हंटर सिंड्रोम: आई-वडिलांनो, चला आपण या दुर्मिळ आजाराबद्दल जागरूक होऊया.

तुमच्या लहान मुलाचा विकास थोडा मागे पडत आहे असे तुम्हाला कधीकधी वाटते का? किंवा त्याच्या चेहऱ्याची ठेवण आणि शरीरयष्टी त्याच्या वयाच्या इतर मुलांपेक्षा थोडी वेगळी वाटते का? कधीकधी, यामागे एक असा दुर्मिळ आजार असू शकतो ज्याबद्दल आपण ऐकलेही नसेल. आज आपण अशा एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत ज्याबद्दल बऱ्याच लोकांना माहिती नाही, पण पालक म्हणून आपल्याला त्याबद्दल माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे. तो आजार म्हणजे हंटर सिंड्रोम.

सोप्या भाषेत सांगायचं तर, हंटर सिंड्रोम म्हणजे काय?

हंटर सिंड्रोम ही एक अत्यंत दुर्मिळ, अनुवांशिक स्थिती आहे. यामध्ये तुमच्या मुलाचे शरीर काही विशिष्ट जटिल साखरेच्या रेणूंचे योग्यरित्या विघटन आणि पचन करू शकत नाही. याची कल्पना आपल्या शरीरातील लहान काम करणाऱ्या घोड्यांप्रमाणे करा, ज्यांना आपण एन्झाइम्स म्हणतो. आपल्या शरीरात येणाऱ्या, आपल्याला नको असलेल्या गोष्टींचे विघटन करणे आणि त्या साफ करणे हे त्यांचे काम आहे.

हंटर सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये एका विशिष्ट प्रकारच्या साखरेच्या रेणूचे विघटन करण्यासाठी आवश्यक असलेले एन्झाइम जन्मतःच खूप कमी प्रमाणात असते. मग पुढे काय होते? ज्या साखरेच्या रेणूंचे विघटन होऊ शकत नाही, ते हळूहळू मुलाच्या अवयवांमध्ये आणि उतींमध्ये जमा होऊ लागतात. जसा न काढलेला कचरा साचतो, तसाच हा साठाही साचत जातो. कालांतराने, या संचयामुळे मुलाच्या शारीरिक आणि मानसिक विकासाला हानी पोहोचू शकते.

डॉक्टर या आजाराचे दोन मुख्य भागांमध्ये वर्गीकरण करतात:

१. लक्षणांचा गंभीर प्रकार: हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे (सुमारे ६०%). या मुलांमधील लक्षणे वेगाने वाढतात आणि त्यांच्या बौद्धिक क्षमतांवरही परिणाम होतो. साधारणपणे, ६-८ वर्षांच्या वयापर्यंत मुलाला मूलभूत गोष्टी करण्यात समस्या येऊ लागतात.

२. सौम्य प्रकार: लक्षणे हळूहळू दिसतात. मुलाच्या बुद्धिमत्तेवर सहसा लक्षणीय परिणाम होत नाही.

हा आजार म्युकोपोलिसॅकरिडोसिस नावाच्या आजारांच्या गटात मोडतो. म्हणूनच हंटर सिंड्रोमला म्युकोपोलिसॅकरिडोसिस प्रकार II (MPS II) असेही म्हणतात.

हा आजार किती सामान्य आहे? तो कोणाला होण्याची शक्यता जास्त आहे?

हा एक खूप दुर्मिळ आजार आहे. तसेच, याचा सर्वाधिक परिणाम मुलांवर होतो . आकडेवारीनुसार, जन्मलेल्या प्रत्येक १,००,००० ते १,७०,००० मुलांपैकी एकाला हा आजार असल्याचे निदान होते.

मात्र, मुली या आजाराला कारणीभूत असलेल्या सदोष जनुकाच्या वाहक असू शकतात. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, मुलीमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असतात, तर मुलामध्ये फक्त एक असतो. त्यामुळे, जरी मुलीला सदोष एक्स गुणसूत्र मिळाले, तरी तिचे दुसरे निरोगी एक्स गुणसूत्र तिला आवश्यक असलेले एन्झाइम तयार करू शकते. पण जर मुलाला सदोष एक्स गुणसूत्र मिळाले, तर त्याच्याकडे दुसरा पर्याय नसतो आणि त्याच्यामध्ये लक्षणे दिसू लागतात.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

साधारणपणे मुलांमध्ये २ ते ४ वर्षांच्या दरम्यान लक्षणे दिसू लागतात. ही लक्षणे प्रत्येक मुलामध्ये वेगवेगळी असू शकतात. काही मुलांमध्ये लक्षणे कमी असतात, तर काहींमध्ये जास्त.

हा आजार नेमका का होतो?

हे IDS जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होते. IDS जनुक हे इड्युरोनेट २-सल्फेटेज (I2S) नावाच्या एन्झाइमच्या उत्पादनावर नियंत्रण ठेवण्यासाठी जबाबदार असते, ज्याची आपल्या शरीराला आवश्यकता असते.

हे I2S एन्झाइम ग्लायकोसामिनोग्लायकॅन्स (GAGs) नावाच्या जटिल साखरेच्या रेणूंचे विघटन करते. हंटर सिंड्रोम (MPS II) असलेल्या मुलांमध्ये हे I2S एन्झाइम एकतर अजिबात तयार होत नाही किंवा खूप कमी प्रमाणात तयार होते.

यामुळे GAGs नावाचे साखरेचे रेणू लायसोसोम्समध्ये जमा होतात, जे पेशींचे पुनर्चक्रीकरण केंद्र आहेत. लायसोसोम्स हे पेशींच्या पुनर्चक्रीकरण केंद्रांसारखे असतात. लायसोसोम्समध्ये गोष्टी जमा झाल्यामुळे होणाऱ्या आजारांना लायसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर असेही म्हणतात. कालांतराने, या संचयामुळे शरीराच्या अवयवांचे नुकसान होते.

या आजारामुळे आणखी कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

आजाराच्या तीव्रतेनुसार, मुलामध्ये विविध गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. या गुंतागुंतीवर नियंत्रण मिळवण्यासाठी डॉक्टर औषधोपचार आणि काहीवेळा शस्त्रक्रिया देखील करतात.

रोगाचे निदान कसे करावे?

तुमच्या मुलाचे डॉक्टर या आजाराचे निदान करण्यासाठी अनेक चाचण्या करतील.

• लघवीची चाचणी: यामध्ये लघवीतील, आपण आधी चर्चा केलेल्या साखरेच्या रेणूंची (GAGs) पातळी असामान्यपणे जास्त आहे की नाही हे तपासले जाते.
• रक्त तपासणी: याद्वारे रक्तातील संबंधित एन्झाइमची क्रियाशीलता कमी आहे की नाही किंवा ती पूर्णपणे अनुपस्थित आहे का, हे निश्चित करता येते.
• जनुकीय चाचणी: आजाराला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही, याची खात्री करण्यासाठी ही चाचणी केली जाते.

त्यावर कसा उपचार केला जातो?

हंटर सिंड्रोमवर अद्याप कोणताही इलाज नाही . तथापि, रोगाची वाढ नियंत्रणात ठेवण्यासाठी, गुंतागुंत शक्य तितक्या लवकर ओळखण्यासाठी आणि मुलाचे जीवनमान सुधारण्यासाठी उपचार उपलब्ध आहेत.

यासाठी सर्वोत्तम उपचार म्हणजे एन्झाइम रिप्लेसमेंट थेरपी (ERT) . यामध्ये शरीरात कमी असलेले एन्झाइम कृत्रिमरित्या तयार करून मुलाला दिले जाते. या औषधाला इडरसल्फस (एलाप्रेज®) म्हणतात. हा उपचार सहसा आठवड्यातून एकदा शिरेवाटे दिला जातो.

याव्यतिरिक्त, जगभरात जनुकीय उपचारांवरही संशोधन सुरू असून, त्यामुळे भविष्यात अधिक चांगले उपचार उपलब्ध होतील अशी आशा आहे.

तुम्ही त्या मुलाच्या भविष्याबद्दल काय सांगू शकता?

मला माहित आहे की हा एक खूप अवघड प्रश्न आहे. आजाराच्या गंभीर प्रकारात, मुलाचे आयुर्मान कमी असू शकते. साधारणपणे १० ते २० वर्षे. मात्र, सौम्य लक्षणे असलेली मुले प्रौढ होईपर्यंत जगू शकतात.

तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यासारखे प्रश्न

जर तुमच्या मुलाला हा आजार असल्याचे निदान झाले, तर तुमच्या मनात अनेक प्रश्न येणे स्वाभाविक आहे. तुमच्या डॉक्टरांना या गोष्टींबद्दल स्पष्टपणे विचारा.

• हा आजाराचा गंभीर प्रकार आहे की सौम्य?
• माझ्या मुलाची अल्पकालीन आणि दीर्घकालीन परिस्थिती काय असेल?
• या आजाराचा माझ्या मुलाच्या आयुष्यावर कसा परिणाम होईल?
• उपचाराचे पर्याय कोणते आहेत?

जेव्हा कुटुंबाला अशा वैद्यकीय स्थितीबद्दल कळते, तेव्हा त्यांना धक्का बसणे आणि दुःख होणे स्वाभाविक आहे. लक्षात ठेवा की या वेळी तुम्ही एकटे नाही आहात. याबद्दल तुमच्या डॉक्टर, कुटुंब आणि जवळच्या मित्रांशी बोला. तुमच्या मुलाला सर्वोत्तम शक्य उपचार देण्यासाठी आपण सर्वांनी एकत्र काम करणे आवश्यक आहे.