गोष्टी विचारायला घाबरू नका:

• डॉक्टर/मिस, गोल्डनहार सिंड्रोमची मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?
• माझ्या बाळाला हा आजार आहे याची खात्री करण्यासाठी मला कोणत्या चाचण्या कराव्या लागतील?
• यावर उपचाराचे पर्याय काय आहेत? माझ्या बाळासाठी सर्वात चांगले काय आहे?
• या परिस्थितीबद्दल अधिक माहिती मिळवण्यासाठी काही विश्वसनीय ठिकाणे कोणती आहेत?
• अशा प्रकारच्या परिस्थितीत मुलांना आणि कुटुंबांना मदत करणाऱ्या काही संस्था किंवा पालक गट आहेत का?

हे प्रश्न विचारल्याने तुम्हाला परिस्थिती अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यास आणि तुमच्या मुलासाठी सर्वोत्तम गोष्टी प्रदान करण्यास मदत होईल.

गोल्डनहार सिंड्रोम हे एक अपंगत्व आहे का?

हो, कधीकधी असेअपंगत्व हे अपंगत्व मानले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, श्रवणदोष किंवा दृष्टीदोष असल्यास, ते एक अपंगत्व असू शकते. त्याचप्रमाणे, बौद्धिक अपंगत्व असल्यास, त्या व्यक्तीला दैनंदिन कामे करण्यासाठी आणि शिकण्यासाठी अधिक मदतीची आवश्यकता भासू शकते. त्यामुळे, त्यांना आवश्यक सुविधा आणि आधार पुरवणे ही एक समाज म्हणून आपली जबाबदारी आहे.

इतर कोणत्या आजारांमध्ये यासारखी लक्षणे आढळतात?

गोल्डनहार सिंड्रोमसारखी लक्षणे असलेले इतरही अनेक आजार आहेत. त्यामुळे, अचूक निदान करून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. यापैकी काही आजार खालीलप्रमाणे आहेत:

• ब्रँकिओ-ओटो-रेनल सिंड्रोम `(ब्रँकिओओटोरेनल (बीओआर) सिंड्रोम)`
• चार्ज असोसिएशन
• टाउन्स-ब्रॉक्स सिंड्रोम
• ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम
• व्हॅक्टरल असोसिएशन

हे ऐकायला थोडे गुंतागुंतीचे वाटत असले तरी, डॉक्टर निदान करताना या सर्व गोष्टी विचारात घेतात.

आपण ज्या गोष्टींवर चर्चा केली आहे, त्यातून आपल्याला हे लक्षात ठेवायला हवं!

गोल्डनहार सिंड्रोम ही जन्मापासून असलेली एक दुर्मिळ स्थिती आहे. याचा परिणाम प्रामुख्याने बाळाच्या चेहऱ्याच्या, डोक्याच्या आकारावर आणि कधीकधी अंतर्गत अवयवांवर होतो. डॉक्टर बालपणात शस्त्रक्रियेद्वारे चेहऱ्यातील किंवा पाठीच्या कण्यातील काही विकृती सुधारू शकतात.

महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, जर लक्षणे सौम्य असतील तर काही मुलांना विशेष उपचारांची गरज भासत नाही. आणि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आवश्यक उपचार आणि पाठिंब्याने गोल्डनहार सिंड्रोम असलेले लोक आनंदी व परिपूर्ण जीवन जगतात.

तुमच्या मुलामध्ये यापैकी कोणतीही लक्षणे दिसत असल्यास, घाबरू नका, पण सल्ल्यासाठी ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा. लवकर निदान आणि योग्य उपचारांमुळे तुमच्या मुलाचे भविष्य उज्ज्वल होऊ शकते.

गोल्डनहार सिंड्रोम, जन्मजात स्थिती, जन्मदोष, क्रेनियोफेशियल, हेमिफेशियल मायक्रोसोमिया, ओक्युलो-ऑरिक्युलो-व्हर्टेब्रल डिस्प्लेसिया, बाल आरोग्य