तुमच्या शरीरावर कुठल्याही अज्ञात गाठी किंवा उंचवटे आहेत का? ते श्वानोमॅटोसिस असू शकते!

तुम्हाला कधीकधी तुमच्या शरीरात सतत, अनाकलनीय वेदना जाणवतात का? किंवा तुम्हाला कधीकधी तुमच्या त्वचेखाली लहान गाठी जाणवतात का? जरी आपण या गोष्टींकडे फारसे लक्ष देत नसलो, तरी कधीकधी ही एखाद्या वैद्यकीय स्थितीची लक्षणे असू शकतात. आज आपण अशाच एका वैद्यकीय स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल फारसे ऐकले जात नाही, परंतु त्याबद्दल माहिती असणे महत्त्वाचे आहे. या स्थितीला 'श्वानोमॅटोसिस' (Schwannomatosis) म्हणतात.

`श्वानोमॅटोसिस` म्हणजे काय? चला ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया!

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, श्वानोमॅटोसिस ही आपल्या जनुकांमधील काही बदलांमुळे होणारी एक स्थिती आहे. यामध्ये आपल्या शरीरातील चेतासंस्थेमध्ये, म्हणजेच नसांमध्ये, गाठी (ट्यूमर) तयार होतात . या गाठींना आपण 'श्वानोमा' म्हणतो. हे 'श्वानोमा' एका विशिष्ट प्रकारच्या पेशींपासून तयार होतात, ज्या आपल्या नसांभोवती असतात आणि विद्युतरोधक म्हणून काम करतात. या पेशींना 'श्वान पेशी' (Schwann cells) म्हणतात. त्या प्रामुख्याने आपल्या परिघीय चेतासंस्थेमध्ये आढळतात - म्हणजेच, मेंदू आणि पाठीच्या कण्यापासून निघणाऱ्या नसांमध्ये, नसांच्या मुळांमध्ये आणि जिथे नसा स्नायूंना जोडल्या जातात तिथे.

श्वानोमाटोसिस हा एक आजार आहे जो सहसा २० ते ४० वयोगटातील तरुण प्रौढांमध्ये दीर्घकाळ टिकणाऱ्या वेदनांच्या स्वरूपात दिसून येतो. हा न्यूरोफायब्रोमॅटोसिसचाच एक प्रकार आहे, जो मज्जासंस्थेमध्ये तयार होणाऱ्या ट्यूमरचा एक समूह आहे.

श्वानोमॅटोसिसचे प्रकार आहेत का?

होय, श्वानोमॅटोसिसचे अनेक मुख्य प्रकार आहेत. प्रत्येक प्रकारास कारणीभूत असलेल्या जनुकीय प्रकारानुसार यांचे वर्गीकरण केले जाते. हे प्रकार खालीलप्रमाणे आहेत:

• `NF2` - संबंधित `श्वानोमॅटोसिस` (पूर्वी `न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस प्रकार 2` म्हटले जायचे).
• `SMARCB1` - `श्वानोमॅटोसिस`शी संबंधित.
• `LZTR1` - `श्वानोमॅटोसिस` शी संबंधित.
• `22q` - संबंधित `श्वानोमॅटोसिस` (हा आजार गुणसूत्र 22 च्या एका भागातील बदलामुळे होतो).
• श्वानोमाटोसिस इतर निर्दिष्ट नाही (NOS).
• इतरत्र वर्गीकृत न केलेला श्वानोमॅटोसिस (NEC).

जरी ही नावे थोडी गुंतागुंतीची वाटत असली तरी, त्यांचे अशा प्रकारे वर्गीकरण केल्याने डॉक्टरांना रोगाचे अचूक निदान करण्यास आणि योग्य सल्ला देण्यास मोठी मदत होते.

`श्वानोमॅटोसिस` नावाची ही स्थिती किती दुर्मिळ आहे?

श्वानोमाटोसिस हा न्यूरोफायब्रोमॅटोसिसचा सर्वात दुर्मिळ प्रकार आहे. हा आजार किती लोकांना आहे याचे अचूक अंदाज वेगवेगळे आहेत. काही अभ्यासांनुसार, NF2-संबंधित श्वानोमाटोसिस अंदाजे ३०,००० लोकांपैकी एकाला होऊ शकतो. जेव्हा इतर प्रकार एकत्र केले जातात, तेव्हा हा आजार सुमारे ७०,००० लोकांपैकी एकाला होतो.

ज्यांना श्वानोमा होतो त्या प्रत्येकाला श्वानोमॅटोसिस असतोच असे नाही. श्वानोमॅटोसिसमध्ये, अनेक श्वानोमा तयार होतात. सर्वसाधारणपणे, अनेक श्वानोमॅटोसिसपेक्षा एकच श्वानोमा असणे अधिक सामान्य आहे. याचा अर्थ असा की, हा आजार फार कमी लोकांना होतो.

श्वानोमॅटोसिसची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजारात दिसणारे मुख्य आणि सर्वात सामान्य लक्षण म्हणजे वेदना . श्वानोमाच्या गाठी नसा आणि आजूबाजूच्या ऊतींवर दाब टाकत असल्यामुळे ही वेदना होते. ही वेदना नेमकी कशी असू शकते?

• ही दीर्घकाळ टिकणारी वेदना असू शकते, म्हणजेच ती महिने, अगदी वर्षेही टिकू शकते.
• वेदनेचे स्वरूप सौम्य ते तीव्र असू शकते.
• ही वेदना शरीरात कुठेही जाणवू शकते, केवळ ट्यूमर असलेल्या ठिकाणीच नाही. कधीकधी, वेदना अशा ठिकाणी होऊ शकते जिचा ट्यूमरच्या जागेशी काहीही संबंध नसतो.
• कालांतराने वेदना वाढू शकते .

कल्पना करा, तुमच्या पायात सतत वेदना होत आहेत आणि पाय सुन्न झाला आहे. औषध घेऊनही ही वेदना कमी होत नाही. तुम्हाला वाटेल की ही फक्त सर्दी आहे. पण ही वेदना श्वानोमॅटोसिसमुळे (Schwannomatosis) झालेली असू शकते.

वेदनेव्यतिरिक्त, ट्यूमरच्या स्थानानुसार इतर लक्षणे देखील दिसू शकतात. उदाहरणार्थ:

• मुंग्या आल्यासारखी संवेदना किंवा विजेचा धक्का बसल्यासारखे वाटणे .
• स्नायूंची कमजोरी किंवा स्नायूंच्या कार्यक्षमतेत घट.
• त्वचेखालील गाठी किंवा सूज (जिथे ट्यूमर तयार झाले आहेत) हाताला जाणवू शकतात.

जरी ही लक्षणे सहसा २० वर्षांनंतर आणि ४० वर्षांपूर्वी सुरू होतात, तरी अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की ती प्रत्यक्षात कोणत्याही वयात दिसू शकतात.

श्वानोमॅटोसिस कशामुळे होतो?

श्वानोमाटोसिसचे मुख्य कारण एक आनुवंशिक भिन्नता (उत्परिवर्तन) आहे. हे विशेषतः NF2, SMARCB1, किंवा LZTR1 नावाच्या जनुकांसाठी खरे आहे. ही जनुके २२ व्या गुणसूत्रावर स्थित असतात.

ही जनुके 'ट्यूमर सप्रेशर' म्हणून काम करतात, जी आपल्या शरीरातील ट्यूमरची निर्मिती नियंत्रित करतात . म्हणजेच, पेशींनी किती वेळा वाढावे आणि विभाजित व्हावे, हे ही जनुके नियंत्रित करतात. म्हणून, जर अशा 'ट्यूमर सप्रेशर' जनुकात 'उत्परिवर्तन' झाले, तर आपल्या पेशींना पेशींच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी आवश्यक असलेल्या सूचना मिळत नाहीत. परिणामी, पेशी अनियंत्रितपणे, खूप वेगाने वाढू आणि विभाजित होऊ लागतात. अशा प्रकारे हे 'ट्यूमर' तयार होतात.

श्वानोमाटोसिसच्या काही प्रकरणांमध्ये, नेमके कारण अज्ञात असू शकते. याचा अर्थ असा की, सध्या ओळखल्या गेलेल्या जनुकीय उत्परिवर्तनाशिवायही ही स्थिती उद्भवू शकते.

हा आजार अनुवांशिक आहे का?

`श्वानोमॅटोसिस`ची काही प्रकरणेहा आजार अनुवांशिक असू शकतो . ढोबळमानाने सांगायचे झाल्यास, श्वानोमॅटोसिस असलेल्या १५% ते २५% लोकांमध्ये या आजाराचा कौटुंबिक इतिहास असतो. याचे संक्रमण ऑटोसोमल डोमिनंट पद्धतीने होते. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, जर आई किंवा वडील यांपैकी कोणालाही जनुकीय बदल असलेल्या जनुकाची प्रत वारसाने मिळाली, तर मुलाला हा आजार होण्याची शक्यता असते.

तथापि, श्वानोमॅटोसिसची बहुतेक प्रकरणे यादृच्छिकपणे उद्भवतात . याचा अर्थ असा की, कुटुंबातील कोणालाही पूर्वी हा आजार झाला नसला तरी, हे जनुकीय उत्परिवर्तन झाल्यामुळे एखाद्या व्यक्तीला श्वानोमॅटोसिस होऊ शकतो.

श्वानोमॅटोसिसच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

बहुतेक श्वानोमा ट्यूमर हे कर्करोग नसलेले, निरुपद्रवी ट्यूमर (सौम्य ट्यूमर) असतात . म्हणजेच, ते कर्करोग नसतात. तथापि, क्वचितच, काही ट्यूमर कर्करोगात रूपांतरित होऊ शकतात. म्हणूनच डॉक्टर याकडेही लक्ष देत आहेत.

दुसरी एक मोठी समस्या म्हणजे दीर्घकाळ टिकणारी वेदना . या सततच्या वेदनांचा व्यक्तीच्या मानसिक आरोग्यावर मोठा परिणाम होऊ शकतो. जेव्हा दैनंदिन कामे करणे कठीण होते आणि व्यक्ती स्वतःसारखी राहू शकत नाही, तेव्हा नैराश्य आणि चिंता यांसारख्या समस्या उद्भवू शकतात. त्यामुळे, अशा परिस्थितीत अनेक लोकांना मानसिक आरोग्य समुपदेशकाशी बोलणे उपयुक्त वाटते.

श्वानोमाटोसिसचे निदान कसे केले जाते?

डॉक्टर शारीरिक तपासणी आणि चाचण्या करून या आजाराचे निदान करतील. तपासणीदरम्यान, डॉक्टर तुम्हाला तुमच्या लक्षणांबद्दल, ती किती काळापासून आहेत याबद्दल आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला असाच आजार झाला आहे का, याबद्दल विचारतील.

श्वानोमाटोसिसची लक्षणे इतर आजारांसारखीच असल्यामुळे आणि वेदना नेमकी कुठून होत आहे हे ओळखणे कठीण असल्यामुळे, कधीकधी लगेच निदान करणे अवघड होऊ शकते. तथापि, आता डॉक्टर अद्ययावत निदान निकष वापरत असल्यामुळे, श्वानोमाटोसिसचे प्रकार ओळखणे सोपे झाले आहे. उदाहरणार्थ, SMARCB1-संबंधित श्वानोमाटोसिसचे निदान होण्यासाठी, तुमच्यामध्ये खालीलपैकी किमान एक लक्षण असणे आवश्यक आहे:

• किमान एक श्वानोमा असला पाहिजे आणि रक्त किंवा लाळेचा वापर करून केलेल्या जनुकीय चाचणीने SMARCB1 जनुकात उत्परिवर्तन असल्याची पुष्टी झाली पाहिजे.
• किमान दोन श्वानोमा असले पाहिजेत आणि त्यापैकी एका ट्यूमरच्या बायोप्सीने त्यात SMARCB1 जनुकीय उत्परिवर्तन असल्याची पुष्टी केली पाहिजे.

श्वानोमाटोसिसचे निदान करण्यासाठी कोणत्या चाचण्या वापरल्या जातात?

एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) सारख्या इमेजिंग चाचण्या तुमच्या डॉक्टरांना श्वानोमा शोधण्यात मदत करू शकतात. या चाचणीत गाठ आढळल्यास, तुमचे डॉक्टर तपासणीसाठी त्या गाठीचा एक छोटा नमुना (बायोप्सी) घेऊ शकतात.तुम्ही त्याची ऑर्डर देऊ शकता. मग, सूक्ष्मदर्शकाखाली पेशी पाहून, तो नेमका कोणत्या प्रकारचा ट्यूमर आहे हे तुम्ही जाणून घेऊ शकता. याव्यतिरिक्त, प्रत्येक प्रकारास कारणीभूत ठरणारा जनुकीय बदल तुमच्यामध्ये आहे की नाही, हे देखील जनुकीय रक्त चाचणीद्वारे ओळखता येते.

श्वानोमाटोसिसवर उपचार कसे केले जातात?

खरे सांगायचे तर, सध्या श्वानोमॅटोसिसवर कोणताही इलाज नाही , त्यामुळे उपचाराचे मुख्य उद्दिष्ट लक्षणे नियंत्रणात ठेवणे हे आहे.

तुमचे डॉक्टर तुमच्या वेदना कमी करण्यासाठी विविध औषधे लिहून देऊ शकतात. ही औषधे तुमच्या वेदनेचे स्थान आणि तिची तीव्रता यांसारख्या घटकांवर अवलंबून असतील.

जर औषधोपचाराने वेदना नियंत्रणात येत नसतील, किंवा वेदना खूप तीव्र असतील, तर तुमचे डॉक्टर श्वानोमा शस्त्रक्रियेने काढून टाकण्याचा किंवा क्लिनिकल ट्रायल्ससाठी (नैदानिक ​​चाचण्यांसाठी) पाठवण्याचा विचार करू शकतात. तथापि, हे पर्याय तुमच्यासाठी सुरक्षित आहेत की नाही, हे तुमचे डॉक्टर ठरवतील. शस्त्रक्रियेमुळे मज्जातंतूंना इजा होऊ शकते आणि गाठ काढून टाकल्यानंतर ती पुन्हा वाढण्याची शक्यता असते.

श्वानोमाटोसिस असलेल्या रुग्णाचा रोगनिदान अहवाल काय असतो?

हे प्रत्येक व्यक्तीनुसार खरोखरच बदलते . हे तुमच्या शरीरातील श्वानोमाच्या आकारावर, संख्येवर आणि स्थानावर अवलंबून असते. काही लोकांना फक्त काही मोजकेच श्वानोमा असू शकतात, तर इतरांना अनेक असू शकतात. ते शरीरावर फक्त एकाच ठिकाणी असू शकतात किंवा अनेक ठिकाणी पसरलेले असू शकतात. त्यामुळे लक्षणे प्रत्येकासाठी सारखी नसतात.

श्वानोमाटोसिसचे सर्वात त्रासदायक लक्षण म्हणजे दीर्घकाळ टिकणारी वेदना . वेदनेसह जगणे, विशेषतः जर ती तीव्र असेल, तर ते एक मोठे आव्हान ठरू शकते. या वेदनांचा तुमच्या मानसिक आणि शारीरिक आरोग्यावर परिणाम होऊ शकतो. जर श्वानोमाटोसिसच्या लक्षणांमुळे तुम्हाला नैराश्य येत असेल किंवा तुमच्या वैयक्तिक व सामाजिक जीवनात वावरण्यास अडचण येत असेल, तर डॉक्टरांशी नक्की बोला. मानसिक आरोग्य समुपदेशकाशी बोलल्यानेही मदत होऊ शकते.

लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी उपचार उपलब्ध आहेत. बऱ्याच लोकांना औषधोपचाराने लक्षणांपासून आराम मिळतो. इतरांना गाठ काढण्यासाठी शस्त्रक्रियेची गरज भासू शकते. पण लक्षात ठेवा, गाठ काढल्यानंतर ती पुन्हा वाढण्याची शक्यता असते.

श्वानोमॅटोसिसमुळे आयुर्मानावर परिणाम होतो का?

श्वानोमाटोसिसमुळे आयुर्मानावर थेट परिणाम होत नाही . तथापि, त्यामुळे होणाऱ्या दीर्घकालीन वेदना आणि इतर लक्षणांमुळे जीवनाच्या गुणवत्तेवर परिणाम होऊ शकतो. याबद्दल तुम्हाला काही चिंता वाटत असल्यास, थेट तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे उत्तम राहील. प्रत्येकाची परिस्थिती वेगळी असल्यामुळे, केवळ तेच तुम्हाला तुमच्या आजाराबद्दल सर्वात अद्ययावत माहिती देऊ शकतात.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

अशी वेदना, जिचे कारण तुम्हाला सापडत नाही.जर तुम्हाला स्नायू कमकुवत होण्यासारखी लक्षणे जाणवत असतील, तर डॉक्टरांना नक्की दाखवा. तसेच, तुमच्या शरीरावर कुठेही नवीन गाठ किंवा ट्यूमर आढळल्यास, ते डॉक्टरांना दाखवणे महत्त्वाचे आहे.

जर तुम्हाला आधीपासूनच श्वानोमॅटोसिस असेल, तर तुमच्या लक्षणांमध्ये काही बदल जाणवल्यास, जसे की वेदना वाढल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना कळवा.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना भेटता, तेव्हा असे प्रश्न विचारणे उपयुक्त ठरते:

• वेदना कमी करण्यासाठी मी काय करू शकतो?
• वेदनाशामक औषधांव्यतिरिक्त आणखी काही पर्याय आहेत का?
• मला शस्त्रक्रियेची गरज लागेल का?
• उपचाराचे दुष्परिणाम काय आहेत?
• भविष्यात माझ्या मुलांना हा आजार वारसाने मिळू शकतो का?

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

श्वानोमाटोसिसमुळे होणाऱ्या दीर्घकालीन वेदनांसोबत जगणे खूप कठीण असू शकते. काही दिवस इतरांपेक्षा सोपे असतात. तुमच्या काही योजना असल्या तरी, वेदनांमुळे तुम्हाला त्या पुढे ढकलून घरी आराम करावा लागू शकतो. यामुळे तुमच्या वैयक्तिक आणि सामाजिक कामांमध्ये अडथळा येऊ शकतो. पण श्वानोमाटोसिसला तुमच्या आयुष्यावर नियंत्रण ठेवू देऊ नका.

तुमची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी सर्वोत्तम उपचार योजना शोधण्यात डॉक्टर तुम्हाला मदत करू शकतात . जर दीर्घकाळच्या वेदनांचा तुमच्या मानसिक आरोग्यावर परिणाम होत असेल, तर मानसिक आरोग्य समुपदेशकाला भेटल्याने तुम्हाला फायदा होऊ शकतो. शस्त्रक्रिया आणि क्लिनिकल ट्रायल्स हे देखील पर्याय असू शकतात. म्हणून, श्वानोमॅटोसिसच्या लक्षणांवर नियंत्रण मिळवण्यासाठी काय उपलब्ध आहे, हे तुमच्या डॉक्टरांना विचारा. लक्षात ठेवा की तुम्ही एकटे नाही आहात, आणि या प्रवासात तुम्हाला मदत करण्यासाठी डॉक्टर आणि आधार गट उपलब्ध आहेत.

श्वानोमाटोसिस , न्यूरोफायब्रोमॅटोसिस, दीर्घकालीन वेदना, अनुवांशिक आजार, NF2, SMARCB1, LZTR1, चेतासंस्थेचे आजार