तुमचा हात किंवा पाय नेहमीपेक्षा जास्त जाड आहे का? चला, या दुर्मिळ हाडांच्या आजाराबद्दल (मेलोरिओस्टोसिस) जाणून घेऊया!

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला कधीकधी हात किंवा पायात विचित्र जाडपणा किंवा ताठरपणा जाणवतो का, किंवा फक्त लाकडासारखा पोत जाणवतो का? किंवा एक हात किंवा पाय दुसऱ्यापेक्षा जास्त जाड वाटतो का? तुम्हाला लहानपणापासून एखादा सांधा व्यवस्थित वाकवता किंवा सरळ करता येत नाही आणि वेदना होतात का? या केवळ सामान्य गोष्टी नाहीत. आज आपण एका अत्यंत दुर्मिळ हाडांच्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत, जो या गोष्टींमागे असू शकतो.

हा विचित्र आजार (मेलोरिओस्टोसिस) काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, मेलोरिओस्टोसिस हा हाडांचा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. यामध्ये, आपल्या हाडांच्या बाहेरील थरांमध्ये, ज्यांना कॉर्टिकल बोन्स म्हणतात, नवीन अस्थी ऊतक तयार होऊ लागते. याची कल्पना एखाद्या भिंतीला प्लास्टरचा आणखी एक थर लावण्यासारखी करा, जसे आपल्या एका हाडावर अधिक हाड तयार होते. मग पुढे काय होते? ते हाड अधिकाधिक जाड होत जाते.

याचा परिणाम सहसा शरीराच्या एका बाजूला, एकतर हातावर किंवा पायावर होतो. तथापि, याचा परिणाम नितंब किंवा उरोस्थीसारख्या इतर हाडांवरही होऊ शकतो. लक्षणे बहुतेकदा बालपणात किंवा पौगंडावस्थेत सुरू होतात.

यातील आणखी एक विशेष गोष्ट म्हणजे , हे नव्याने तयार झालेले हाड एक्स-रे मध्ये जसे दिसते ते. डॉक्टरांच्या मते, हे एखाद्या मेणबत्तीतील वितळलेले मेण बाहेर गळून ठिबकल्यासारखे दिसते . म्हणूनच याला 'ठिबकणाऱ्या मेणबत्तीच्या मेणासारखे' दिसणे असेही म्हटले जाते. खूपच विचित्र आहे, नाही का?

मेलोरिओस्टोसिस हा खरं तर एक प्रकारचा अस्थी विकृती आहे. याला लेरी रोग म्हणूनही ओळखले जाते.

"मेलोरिओस्टोसिस" हे नाव कसे प्रचलित झाले?

'मेलोरिओस्टोसिस' हा शब्द ऐकल्यावर उच्चारायला थोडा अवघड वाटू शकतो, नाही का? पण एकदा का तुम्हाला या नावाचा अर्थ कळला की, तुम्हाला या आजाराबद्दल थोडी कल्पना येऊ शकते. हे नाव ग्रीक भाषेतील तीन शब्दांना एकत्र करून तयार झाले आहे. चला पाहूया ते शब्द कोणते आहेत?

• 'मेलोस' या शब्दाचा अर्थ हात किंवा पाय , म्हणजेच आपल्या शरीराचा एक भाग, असा होतो.
• 'ऱ्हिओस' म्हणजे प्रवाह . जसे नदी वाहते.
• 'ऑस्टोसिस' म्हणजे हाडांची निर्मिती .

आता तुमच्या लक्षात आलं, बरोबर? जेव्हा हे तीन शब्द एकत्र येतात, तेव्हा त्यातून हाडांच्या निर्मितीचे स्वरूप व्यक्त होते, जसे आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे मेणबत्तीतून मेण बाहेर पडते. अगदी समर्पक नाव आहे, नाही का?

मेलोरिओस्टोसिसचा शरीरावर कसा परिणाम होतो?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला मेलिओरोस्टोसिस असेल, तर हाडे असामान्यपणे जाड आणि मोठी झाल्यामुळे तुमच्या हालचालींवर मर्यादा येऊ शकतात. उदाहरणार्थ, तुम्ही तुमचा हात व्यवस्थित उचलू शकणार नाही किंवा पाय व्यवस्थित वाकवू किंवा सरळ करू शकणार नाही. तुमच्या सांध्यांमध्ये विकृती (कॉन्ट्राक्चर्स) देखील निर्माण होऊ शकते. याचा अर्थ असा की, एखादा सांधा एकाच जागी अडकून बसतो. काही लोकांना तीव्र वेदना जाणवू शकतात.तसे होण्याची शक्यता आहे.

हाडांमधील या बदलांसोबतच, तुम्हाला त्वचेमध्येही बदल दिसू शकतात. त्वचा जाड होऊ शकते किंवा तिला चकाकी येऊ शकते, जणू काही तिला पॉलिश केले आहे.

सर्वात चांगली गोष्ट म्हणजे मेलिओस्टोसिस एका हाडातून दुसऱ्या हाडात पसरत नाही. याचा अर्थ असा की, जर तो एका हातात असेल, तर तो दुसऱ्या हातात पसरणार नाही. तथापि, कालांतराने ही स्थिती थोडी बिघडू शकते. याचा अर्थ असा की वेदना वाढू शकतात आणि हालचाल अधिक मर्यादित होऊ शकते.

हा आजार किती सामान्य आहे?

मेलोरिओस्टोसिस हा खरंतर एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. इतका दुर्मिळ की, तज्ञांच्या मते जगभरात दर दहा लाख लोकांमागे एकाला हा आजार होतो. याचा अर्थ असा की, श्रीलंकेतही या रुग्णांची संख्या खूपच कमी आहे.

हा मेलिओस्टोसिस का होतो? याचे कारण काय आहे?

हे ऐकून तुम्हाला आश्चर्य वाटेल. ज्या लोकांना हा आजार होतो, त्यापैकी सुमारे दोनपैकी एका व्यक्तीमध्ये याचे कारण जनुकीय उत्परिवर्तन (genetic mutation) असते. आपल्या शरीरात 'MAP2K1' नावाचे एक जनुक असते. हे जनुक एक विशेष प्रथिन तयार करते, जे आपल्या हाडांच्या पेशींच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवते. म्हणून, जर या 'MAP2K1' जनुकामध्ये बदल, म्हणजेच 'उत्परिवर्तन' झाले, तर मेलिओस्टोसिस (meloriostosis) ही स्थिती उद्भवू शकते.

महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, हा जनुकीय बदल ‘अनियमितपणे’ होतो. म्हणजेच, ही पालकांकडून वारसा हक्काने मिळणारी गोष्ट नाही. विचार करा, लॉटरीप्रमाणे, हा जनुकीय बदल एखाद्या व्यक्तीमध्ये योगायोगाने घडू शकतो.

तथापि, मेलोरिओस्टोसिस असलेल्या प्रत्येकामध्ये हे 'MAP2K1' जनुकीय उत्परिवर्तन नसते. असेही काही लोक आहेत ज्यांना हे जनुकीय उत्परिवर्तन नसतानाही हा आजार असतो. त्यामुळे अशा प्रकरणांमध्ये, या आजाराचे नेमके कारण काय आहे, हे डॉक्टरांना अजूनही शोधता आलेले नाही. त्यावर पुढील संशोधन सुरू आहे.

मेलोरिओस्टोसिसची लक्षणे कोणती आहेत?

मेलोरिओस्टोसिस असलेल्या सुमारे दोनपैकी एका व्यक्तीमध्ये वयाच्या २० वर्षांपूर्वी लक्षणे दिसू लागतात. बहुतेकदा, ही लक्षणे बालपणात, कधीकधी जन्मानंतर काही दिवसांतच सुरू होतात. कालांतराने, ही लक्षणे अधिक गंभीर होऊ शकतात.

ही लक्षणे सहसा हात किंवा पायामध्ये सर्वात जास्त जाणवतात. तथापि, क्वचितच, तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला ही लक्षणे नितंब, छातीचे मधले हाड (स्टर्नम) किंवा बरगड्या यांसारख्या इतर भागांमध्ये देखील जाणवू शकतात. चला, मुख्य लक्षणांवर एक नजर टाकूया:

• दीर्घकालीन वेदना: याचा अर्थ म्हणजे दीर्घकाळ टिकणारी वेदना. ही अनेक लोकांसाठी मुख्य समस्या आहे.
• जाडसर किंवा चमकदार त्वचा: त्वचा पॉलिश केल्यासारखी दिसू शकते. ती स्पर्शाला घट्टही लागू शकते.
• हाताला किंवा पायाला सूज: ही सूज शरीरात पाणी साचल्यामुळे (एडिमा) किंवा लसिका ग्रंथींना सूज आल्यामुळे (लिम्फेडिमा) येऊ शकते.
• हालचालीची मर्यादित श्रेणी:उदाहरणार्थ, कोपर पूर्णपणे वाकवता न येणे किंवा गुडघा पूर्णपणे सरळ करता न येणे.
• स्नायूंचा क्षय: बाधित हातातील किंवा पायातील स्नायू हळूहळू क्षीण होऊ शकतात.
• हातांची किंवा पायांची लांबी असमान असणे: एक हात दुसऱ्या हातापेक्षा लहान असू शकतो किंवा एक पाय दुसऱ्या पायापेक्षा लहान असू शकतो. यामुळे चालण्यातही अडचण येऊ शकते.

मेलोरिओस्टोसिसचे निदान कसे केले जाते?

डॉक्टर मेलोरिओस्टोसिसचे निदान करण्यासाठी प्रामुख्याने विशेष इमेजिंग चाचण्यांचा वापर करतात.

त्यांच्यापैकी:

• अस्थी स्कॅन: यामध्ये शरीरात किरणोत्सर्गी पदार्थाची एक लहान मात्रा टोचली जाते आणि नंतर एका विशेष कॅमेऱ्याने तिची तपासणी केली जाते. यामुळे हाडांमधील कोणत्याही विकृती अधिक स्पष्टपणे पाहता येतात.
• एक्स-रे: ही एक अशी गोष्ट आहे जी तुम्हाला कदाचित माहीत असेल. यामध्ये हाडे आणि मऊ उती तपासण्यासाठी कमी प्रमाणात रेडिएशनचा वापर केला जातो. जेव्हा तुम्ही मेलिओस्टोसिस असलेल्या व्यक्तीचा एक्स-रे पाहता, तेव्हा तुम्हाला आम्ही आधी उल्लेख केलेला 'मेण ठिबकल्यासारखा' देखावा दिसेल. या आजाराचे निदान करण्यासाठी हे एक अत्यंत महत्त्वाचे लक्षण आहे.

या इमेजिंग चाचण्यांव्यतिरिक्त, काहीवेळा डॉक्टर जनुकीय चाचणीची शिफारस देखील करू शकतात. ही चाचणी रक्ताचा नमुना घेऊन केली जाते. या जनुकीय चाचण्यांमध्ये, आपण आधी चर्चा केलेल्या MAP2K1 जनुकीय उत्परिवर्तनाची उपस्थिती तपासली जाते.

यावर काय उपचार आहेत? हे बरे होऊ शकते का?

खरं सांगायचं तर, मेलिओस्टोसिसवर अजून कोणताही इलाज नाही. हे ऐकून तुम्हाला थोडे वाईट वाटू शकते. पण काळजी करू नका. असे अनेक उपचार उपलब्ध आहेत जे लक्षणे नियंत्रणात ठेवून तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला चांगले जीवन जगण्यास मदत करू शकतात.

वेदना कमी करण्यासाठी आणि शरीराची कार्यक्षमता सुधारण्यासाठी डॉक्टर सहसा खालील प्रकारचे उपचार सुचवतात:

• फिजिकल थेरपी: यामध्ये शरीराची ताकद वाढवण्यासाठी आणि सांध्यांची हालचाल सुलभ करण्यासाठी विशेष व्यायाम आणि उपचारांचा वापर केला जातो. उदाहरणार्थ, जर तुम्हाला तुमचा हात वाकवण्यास अडचण येत असेल, तर तुम्हाला मदत करणारे व्यायाम शिकवले जाऊ शकतात.
• व्यावसायिक उपचार: यामुळे सूक्ष्म हालचालींची कौशल्ये विकसित होण्यास मदत होते. म्हणजेच, बोटांच्या टोकांनी केली जाणारी लहान कामे, जसे की बटणे लावणे, लिहिणे इत्यादी. तसेच, मुलाला आंघोळ करणे आणि कपडे घालणे यांसारखी दैनंदिन कामे स्वतंत्रपणे करण्यास मदत करणे, हा देखील या उपचाराचा एक भाग आहे.
• औषधे:
• वेदनाशामक: वेदना कमी करण्यासाठी नॉन-स्टेरॉइडल अँटी-इन्फ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs) सारखी वेदनाशामक औषधे दिली जातात.
• बिस्फोस्फोनेट्स: हे हाडे मजबूत करण्यासाठी दिले जातात.
• शस्त्रक्रिया:काही प्रकरणांमध्ये, नव्याने तयार झालेले अतिरिक्त हाड काढून टाकण्यासाठी किंवा हाडाला नवीन आकार देण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते. तथापि, इतर उपचारांनी आराम न मिळाल्यासच हे केले जाते.

महत्त्वाची सूचना: यापैकी सर्वच उपचार प्रत्येकासाठी योग्य नसतात. तुमच्या प्रकृतीनुसार कोणता उपचार सर्वोत्तम आहे, हे तुमचे डॉक्टर ठरवतील.

मेलोरिओस्टोसिस होण्यापासून रोखण्याचा काही उपाय आहे का?

ही एक दुःखद बातमी आहे. मेलोरिओस्टोसिस हा एक असा आजार आहे जो कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय, म्हणजेच अचानकपणे होतो , त्यामुळे तो होण्यापासून रोखण्यासाठी आपण खरोखर काहीही करू शकत नाही. याचा संबंध जनुकीय उत्परिवर्तनाशी आहे, म्हणून ही गोष्ट आपल्या नियंत्रणाबाहेरची आहे.

या आजाराचे दीर्घकालीन परिणाम काय आहेत?

मेलिओस्टोसिस हा कर्करोग नाही. त्यामुळे काळजी करण्यासारखे काही नाही. तसेच, या आजारामुळे तुमचे आयुर्मान कमी होत नाही. ही सर्वात चांगली बातमी आहे.

मात्र, हा आजार शरीराच्या कार्यावर आणि हालचालींवर मर्यादा आणू शकतो. तुम्हाला सांध्यांमधील वेदना आणि सूज यांसारख्या गोष्टी सहन कराव्या लागू शकतात. तथापि, योग्य उपचार योजनेद्वारे, मेलिओस्टोसिस असलेले लोक देखील उच्च दर्जाचे जीवन जगू शकतात. याचा अर्थ, ते आनंदाने जगू शकतात आणि इतरांप्रमाणे स्वतःची कामे करू शकतात.

मी डॉक्टरला अजून काय विचारू?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला मेलोरिओस्टोसिसची लक्षणे दिसत असतील, किंवा या आजाराचे निदान आधीच झाले असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारणे महत्त्वाचे आहे:

• मेलोरिओस्टोसिसची सुरुवातीची लक्षणे कोणती आहेत?
• या आजाराचे अचूक निदान करण्यासाठी मी कोणत्या चाचण्या कराव्यात ?
• माझ्याकडे उपचाराचे कोणते पर्याय आहेत? माझ्यासाठी कोणता उपचार सर्वोत्तम आहे?
• मी यावर उपचार केला नाही तर काय होऊ शकते ?
• मेलोरिओस्टोसिस असताना माझे जीवनमान सुधारण्यासाठी मी काय करू शकतो ?

तुमच्या आजाराबद्दल अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी हे प्रश्न विचारा. तुमच्या डॉक्टरांशी मनमोकळेपणाने बोला.

मेलोरिओस्टोसिससारखी लक्षणे असलेले इतर आजार आहेत का?

होय, असे इतरही अनेक आजार आहेत ज्यामुळे मेलोरिओस्टोसिससारखी लक्षणे दिसू शकतात. निदान करताना तुमचे डॉक्टर या आजारांची शक्यता तपासून पाहतील. यापैकी काही आजार खालीलप्रमाणे आहेत:

• बुश्के-ऑलेंडॉर्फ सिंड्रोम
• डेस्मॉइड ट्यूमर
• हेमॅन्जिओमा
• अस्थिरोगोपचार
• ऑस्टियोपोइकिलोसीस
• स्क्लेरोडर्मा

म्हणूनच अचूक निदान करणे इतके महत्त्वाचे आहे.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

मेलोरिओस्टोसिस हा हाडांचा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे.यामध्ये अस्तित्वात असलेल्या हाडावर नवीन अस्थी ऊतक तयार होते. याचा परिणाम सहसा एका हातावर किंवा पायावर होतो. जरी हा आजार एका हाडापासून दुसऱ्या हाडापर्यंत पसरत नसला तरी, कालांतराने ही स्थिती अधिक गंभीर होऊ शकते.

जर तुम्हाला मेलिओस्टोसिस असेल, तर घाबरू नका. औषधोपचार, फिजिओथेरपी, ऑक्युपेशनल थेरपी किंवा शस्त्रक्रिया यांसारखे उपचार उपलब्ध आहेत. हे उपचार तुम्हाला वेदना कमी करण्यास, दैनंदिन कामांवर परत येण्यास आणि चांगले जीवन जगण्यास मदत करू शकतात. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, लक्षणे दिसल्यास शक्य तितक्या लवकर वैद्यकीय सल्ला घ्या आणि तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे काळजीपूर्वक पालन करा.

मेलोरिओस्टोसिस , हाडांचे आजार, हाडांची वाढ, सांधेदुखी, हालचालींवरील निर्बंध, जनुकीय उत्परिवर्तन, बालरोग