तुमच्या मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला, पेलिझियस-मर्झबॅचर आजाराबद्दल (PMD) बोलूया!

तुम्ही पेलिसियस-मर्झबॅचर आजाराबद्दल, किंवा थोडक्यात पीएमडीबद्दल कधी ऐकले आहे का? तुमच्या लक्षात आले असेल की तुमच्या लहान मुलाच्या विकासात विलंब होत आहे, त्याला चालण्यात अडचण येत आहे किंवा इतर काही असामान्य लक्षणे दिसत आहेत आणि तुम्हाला काळजी वाटत असेल. हा खरं तर एक खूप दुर्मिळ आजार आहे. याचा अर्थ, हा आजार फार कमी लोकांना होतो. पण याबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे, विशेषतः जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला या समस्या आल्या असतील तर.

पेलिसियस-मर्झबॅचर रोग (PMD) म्हणजे काय? चला, ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया!

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, पेलिझियस-मर्झबॅचर रोग (PMD) हा एक दुर्मिळ आजार आहे जो बहुतेकदा अनुवांशिक असतो , म्हणजेच तो एका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीकडे संक्रमित होऊ शकतो. याचा परिणाम तुमच्या मेंदूवर आणि मणक्यावर (पाठीच्या कण्यातून जाणारी मुख्य नस) होतो. यामुळे प्रामुख्याने चालणे, धावणे आणि उडी मारणे यांसारख्या हालचाली आणि स्नायूंच्या कार्यामध्ये समस्या निर्माण होतात.

आपल्या शरीरातील विद्युत तारांप्रमाणे याचा विचार करा. या तारांमधूनच आपल्या मेंदूतील संदेश संपूर्ण शरीरात प्रवास करतात. पीएमडीमध्ये, त्या नसांभोवती असलेले मायलिन नावाचे संरक्षक आवरण पुरेसे विकसित होत नाही. मायलिन हे विद्युत तारेवरील प्लास्टिकच्या आवरणासारखे असते. त्यामुळेच चेता संदेश जलद आणि अचूकपणे प्रवास करू शकतात. म्हणून, जेव्हा हे मायलिन आवरण कमी होते, तेव्हा चेता संदेशांच्या प्रसारणामध्ये समस्या निर्माण होतात.

पीएमडी असलेल्या काही व्यक्तींना विकासात्मक विलंब देखील जाणवू शकतो, म्हणजेच ते त्यांच्या वयानुसार शिकण्यास, बोलण्यास किंवा चालण्यास उशीर करू शकतात. पीएमडी हा एक प्रगतीशील आजार आहे. याचा अर्थ असा की, कालांतराने लक्षणे अधिक गंभीर होऊ शकतात.

हा आजार आपल्या शरीरावर कसा परिणाम करतो? (ल्यूकोडिस्ट्रॉफी म्हणजे काय?)

पीएमडी हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो ल्युकोडिस्ट्रोफी नावाच्या आजारांच्या गटात मोडतो. हे आजार आपल्या मज्जासंस्थेच्या पांढऱ्या पदार्थावर (व्हाइट मॅटर) परिणाम करतात. याच पांढऱ्या पदार्थात मायलिनने आच्छादलेले चेता तंतू असतात. पीएमडीमध्ये, आपले शरीर पुरेसे मायलिन तयार करत नाही, ज्यामुळे या पांढऱ्या पदार्थाचे नुकसान होते. यामुळेच मेंदूकडून शरीराच्या इतर भागांपर्यंत संदेश योग्यरित्या पोहोचत नाहीत.

कल्पना करा, जर संदेश घेऊन जाणारी व्यक्ती योग्य मार्गाचे अनुसरण करत नसेल, तर तो संदेश वाटेत अडकू शकतो किंवा चुकीच्या ठिकाणी जाऊ शकतो, बरोबर? जेव्हा मायलिन नष्ट होते, तेव्हा आपल्या मज्जासंस्थेमध्ये नेमके हेच घडते.

कोणाला पीएमडी होण्याची शक्यता सर्वात जास्त आहे?

पीएमडीचा परिणाम प्रामुख्याने मुले आणि पुरुषांवर होतो . याचे कारण म्हणजे हा एक एक्स-लिंक्ड अनुवांशिक विकार आहे. याचा अर्थ असा की, या आजाराला कारणीभूत ठरणारे उत्परिवर्तन एक्स गुणसूत्रावर असते. तुम्हाला माहीत आहेच की, स्त्रियांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असतात, तर पुरुषांमध्ये एक एक्स गुणसूत्र आणि एक वाय गुणसूत्र असते.

म्हणून, जरी एखाद्या स्त्रीच्या एका एक्स गुणसूत्रावर हे जनुकीय उत्परिवर्तन असले तरी, दुसऱ्या निरोगी एक्स गुणसूत्रामुळे लक्षणे तितकी गंभीर नसतील. कदाचित हा आजार अजिबातच होणार नाही. परंतु जर एखाद्या पुरुषाच्या एकमेव एक्स गुणसूत्रावर हे उत्परिवर्तन असेल, तर त्याला हा आजार होण्याचा धोका अधिक असतो.

पेलिसियस-मर्झबॅचर रोगाचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

पेलिसियस-मर्झबॅचर रोगाचे दोन मुख्य प्रकार आहेत:

१. क्लासिक पेलिझियस-मर्झबॅचर रोग

हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. लक्षणे सहसा मुलाच्या जन्मानंतरच्या पहिल्या वर्षात सुरू होतात. क्लासिक पीएमडीमुळे प्रामुख्याने स्नायू आणि हालचालींमध्ये समस्या निर्माण होतात. उदाहरणार्थ, मूल लंगडत चालू शकते, चालायला उशीर करू शकते किंवा त्याला तोल सांभाळण्यास अडचण येऊ शकते.

या क्लासिक पीएमडी असलेल्या लोकांच्या बौद्धिक क्षमता, म्हणजेच शिकण्याची आणि लक्षात ठेवण्याची क्षमता, साधारणपणे पौगंडावस्थेपर्यंत चांगल्या प्रकारे विकसित होतात. पण त्यानंतर तो विकास थांबू शकतो. पौगंडावस्थेनंतर, बौद्धिक क्षमतांमध्ये हळूहळू घट होऊ शकते.

२. जन्मजात पेलिझियस-मर्झबॅचर रोग

हा प्रकार तुलनेने दुर्मिळ आणि अधिक गंभीर आहे . या प्रकारात, जन्मानंतर काही महिन्यांतच, म्हणजेच बाल्यावस्थेत, हालचालींमधील तीव्र समस्या, वाढ खुंटणे, खाण्यापिण्याच्या समस्या आणि झटके येणे यांसारखी लक्षणे दिसू शकतात.

जन्मजात पीएमडी असलेली मुले सहसा कधीच चालायला शिकत नाहीत . तसेच, अनेकांना बोलण्यात अडचण येते. मात्र, त्यांना इतरांचे बोलणे समजू शकते. ही एक अत्यंत दुर्दैवी परिस्थिती आहे.

PMD नावाचा हा आजार किती प्रमाणात आढळतो?

आधी सांगितल्याप्रमाणे, पेलिझियस-मर्झबॅचर रोग हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. अमेरिकेसारख्या देशातील तज्ञांच्या मते, दर २,००,००० पुरुषांपैकी एकाला हा आजार होतो. महिलांमध्ये हे प्रमाण त्याहूनही कमी आहे. श्रीलंकेत याबद्दल अचूक आकडेवारी मिळवणे कठीण असले तरी, जगात हा एक दुर्मिळ आजार मानला जातो.

पीएमडीची लक्षणे कोणती आहेत?

पेलिसियस-मर्झबॅचर रोगाची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात, परंतु काही सामान्य लक्षणे आहेत:

• संतुलनाच्या समस्या: चालताना किंवा उभे असताना योग्य संतुलन राखता न येणे.
• विकासात्मक विलंब: वयानुसार बोलण्यात, चालण्यात आणि खेळण्यात होणारा विलंब.
• खाण्यापिण्याच्या समस्या: अन्न चोखण्यास किंवा गिळण्यास अडचण येणे. यामुळे वजन कमी देखील होऊ शकते.
• स्ट्रायडर: श्वास घेताना येणारा असामान्य मोठा आवाज.
• डोळ्यांची अनैच्छिक हालचाल (निस्टॅग्मस): डोळ्यांची मागे-पुढे किंवा वर-खाली होणारी जलद, सतत आणि अनियंत्रित हालचाल.
• अनैच्छिक शारीरिक कंप किंवा झटके (डिस्टोनिया): शरीराच्या अवयवांचे अनियंत्रित स्नायू आकुंचन किंवा झटके.
• वजनाची अपुरी वाढ: वयानुसार योग्य प्रमाणात वजन न वाढणे.
• स्नायूंची अशक्तता (हायपोटोनिया): अशक्तपणाची भावना, स्नायूंचा ताण कमी होणे.

तुमच्या मुलामध्ये यापैकी एक किंवा अधिक लक्षणे आढळल्यास, ताबडतोब वैद्यकीय सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे .

पीएमडी कशामुळे होतो?

पेलिसियस-मर्झबॅचर रोग बहुतेकदा PLP1 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे उत्परिवर्तन एका किंवा दोन्ही पालकांकडून वारसा हक्काने मिळू शकते.

तथापि, पीएमडी असलेल्या सुमारे २०% मुलांमध्ये पीएलपी१ (PLP1) जनुकीय उत्परिवर्तन आढळलेले नाही. त्यांच्यापैकी काहींमध्ये जीजेसी२ (GJC2) जनुकात उत्परिवर्तन असू शकते. इतरांना कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय पीएमडी होऊ शकतो. हीच वैद्यकशास्त्राची गुंतागुंत आहे.

पीएमडीचे निदान कसे केले जाते?

तुमच्या मुलाच्या लक्षणांवरून त्यांच्या डॉक्टरांना पीएमडीचा (PMD) संशय येऊ शकतो. या संशयाची पुष्टी करण्यासाठी ते अनेक चाचण्या करायला सांगू शकतात:

• इमेजिंग चाचण्या: यांपैकी, एमआरआय स्कॅन सर्वात महत्त्वाचा आहे. मुलाच्या मेंदू आणि मणक्यामध्ये मायलिनची कमतरता आहे की नाही हे पाहण्यासाठी याचा उपयोग केला जाऊ शकतो. हे एक फोटो काढण्यासारखेच आहे.
• जनुकीय चाचण्या: या चाचण्यांमध्ये रक्ताचा नमुना घेतला जातो आणि त्याद्वारे पीएमडीला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही हे निश्चित करता येते. या आजाराची निश्चितपणे पुष्टी करण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे.

पीएमडीवर काय उपचार आहेत?

दुर्दैवाने, पेलिसो-मर्झबॅचर आजारावर अद्याप कोणताही इलाज नाही . तथापि, याचा अर्थ असा नाही की आपण काहीही करू शकत नाही. रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे आणि लक्षणांवर नियंत्रण ठेवणे हे उपचारांचे मुख्य उद्दिष्ट आहे.

यासाठी वापरता येतील अशा अनेक उपचार पद्धती आहेत:

• औषधे: स्नायूंचे आकुंचन आणि झटके कमी करण्यासाठी औषधे दिली जाऊ शकतात.
• शारीरिक उपचार किंवा व्यावसायिक उपचार: यांमुळे मुलाचा तोल, ताकद आणि हालचालींवरील नियंत्रण सुधारण्यास मदत होते. विशेषतः, यामध्ये मुलांना चालायला, खेळायला आणि स्वतःहून गोष्टी करायला शिकवले जाते.
• डोळ्यांवरील उपचार: पूर्वी नमूद केलेल्या डोळ्यांच्या अनैच्छिक हालचालींवर (निस्टॅग्मस) चष्म्याद्वारे किंवा काही प्रकरणांमध्ये शस्त्रक्रियेद्वारे उपचार केला जाऊ शकतो.
• समुपदेशन: परवानाधारक मानसिक आरोग्य समुपदेशकडॉक्टरांचा सल्ला घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. हा सल्ला तुम्हाला अशा अनुवांशिक आजारामुळे येणाऱ्या तणाव आणि चिंतेचा सामना करण्यास, तसेच निरोगीपणे त्याचा सामना करण्यास मदत करेल. हे मुलासाठी आणि पालकांसाठी खूप महत्त्वाचे आहे.

पीएमडीचा रोगनिदान काय आहे?

पीएमडीचा रोगनिदान, म्हणजेच हा आजार तुमच्यावर किती परिणाम करेल आणि तुम्ही किती काळ जगाल, हे तुमच्या लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते . गंभीर लक्षणे असलेल्या लोकांमध्ये आजाराची तीव्रता वाढण्याची आणि आयुर्मान कमी असण्याची शक्यता जास्त असते.

तथापि, काही लोकांमध्ये तितकी गंभीर लक्षणे दिसू शकत नाहीत. ते सामान्य जीवन जगू शकतात आणि त्यांच्या दैनंदिन कामांवर फारसा परिणाम होत नाही. पीएमडीचा तुमच्यावर किंवा तुमच्या मुलावर कसा परिणाम होऊ शकतो, हे समजून घेण्यास तुमचे डॉक्टर किंवा नर्स तुम्हाला मदत करू शकतात. कधीही आशा सोडू नका.

पीएमडी टाळण्याचा काही उपाय आहे का?

दुर्दैवाने, पेलिसियस-मर्झबॅचर आजार टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही, कारण ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे.

तथापि, जर तुम्हाला पीएमडी असेल, किंवा तुम्हाला वाटत असेल की तुम्ही या आजाराचे वाहक असू शकता (म्हणजेच, तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल), तर तुम्ही जनुकीय चाचणी करण्याचा विचार करू शकता .

जनुकीय चाचणीद्वारे हे निश्चित करता येते की तुमच्यामध्ये पीएमडी (PMD) ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही. चाचणीचे निकाल समजून घेण्यासाठी आणि तुमच्या मुलांना हा आजार वारसाने मिळण्याचा धोका किती आहे हे जाणून घेण्यासाठी तुम्ही जनुकीय समुपदेशकाशी बोलू शकता. भविष्याचे नियोजन करण्यासाठी हे खूप उपयुक्त ठरू शकते.

तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यासारखे प्रश्न

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला पेलिसियस-मर्झबॅचर आजार असेल, किंवा तुम्हाला तसा संशय असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना हे प्रश्न विचारू शकता:

• माझ्या मुलाला/मला पेलिसियस-मर्झबॅचर आजार होण्याची सर्वात संभाव्य कारण काय आहे?
• पेलिसियस-मर्झबॅचर रोगाचे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या वापरल्या जातात?
• पेलिसियस-मर्झबॅचर आजारावर काय उपचार आहेत? माझ्या मुलासाठी/माझ्यासाठी कोणता उपचार सर्वोत्तम आहे?
• माझ्या मुलांना माझ्याकडून पेलिसियस-मर्झबॅचर आजार वारसाने मिळण्याची शक्यता किती आहे?

या प्रश्नांव्यतिरिक्त, तुमच्या मनात जे काही विचार येत असतील, काही भीती किंवा शंका असतील, त्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. कोणतीही गोष्ट मनात दाबून ठेवू नका.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारखी सर्वात महत्त्वाची गोष्ट (मुख्य संदेश)

तुमच्या मुलाला पेलिसियस-मर्झबॅचर आजार असल्याचे कळल्यावर धक्का बसणे आणि वाईट वाटणे स्वाभाविक आहे. हे प्रत्येकाला होऊ शकते. लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात .

पीएमडीवरील उपचार हे आजाराचा प्रकार आणि लक्षणांच्या तीव्रतेनुसार बदलतात. पीएमडी असलेल्या काही लोकांमध्ये सौम्य लक्षणे असतात, त्यामुळे त्यांच्या क्षमतांवर किंवा आयुर्मानावर लक्षणीय परिणाम होत नाही.

तुमच्या आणि तुमच्या कुटुंबासाठी योग्य ठरेल अशी उपचार योजना तयार करण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी सल्लामसलत करा.योग्य माहिती, पाठिंबा आणि प्रेम मिळाल्यास तुम्ही या आव्हानाचा सामना करू शकता. नेहमी सकारात्मक विचार करण्याचा प्रयत्न करा.

पेलिसियस -मर्झबॅचर रोग, पीएमडी, अनुवांशिक रोग, मायलिन, चेतासंस्था, बालरोगशास्त्र, विकासात्मक विलंब