तुम्हाला दुर्मिळ आजारांबद्दल प्रश्न आहेत का? चला यावर चर्चा करूया!

तुम्ही कधी अशा एखाद्या विचित्र, दुर्मिळ आजाराबद्दल ऐकले आहे का, जो फक्त काही विशिष्ट लोकांनाच होतो? कधीकधी हा आजार नेमका कोणता आहे हे शोधायला खूप वेळ लागतो. म्हणून आज आपण अशाच दुर्मिळ आजारांबद्दल बोलणार आहोत. यांबद्दल माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे, कारण आपल्याला या ज्ञानाची गरज केव्हा लागेल हे सांगता येत नाही.

दुर्मिळ आजार म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, दुर्मिळ आजार म्हणजे असा आजार जो समाजात केवळ खूप कमी लोकांना होतो. आता बघा, अमेरिकेसारख्या देशात, दोन लाखांपेक्षा कमी लोकांना होणारा आजार दुर्मिळ मानला जातो. इंग्लंडमध्ये, दर २,००० लोकांमागे एकापेक्षा कमी लोकांना होणारा आजार. जागतिक आरोग्य संघटनेनुसार (WHO), दर एक लाख लोकांमागे ६५ पेक्षा कमी लोकांना होणारे आजार या श्रेणीत येतात. तर तुमच्या लक्षात आले असेल की, याची व्याख्या देशानुसार थोडी बदलते.

आतापर्यंत संशोधकांनी असे ७,००० हून अधिक दुर्मिळ आजार शोधून काढले आहेत! कल्पना करा, या सर्व आजारांचा जगभरातील ३० कोटींहून अधिक लोकांना त्रास होतो, ज्यापैकी बहुतेक लहान मुले आहेत. श्रीलंकेतही असे आजार असलेले लोक आहेत, पण त्यांच्याबद्दल फारसे बोलले जात नाही.

कल्पना करा की तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला असा दुर्मिळ आजार झाला. ते किती आव्हानात्मक असेल?

• नेमका आजार कोणता आहे हे समजायला अनेक वर्षे लागू शकतात. कधीकधी, एकामागून एक डॉक्टरांकडे जाऊन आणि एकामागून एक चाचण्या करूनही, आजाराचे निदान होऊ शकत नाही.
• या आजारांची लक्षणे इतर सामान्य आजारांसारखीच असू शकतात, त्यामुळे हा एक दुर्मिळ आजार आहे हे लगेच लक्षात येत नाही.
• लक्षणांमुळे दैनंदिन जीवनात प्रभावीपणे काम करणे, नोकरी टिकवणे किंवा घरातील कामे करणे कठीण होऊ शकते. काहींसाठी तर, केवळ दिवस ढकलणे हेच एक मोठे आव्हान ठरू शकते.
• अनेक दुर्मिळ आजारांवर अजूनही प्रभावी उपचार उपलब्ध नाहीत.
• अशा आजारासोबत जगणे हे कुटुंबांसाठी एक मोठे आर्थिक ओझे ठरू शकते. औषधोपचार आणि उपचारांचा खर्च परवडणे कठीण होऊ शकते.
• रुग्णाला आणि त्याची काळजी घेणाऱ्यांनाही प्रचंड मानसिक आणि शारीरिक थकवा जाणवतो.

पण विज्ञान दिवसेंदिवस प्रगती करत आहे. अशा आजारांवर संशोधन करणारे शास्त्रज्ञ त्यांची कारणे शोधण्याचा आणि नवीन उपचार विकसित करण्याचा सतत प्रयत्न करत असतात. त्यामुळे काळजी करू नका.

अनाथ रोग आणि दुर्मिळ रोग यांच्यात काही फरक आहे का?

बरेच लोक 'अनाथ रोग' आणि 'दुर्मिळ रोग' या संज्ञा अदलाबदलीने वापरतात. पण त्यांच्यात एक सूक्ष्म फरक आहे. अनाथ रोग म्हणजे असे रोग ज्यांवर संशोधकांनी फारसे संशोधन केलेले नाही, किंवा अजिबातच केलेले नाही (यात दुर्मिळ रोगांचाही समावेश असू शकतो). याचे कारण अनेकदा संशोधनाचा प्रचंड खर्च असतो.

पण आता परिस्थिती थोडी बदलत आहे. जगभरातील सरकारांनी आणि विविध संस्थांनी अशा 'दुर्मिळ आजारांवर' इलाज शोधण्यासाठी 'दुर्मिळ औषधां'वरील संशोधनासाठी निधीचे वाटप करण्यास सुरुवात केली आहे.

काही दुर्मिळ आजार कोणते आहेत?

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, हजारो दुर्मिळ आजार आहेत. त्यांपैकी काहींबद्दल तुम्ही कदाचित ऐकले असेल. इतर तितकेसे परिचित नाहीत. येथे काही उदाहरणे दिली आहेत:

• अ‍ॅक्रोमेगाली
• अॅलिस इन वंडरलँड सिंड्रोम
• अ‍ॅमियोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस (ALS)
• अप्लास्टिक ॲनिमिया
• सिस्टिक फायब्रोसिस
• ड्यूशेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी
• एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम
• फॅब्री रोग
• गौचर रोग
• हंटिंग्टन रोग
• मेसोथेलिओमा
• मेपल सिरप मूत्र रोग
• सिकल सेल रोग

ही नावे थोडी विचित्र वाटू शकतात, पण हे सर्व लोकांना होणारे दुर्मिळ आजार आहेत.

दुर्मिळ आजारांची कारणे काय आहेत?

दुर्मिळ आजार उद्भवण्याची विविध कारणे असू शकतात. कारणांचे तीन मुख्य प्रकार आहेत:

१. आनुवंशिकता: जनुकांमधील बदल हे अनेक दुर्मिळ आजारांचे प्रमुख कारण आहे. हे आनुवंशिक बदल पालकांकडून वारसा हक्काने मिळू शकतात (जर्मलाइन म्युटेशन), किंवा कुटुंबातील कोणत्याही सदस्यामध्ये ते नसताना तुमच्या शरीरात यादृच्छिकपणे उद्भवू शकतात (सोमॅटिक म्युटेशन).

२. जंतू/सूक्ष्मजीव: काही सूक्ष्मजंतूंमुळे होणारे संसर्ग खूप दुर्मिळ असू शकतात. उदाहरणार्थ, क्षयरोगासारखे आजार काही देशांमध्ये दुर्मिळ असतात, तर इतर देशांमध्ये ते सामान्य असतात.

३. विषारी पदार्थ: काही रसायनांचा शरीरावर विपरीत परिणाम होऊन आजार होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, ॲस्बेस्टॉसच्या संपर्कात आल्याने मेसोथेलिओमा नावाचा फुफ्फुसांचा एक दुर्मिळ कर्करोग होऊ शकतो.

याव्यतिरिक्त, इतर कारणे देखील असू शकतात:

• एखाद्या विशिष्ट जीवनसत्व किंवा खनिजाचा पुरेसा पुरवठा न होणे (पोषक तत्वांची कमतरता).
• अपघात (दुखापती).
• दुसऱ्या आजारावरील उपचारादरम्यान होणारे अनपेक्षित परिणाम.

काहीवेळा, या दुर्मिळ आजारांचे कारण सापडत नाही अशी प्रकरणे असतात.

या आजारांची लक्षणे कोणती आहेत?

दुर्मिळ आजारांची लक्षणे एकमेकांपेक्षा खूप वेगळी असतात. ती प्रत्येक आजारानुसार बदलतात. आधी सांगितल्याप्रमाणे, कधीकधी ही लक्षणे इतर सामान्य आजारांच्या लक्षणांसारखीच असतात. यामुळे आजाराचे अचूक निदान करणे कठीण होते. काही लोकांमध्ये सुरुवातीच्या टप्प्यात कोणतीही लक्षणे अजिबात दिसत नाहीत.

जर तुम्हाला अंगदुखी, सतत थकवा जाणवत असेल आणि त्याचे कारण समजत नसेल, तर नक्कीच डॉक्टरांना भेटा.

दुर्मिळ आजारांचे निदान कसे केले जाते?

दुर्मिळ आजाराचे निदान करणे अनेकदा आव्हानात्मक असते. याची अनेक कारणे आहेत:

• इतर आजारांसारखी लक्षणे.
• अनेक आजार इतके दुर्मिळ असतात की ते डॉक्टरांनाही सहसा आढळत नाहीत, त्यामुळे त्यांचे निदान करणे अवघड जाते.

तुमच्या शरीरात नक्की काय चालले आहे हे समजायला अनेक वर्षे लागू शकतात. अधिक माहिती मिळवण्यासाठी डॉक्टर तुम्हाला तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारतील आणि रक्त तपासणी व इमेजिंग चाचण्यांसारख्या चाचण्या करतील . डॉक्टरांना याची जाणीव आहे की ही प्रक्रिया तणावपूर्ण आणि निराशाजनक असू शकते. तुमच्या आजाराचे निदान करण्यात मदत करण्यासाठी ते शक्य ते सर्व प्रयत्न करतील, किंवा त्या क्षेत्रातील तज्ञ असलेल्या विशेषज्ञांकडे तुम्हाला पाठवतील.

बाळाला हे आजार आहेत हे कसे कळेल?

अमेरिकेसारख्या देशांमध्ये, प्रत्येक नवजात बाळाची 'न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग' नावाच्या विशेष चाचण्यांची मालिका केली जाते. या चाचण्या अशा काही विशिष्ट आजारांचा शोध घेण्यासाठी वापरल्या जातात, जे प्रथमदर्शनी दिसत नाहीत, परंतु बाळाला असू शकतात (उदा. सिकल सेल डिसीज, सिस्टिक फायब्रोसिस). लहान बाळांमधील दुर्मिळ आजार ओळखण्यासाठी ही 'न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग' एक अत्यंत महत्त्वाचा मार्ग आहे. जर आजाराचे लवकर निदान झाले, तर बाळावर शक्य तितक्या लवकर उपचार सुरू करता येतात. यापैकी काही चाचण्या श्रीलंकेतही केल्या जातात.

दुर्मिळ आजारांवर काय उपचार आहेत?

दुर्मिळ आजारांवर विविध संभाव्य उपचार उपलब्ध आहेत:

• औषधे
• पोषक पूरक आहार किंवा आहारातील बदल
• व्यावसायिक उपचार
• काही प्रक्रिया किंवा शस्त्रक्रिया
• शारीरिक उपचार
• विशेष वैद्यकीय उपकरणांचा वापर

उपचारांची उद्दिष्ट्ये देखील रोगानुसार बदलतात:

• आजार पूर्णपणे बरा करणे (हे करणे अनेकदा कठीण असते).
• आजार अधिक गंभीर होण्यापासून रोखणे.
• लक्षणे नियंत्रणात ठेवणे.

दुर्दैवाने, अनेक दुर्मिळ आजारांवर अजूनही कोणताही इलाज नाही, परंतु संशोधक लाखो लोकांना मदत करू शकतील असे उपचार शोधण्यासाठी सतत प्रयत्न करत आहेत.

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना नवीन प्रायोगिक उपचारांबद्दल (क्लिनिकल ट्रायल्स) विचारू शकता. हे काळजीपूर्वक आखलेले अभ्यास असतात, ज्यात संशोधक विशिष्ट चाचण्या आणि उपचार किती प्रभावीपणे काम करतात हे तपासतात. यापैकी एका अभ्यासात सहभागी झाल्याने, तुम्हाला तुमच्या आजारासाठी नवीनतम आणि सर्वाधिक प्रभावी उपचार मिळण्याची शक्यता आहे.

इंटरनेटवर दिसणाऱ्या कोणत्याही 'उपचारा'बद्दल किंवा 'इलाजा'बद्दल सावध रहा. असे काही आढळल्यास, ते तुमच्या डॉक्टरांना दाखवा. ते तुमच्यासाठी योग्य आहे का, उपयुक्त आहे का, की तो केवळ पैशांचा अपव्यय आहे किंवा तुमच्यासाठी हानिकारक आहे, हे ते तुम्हाला सांगू शकतील. काही गोष्टींचा अजिबात उपयोग होणार नाही आणि काही तर तुम्हाला हानी पोहोचवू शकतात.

दुर्मीळ आजार असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य काय असते?

तुमचे भविष्य, किंवा भविष्यात काय घडणार आहे, हे अनेक गोष्टींवर अवलंबून आहे:

• तुमची नेमकी वैद्यकीय स्थिती काय आहे?
• आजाराचे निदान किती लवकर झाले .
• कोणते उपचार उपलब्ध आहेत ?
• तुम्हाला आणखी कोणत्या आरोग्य समस्या आहेत?

तुमचे डॉक्टर तुम्हाला या गोष्टींबद्दल अधिक माहिती देऊ शकतात. दुर्मिळ आजार असलेले अनेक लोक आनंदी आणि दीर्घायुषी जीवन जगतात. दुर्दैवाने, काही दुर्मिळ आजारांमुळे व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होऊ शकते.

लक्षात ठेवा, प्रत्येकजण वेगळा असतो. तुमच्यासारखीच समस्या असलेल्या इतरांशी बोलून तुम्ही बरेच काही शिकू शकता, पण तुमचा स्वतःचा प्रवास वेगळा असू शकतो. उदाहरणार्थ, दुसऱ्या कोणासाठी उपयुक्त ठरलेला उपचार तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरला नाही, तर निराश होऊ नका. तुमचे डॉक्टर तुमच्यासाठी सर्वोत्तम पर्याय शोधण्याकरिता तुमच्यासोबत काम करत राहतील.

दुर्मिळ आजार टाळता येतात का?

अनेक दुर्मिळ आजार अनुवांशिक घटकांमुळे होत असल्यामुळे, त्यांना टाळण्यासाठी आपण फार काही करू शकत नाही. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या जोडीदाराला एखादा दुर्मिळ आजार असेल आणि तुम्ही अपत्यप्राप्तीची योजना आखत असाल, तर अनुवांशिक समुपदेशन घेणे उपयुक्त ठरू शकते. समुपदेशक तुमच्या बाळाला तो आजार होण्याची शक्यता किती आहे, हे समजावून सांगू शकतात.

तुम्हाला तुमच्या डॉक्टरांना केव्हा भेटण्याची गरज आहे?

जर तुम्हाला नवीन लक्षणे दिसू लागली किंवा कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय तुमच्या लक्षणांमध्ये बदल झाला, तर डॉक्टरांना भेटा. जर तुम्ही अनेक डॉक्टरांना भेटूनही त्यांना कारण सापडले नसेल, तर तुम्ही दुर्मिळ आजारांचे निदान, उपचार आणि संशोधन करण्यात विशेषज्ञ असलेल्या वैद्यकीय केंद्राकडे जाण्यासाठी शिफारस मागू शकता.

तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न

निदान झाल्यानंतर अधिक माहिती मिळवण्यासाठी तुम्हाला मदत व्हावी म्हणून येथे काही प्रश्न दिले आहेत:

• मी या परिस्थितीत कसा अडकलो?
• मी कोणते उपचार घेऊ शकतो? ते कसे केले जातात?
• तुम्ही माझ्या भविष्याबद्दल काय सांगू शकता?
• तुम्ही नवीन प्रायोगिक उपचाराच्या क्लिनिकल ट्रायलमध्ये सहभागी होण्याची शिफारस कराल का?
• माझ्या कुटुंबाचीही जनुकीय चाचणी करून घेणे योग्य ठरेल का?
• तुम्ही मला यासारख्या रुग्ण सहाय्यता गटांशी जोडून देऊ शकाल का?

मला माहिती आणि मदत कुठे मिळेल?

दुर्मिळ आजारासोबत जगणे कधीकधी खूप एकाकी असू शकते. तुमची परिस्थिती समजून घेणारे इतर पालक शोधणे कठीण असू शकते, विशेषतः जर तुमच्या मुलाला त्या आजाराचे निदान झाले असेल. तुम्ही आणि तुमचे कुटुंब मदतीसाठी ज्यांच्याकडे वळू शकाल, अशा लोकांचे आणि संसाधनांचे जाळे कसे तयार करता येईल, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. उदाहरणार्थ, ऑनलाइन रुग्ण सहाय्यता गटांमध्ये किंवा क्लिनिकल ट्रायल्समध्ये सामील होण्याची संधी असू शकते.

श्रीलंकेत, काही रुग्णालयांमध्ये दुर्मिळ आजार असलेल्या लोकांना मदत करणारे विशेषज्ञ डॉक्टरही आहेत. तसेच, काही स्वयंसेवी संस्था अशा रुग्णांना आणि त्यांच्या कुटुंबियांना आधार देतात. त्यामुळे थोडे संशोधन करा.

आपल्याला लक्षात ठेवण्याची गरज असलेल्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी

दुर्मीळ आजारासोबत जगणे सोपे नसते, पण लक्षात ठेवा की तुम्ही एकटे नाही आहात.

• योग्य माहिती मिळवा. तुमच्या आजाराबद्दल, त्यावरील उपचारांबद्दल आणि नवीनतम संशोधनाबद्दल जाणून घ्या.
• एका चांगल्या वैद्यकीय पथकाशी संपर्क साधा. असे डॉक्टर आणि आरोग्य कर्मचारी शोधा जे तुम्हाला समजून घेतील आणि तुम्हाला पाठिंबा देतील.
• आधार गटांमध्ये सामील व्हा. तुमच्यासारखेच अनुभव असलेल्या लोकांशी बोलणे हे शक्तीचा एक मोठा स्रोत आहे.
• आशा सोडू नका. विज्ञान प्रगती करत आहे, नवीन उपचार पद्धती येत आहेत.

अनेक दुर्मिळ आजारांबद्दल आपल्याला अजूनही फार कमी माहिती आहे. पण संशोधक दररोज नवनवीन गोष्टींचा शोध लावत आहेत. म्हणून या आव्हानाला धैर्याने सामोरे जा. हे विसरू नका की तुम्हाला मदत करणारा कोणीतरी आहे, तुमचे ऐकून घेणारा कोणीतरी आहे.

दुर्मिळ आजार, अनाथ आजार, अनुवांशिक विकार, वैद्यकीय निदान, दीर्घकालीन आजार, रुग्ण सहाय्य, क्लिनिकल चाचण्या