सीएएच (जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धी) रोगावरील एक नवीन उपचार! त्याबद्दल आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे.

तुमच्या कुटुंबात कोणाला, विशेषतः लहान मुलाला, जन्मजात हार्मोनल विकार आहे का? तुम्हाला स्त्रियांमधील वाढ खुंटणे, लवकर वयात येणे आणि अनियमित मासिक पाळी यांसारख्या समस्यांची माहिती असेल. या समस्यांना कारणीभूत ठरू शकणाऱ्या एका दुर्मिळ अनुवांशिक स्थितीला 'जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धी' (Congenital Adrenal Hyperplasia) म्हणतात. आपण याला सोप्या भाषेत सीएएच (CAH) म्हणू. आज आपण याबद्दल आणि त्यावर आलेल्या एका नवीन उपचार पद्धतीबद्दल थोडक्यात बोलणार आहोत.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, CAH म्हणजे काय?

सीएएच (CAH) ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामध्ये मूत्रपिंडांच्या वर असलेल्या दोन लहान ग्रंथी, म्हणजेच अधिवृक्क ग्रंथी, आपल्या जीवनासाठी आवश्यक असलेले कॉर्टिसोल नावाचे संप्रेरक तयार करू शकत नाहीत.

आपल्या शरीराला एक कारखाना समजा. जेव्हा या कारखान्यातील एका उत्पादनाची (कॉर्टिसोल) पातळी कमी होते, तेव्हा मेंदूतील नियंत्रण केंद्र (पिट्यूटरी ग्रंथी) अस्वस्थ होते आणि अधिवृक्क ग्रंथींना अधिक काम करण्यासाठी संकेत (ACTH) पाठवते. या अतिरिक्त उत्तेजनामुळे, कॉर्टिसोलचे उत्पादन वाढत नसले तरी, त्याऐवजी 'अँड्रोजेन्स' नावाचे पुरुष संप्रेरक अधिक प्रमाणात तयार होऊ लागतात.

या हार्मोनल असंतुलनामुळे अनेक समस्या उद्भवू शकतात:

• स्त्री अर्भक: जन्माच्या वेळी, बाह्य जननेंद्रिये पुरुष अर्भकाच्या जननेंद्रियांसारखी दिसू शकतात.
• दोन्ही पक्षांसाठी: वाढ खुंटणे, अकाली वयात येणे आणि वंध्यत्व यांसारख्या समस्या आयुष्याच्या उत्तरार्धात उद्भवू शकतात.

याव्यतिरिक्त, काही CAH रुग्णांमध्ये अल्डोस्टेरॉन नावाच्या आणखी एका महत्त्वाच्या संप्रेरकाचे उत्पादन कमी झालेले असू शकते. या संप्रेरकाशिवाय, CAH खूप गंभीर होऊ शकते, ज्यामुळे शॉक, कोमा किंवा मृत्यू देखील येऊ शकतो.

७० वर्षे जुनी उपचारपद्धती आणि नवी आशा

अनेक दशकांपासून, सीएएच (CAH) वरील एकमेव उपचार म्हणजे शरीरातील कॉर्टिसोल या संप्रेरकाची कमी झालेली पातळी हायड्रोकॉर्टिसोनसारख्या स्टिरॉइड्सच्या उच्च मात्रांनी भरून काढणे हा होता. तथापि, स्टिरॉइड्सची ही उच्च मात्रा दीर्घकाळ घेतल्याने अनेक दुष्परिणाम होऊ शकतात. यापैकी सर्वात सामान्य दुष्परिणाम म्हणजे वजन वाढणे, उच्च रक्तदाब, हाडे कमकुवत होणे आणि मुलांची वाढ खुंटणे.

हे नवीन औषध (क्राइनसरफॉन्ट) कसे काम करते?

ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. जुन्या उपचार पद्धतीपेक्षा वेगळे, हे नवीन औषध पूर्णपणे वेगळ्या पद्धतीने काम करते.

'क्राइनसरफॉन्ट' बाहेरून हार्मोन्स देत नाही. त्याऐवजी, हे औषध थेट मेंदूच्या नियंत्रण केंद्रापर्यंत (पिट्यूटरी ग्रंथी) पोहोचते आणि अधिवृक्क ग्रंथींना उत्तेजित करणाऱ्या अवांछित संकेताचे (ACTH) उत्सर्जन रोखते .

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हे एखाद्या अनावश्यक प्रणालीचे 'स्विच' बंद करण्यासारखे आहे. यामुळे शरीरातील अनावश्यक 'अँड्रोजन' हार्मोन्सच्या उत्पादनावर नियंत्रण ठेवले जाते.

याचा सर्वात मोठा फायदा हा आहे की, अँड्रोजनची पातळी नियंत्रित राहत असल्यामुळे, हार्मोनल संतुलन राखण्यासाठी आवश्यक असलेल्या स्टिरॉइड्सचा डोस लक्षणीयरीत्या कमी करता येतो. याचा अर्थ असा की, स्टिरॉइड्समुळे होणारे दुष्परिणाम देखील मोठ्या प्रमाणात कमी करता येतात.

हे औषध कोणासाठी सर्वात योग्य आहे?

'क्राइनसरफॉन्ट' सध्या ४ वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या सीएएच (CAH) रुग्णांसाठी मंजूर आहे. हे स्टिरॉइड्सचा पर्याय नसून, स्टिरॉइड्सला पूरक म्हणून वापरले जाते .एक पूरक उपचार.

• मुलांसाठी: मुलांची वाढ अजूनही होत असल्यामुळे, स्टिरॉइड्सच्या उच्च डोसचा त्यांच्या वाढीवर मोठा परिणाम होऊ शकतो. त्यामुळे, स्टिरॉइड्सचा डोस कमी करणारे हे औषध त्यांच्यासाठी खूप उपयुक्त ठरू शकते. हे विशेषतः पौगंडावस्थेत महत्त्वाचे आहे, जेव्हा हार्मोन्स नियंत्रित करणे कठीण असते.
• प्रौढांसाठी: ज्या प्रौढांना दीर्घकाळ स्टिरॉइड्स घेतल्यामुळे दुष्परिणामांचा त्रास होतो किंवा ज्यांना हार्मोन्सची पातळी स्थिर ठेवण्यास अडचण येते, त्यांनाही या उपचाराने आराम मिळू शकतो.

दुष्परिणाम आणि सुरक्षिततेबद्दल जाणून घ्या

क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये, या औषधामुळे केवळ काही किरकोळ, तात्पुरते दुष्परिणाम झाल्याचे नोंदवले गेले आहे.

• प्रौढांमध्ये: थकवा, डोकेदुखी, चक्कर येणे, सांधेदुखी.
• मुलांमध्ये: डोकेदुखी, पोटदुखी, थकवा, नाक चोंदणे.

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, यापैकी बहुतेक लक्षणे सौम्य होती आणि ज्या रुग्णांना औषध घेणे थांबवावे लागले त्यांची संख्या खूपच कमी होती.

विशेष सूचना: ॲड्रेनल क्रायसिसबद्दल सावध रहा!

हे औषध घेताना, 'ॲड्रेनल क्रायसिस' नावाच्या एका गंभीर स्थितीबद्दल जागरूक असणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे . सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, जेव्हा शरीर अत्यंत तणावाच्या काळात (उदा., गंभीर संसर्ग, शस्त्रक्रिया, अपघात) आवश्यक प्रमाणात 'कॉर्टिसोल' मिळवत नाही, तेव्हा ही स्थिती उद्भवू शकते.

हे औषध माझ्यासाठी/माझ्या मुलासाठी योग्य आहे की नाही हे मला कसे कळेल?

हा निर्णय तुमच्या डॉक्टरांच्या, विशेषतः अंतःस्राव तज्ञांच्या सल्ल्याने घेतला पाहिजे. हे औषध तुमच्यासाठी योग्य आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी, तुमचे डॉक्टर तुमच्या रक्त तपासणीचे निकाल, वाढीचा दर, वजन, रक्तदाब आणि सध्याची हार्मोन पातळी यांसारख्या अनेक घटकांचा विचार करतील.

हा सीएएचवरील इलाज नाही, परंतु यामुळे रुग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यास, स्टिरॉइडचे दुष्परिणाम कमी करण्यास आणि हार्मोन व्यवस्थापन सोपे करण्यास मदत होईल, अशी मोठी आशा आहे.