तुमच्या किडनीमध्ये सिस्ट (गाठी) आहेत का? चला एडीपीकेडी (ऑटोसोमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिसीज) बद्दल बोलूया.

कदाचित तुमच्या कुटुंबातील कोणालातरी किडनीचा आजार असेल. किंवा कदाचित तुम्हाला तुमच्या तिशी-चाळीशीत उच्च रक्तदाबाचे निदान झाले असेल आणि तुम्ही त्याचे कारण शोधत असाल. आज आपण एका थोड्या वेगळ्या, पण खूप सामान्य असलेल्या, किडनीवर परिणाम करणाऱ्या अनुवांशिक आजाराबद्दल बोलणार आहोत. याला वैद्यकीय भाषेत 'ऑटोसॉमल डोमिनंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिसीज' (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) म्हणतात. हे नाव आपल्यासाठी थोडे लांबलचक असल्यामुळे, आपण याला सोप्या भाषेत 'एडीपीकेडी' (ADPKD) म्हणू.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, एडीपीकेडी म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, या आजारामुळे तुमच्या मूत्रपिंडांमध्ये मोठ्या प्रमाणात द्रव भरलेल्या गाठी (सिस्ट) तयार होतात. मूत्रपिंडांना आपल्या शरीरातील गाळणीसारखे समजा. जसजशा या गाठी वाढतात, तसतसे मूत्रपिंड योग्यरित्या कार्य करू शकत नाहीत. यामुळे उच्च रक्तदाब, मूत्रमार्गाचे संक्रमण आणि मूत्रपिंडातील खडे यांसारख्या आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात. जरी ही स्थिती प्रत्येकाला होत नसली तरी, काही लोकांमध्ये मूत्रपिंड निकामी होण्यापर्यंतची (किडनी फेल्युअर) परिस्थिती येऊ शकते.

या आजाराचे एक वैशिष्ट्य म्हणजे, तो असूनही अनेक वर्षे कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. लक्षणे बहुतेकदा ३० ते ४० वयोगटात दिसू लागतात. म्हणूनच याला 'प्रौढ पीकेडी' असेही म्हटले जाते.

एडीपीकेडीची लक्षणे कोणती आहेत?

ADPKD असलेल्या प्रत्येकामध्ये लक्षणे दिसून येतीलच असे नाही. काहींना लक्षणे दिसण्यासाठी अनेक वर्षे लागू शकतात. चला, या आजाराशी संबंधित काही सामान्य लक्षणे पाहूया. तुम्हाला समजण्यासाठी मी हे दोन भागांमध्ये विभागणार आहे.

एडीपीकेडी का होतो? तो अनुवांशिक आहे का?

हो, हा एक अनुवांशिक आजार आहे. याचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या डीएनए मधील `PKD1` आणि `PKD2` या दोन जनुकांमधील दोष. ही जनुकेच मूत्रपिंडाच्या पेशींना 'कधी वाढायचे' याचे संकेत देतात. जेव्हा यापैकी एका जनुकात दोष असतो, तेव्हा मूत्रपिंडाच्या पेशी अनियंत्रितपणे वाढतात आणि आम्ही उल्लेख केलेल्या त्या गाठी (सिस्ट) तयार होतात.

विचार करा, बहुतेक अनुवांशिक आजारांसाठी दोन्ही पालकांकडून एक सदोष जनुक आवश्यक असते. पण ADPKD मध्ये, सदोष जनुक फक्त एका पालकाकडून येणे पुरेसे असते . म्हणूनच याला "ऑटोसोमल डोमिनंट" म्हटले जाते.

याचा अर्थ असा की, जर तुमच्या आईवडिलांपैकी एकाला हा आजार असेल, तर तुम्हाला तो होण्याची ५०% शक्यता असते . तथापि, क्वचितच, दोन्ही आईवडिलांना आजार नसतानाही, एखाद्या व्यक्तीच्या जनुकात झालेल्या अनपेक्षित बदलामुळे देखील हा आजार होऊ शकतो.

तुम्हाला हा आजार आहे की नाही हे कसे कळेल?

तुमच्या लक्षणांवरून तुमच्या डॉक्टरांना किडनीच्या समस्येचा संशय आल्यास, ते तुम्हाला किडनी तज्ञाकडे (नेफ्रोलॉजिस्ट) पाठवू शकतात. डॉक्टर तुम्हाला खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारतील:

• तुमची लक्षणे कोणती आहेत आणि ती कधी सुरू झाली?
• तुम्हाला तुमचा रक्तदाब माहीत आहे का?
• कुठे दुखत आहे का? दुखत असल्यास, कुठे?
• तुम्हाला यापूर्वी किडनी स्टोन झाले आहेत का?
• कुटुंबात कोणाला किडनीचा आजार आहे का?

त्यानंतर डॉक्टर तुमच्या किडनी तपासण्यासाठी अनेक चाचण्या करायला सांगतील.

• अल्ट्रासाऊंड स्कॅन: यामध्ये शरीराच्या आतील भागाचे चित्र घेण्यासाठी ध्वनी लहरींचा वापर केला जातो. ही अनेकदा केली जाणारी पहिली चाचणी असते.
• एमआरआय स्कॅन: अल्ट्रासाऊंडने न दिसणाऱ्या अतिशय लहान गाठी शोधण्यासाठी चुंबक आणि रेडिओ लहरींचा वापर करणारी एक शक्तिशाली स्कॅन पद्धत.
• सीटी स्कॅन: शरीराची सविस्तर प्रतिमा मिळवण्यासाठी एक्स-रे वापरणारी आणखी एक प्रभावी स्कॅनिंग पद्धत.

याव्यतिरिक्त, तुमच्यामध्ये `PKD1` किंवा `PKD2` हे सदोष जनुक आहे की नाही हे पाहण्यासाठी तुमच्या डीएनएची चाचणी केली जाऊ शकते. तथापि, ही जनुकीय चाचणी तुमच्यामध्ये सदोष जनुक आहे की नाही हे दाखवू शकत असली तरी, रोग केव्हा विकसित होईल किंवा तो किती गंभीर असेल याचा अंदाज ती लावू शकत नाही .

उपचार आणि घरी करता येण्यासारख्या गोष्टी

एडीपीकेडीवर अद्याप कोणताही इलाज नाही. परंतु, या आजारामुळे होणाऱ्या आरोग्य समस्यांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी आणि मूत्रपिंड निकामी होण्यापासून रोखण्यासाठी आपण अनेक गोष्टी करू शकतो.

वैद्यकीय उपचार

• मूत्रपिंडाचे कार्य निकामी होण्याची प्रक्रिया मंदावणारी औषधे: ज्या प्रौढांना आजार वेगाने वाढण्याचा धोका असतो, त्यांना मूत्रपिंडाच्या कार्याची होणारी घट मंदावण्यासाठी `टोल्व्हॅप्टन (जिनारक)` सारखी औषधे दिली जातात.
• उच्च रक्तदाब नियंत्रित करणारी औषधे.
• मूत्रमार्गाच्या संसर्गासाठी प्रतिजैविके.
• वेदनाशामक औषधे.

जर तुमचे मूत्रपिंड निकामी झाले, तर तुम्हाला डायलिसिस नावाचा उपचार घ्यावा लागू शकतो. यामध्ये एका मशीनच्या साहाय्याने तुमचे रक्त गाळून, शरीरातील टाकाऊ पदार्थ, मीठ आणि अतिरिक्त पाणी काढून टाकले जाते. मूत्रपिंड प्रत्यारोपण हा एक दुसरा पर्याय आहे. याबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

तुम्ही घरी करू शकता अशा गोष्टी

आपल्या मूत्रपिंडांचे संरक्षण करण्यासाठी आणि ती शक्य तितके जास्त काळ चांगल्या प्रकारे कार्यरत ठेवण्यासाठी, शक्य तितके निरोगी राहणे महत्त्वाचे आहे.

• योग्य आहार: संतुलित आणि कमी मीठ असलेला आहार घ्या. मीठामुळे रक्तदाब वाढू शकतो.
• सक्रिय राहा: व्यायामामुळे वजन आणि रक्तदाब नियंत्रणात ठेवण्यास मदत होते, परंतु शारीरिक संपर्क असलेले खेळ टाळा, कारण त्यामुळे तुमच्या मूत्रपिंडांना इजा होऊ शकते.
• धूम्रपान टाळा: धूम्रपानामुळे मूत्रपिंडातील रक्तवाहिन्यांना नुकसान पोहोचते आणि त्यामुळे गाठी (सिस्ट) तयार होण्याचा धोकाही वाढू शकतो.
• भरपूर पाणी प्या: शरीरातील पाण्याच्या कमतरतेमुळे देखील सिस्ट अधिक वेळा तयार होऊ शकतात.

ADPKD मुळे उद्भवू शकणाऱ्या इतर गुंतागुंती

ADPKD मुळे इतर आरोग्य समस्यांचा धोका देखील वाढू शकतो, आणि त्याबद्दलही जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

आजाराची वाढ कोणत्या गतीने होते, हे तुमच्या `PKD1` किंवा `PKD2` जनुकात दोष आहे का यावर अवलंबून असते. सर्वसाधारणपणे, `PKD1` जनुकात दोष असलेल्या लोकांना `PKD2` जनुकात दोष असलेल्या लोकांपेक्षा लवकर मूत्रपिंड निकामी होण्याचा धोका असतो. त्यामुळे, तुमची नेमकी स्थिती काय आहे हे जाणून घेण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे सर्वोत्तम राहील.