तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? आपण केर्न्स-सेअर सिंड्रोमबद्दल जागरूक असले पाहिजे का?

तुमच्या मुलामध्ये कधीकधी अशी विचित्र लक्षणे दिसतात का, जी तुम्हाला समजत नाहीत? कदाचित तुमच्या लक्षात आले असेल की, त्याची दृष्टी कमी झाली आहे, चालण्यात थोडा बदल झाला आहे किंवा शरीरात अशक्तपणा जाणवत आहे? तर ही गोष्ट तुमच्यासाठी खूप महत्त्वाची असू शकते. कधीकधी ही लक्षणे एका अत्यंत दुर्मिळ, पण माहिती असण्यासारख्या वैद्यकीय स्थितीची असू शकतात. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, जिला केर्न्स-सेअर सिंड्रोम (Kearns-Sayre Syndrome) म्हणतात.

केर्न्स-सेअर सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, केर्न्स-सेअर सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे जो मज्जासंस्था आणि स्नायूंवर परिणाम करतो. याला थोडक्यात 'केएसएस' (KSS) असेही म्हणतात. याचा मुख्यत्वे डोळ्यांवर परिणाम होतो. तसेच याचा हृदय, स्नायू आणि मेंदूच्या विचार करण्याच्या व स्मरणशक्तीसारख्या कार्यांवरही परिणाम होऊ शकतो. बहुतेक वेळा, ही लक्षणे वयाच्या विसाव्या वर्षापूर्वी दिसू लागतात.

हा एक 'माइटोकॉन्ड्रियल विकार' आहे, म्हणजेच आपल्या पेशींमधील माइटोकॉन्ड्रिया नावाच्या लहान भागांमधील समस्येमुळे ही स्थिती उद्भवते. दुर्दैवाने, यावर अद्याप कोणताही संपूर्ण इलाज उपलब्ध नाही. तथापि, लवकर निदान आणि योग्य उपचारांमुळे लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि चांगल्या दर्जाचे जीवन जगण्यास मदत होऊ शकते. या आजाराचा शोध सर्वप्रथम १९५८ मध्ये थॉमस पी. केर्न्स आणि जॉर्ज पोमेरॉय सेयर नावाच्या दोन डॉक्टरांनी लावला. म्हणूनच याला हे नाव मिळाले. ही एक प्रगतीशील स्थिती आहे जी कालांतराने हळूहळू वाढत जाते.

आपल्या शरीराला ऊर्जा देणाऱ्या मायटोकाँड्रियाबद्दल थोडे जाणून घेऊया.

आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की हे मायटोकॉन्ड्रिया काय आहेत आणि ते इतके महत्त्वाचे का आहेत. विचार करा, मायटोकॉन्ड्रिया हे आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये (लाल रक्तपेशी वगळता) असलेल्या लहान ऊर्जा कारखान्यांसारखे आहेत. जसे गाडीमध्ये पेट्रोल असते, त्याचप्रमाणे आपल्या शरीराला कार्य करण्यासाठी लागणारी ९०% ऊर्जा या मायटोकॉन्ड्रियामध्ये तयार होते. हे छोटे कारखाने आपण खाल्लेल्या अन्नातून पोषक तत्वे घेतात, ऑक्सिजनचा वापर करतात आणि त्यांचे अशा ऊर्जेमध्ये रूपांतर करतात, जी आपल्या पेशी वापरू शकतात.

तर, कल्पना करा की जर हे मायटोकाँड्रिया व्यवस्थित काम करत नसतील किंवा त्यांना इजा झाली तर काय होईल? मग आपल्या शरीराला आवश्यक ऊर्जा मिळत नाही. यामुळे शरीरातील विविध प्रणाली, म्हणजेच पेशी, उती आणि अवयव यांच्या कार्यात अडथळा येतो. मायटोकाँड्रियल आजारांचे निदान करणे आणि त्यावर उपचार करणे थोडे कठीण असते, कारण ते शरीराच्या केवळ एका भागावर नव्हे, तर अनेक भागांवर परिणाम करतात. जरी या आजारांची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात, तरी ती सहसा कालांतराने अधिक गंभीर होतात. विशेषतः, स्नायू आणि चेतापेशी, ज्यांना खूप ऊर्जेची आवश्यकता असते, त्यांना सर्वाधिक इजा पोहोचते.

या आजाराची लक्षणे कोणती असू शकतात?

केर्न्स-सेयर सिंड्रोमची (KSS) लक्षणे सहसा वयाच्या २० वर्षांपूर्वी सुरू होतात आणि सुरुवातीला दोन्ही डोळ्यांवर परिणाम करतात. कालांतराने, यामुळे कधीकधी अंधत्व येऊ शकते.

डोळ्यांवर परिणाम करणारी सुरुवातीची लक्षणे:

• दृष्टी कमी होणे: दृष्टी कमी होते, विशेषतः रात्रीच्या वेळी आणि इतर अंधाऱ्या वातावरणात. हे डोळ्याच्या रेटिनाला झालेल्या नुकसानीमुळे होते. वैद्यकीय भाषेत याला 'पिगमेंटरी रेटिनोपॅथी' म्हणतात.
• पापण्या खाली झुकणे: एका किंवा दोन्ही डोळ्यांच्या वरच्या पापण्या अनियंत्रितपणे खाली झुकतात. याला (ptosis) म्हणतात.
• डोळ्यांच्या स्नायूंचे कमजोर होणे किंवा अकार्यक्षमता: डोळे हलवण्यासाठी वापरले जाणारे स्नायू हळूहळू कमकुवत होतात. याला 'क्रॉनिक प्रोग्रेसिव्ह एक्सटर्नल ऑप्थाल्मोप्लेजिया (CPEO)' म्हणतात. यामुळे कधीकधी दोन्ही डोळे एकाच दिशेने वळवणे अशक्य होऊ शकते.

डोळ्यांव्यतिरिक्त इतर लक्षणे:

हा आजार केवळ डोळ्यांपुरता मर्यादित नाही. त्याचा शरीराच्या इतर अनेक भागांवर परिणाम होऊ शकतो.

• श्रवणशक्ती कमी होणे (बहिरेपणा): ऐकण्याची क्षमता हळूहळू कमी होत जाते आणि तुम्ही पूर्णपणे बहिरे देखील होऊ शकता.
• आकलनशक्ती कमी होणे किंवा स्मृतीभ्रंश (डिमेन्शिया): विचार करणे, समजून घेणे आणि शिकणे कठीण होते. कधीकधी, स्मृतीभ्रंश हळूहळू देखील होऊ शकतो.
• हृदयरोग: हृदयाच्या विद्युत संकेतांमध्ये अडथळे आल्यामुळे हृदयाच्या वहन क्रियेत दोष निर्माण होऊ शकतात. हे खूप धोकादायक ठरू शकते.
• हार्मोन्सचे असंतुलन (अंतःस्रावी ग्रंथींमधील विकृती): उदाहरणार्थ, मधुमेह होऊ शकतो. हार्मोन्सशी संबंधित इतर समस्या देखील उद्भवू शकतात.
• मस्तिष्कमेरु द्रवातील (CSF) प्रथिनांचे वाढलेले प्रमाण: हे स्पाइनल टॅप करून शोधले जाते.
• मूत्रपिंडाच्या समस्या.
• चालण्यात आणि संतुलनात समस्या (अटॅक्सिया): तोल जाणे, चालताना अडखळणे आणि समन्वय गमावणे.
• झटके: हे खूप दुर्मिळ आहे.
• खुजी उंची: सामान्यपेक्षा जास्त उंची न वाढणे.
• हात आणि पायांमध्ये अशक्तपणा: अवयव निष्प्राण वाटतात आणि स्नायू कमजोर होतात.

कल्पना करा की तुमचे मूल पूर्वी खूप खेळकर होते, धावपळ करत खेळत असे. पण अलीकडे, त्याला रात्री नीट दिसत नाही, शाळेच्या अभ्यासावर लक्ष केंद्रित करायला त्रास होतो आणि चालताना पूर्वीसारखी ताकद जाणवत नाही, असे तो सांगतो. असे झाल्यास, त्याकडे दुर्लक्ष न करता वैद्यकीय सल्ला घेणे ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे.

अशी दुर्मिळ स्थिती का उद्भवते?

केर्न्स-सेयर सिंड्रोम (KSS) हा मायटोकाँड्रियामधील डीएनए, म्हणजेच मायटोकाँड्रियल डीएनए (mtDNA) मधील जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. हा mtDNA पेशीचा असा भाग आहे, जो मायटोकाँड्रियाच्या निरोगी कार्यासाठी आवश्यक असलेली जनुके वाहून नेतो. तथापि, हे जनुकीय उत्परिवर्तन का होते, याबद्दल संशोधकांना अजूनही खात्री नाही.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, यात आई किंवा वडिलांचा दोष नाही.बहुतेक वेळा, हे जनुकीय बदल बाळ गर्भात वाढत असतानाच होतात. कधीकधी, ते आईकडून बाळाला मिळतात (मातृ-वारसा), परंतु ही स्थिती कौटुंबिक इतिहासाशिवाय देखील उद्भवू शकते. जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाहक्काने मिळाले आहे की ते एक यादृच्छिक घटना आहे, हे ठरवण्यासाठी जनुकीय चाचणी मदत करू शकते.

याचे निदान नेमके कसे करायचे?

खरं तर, केर्न्स-सेयर सिंड्रोमचे (KSS) निदान करणे थोडे आव्हानात्मक असू शकते, कारण त्याचा परिणाम शरीरातील अनेक प्रणालींवर होतो. तुम्हाला स्वतःमध्ये किंवा तुमच्या मुलामध्ये काही असामान्य लक्षणे दिसू शकतात. किंवा नियमित वैद्यकीय तपासणीदरम्यान डॉक्टरांना ही लक्षणे आढळू शकतात. तथापि, जर तुम्हाला यापैकी कोणतीही लक्षणे दिसली, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटणे सर्वोत्तम आहे.

या (KSS) स्थितीचे निदान करण्यासाठी डॉक्टर खालील गोष्टी करतात:

• आम्ही तुमचा वैद्यकीय इतिहास आणि लक्षणे काळजीपूर्वक ऐकून घेऊ.
• संपूर्ण शारीरिक तपासणी केली जाते.
• इतर चाचण्या: लघवीची चाचणी, डोळ्यांची चाचणी, श्रवणशक्तीची चाचणी, रक्ताची चाचणी, आणि शक्य असल्यास स्पायनल टॅप/लंबर पंक्चर केले जाऊ शकते.
• जनुकीय समुपदेशन आणि जनुकीय चाचणी: हे सहसा रक्ताच्या नमुन्याद्वारे केले जाते.

याव्यतिरिक्त, तुमचे डॉक्टर तुमच्या स्नायूच्या ऊतीचा एक छोटा तुकडा घेऊन त्याची तपासणी करू शकतात (स्नायू बायोप्सी) . यामध्ये 'रॅग्ड-रेड फायबर्स' नावाच्या गोष्टीचा शोध घेतला जाईल. जर हे आढळले, तर याचा अर्थ असा होतो की मायटोकाँड्रियल आजारामुळे स्नायूंच्या पेशी असामान्य झाल्या आहेत.

इतर आजार नाहीत हे निश्चित करण्यासाठी देखील यांसारख्या इमेजिंग चाचण्या केल्या जाऊ शकतात:

• सीटी स्कॅन
• इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम (EEG) (मेंदूच्या विद्युत क्रियाकलापांचे मोजमाप करणारी चाचणी)
• इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ईआरजी) (रेटिनाच्या कार्याचे मोजमाप करणारी चाचणी)
• एमआरआय किंवा स्पेक्ट्रोस्कोपी (एमआरएस)

यशस्वी उपचारासाठी या आजाराचे लवकर निदान होणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. केवळ अचूक निदानानेच तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला योग्य उपचार मिळू शकतात.

यावर काही उपचार आहे का? हे कसे हाताळले जाते?

दुर्दैवाने, केर्न्स-सेयर सिंड्रोमवर (KSS) कोणताही इलाज नाही. पण काळजी करू नका. लवकर निदान आणि आधारभूत उपचारांमुळे गुंतागुंतीचा धोका कमी होण्यास मदत होऊ शकते. तुमचे डॉक्टर असे उपचार सुचवू शकतात, जे तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला त्यांची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि त्यांचे जीवनमान सुधारण्यास मदत करतील.

तज्ञ डॉक्टरांच्या टीमकडून मदत

या आजारामुळे शरीराच्या अनेक भागांवर परिणाम होत असल्यामुळे, विविध क्षेत्रांमध्ये तज्ञ असलेल्या डॉक्टरांच्या टीमच्या मदतीची आवश्यकता असते. तुमच्या उपचार टीममध्ये खालील सदस्यांचा समावेश असू शकतो:

• नेत्ररोगतज्ञ
• श्रवण विशेषज्ञ (ऑडिओलॉजिस्ट)
• हृदयरोगतज्ञ
• अंतःस्रावशास्त्रज्ञ
• आनुवंशशास्त्रज्ञ
• न्यूरोलॉजिस्ट
• व्यावसायिक थेरपिस्ट किंवा शारीरिक थेरपिस्ट
• मानसिक आरोग्य विशेषज्ञ (उदा. न्यूरोसायकियाट्रिस्ट)

उपचार काय आहेत?

उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट म्हणजे लक्षणे नियंत्रणात ठेवणे आणि आजार हळूहळू वाढत गेल्याने उद्भवू शकणाऱ्या गुंतागुंती कमी करणे.

• शारीरिक उपचार आणि व्यावसायिक उपचार: यांमुळे समन्वय, ताकद आणि संतुलन टिकवून ठेवण्यास मदत होते. तसेच, या उपचारांमुळे तुम्हाला दैनंदिन कामे स्वतंत्रपणे करण्यासही मदत होते.
• औषधोपचार: तुमचे डॉक्टर हृदयरोग, हार्मोनल समस्या किंवा मानसिक लक्षणांसाठी (उदा. नैराश्य) औषधे लिहून देऊ शकतात.

याव्यतिरिक्त, डॉक्टर खालील गोष्टींची शिफारस करू शकतात:

• श्रवणयंत्र किंवा कॉक्लियर इम्प्लांट (काही लोकांना गरज असल्यास)
• जेव्हा पापण्या झुकतात, तेव्हा पापणीचा आधार किंवा पापणीची शस्त्रक्रिया (ब्लेफेरोप्लास्टी) डोळे उघडे ठेवण्यास मदत करू शकते.
• मस्तिष्कमेरु द्रवातील (CSF) फोलेटची पातळी कमी असल्यास फॉलिक ॲसिड पूरक घ्यावे.
• संप्रेरकांच्या कमतरतेसाठी संप्रेरक प्रतिस्थापन उपचारपद्धती.
• इन्सुलिन किंवा मधुमेहासाठीची इतर औषधे.
• हृदयाच्या विद्युत संकेतांमध्ये जीवघेण्या विकृती असल्यास पेसमेकरचे प्रत्यारोपण केले जाते.

केएसएस (KSS) असलेल्या व्यक्तीसाठी नियमित वैद्यकीय तपासणी महत्त्वाची आहे, कारण कालांतराने शरीरातील विविध अवयव प्रणालींची कार्यक्षमता कमी झाल्यामुळे नवीन लक्षणे दिसू शकतात. शक्य तितके जास्त काळ, शक्य तितके निरोगी राहण्यास मदत करणाऱ्या पर्यायांबद्दल आपल्या डॉक्टरांशी नियमितपणे बोला.

या परिस्थितीत आयुष्य कसे आहे? भविष्य काय घेऊन येईल?

केर्न्स-सेयर सिंड्रोम (KSS) असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य त्यांच्या लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. तथापि, अनेक लोक अनेक दशके या आजारासोबत जगतात. आधारभूत उपचार तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला दीर्घ, निरोगी आयुष्य जगण्यास मदत करू शकतात. आशा सोडू नका.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी

ठीक आहे, तर आपण आतापर्यंत केलेल्या चर्चेतून तुम्हाला केर्न्स-सेअर सिंड्रोमबद्दल काही माहिती मिळाली असेल अशी आशा आहे. हा एक काहीसा गुंतागुंतीचा आणि दुर्मिळ आजार आहे. पण लक्षात ठेवा:

• लवकर निदान होणे खूप महत्त्वाचे आहे. जर तुम्हाला असामान्य लक्षणे जाणवत असतील, विशेषतः जर ती लहान वयात सुरू होत असतील, जसे की डोळे, हृदय किंवा स्नायूंचा अशक्तपणा, तर वैद्यकीय सल्ला घेण्यास उशीर करू नका.
• ही एक अनुवांशिक समस्या आहे, यात कोणाचीही चूक नाही. त्यामुळे स्वतःला दोष देऊ नका.
• जरी यावर कोणताही पूर्ण इलाज नसला तरी, अशी अनेक उपचारपद्धती आहेत ज्या लक्षणे नियंत्रणात ठेवू शकतात आणि जीवनमान सुधारू शकतात .
• विशिष्ट उपचार योजना तयार करण्यासाठी तज्ज्ञ डॉक्टरांच्या टीमसोबत काम करा. नेहमी आपल्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करा.
• जरी ही एक आव्हानात्मक परिस्थिती असली तरी, तुम्ही एकटे नाही आहात. योग्य पाठिंबा आणि माहितीच्या साहाय्याने तुम्ही यातून नक्कीच बाहेर पडू शकता.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला ही समस्या येत असेल, तर मला आशा आहे की ही माहिती त्यांनाही मदत करेल. माहितीपूर्ण रहा, निरोगी रहा!

केर्न्स -सेअर सिंड्रोम, मायटोकॉन्ड्रिया, जनुकीय उत्परिवर्तन, डोळ्यांचे आजार, हृदयाचे आजार, स्नायूंची कमजोरी, मज्जासंस्थेचे आजार