तुमच्या लहानशा जखमेतून होणारा रक्तस्रावसुद्धा थांबत नाही का? आपण हिमोफिलियाबद्दल बोलूया का?

लहानपणी पडल्यावर गुडघ्याला किंवा कोपराला मुरगळा आल्यावर थोड्या वेळाने रक्तस्राव आपोआप थांबायचा, हे तुम्हाला आठवतंय का? आहे ना ही आश्चर्यकारक गोष्ट? जेव्हा आपल्याला रक्तस्राव होतो, तेव्हा तो थांबवण्यासाठी आपल्या शरीरात एक यंत्रणा असते, जी रक्त गोठवते. पण काही लोकांच्या शरीरात ही रक्त गोठवण्याची प्रक्रिया व्यवस्थित काम करत नाही. अशावेळी आपण हिमोफिलिया नावाच्या स्थितीबद्दल बोलतो. ही स्थिती थोडी गंभीर असू शकते, परंतु योग्य व्यवस्थापनाने यावर चांगला उपचार होऊ शकतो.

हिमोफिलिया म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हिमोफिलिया ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये आपले रक्त व्यवस्थित गोठत नाही, म्हणजेच जेव्हा आपल्याला रक्तस्त्राव होतो तेव्हा तो सहज थांबत नाही . हा प्रामुख्याने एक अनुवांशिक आजार आहे, म्हणजेच तो जनुकांमार्फत एका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीकडे संक्रमित होऊ शकतो.

कल्पना करा की तुमच्या हातावर एक लहानशी जखम आहे. सामान्यतः, आपल्या रक्तातील काही विशिष्ट प्रथिने, ज्यांना 'क्लॉटिंग फॅक्टर्स' (रक्त गोठवणारे घटक) म्हणतात, एकत्र येऊन जखम भरून काढतात आणि रक्तस्त्राव थांबवतात. हे एखाद्या भिंतीला पडलेले छिद्र बुजवण्यासारखेच आहे.

पण हिमोफिलिया असलेल्या व्यक्तीमध्ये, रक्त गोठवणाऱ्या या घटकांपैकी एक घटक पुरेशा प्रमाणात नसतो, किंवा तो घटक व्यवस्थित काम करत नाही. हीच समस्या आहे. यामुळेच त्यांना लहानशा जखमेतूनही बराच वेळ रक्तस्त्राव होऊ शकतो, किंवा त्यांच्या शरीरावर सहजपणे निळसर व्रण उमटतात.

रक्त कसे गोठते

जेव्हा रक्तस्त्राव सुरू होतो, तेव्हा तो थांबवण्यासाठी अनेक उपाय असतात.

सर्वात आधी रक्तवाहिन्या आकुंचन पावतात. त्यामुळे बाहेर वाहणाऱ्या रक्ताचे प्रमाण किंचित कमी होते.

२. मग, आपल्या रक्तातील प्लेटलेट्स नावाच्या लहान पेशी जखमेच्या ठिकाणी येतात आणि एकत्र चिकटून एक प्रकारचा छोटा बंधारा तयार करतात.

३. पुढे, मी आधी उल्लेख केलेले रक्त गोठवणारे घटक एकामागून एक सक्रिय होतात, फायब्रिन नावाचे एक मजबूत जाळे तयार करतात, ज्यामुळे प्लेटलेटचा अडथळा आणखी मजबूत होतो आणि रक्तस्त्राव पूर्णपणे थांबतो.

हिमोफिलियामध्ये असे घडते की या तिसऱ्या टप्प्यात, रक्त गोठवणाऱ्या घटकांपैकी एक घटक कमी असतो, त्यामुळे मजबूत गुठळी तयार होत नाही.

हिमोफिलियाचे प्रकार आहेत का?

होय, कोणत्या रक्त गोठवणाऱ्या घटकाची कमतरता आहे यावर अवलंबून, हिमोफिलियाचे दोन मुख्य प्रकार आहेत.

हिमोफिलिया ए

हा हिमोफिलियाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. हा एकतर रक्त गोठवणारा घटक VIII (clotting factor VIII) पुरेसा नसल्यामुळे किंवा तो योग्यरित्या कार्य करत नसल्यामुळे होतो.

हिमोफिलिया बी

या प्रकाराला ख्रिसमस डिसीज असेही म्हणतात. हा नवव्या रक्त गोठवणाऱ्या घटकाच्या (फॅक्टर IX) कमतरतेमुळे होतो.पुरेसे नसले तरी चालेल, ते व्यवस्थित काम करत नसले तरी चालेल.

दोन्ही प्रकारांची लक्षणे खूप सारखी असतात. तथापि, त्यांच्यावर उपचार करताना हे दोन प्रकार अचूकपणे ओळखणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. कारण जो घटक कमी झाला आहे, त्यानुसारच उपचार दिले पाहिजेत.

या परिस्थितीचे गांभीर्य

शरीरात रक्त गोठवणाऱ्या घटकाची कमतरता किती प्रमाणात आहे, यावर अवलंबून हिमोफिलियाची तीव्रता प्रत्येक व्यक्तीमध्ये वेगवेगळी असू शकते.

• सौम्य हिमोफिलिया: सौम्य हिमोफिलिया असलेल्या लोकांमध्ये रक्त गोठवणारे घटक सामान्यपेक्षा थोडे कमी असतात. मोठी दुखापत झाल्यास, शस्त्रक्रिया झाल्यास किंवा दात काढल्यास त्यांना फक्त थोड्या काळासाठी रक्तस्त्राव होऊ शकतो. काहीतरी गंभीर घटेपर्यंत त्यांना हिमोफिलिया आहे हे त्यांना कदाचित माहीतही नसते.
• मध्यम हिमोफिलिया: या लोकांमध्ये रक्त गोठवणारे घटक आणखी कमी प्रमाणात असतात. त्यांना किरकोळ जखमांमधूनही प्रमाणापेक्षा जास्त रक्तस्त्राव होऊ शकतो. कधीकधी, त्यांना कोणत्याही कारणाशिवाय रक्तस्त्राव होऊ शकतो (आपोआप होणारा रक्तस्त्राव).
• तीव्र हिमोफिलिया: या लोकांमध्ये रक्त गोठवणाऱ्या घटकांची पातळी खूप कमी असते. त्यांना कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय सांध्यांमध्ये आणि स्नायूंमध्ये रक्तस्त्राव होऊ शकतो. अगदी लहानशी जखमसुद्धा मोठी समस्या निर्माण करू शकते.

असे का घडते? याची कारणे काय आहेत?

हिमोफिलिया हा बहुतेकदा एक अनुवांशिक आजार असतो, म्हणजेच तो जनुकांमार्फत पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होतो.

ते वारसा हक्काने कसे मिळते (एक्स-लिंक्ड वारसा)

हिमोफिलियाचे जनुक एक्स गुणसूत्रावर असते. तुम्हाला माहीत आहेच की, स्त्रियांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र (XX) असतात, तर पुरुषांमध्ये एक एक्स गुणसूत्र आणि एक वाय गुणसूत्र (XY) असते.

• मुलीला तिच्या आईकडून एक X आणि तिच्या वडिलांकडून एक X मिळतो.
• मुलगा: आईकडून एक X आणि वडिलांकडून एक Y मिळतो.

आता, जर हिमोफिलियाला कारणीभूत ठरणारे सदोष जनुक एक्स गुणसूत्रावर असेल,

• जर एखाद्या मुलाला त्याच्या आईकडून सदोष एक्स गुणसूत्र मिळाले, तर त्याला हिमोफिलिया हा आजार होतो. कारण त्याच्याकडे फक्त एकच एक्स गुणसूत्र असते. जर त्यावर दोष असेल, तर त्याची भरपाई करण्यासाठी दुसरे एक्स गुणसूत्र नसते.
• जर एखाद्या मुलीला तिच्या आई किंवा वडिलांकडून सदोष एक्स गुणसूत्र मिळाले, पण तिचे स्वतःचे एक्स गुणसूत्र निरोगी असेल, तर तिच्यात लक्षणे दिसणार नाहीत. पण ती वाहक असेल. याचा अर्थ असा की, तिला हिमोफिलिया नसला तरीही, ती सदोष जनुक तिच्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकते. क्वचितच, वाहक महिलांमध्ये सौम्य लक्षणे देखील दिसू शकतात.

त्यामुळेच हिमोफिलिया बहुतेकदा पुरुषांमध्ये आढळतो .

कल्पना करा, जर एखादी आई हिमोफिलियाची वाहक असेल, तर तिच्या प्रत्येक मुलाला हिमोफिलिया होण्याची ५०% शक्यता असते. त्याचप्रमाणे, प्रत्येक मुलीला वाहक असण्याची ५०% शक्यता असते.

हा आजार कुटुंबात आढळतो का? (स्वयंभू उत्परिवर्तन)

कुटुंबातील कोणालातरी हिमोफिलिया असेलच असे नाही. कधीकधी, सुमारे ३०% प्रकरणांमध्ये, जनुकामधील उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनामुळे हिमोफिलिया होऊ शकतो. अशा परिस्थितीत, कुटुंबातील इतर कोणालाही यापूर्वी हा आजार झालेला नसेल.

हिमोफिलियाची लक्षणे कोणती आहेत? त्याचे निदान कसे केले जाते?

हिमोफिलियाची लक्षणे आजाराच्या तीव्रतेनुसार बदलतात. सामान्य लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो:

• मोठ्या, खोल जखमा वारंवार होणे: अगदी लहानशा धक्क्यानेही मोठी जखम होऊ शकते.
• दुखापतीमुळे, दात काढल्यानंतर किंवा शस्त्रक्रियेनंतर होणारा सततचा रक्तस्त्राव.
• विनाकारण नाकातून रक्त येणे.
• हिरड्यांमधून रक्त येणे.
• सांध्यामध्ये रक्तस्त्राव (हेमार्थ्रोसिस): हे खूप वेदनादायक असते. सांध्याला सूज येते, तो गरम होतो आणि व्यवस्थित हलत नाही. गुडघे, कोपर आणि घोटे यांसारख्या सांध्यांना याचा सर्वाधिक त्रास होतो. दीर्घकाळात, यामुळे सांध्याचे नुकसान देखील होऊ शकते.
• स्नायूमध्ये रक्तस्त्राव: यामुळे देखील वेदना आणि सूज येते.
• लघवी किंवा शौचावाटे रक्तस्त्राव होणे.
• लहान मुलांमध्ये: कधीकधी सुंता केल्यानंतर सतत रक्तस्त्राव होणे हे पहिले लक्षण असते. किंवा इंजेक्शन दिल्यानंतर, त्या जागी खूप सूज येऊ शकते आणि रक्तस्त्राव होऊ शकतो.
• मेंदूत रक्तस्राव होणे ही एक अत्यंत गंभीर, पण दुर्मिळ स्थिती आहे. यामुळे तीव्र डोकेदुखी, उलट्या, सुस्ती आणि झटके येणे यांसारखी लक्षणे दिसू शकतात. ही एक आपत्कालीन परिस्थिती आहे.

डॉक्टर हेमोफिलिया आहे हे कसे ठरवतात? (निदान)

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, डॉक्टरांना दाखवणे सर्वोत्तम आहे. डॉक्टर सहसा खालील मार्गांनी निदान करतात:

१. कौटुंबिक इतिहासाविषयी विचारणे: कुटुंबातील कोणाला हिमोफिलिया किंवा रक्तस्त्रावाच्या इतर समस्या आहेत का हे तपासणे.

२. शारीरिक तपासणी केली जाते: शरीरावर जखमा, सांध्यांची सूज इत्यादी तपासले जाते.

३. रक्ताच्या चाचण्या केल्या जातात:

• स्क्रीनिंग चाचण्या: या चाचण्यांमध्ये रक्त गोठायला किती वेळ लागतो हे मोजले जाते. उदाहरणार्थ, पीटीटी (पार्शियल थ्रोम्बोप्लास्टिन टाइम) आणि पीटी (प्रोथ्रोम्बिन टाइम) यांसारख्या चाचण्या. हिमोफिलियामध्ये पीटीटीची मूल्ये वाढलेली असू शकतात.
• रक्त गोठवणाऱ्या घटकांची चाचणी: फॅक्टर VIII आणि फॅक्टर IX ची कमतरता आहे की नाही आणि ती किती प्रमाणात आहे, हे ठरवण्यासाठी याचा उपयोग होतो. हिमोफिलियाचा प्रकार आणि तीव्रता निश्चित करण्यासाठी याचा वापर केला जातो.

गर्भावस्थेतही, जर कुटुंबात हिमोफिलियाचा इतिहास असेल, तर बाळाला हिमोफिलिया आहे की नाही हे तपासण्यासाठी चाचण्या केल्या जाऊ शकतात.

यावर काय उपचार आहेत?

जरी हिमोफिलिया हा एक असाध्य आजार असला तरी, त्यावर अत्यंत प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत.हे उपचार रक्तस्त्राव नियंत्रित करण्यास व टाळण्यास मदत करू शकतात आणि तुम्हाला चांगले जीवन जगण्यास साहाय्य करू शकतात.

प्रतिस्थापन उपचार

हा मुख्य उपचार आहे. यामध्ये शरीरात कमी असलेला रक्त गोठवणारा घटक (फॅक्टर VIII किंवा फॅक्टर IX) शिरेद्वारे (इंट्राव्हेनस किंवा IV इन्फ्युजन) दिला जातो. हे घटक एकतर मानवी रक्त प्लाझ्मापासून किंवा जनुकीय तंत्रज्ञानाद्वारे (रिकॉम्बिनंट उत्पादने) तयार केले जातात.

हा उपचार दोन प्रकारे केला जातो:

१. प्रतिबंधात्मक उपचार: यामध्ये, रक्तस्त्राव होण्यापूर्वी आठवड्यातून अनेक वेळा शरीराला फॅक्टर दिला जातो. यामुळे अचानक होणारा रक्तस्त्राव, विशेषतः सांध्यांमधील रक्तस्त्राव टाळता येतो. हे बहुतेकदा गंभीर हिमोफिलिया असलेल्या लोकांसाठी केले जाते.

२. गरजेनुसार उपचार: यामध्ये, रक्तस्त्राव सुरू झाल्यानंतरच फॅक्टर दिला जातो. हा उपचार सौम्य हिमोफिलिया असलेल्या आणि प्रतिबंधात्मक उपचार न घेणाऱ्या व्यक्तींसाठी वापरला जातो.

इतर औषधे

• डेस्मोप्रेसिन (DDAVP): हे एक औषध आहे जे सौम्य हिमोफिलिया ए असलेल्या लोकांसाठी वापरले जाऊ शकते. हे शरीरात साठवलेला फॅक्टर VIII मुक्त करण्याचे काम करते. हे नाकात फवारण्याच्या (नेझल स्प्रे) किंवा इंजेक्शनच्या स्वरूपात दिले जाऊ शकते.
• अँटीफायब्रिनोलायटिक औषधे: उदाहरणार्थ , ट्रॅनेक्झॅमिक ॲसिड . ही औषधे रक्ताच्या गुठळीचे विघटन मंद करून काम करतात. दात काढणे आणि नाकातून रक्त येणे यांसारख्या परिस्थितीत ती उपयुक्त ठरतात.
• वेदनाशामक: सांध्यांमधील रक्तस्रावामुळे होणाऱ्या वेदना कमी करण्यासाठी तुम्ही पॅरासिटामॉलसारखी औषधे घेऊ शकता. तथापि, हिमोफिलिया असलेल्या लोकांसाठी ऍस्पिरिन आणि एनएसएआयडी (उदा., आयबुप्रोफेन, डायक्लोफेनाक) सारखी औषधे घेण्याची शिफारस केली जात नाही, कारण त्यामुळे रक्तस्रावाचा धोका वाढू शकतो.

रक्तस्त्राव झाल्यावर तुम्ही काय करता?

रक्तस्त्राव होत असताना तुम्ही काही गोष्टी केल्या पाहिजेत. RICE पद्धत लक्षात ठेवा.

• आर (विश्रांती): दुखापत झालेल्या सांध्याला किंवा स्नायूला विश्रांती द्या. त्याला हलू देऊ नका.
• १ (बर्फ): दुखापत झालेल्या भागावर दिवसातून अनेक वेळा, सुमारे १५-२० मिनिटांसाठी बर्फाची पिशवी लावा. यामुळे सूज आणि वेदना कमी होतील.
• C (दाब): दुखापत झालेल्या भागावर लवचिक पट्टी बांधून ती किंचित घट्ट करा.
• ई (उंचीवर ठेवणे): दुखापत झालेला हात किंवा पाय हृदयाच्या पातळीपेक्षा वर ठेवा.

या गोष्टी करत असताना, तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी बोलले पाहिजे आणि गरज भासल्यास फॅक्टर उपचार घेतले पाहिजेत.

हिमोफिलियासोबत कसे जगावे

हिमोफिलियासोबत जगणे आव्हानात्मक असू शकते, परंतु योग्य व्यवस्थापन, जागरूकता आणि पाठिंब्याने तुम्ही सामान्य, सक्रिय जीवन जगू शकता.

• तज्ञ डॉक्टरांच्या टीमकडून मिळणारे सहकार्य: हिमोफिलियावर उपचार करताना,रक्तविकारतज्ञ, परिचारिका, फिजिओथेरपिस्ट आणि सामाजिक कार्यकर्ते यांचा समावेश असलेल्या टीमकडून मदत घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. ते तुम्हाला उपचार, व्यायाम आणि सुरक्षित कसे राहायचे याबद्दल सल्ला देतील.
• सुरक्षित उपक्रमांमध्ये सहभागी व्हा: हिमोफिलिया असलेल्या व्यक्तींनी जास्त इजा होऊ शकणारे खेळ (उदा. रग्बी, बॉक्सिंग) टाळावेत. त्याऐवजी, पोहणे, चालणे आणि सायकलिंग (हेल्मेट घालून) यांसारखे सुरक्षित व्यायाम करावेत. तुमच्यासाठी योग्य व्यायाम निवडण्यासाठी फिजिओथेरपिस्टशी बोला.
• दातांचे आरोग्य चांगले राखा: दात किडणे आणि हिरड्यांचे आजार टाळणे खूप महत्त्वाचे आहे, कारण दात काढण्यासारख्या प्रक्रिया करताना रक्तस्त्राव होण्याचा धोका असतो. दंतवैद्याकडे नियमितपणे जात राहा.
• वैद्यकीय सूचना ओळख: तुम्हाला हिमोफिलिया आहे हे सांगणारे ब्रेसलेट किंवा कार्ड नेहमी सोबत ठेवा. आपत्कालीन परिस्थितीत ते खूप उपयुक्त ठरू शकते.
• सामाजिक आधार: हिमोफिलिया असलेल्या इतर व्यक्ती आणि त्यांच्या कुटुंबीयांशी बोलणे आणि अनुभव वाटून घेणे ही एक मोठी शक्ती आहे. अशा संस्था असतील तर, त्यात सामील व्हा.
• भविष्यासाठी आशा: हिमोफिलियावर नवीन उपचार पद्धती सातत्याने शोधल्या जात आहेत. जनुकीय उपचारांसारख्या गोष्टींवरही संशोधन सुरू आहे. त्यामुळे आपण भविष्यासाठी आशा बाळगू शकतो.

एक महत्त्वाचा संदेश

हिमोफिलिया ही रक्त गोठण्याची समस्या आहे, परंतु ही घाबरण्याची गोष्ट नाही आणि त्यावर चांगल्या प्रकारे नियंत्रण मिळवता येते .

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे लक्षणे दिसल्यास त्वरित वैद्यकीय सल्ला घेणे, अचूक निदान करून घेणे आणि दिलेल्या उपचारांचे पालन करणे.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला हिमोफिलिया असेल, तर लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. आवश्यक ज्ञान, आधार आणि उपचारांच्या मदतीने, तुम्हीसुद्धा एक निरोगी आणि सक्रिय जीवन जगू शकता. आशा सोडू नका!

हिमोफिलिया , रक्तस्त्राव, रक्त गोठणे, अनुवांशिक आजार, फॅक्टर VIII, फॅक्टर IX