तुमच्या लघवीचा रंग बदलला आहे का? तुम्हाला सुस्ती जाणवत आहे का? चला, या दुर्मिळ रक्तविकाराबद्दल (PNH) जाणून घेऊया.

आपल्या रक्तवाहिन्यांमधून वाहणारे रक्त एखाद्या जीवनदायी नदीसारखेच असते, नाही का? या रक्तातील तांबड्या रक्तपेशी आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीला आवश्यक असलेला ऑक्सिजन वाहून नेतात. तर कल्पना करा, जर ह्याच महत्त्वाच्या तांबड्या रक्तपेशी कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय अचानक निकामी होऊन नष्ट झाल्या तर काय होईल? हे खरंतर थोडं भीतीदायक आहे. आज आपण एका अत्यंत दुर्मिळ, पण खूप महत्त्वाच्या रक्ताच्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल आपण सर्वांनी जागरूक असणे आवश्यक आहे. याला पॅरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरिया, किंवा थोडक्यात पीएनएच (PNH) म्हणतात.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, PNH म्हणजे काय?

पीएनएच (PNH) हा एक अत्यंत दुर्मिळ रक्ताचा आजार आहे. यामध्ये , आपल्या रक्तातील लाल रक्तपेशी विनाकारण नष्ट होतात. नेमके सांगायचे झाल्यास, आपली स्वतःची रोगप्रतिकारशक्तीच या लाल रक्तपेशींना नष्ट करते. याचे कारण असे की, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांच्या लाल रक्तपेशींमध्ये त्यांचे संरक्षण करणाऱ्या एका विशिष्ट प्रकारच्या प्रथिनाची कमतरता असते. त्यामुळे, आपल्या शरीराची रोगप्रतिकारशक्ती त्यांना 'आपल्या स्वतःच्या पेशी' म्हणून ओळखू शकत नाही. जेव्हा लाल रक्तपेशी अशा प्रकारे वेगाने नष्ट होतात, तेव्हा आपली अस्थिमज्जा (बोन मॅरो) त्याच गतीने नवीन लाल रक्तपेशी तयार करू शकत नाही. मग शरीरातील रक्त कमी होते. या स्थितीला आपण ॲनिमिया (रक्तक्षय) म्हणतो. तसेच, या आजाराचा आणखी एक धोकादायक पैलू म्हणजे , यामुळे रक्तवाहिन्यांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका वाढतो. पीएनएच (PNH) आजाराचा परिणाम प्रत्येकावर सारखा होत नाही. काही लोकांमध्ये खूप सौम्य लक्षणे दिसतात. ते सामान्य जीवन जगू शकतात. परंतु काहींसाठी, हा आजार थोडा अधिक गंभीर असू शकतो. त्यांना सतत औषधे घेणे आणि रक्त संक्रमण (ब्लड ट्रान्सफ्यूजन) करण्याची गरज भासू शकते.

पीएनएच आजार कशामुळे होतो?

येथे सर्वात महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, पीएनएच (PNH) हा जन्मजात आजार नाही. म्हणजेच, तो आईकडून मुलाकडे संक्रमित होत नाही. आणि तो सांसर्गिक आजारही नाही. खरं तर, हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. कल्पना करा, अमेरिकेसारख्या देशात, जिथे दरवर्षी सुमारे १८ लाख नवीन कर्करोगाच्या रुग्णांचे निदान होते, तिथे केवळ ४०० ते ५०० पीएनएच रुग्णांचे निदान होते. हा आजार आपल्या अस्थिमज्जेतील (बोन मॅरो) स्टेम सेल्समधील 'PIGA' नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे (mutation) होतो. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, अस्थिमज्जेला मिळणाऱ्या 'सूचनांमध्ये' एक छोटीशी चूक असते; अस्थिमज्जा हा लाल रक्तपेशी बनवणारा कारखाना आहे. या चुकीमुळे, तयार होत असलेल्या लाल रक्तपेशींना ते संरक्षक प्रथिनांचे आवरण मिळत नाही.

तुम्हालाही ही लक्षणे आहेत का?

जेव्हा लाल रक्तपेशींचे विघटन होते, तेव्हा त्यातील हिमोग्लोबिन नावाचे लाल रंगद्रव्य रक्तात सोडले जाते. हे टाकाऊ पदार्थ मूत्रपिंडांद्वारे लघवीवाटे शरीरातून बाहेर टाकले जातात. त्यामुळे, लघवीचा रंग लाल, तपकिरी किंवा नेहमीपेक्षा अधिक गडद दिसू शकतो. तथापि, PNH असलेल्या प्रत्येकाच्या लघवीचा रंग वेगळा असतोच असे नाही. केवळ अर्ध्या रुग्णांनाच हे लक्षण जाणवते. आणि रात्री किंवा सकाळी उठल्यावर होणारी लघवी विशेषतः गडद असते. या मुख्य लक्षणाव्यतिरिक्त, इतर अनेक लक्षणे असू शकतात. चला पाहूया ती कोणती आहेत.

हा आजार कोणाला होण्याची शक्यता सर्वात जास्त आहे?

डॉक्टरांच्या मते, काही लोकांमध्ये पीएनएच (PNH) होण्याचा धोका किंचित जास्त असतो.

• ज्यांची अस्थिमज्जा कमकुवत आहे त्यांच्यासाठी : जर काही कारणास्तव अस्थिमज्जेचे कार्य कमकुवत झाले असेल.
• ॲप्लास्टिक ॲनिमिया नावाचा आजार असलेल्यांसाठी: हा देखील एक असा आजार आहे जो अस्थिमज्जेवर परिणाम करतो. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांना नंतर पीएनएच (PNH) होण्याचा धोका असतो.
• आशियाई वंशाच्या लोकांसाठी: हा आजार इतर वांशिक गटांपेक्षा आशियाई लोकांमध्ये जास्त प्रमाणात आढळतो.

पीएनएचचे निदान सामान्यतः ३० ते ३९ वयोगटातील प्रौढांमध्ये केले जाते, परंतु ते लहान मुले आणि अर्भकांसह तरुण लोकांमध्ये देखील होऊ शकते.

रोगाचे निदान कसे करावे?

पीएनएच हा एक दुर्मिळ आजार असल्यामुळे आणि त्याची लक्षणे इतर आजारांसारखीच असल्यामुळे, त्याचे निदान होण्यास कधीकधी वेळ लागू शकतो. विशेषतः ज्या व्यक्तीच्या लघवीचा रंग बदलत नाही, अशा व्यक्तीमध्ये जर डॉक्टरांना याचा संशय आला नाही, तर निदानास विलंब होऊ शकतो. आजाराचे निदान करण्यासाठी, तुमचे डॉक्टर सर्वप्रथम तुम्हाला तुमच्या लक्षणांबद्दल आणि वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. त्यानंतर, ते विविध रक्त तपासण्या करायला सांगतील. यापैकी, पीएनएचची पुष्टी करण्यासाठी सर्वोत्तम आणि सर्वात अचूक चाचणी म्हणजे 'फ्लो सायटोमेट्री' नावाची एक विशेष रक्त तपासणी. ही चाचणी तुमच्या रक्तातील संरक्षक प्रथिनाची किती लाल रक्तपेशींमध्ये कमतरता आहे, हे अचूकपणे मोजू शकते.

पीएनएचवर कोणते उपचार आहेत?

सुदैवाने, आता पीएनएचच्या व्यवस्थापनासाठी अनेक प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत. तुमचे डॉक्टर तुमच्या स्थितीचे मूल्यांकन करतील आणि तुमच्यासाठी सर्वोत्तम उपचार कोणता आहे हे ठरवतील.

• रोगप्रतिकार शक्ती कमी करणारी औषधे: इक्युलिझुमॅब (सोलिरिस) आणि रॅव्हुलिझुमॅब ( अल्टोमिरिस ) सारखी औषधे आपल्या रोगप्रतिकार शक्तीला लाल रक्तपेशी नष्ट करण्यापासून थांबवतात. यामुळे रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोकाही कमी होतो.
• स्टेरॉइड्स: यांचा वापर कधीकधी लाल रक्तपेशींचा नाश नियंत्रित करण्यासाठी केला जातो.
• रक्त पातळ करणारी औषधे:रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी हे दिले जाते.
• रक्त संक्रमण: जेव्हा शरीरातील रक्ताची संख्या खूप कमी होते, तेव्हा लाल रक्तपेशींची संख्या वाढवण्यासाठी बाहेरून रक्त दिले जाते.

याव्यतिरिक्त, असे उपचार उपलब्ध आहेत जे शरीराला अंतर्गतरीत्या अधिक लाल रक्तपेशी तयार करण्यास मदत करतात.

• फॉलिक अॅसिड सारखी जीवनसत्त्वे
• मानवी वाढ घटक
• अँड्रोजन, पुरुष संप्रेरक

अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणामुळे पीएनएच (PNH) पूर्णपणे बरा होऊ शकतो. तथापि, ही एक अत्यंत जोखमीची आणि गुंतागुंतीची शस्त्रक्रिया असल्यामुळे, इतर सर्व उपचार अयशस्वी झाल्यावरच डॉक्टर याची शिफारस करतात. पीएनएच सिंहला, पॅरॉक्सिस्मल नॉक्टर्नल हिमोग्लोबिन्युरिया, रक्ताचे आजार, लाल रक्तपेशींचे विघटन, गडद लघवी, अस्थिमज्जेचे आजार, ॲनिमिया