तुमच्या लहान मुलाच्या विकासाविषयी किंवा वागणुकीबद्दल तुमच्या मनात कधी काही प्रश्न किंवा चिंता निर्माण होते का? डॉक्टर जेव्हा नवीन शब्द आणि आजारांबद्दल सांगतात, तेव्हा कधीकधी आपल्याला भीती वाटते, नाही का? तर, आज आपण एका दुर्मिळ अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल तुम्ही कदाचित ऐकले नसेल, पण त्याबद्दल जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. याला पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम (PTHS) म्हणतात.
पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम (PTHS) नेमके काय आहे?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ही
एक अनुवांशिक स्थिती आहे. म्हणजेच, आपल्या शरीरातील जनुकांमधील बदलामुळे हे घडते. ही जनुके म्हणजे लहान सूचनांच्या संचासारखीच असतात, जी आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्टीवर नियंत्रण ठेवतात. याचा परिणाम प्रामुख्याने
मुलाच्या मेंदू आणि मज्जासंस्थेच्या विकासावर होतो. त्यामुळे, यामुळे मुलाचा सर्वांगीण विकास मंदावू शकतो आणि बौद्धिक अक्षमता दिसून येऊ शकते. याव्यतिरिक्त, या मुलांच्या
चेहऱ्याच्या आकारातही काही बदल होऊ शकतात. त्यांना
श्वास घेण्यास अडचण आणि झटके येणे यांसारख्या समस्यांनाही सामोरे जावे लागू शकते.
हा ऑटिझम स्थितीचा भाग आहे का?
बऱ्याच लोकांना वाटू शकते की ही ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डरसारखीच एक स्थिती आहे. पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम हा
वास्तविक ऑटिझम नाही . तथापि, या स्थितीने ग्रस्त मुलांमध्ये ऑटिझम असलेल्या मुलांसारखीच
काही लक्षणे दिसू शकतात. त्यामुळे, कधीकधी पालक आणि डॉक्टर थोडे गोंधळून जाऊ शकतात. पण आपण हे समजून घेतले पाहिजे की या दोन वेगवेगळ्या स्थिती आहेत.
हा आजार कोणाला होतो? तो किती प्रमाणात आढळतो?
पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम (PTHS)
कोणालाही होऊ शकतो . याची लक्षणे सहसा
बालपणात दिसू लागतात. तथापि, सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे हा
एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. विचार करा, संपूर्ण जगात
केवळ सुमारे ५०० लोकांमध्येच या आजाराचे निदान झाले आहे. त्यामुळे, ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे.
याचा माझ्या मुलावर काय परिणाम होईल?
शारीरिक लक्षणांव्यतिरिक्त, या स्थितीने ग्रस्त असलेल्या मुलाला इतर अनेक परिणाम जाणवू शकतात. प्रामुख्याने:
- विकासात्मक विलंब: मुले त्यांच्या वयानुसार योग्य असलेल्या गोष्टी, जसे की कुशीवर वळणे, बसणे आणि चालणे, उशिरा करू शकतात. तुमचे बाळ इतर मुलांप्रमाणे हसायला, आवाज काढायला किंवा आपल्या आईला ओळखायला उशीर करत आहे असे तुम्हाला वाटते का? याला विकासात्मक विलंब म्हणतात.
- बोलता न येणे किंवा मर्यादित भाषिक विकास: काही मुलांना शब्द बोलता येत नाहीत, किंवा त्यांच्याकडे खूप कमी शब्द असू शकतात. ते फक्त आवाज काढू शकतात.
- बौद्धिक अक्षमता: समजून घेण्याच्या आणि शिकण्याच्या क्षमतेमध्ये काही प्रमाणात कमतरता असू शकते. एखादी नवीन गोष्ट शिकायला वेळ लागतो असे वाटू शकते.
- मर्यादित सामाजिक कौशल्ये : इतरांसोबत खेळण्याची आणि बोलण्याची आवड व क्षमता कमी होऊ शकते. तसेच एकटे राहण्याची पसंती असू शकते.
पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमची (PTHS) लक्षणे कोणती आहेत?
आधी सांगितल्याप्रमाणे, या स्थितीचा मुलाच्या विकासावर परिणाम होतो.
चालायला शिकण्यास उशीर होणे ,
बोलण्यात आणि संवाद कौशल्यांमध्ये अडचण येणे ही मुख्य लक्षणे आहेत. याव्यतिरिक्त, पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम असलेल्या मुलांच्या
चेहऱ्याच्या आकारातही विशिष्ट बदल असू शकतात. याचा अर्थ असा की, त्यांची काही चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये इतर मुलांपेक्षा किंचित वेगळी असू शकतात. उदाहरणार्थ, त्यांचे तोंड रुंद, ओठ जाडसर, नाकपुड्या वरच्या दिशेने वळलेल्या आणि डोळे खोलवर गेलेले असू शकतात. त्यांच्यामध्ये खालील गोष्टी देखील असू शकतात:
- बद्धकोष्ठता : बद्धकोष्ठता वारंवार होऊ शकते. जर तुमच्या मुलाला वारंवार शौचास त्रास होत असेल, तर याकडे लक्ष द्या.
- अपस्मार : याचा अर्थ झटके येणे. यामुळे अचानक झटके येऊ शकतात आणि व्यक्ती बेशुद्ध होऊ शकते.
- स्नायूंची अशक्तता (हायपोटोनिया): स्नायूंचा ताण कमी होतो आणि शरीर निर्जीव वाटू शकते. मुलाचे शरीर खूपच लुळे पडल्यासारखे वाटू शकते.
- लहान डोके असणे (मायक्रोसेफॅली): डोके वयाच्या मानाने सामान्यपेक्षा लहान असू शकते.
- मायोपिया (निकटदृष्टी): जरी तुम्हाला जवळच्या वस्तू दिसत असल्या तरी, तुम्हाला दूरच्या वस्तू स्पष्टपणे दिसू शकत नाहीत.
- तिरळेपणा (स्ट्रॅबिस्मस): डोळे एकाच दिशेने पाहू शकत नाहीत आणि एक डोळा आत किंवा बाहेर वळू शकतो.
- श्वास घेण्यास अडचण आणि श्वसनाच्या समस्या: कधीकधी तुम्हाला श्वास रोखून धरण्याचा किंवा जलद श्वास घेण्याचा (हायपरव्हेंटिलेशन) अनुभव येऊ शकतो. हे तुम्ही झोपेत असताना किंवा जागे असताना होऊ शकते.
या परिस्थितीचे कारण काय आहे?
याचे मुख्य कारण
TCF4 जनुकामधील उत्परिवर्तन आहे.हे TCF4 जनुक तुमच्या मेंदू आणि मज्जासंस्थेच्या विकासासाठी आवश्यक असलेल्या प्रथिनांवर नियंत्रण ठेवते. त्यामुळे, जर या जनुकात दोष असेल, तर त्याचा परिणाम मुलाच्या विकासावर होतो. आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की, हे पालकांकडून येते का. ते कसे ते येथे दिले आहे,
- कधीकधी, जर पालकांपैकी एकामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असेल , तर मुलाला हा आजार होण्याची ५०% शक्यता असते. याला ऑटोसोमल डोमिनंट पॅटर्न म्हणतात.
- तथापि, जरी दोन्ही पालकांमध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन नसले तरीही , मुलामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन विकसित होऊ शकते. म्हणजेच, हे कोणत्याही कौटुंबिक इतिहासाशिवाय घडू शकते. याला 'डी नोवो घटना' (de novo occurrence) म्हणतात. त्यामुळे, ही अशी गोष्ट नाही जी कोणीही टाळू शकेल. हा तुमचा दोष नाही, किंवा ही दुसरी कोणतीतरी गोष्ट नाही.
डॉक्टर हे कसे ओळखतात?
जेव्हा तुमचे बाळ जन्माला येते, तेव्हा तुम्हाला आणि तुमच्या डॉक्टरांना
त्याच्या दिसण्यात काही बदल जाणवू शकतात. किंवा, जसजसे तुमचे बाळ मोठे होते,
तसतसे बाळाच्या नियमित तपासणीदरम्यान तुमच्या डॉक्टरांना पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमची लक्षणे दिसू शकतात. त्यानंतर, या स्थितीची पुष्टी करण्यासाठी ते काही
विशेष चाचण्या करायला सांगू शकतात.
याची पुष्टी करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या जातात?
तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलासाठी
जनुकीय चाचणी सुचवू शकतात. यामध्ये
रक्ताचा नमुना किंवा स्वॅबमधून (गालाच्या आतील भागातून घेतलेल्या पेशींचा नमुना)
डीएनएचा नमुना घेतला जातो. त्यानंतर जनुकीय तज्ञ
TCF4 जनुकात उत्परिवर्तन (mutation) आहे की नाही हे पाहण्यासाठी त्या नमुन्याची तपासणी करतील.
जर तुमच्या मुलाला झटके येण्यासारखा आजार असेल, तर तुमचे डॉक्टर खालील चाचण्यांची देखील शिफारस करू शकतात:
- ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम) चाचणी: यामध्ये मेंदूच्या विद्युत क्रियाकलापांचे मोजमाप केले जाते. हृदयाच्या ईसीजीप्रमाणेच, यातून मेंदूच्या कार्याची कल्पना येऊ शकते.
- एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) स्कॅन: यामध्ये मेंदूमध्ये काही बदल झाले आहेत का हे पाहण्यासाठी मेंदूची छायाचित्रे घेतली जातात.
यावर काय उपचार आहेत?
दुर्दैवाने, पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमवर (PTHS)
कोणताही इलाज नाही . तथापि,
या आजाराच्या लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात . याचा अर्थ, आम्ही तुमच्या मुलाला होणारा त्रास कमी करण्यास आणि त्यांचे जीवन थोडे सोपे करण्यास मदत करू शकतो. तुमच्या मुलाला या तज्ञांच्या सेवांची आवश्यकता आहे की नाही हे पाहण्यासाठी तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी बोलू शकता:
- गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट: बद्धकोष्ठतेसारख्या समस्यांसाठी.
- न्यूरोलॉजिस्ट: झटके येणे आणि स्नायूंचा अशक्तपणा यांसारख्या गोष्टींसाठी.
- नेत्ररोगतज्ञ: दृष्टीच्या समस्यांसाठी.
- फुफ्फुस रोगतज्ञ: श्वास घेण्यास होणाऱ्या त्रासासाठी.
तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम
, त्याच्या लक्षणांनुसार एक उपचार योजना तयार करण्यासाठी एकत्र काम करेल. याचा अर्थ बद्धकोष्ठता, दृष्टीच्या समस्या आणि श्वासाच्या समस्यांवर स्वतंत्रपणे उपचार करणे. तुमच्या मुलाची लक्षणे कालांतराने बदलू शकतात, त्यामुळे तुम्हाला
तुमच्या डॉक्टरांना अधिक वेळा भेटण्याची आणि उपचारांमध्ये बदल करण्याची आवश्यकता भासू शकते. काळजी करू नका, हे सर्व तुमच्या मुलाला शक्य तितके सर्वोत्तम जीवन देण्यासाठीच आहे.
पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम (PTHS) टाळता येतो का?
हे
जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होत असल्याने, हे उत्परिवर्तन टाळण्यासाठी तुम्ही खरोखर काहीही करू शकत नाही. तथापि,
जर तुम्हाला, तुमच्या जोडीदाराला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा जनुकीय आजार असेल, किंवा तुम्हाला पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमचा पूर्वेतिहास असेल, तर डॉक्टरांशी बोलणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
माझ्या मुलाला हा आजार होण्याचा धोका आहे हे मला कसे कळेल?
जर तुम्ही गरोदर असाल आणि तुमच्या किंवा तुमच्या जोडीदाराच्या कुटुंबात अनुवांशिक विकारांचा इतिहास असेल, तर
गर्भधारणेपूर्वीच्या समुपदेशनासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. ते खूप उपयुक्त ठरू शकते. एक अनुवांशिक समुपदेशक तुम्हाला याबद्दल अधिक माहिती देऊ शकेल.
जर माझ्या मुलाला पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?
पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम असलेल्या मुलांना सहसा
विशेष वैद्यकीय सेवा आणि शैक्षणिक सेवांची आवश्यकता असते. तुमचे डॉक्टर खालील गोष्टींची शिफारस करू शकतात:
- व्यावसायिक उपचार: दैनंदिन कामे, खेळ आणि स्वतःची काळजी घेण्यासाठी मदत करतात. हे लोक खाणे आणि कपडे घालणे यांसारख्या गोष्टींमध्ये मदत करतात.
- शारीरिक उपचार: चालणे, संतुलन आणि स्नायूंची ताकद वाढवण्यासाठी मदत करते. मुलाची शारीरिक शक्ती वाढवण्यासाठी हे महत्त्वाचे आहे.
- वाक् उपचार: तुम्हाला बोलण्यास, इतरांचे म्हणणे समजण्यास आणि संवाद साधण्यास मदत करतो. तुमच्याकडे शब्द नसले तरी, तुम्हाला इतर मार्गांनी स्वतःला व्यक्त करायला शिकवले जाऊ शकते.
या मुलांचे आयुर्मान किती असेल? (पूर्वानुमान)
पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे आयुर्मान वेगवेगळे असू शकते . काही मुले
प्रौढ होईपर्यंत जगतात . तुम्ही तुमच्या मुलाला निरोगी आयुष्य जगण्यास कशी मदत करू शकता, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारणे उत्तम. प्रत्येक मूल वेगळे असते, त्यामुळे प्रत्येकाचा जीवनप्रवासही वेगळा असतो.
मी माझ्या पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम असलेल्या मुलाची काळजी कशी घ्यावी?
तुमच्या मुलाच्या डॉक्टरांशी त्यांच्या
आरोग्य आणि शैक्षणिक गरजांबद्दल बोला. काही उपचारपद्धती, किंवा
ऑगमेंटेटिव्ह अँड अल्टरनेटिव्ह कम्युनिकेशन (AAC) उपकरणे तुमच्या मुलाला इतरांशी जोडले जाण्यास मदत करू शकतात. तुमचे डॉक्टर तुमच्याशी वैयक्तिकृत शिक्षण योजना (IEPs) आणि तुमच्या मुलाला मदत करू शकणाऱ्या इतर संसाधनांबद्दलही बोलू शकतात. या अक्षमता असलेल्या मुलांना शिकवण्याचे विशेष मार्ग आहेत, त्यामुळे ते नक्की तपासा. माझ्या मुलाला डॉक्टरांकडे कधी न्यावे?
आपल्या मुलाला नियमितपणे डॉक्टरांकडे घेऊन जाणे आणि त्याच्या आरोग्यावर लक्ष ठेवणे महत्त्वाचे आहे. तुमच्या मुलाने किती वेळा तज्ञांना दाखवावे, हे तुमच्या डॉक्टरांना विचारा. तसेच, तुमच्या मुलामध्ये कोणतीही नवीन लक्षणे दिसल्यास तुमच्या डॉक्टरांना लगेच सांगा. तुमच्या मुलाला ताप असल्यास किंवा तो नेहमीपेक्षा वेगळा वागत असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना सांगणे उचित ठरेल. पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम मुलाच्या वर्तनावर कसा परिणाम करतो?
सर्वात चांगली गोष्ट म्हणजे पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम असलेली बहुतेक मुले खूप आनंदी आणि मनमिळाऊ असतात . ते खूप हसू शकतात, मोठ्याने हसू शकतात आणि कधीकधी विनाकारणही हसतात. तुम्ही त्यांना हात फडफडवताना आणि पुढे-मागे डोलताना पाहू शकता. हे सर्व या स्थितीचाच एक भाग आहे. तुम्हाला ते आनंदी आणि निवांत वाटू शकतात. तथापि, काही मुले थोडी चिंताग्रस्त किंवा लाजाळू देखील असू शकतात. तुमच्या मुलाच्या वागणुकीतील कोणत्याही बदलांबद्दल तुम्हाला काही चिंता वाटत असल्यास, त्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. नवीन पालक म्हणून, जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाला पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोमसारखा दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, तेव्हा तुम्हाला खूप भीती आणि धक्का बसू शकतो. हे अगदी सामान्य आहे. पण, लक्षात ठेवा, तज्ञ वैद्यकीय उपचार आणि थेरपीने तुमचे मूल निरोगी आयुष्य जगू शकते .
तुमचे डॉक्टर तुम्हाला जनुकीय समुपदेशकाकडेही पाठवू शकतात. ते जनुकीय शास्त्रातील तज्ञ असतात. ते तुम्हाला बरे वाटण्यास, निदान समजून घेण्यास आणि तुमच्या मुलाला निरोगी व परिपूर्ण आयुष्य जगण्यास मदत करण्यासाठी तुम्ही काय करू शकता याबद्दल मार्गदर्शन करू शकतात . लक्षात ठेवा की या प्रवासात तुम्ही एकटे नाही आहात. तुम्ही लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी
आम्ही चर्चा केल्यामुळे तुम्हाला आता पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम (PTHS) बद्दल काही प्रमाणात समज आली असेल अशी आशा आहे. जरी हा एक दुर्मिळ आजार असला तरी, त्याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे.- पीटीएचएस (PTHS) हा टीसीएफ४ (TCF4) जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होणारा एक अनुवांशिक आजार आहे. याचा परिणाम मेंदू आणि मज्जासंस्थेच्या विकासावर होतो.
- लक्षणे वेगवेगळी असतात. विकासातील विलंब, बोलण्यात अडचण, चेहऱ्यातील बदल, झटके आणि श्वास घेण्यास त्रास होणे ही त्यातील प्रमुख लक्षणे आहेत.
- हा ऑटिझम नाही, पण काही लक्षणे सारखी असू शकतात.
- जरी यावर कोणताही पूर्ण इलाज नसला तरी, लक्षणांवर उपचार करता येतात. विविध उपचार पद्धती आणि तज्ज्ञ डॉक्टरांची मदत उपलब्ध आहे.
- लवकर निदान आणि योग्य व्यवस्थापनामुळे मुलाचे जीवनमान सुधारण्यास मोठी मदत होते.
- तुम्ही एकटे नाही आहात. डॉक्टर, थेरपिस्ट आणि समुपदेशक तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला मदत करण्यास तयार आहेत. त्यांची मदत मागण्यास घाबरू नका.
- प्रत्येक मूल अद्वितीय असते. PTSD असलेल्या मुलांमध्ये त्यांच्या स्वतःच्या खास कलागुणांचा आणि आनंदी राहण्याच्या पद्धती असतात. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे त्यांना प्रेम, काळजी आणि योग्य आधार देणे.
पिट-हॉपकिन्स सिंड्रोम, पीटीएचएस, अनुवांशिक आजार, टीसीएफ४ जनुक, विकासात्मक विलंब, बौद्धिक अक्षमता, झटके, बाल आरोग्य, अनुवांशिक समुपदेशन
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा