तुमच्या शरीराच्या विषहरण प्रणालीमध्ये काही समस्या आहे का? चला, युरिया सायकल डिसऑर्डरबद्दल जाणून घेऊया!

आपल्या सर्वांना माहित आहे की आपल्या शरीराला आवश्यक पोषक तत्वे आपण खातो त्या अन्नातून मिळतात. तसेच, या प्रक्रियेदरम्यान, आपले शरीर काही अनावश्यक, कधीकधी विषारी पदार्थ तयार करते. म्हणून, आपल्या शरीरात हे अनावश्यक विषारी पदार्थ गाळून टाकण्यासाठी आणि उपयुक्त घटक संपूर्ण शरीरात वाहून नेण्यासाठी एक अतिशय अद्भुत प्रणाली आहे. पण, या 'गाळणी' प्रणालीमध्येच काही कमतरता असेल तर काय होते? हाच एक महत्त्वाचा मुद्दा आहे ज्यावर आपण आज चर्चा करणार आहोत.

युरिया चक्र म्हणजे काय? चला ते अगदी सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया!

युरिया चक्राला आपल्या शरीरातील विषारी द्रव्ये काढून टाकणारी एक गाळणी प्रणाली समजा. ते आपल्या शरीरातील हानिकारक पदार्थ काढून टाकण्यास आणि फायदेशीर पदार्थांना संपूर्ण शरीरात वाहून नेण्यास मदत करते.

ही प्रक्रिया आपण खाल्ल्यानंतर सुरू होते. आपण खाल्लेल्या अन्नातील प्रथिनांचे आपल्या शरीरात अमिनो आम्लांमध्ये विघटन होते. ही अमिनो आम्ले प्रथिनांचे मूलभूत घटक आहेत. ज्याप्रमाणे इमारत बांधण्यासाठी विटांची आवश्यकता असते, त्याचप्रमाणे स्नायू तयार करण्यासाठी, पोषक तत्वांची वाहतूक करण्यासाठी आणि अवयवांचे कार्य व्यवस्थित चालू ठेवण्यासाठी ही अमिनो आम्ले अत्यावश्यक आहेत.

आता, जेव्हा या प्रथिनाचे पचन होते, तेव्हा अमोनिया नावाचा वायू टाकाऊ पदार्थ म्हणून तयार होतो. हा अमोनिया आपल्या शरीरासाठी खूप विषारी असतो. म्हणून, या विषारी अमोनियापासून सुटका मिळवण्यासाठी, आपल्या शरीरातील एन्झाइम्स - म्हणजेच, रासायनिक अभिक्रिया घडवून आणणारी विशेष प्रथिने - यकृतामध्ये या अमोनियाचे युरिया नावाच्या निरुपद्रवी पदार्थात रूपांतर करतात. या युरियामध्ये अमोनियासोबत इतर अनेक अमिनो आम्ले देखील असतात:

• आर्जिनिन
• ऑर्निथाइन
• सिट्रुलिन

मग, हे एन्झाइम्स युरियाला रक्तामार्फत मूत्रपिंडांपर्यंत वाहून नेतात. युरिया चक्रातील अंतिम टप्पा म्हणजे हा युरिया आपल्या मूत्रातून शरीराबाहेर टाकणे. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, युरिया चक्र अशा प्रकारे कार्य करते.

तर, युरिया सायकल डिसऑर्डर म्हणजे काय?

युरिया सायकल डिसऑर्डर (UCD) हा अशा स्थितींचा समूह आहे, ज्यामध्ये आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, संपूर्ण शरीरात युरियाचे वहन करणारी प्रक्रिया योग्यरित्या कार्य करत नाही. हे सहसा त्या प्रक्रियेसाठी आवश्यक असलेल्या प्रथिन किंवा एन्झाइमच्या कमतरतेमुळे होते.

ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, म्हणजेच ती जन्मापासूनच असते. डॉक्टर याला 'चयापचयातील जन्मजात दोष' (Inborn Error of Metabolism) म्हणतात. यामुळे आपल्या रक्तात विषारी अमोनिया जमा होतो. याला 'हायपरअमोनिया' (Hyperammonemia ) म्हणतात. या स्थितीचा आपल्या शरीरावर, विशेषतः मेंदू आणि इतर अवयवांवर खूप नकारात्मक परिणाम होतो.

युरिया चक्र विकारांचे प्रकार आहेत का?

होय, युरिया चक्राचे आठ ज्ञात विकार आहेत. यांपैकी प्रत्येक विकार युरिया चक्रासाठी आवश्यक असलेल्या विशिष्ट एन्झाइम किंवा प्रथिनाच्या कमतरतेमुळे होतो:

• एन-अ‍ॅसिटिलग्लूटामेट सिंथेस (NAGS) कमतरता
• कार्बामॉयलफॉस्फेट सिंथेस I (CPS1) कमतरता
• ऑर्निथिन ट्रान्सकार्बामिलेज (OTC) कमतरता
• आर्जिनिनोसक्सिनेट सिंथेस १ (ASS1) कमतरता किंवा सिट्रुलिनेमिया प्रकार १
• सिट्रिनची कमतरता किंवा सिट्रुलिनेमिया प्रकार II
• आर्जिनिनोसक्सिनिक लायेज (ASL) कमतरता
• आर्जिनेज (ARG) कमतरता
• ऑर्निथिन ट्रान्सलोकेस कमतरता

हे थोडे वैज्ञानिक वाटत असले तरी, या प्रत्येकाचा अर्थ असा आहे की युरिया चक्राच्या एका विशिष्ट टप्प्यावर समस्या आहे.

हा आजार कोणाला होऊ शकतो?

हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो कोणालाही होऊ शकतो. जन्मानंतर काही दिवसांतच केल्या जाणाऱ्या युनिव्हर्सल न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग ब्लड टेस्टद्वारे नवजात बालकांचे निदान केले जाऊ शकते. तथापि, कधीकधी लक्षणे आयुष्यात नंतर दिसतात. अशावेळी, प्रौढ व्यक्तींनाही या आजाराचे निदान होऊ शकते.

ही पिढ्यानपिढ्या चालत आलेली गोष्ट आहे का?

हो, युरिया सायकल डेफिशियन्सी हा एक अनुवांशिक आजार आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, तुम्हाला हा आजार होण्यासाठी, तुमच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही एक जनुकीय उत्परिवर्तन (genetic mutation) वारसाने मिळणे आवश्यक असते. याला ऑटोसोमल रिसेसिव्ह ट्रान्समिशन (autosomal recessive transmission) म्हणतात. काही प्रकार गर्भधारणेनंतर तुमच्या मुलांमध्ये संक्रमित होतात, जे एका लिंग गुणसूत्राशी (sex chromosome) संबंधित असतात. याला एक्स-लिंक्ड ट्रान्समिशन (X-linked transmission) म्हणतात.

ही परिस्थिती किती सामान्य आहे?

अमेरिकेत, अंदाजे दर ३५,००० लोकांमागे एका व्यक्तीला हा आजार होतो. श्रीलंकेत अचूक आकडेवारी उपलब्ध नसली तरी, हा एक दुर्मिळ आजार मानला जातो.

युरिया चक्राच्या कमतरतेची लक्षणे कोणती आहेत?

या स्थितीची पहिली लक्षणे सहसा जन्मावेळी दिसतात. तथापि, ही लक्षणे कोणत्याही वयात दिसू शकतात. ही लक्षणे तुम्हाला ओळखीची वाटतात का ते पहा:

• सुस्ती, अत्यधिक थकवा (आळस)
• बाळांचे वारंवार रडणे आणि अस्वस्थता (बाळांमधील चिडचिड)
• मळमळ किंवा उलट्या
• खाऊ किंवा खाऊ घालू शकत नाही
• खूप जलद किंवा खूप हळू श्वास घेणे
• गोंधळ, बेशुद्धी

रक्तातील अमोनियाचे प्रमाण वाढल्यामुळे (हायपरअमोनिया) ही लक्षणे दिसतात. ही लक्षणे सौम्य ते गंभीर असू शकतात. तुम्हाला खालील गोष्टी देखील दिसू शकतात:

• संज्ञानात्मक विकासातील समस्या आणि बौद्धिक आव्हाने
• वर्तणुकीतील बदल
• विकासात्मक विलंब - याचा अर्थ असा की मुलाचा विकास त्याच्या वयानुसार योग्य होत नाही.
• मेंदूच्या सभोवताली द्रव साचणे (सेरेब्रल एडेमा)
• स्नायूंचा ताठरपणा, फडफडणे (स्पास्टिसिटी)
• अपस्माराच्या स्थिती, झटके
• बेशुद्धीची अवस्था, कोमा

महत्त्वाची सूचना: मेंदूवर परिणाम करणारी लक्षणे जीवघेणी ठरू शकतात, त्यामुळे अशी लक्षणे आढळल्यास तात्काळ वैद्यकीय सल्ला घेणे महत्त्वाचे आहे.

याचे कारण काय आहे?

आधी सांगितल्याप्रमाणे, युरिया चक्राची कमतरता ही जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होते. आपण आधी चर्चा केलेल्या प्रत्येक प्रकाराचे कारण एक वेगळे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे:

• एन-ऍसिटिलग्लूटामेट सिंथेसची कमतरता: NAGS जनुकामधील उत्परिवर्तन.
• कार्बामॉयलफॉस्फेट सिंथेस I ची कमतरता: CPS1 जनुकामधील उत्परिवर्तन.
• ऑर्निथिन ट्रान्सकार्बामिलेजची कमतरता: OTC जनुकामधील उत्परिवर्तन.
• आर्जिनिनोसक्सिनेट सिंथेस 1 ची कमतरता: ASS1 जनुकामधील उत्परिवर्तन.
• सिट्रिनची कमतरता: SLC25A13 जनुकामधील उत्परिवर्तन.
• आर्जिनिनोसक्सिनिक लायेजची कमतरता: ASL जनुकामधील उत्परिवर्तन.
• आर्जिनेजची कमतरता: ARG जनुकामधील उत्परिवर्तन.
• ऑर्निथिन ट्रान्सलोकेजची कमतरता: SLC25A15 जनुकामधील उत्परिवर्तन.

ही जनुके संपूर्ण शरीरात युरिया वाहून नेण्यासाठी आवश्यक असलेली प्रथिने आणि एन्झाइम्स तयार करण्यासाठी जबाबदार असतात. जेव्हा जनुकीय उत्परिवर्तन होते, तेव्हा शरीर ही प्रथिने किंवा एन्झाइम्स पुरेशा प्रमाणात तयार करत नाही. मग, शरीर विषारी अमोनिया बाहेर टाकण्यास असमर्थ ठरते, जो रक्तात जमा होतो आणि लक्षणे निर्माण करतो.

या आजाराचे निदान कसे केले जाते?

तुमचे डॉक्टर सर्वप्रथम तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारतील, शारीरिक तपासणी करतील आणि तुमच्या आजाराचा संपूर्ण वैद्यकीय इतिहास घेतील. त्यानंतर, आजाराची खात्री करण्यासाठी ते रक्त किंवा लघवीच्या चाचण्या करायला सांगू शकतात.

यासाठी कोणत्या चाचण्या केल्या जात आहेत?

• अमिनो आम्ल प्रोफाइल किंवा विश्लेषण: तुमच्या रक्ताच्या किंवा लघवीच्या नमुन्याद्वारे तुमच्या शरीरातील अमिनो आम्लांची पातळी मोजली जाते.
• यकृत बायोप्सी: यकृताचा एक खूप लहान तुकडा घेऊन तो सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो, जेणेकरून या आजाराशी संबंधित एन्झाइम्स आहेत की नाही आणि ते कसे कार्य करतात हे पाहता येईल.
• जनुकीय चाचणी: तुमच्या लक्षणांना कारणीभूत ठरू शकणाऱ्या जनुकीय बदलांची तपासणी करण्यासाठी रक्ताचा नमुना घेतला जातो.

यावर उपचार कसा केला जातो?

युरिया चक्राच्या विकारांवर उपचार करण्याचे मुख्य उद्दिष्ट रक्तातील अमोनियाचे प्रमाण कमी करणे हे आहे. हे खालीलप्रमाणे केले जाऊ शकते:

• कमी प्रथिने असलेला आहार घेणे.
• डायलिसिस: रक्तातील विषारी द्रव्ये काढून टाकण्यासाठी वापरली जाणारी प्रक्रिया. याला हेमोडायलिसिस असेही म्हणतात.
• औषधांचा वापर: सोडियम फेनिल ॲसिटेट आणि सोडियम बेंझोएट (उदा. अमोनुल® ) सारखी औषधे रक्तातील अमोनिया काढून टाकण्यास मदत करतात.
• अमिनो ॲसिड सप्लिमेंट्स घेणे: आर्जिनिन किंवा सिट्रुलिनसारखे सप्लिमेंट्स शरीराला युरिया चक्र पूर्ण करण्यास मदत करतात.

हायपरअमोनियाच्या अत्यंत गंभीर प्रकरणांमध्ये, यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते.

उपचार सुरू करण्यापूर्वी, नवीन औषधे आणि प्रक्रियांच्या दुष्परिणामांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. तसेच, तुम्ही सध्या घेत असलेल्या इतर कोणत्याही औषधांबद्दल किंवा पूरक आहारांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना सांगा. यामुळे तुम्हाला नको असलेले दुष्परिणाम टाळण्यास मदत होऊ शकते.

जर तुम्हाला युरिया सायकल डिसऑर्डर असेल, तर तुम्ही कोणते पदार्थ टाळावेत?

या स्थितीवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी कमी प्रथिने असलेला आहार हा सर्वोत्तम मार्ग आहे. याचे कारण असे की, आपण खाल्लेल्या अन्नातील प्रथिनांचे विघटन झाल्यावर अमिनो ॲसिड तयार होतात, ज्यामुळे अमोनिया निर्माण होतो. युरिया सायकल डिसऑर्डर असलेली व्यक्ती नैसर्गिकरित्या हा अमोनिया शरीराबाहेर टाकू शकत नाही. म्हणून, कमी प्रथिने असलेला आहार घेतल्याने रक्तामध्ये अमोनिया जमा होण्याचा धोका कमी होऊ शकतो.

तुमच्या आहारात मर्यादित प्रमाणात समाविष्ट करावे असे काही प्रमुख प्रथिनयुक्त पदार्थ खालीलप्रमाणे आहेत:

• मासे
• कोंबडी
• अंडी
• बीफ
• बीन्सचे प्रकार
• टोफू किंवा सोया असलेले पदार्थ

मात्र, प्रथिने आपल्या शरीरासाठी अत्यावश्यक असल्याने, ती पूर्णपणे बंद केल्यास वाढ खुंटण्यासारखे दुष्परिणाम होऊ शकतात. त्यामुळे, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला आहारतज्ज्ञ किंवा पोषणतज्ज्ञाकडे पाठवू शकतात. ते तुम्हाला तुमच्या आहारात प्रथिनांचे प्रमाण नियंत्रित करण्यास मदत करू शकतात. कधीकधी, प्रथिनांच्या कमतरतेमुळे निर्माण होणारी पोषक तत्वांची कमतरता भरून काढण्यास मदत व्हावी म्हणून, तुमचे डॉक्टर जीवनसत्त्वे, खनिजे किंवा अमिनो ॲसिडची पूरक औषधे (सप्लिमेंट्स) घेण्याची शिफारस देखील करू शकतात.

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या नवजात बाळाला आईचे दूध पाजता येते का?

तुमच्या बाळाला आईच्या दुधातून प्रथिने मिळतात. तुम्ही स्तनपान करू शकत असलात तरी, त्याचा तुमच्या बाळावर काय परिणाम होतो यावर तुमचे डॉक्टर अनेकदा लक्ष ठेवतील. जर तुम्हाला तुमच्या बाळाच्या प्रथिनांचे प्रमाण कमी करण्याची गरज भासली, तर तुमचे डॉक्टर आईच्या दुधाऐवजी बाळाला विशेष शिशु फॉर्म्युला देण्याची शिफारस करू शकतात.

ही परिस्थिती टाळता येऊ शकते का?

ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे आणि ती टाळता येत नाही. जर तुम्ही गरोदर राहण्याचा विचार करत असाल आणि अनुवांशिक स्थिती असलेले मूल होण्याचा धोका जाणून घेऊ इच्छित असाल, तर अनुवांशिक समुपदेशनासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

युरिया सायकल डिसऑर्डर असलेल्या व्यक्तीला कोणत्या प्रकारची आशा असू शकते?

तुमचे डॉक्टर या आजाराचे निदान करताच, रक्तातील अमोनियाचे प्रमाण कमी करण्यासाठी उपचार सुरू करतील. नवजात बालकांमध्ये गुंतागुंत टाळण्यासाठी जन्मानंतर लगेचच उपचार सुरू केले जातात. उपचार सुरू झाल्यावर, रक्तातील अमोनियाची पातळी सुरक्षित पातळीवर येईपर्यंत डॉक्टर त्यावर लक्ष ठेवतील.

या स्थितीसाठी आयुष्यभर देखरेख आणि विशेष कमी-प्रथिनयुक्त आहाराची आवश्यकता असते . जास्त प्रथिने खाल्ल्याने लक्षणे पुन्हा उद्भवू शकतात.

जर हायपरअमोनिया गंभीर झाला, तर त्यामुळे मेंदूला अपरिवर्तनीय इजा, कोमा किंवा मृत्यू देखील होऊ शकतो. म्हणून, या जीवघेण्या गुंतागुंती टाळण्यासाठी तुमची किंवा तुमच्या बाळाची स्थिती कशी हाताळावी याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

या आजारातून बरे होण्याची शक्यता काय आहे?

तुमचे भविष्य तुमच्या लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून आहे. जर लवकर निदान झाले, उपचार केले गेले आणि आयुष्यभर त्याचे व्यवस्थापन केले गेले, तर तुमचे आयुर्मान सामान्य असू शकते. तथापि, जर उपचार केले नाहीत किंवा निदान झाले नाही, तर ते जीवघेणे ठरू शकते.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला या आजाराची लक्षणे जाणवत असतील, विशेषतः जर तुम्हाला खूप थकवा जाणवत असेल किंवा भूक लागत नसेल , तर डॉक्टरांना भेटा.

तुमचे मूल जसजसे मोठे होते, तसतसे ते विकासाचे टप्पे गाठत आहे की नाही हे तपासणे महत्त्वाचे आहे. म्हणजेच, ते वयाला योग्य असलेल्या गोष्टी करत आहे की नाही. तसे नसल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या बाळाला झटके येत असतील किंवा श्वास घेण्यास त्रास होत असेल, तर ताबडतोब रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात जा.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

• मी माझ्या मुलाची प्रकृती कशी सांभाळू?
• मी आहारतज्ज्ञाचा सल्ला घ्यावा का?
• उपचाराचे दुष्परिणाम काय आहेत?
• मी कोणते पदार्थ खाणे टाळावे?

तुम्हाला किंवा तुमच्या बाळाला हा दुर्मिळ अनुवांशिक आजार असल्याचे कळल्यावर चिंता वाटणे स्वाभाविक आहे. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला हा आजार हाताळण्यास मदत करू शकतात. कमी प्रथिने असलेला आहार घेतल्याने, तुम्ही या आजाराचा तुमच्या शरीरावर होणारा परिणाम कमी करू शकता. यामुळे लक्षणे कमी होण्यास आणि तुम्हाला बरे वाटण्यास मदत होऊ शकते. जर तुम्हाला सतत थकवा जाणवत असेल, खाण्यास त्रास होत असेल किंवा तुमच्या वागणुकीत असामान्य बदल जाणवत असतील, तर डॉक्टरांना नक्की भेटा.

लक्षात ठेवण्यासारख्या महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर आपण युरिया सायकल डिसऑर्डरबद्दल बरीच चर्चा केली आहे. थोडक्यात सांगायचे झाल्यास, खालील काही गोष्टी लक्षात ठेवल्या पाहिजेत:

• ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे: म्हणजेच, ही गोष्ट तुम्हाला जन्मतःच मिळते. यामध्ये असे घडते की, आपले शरीर अमोनिया नावाचा एक विषारी पदार्थ योग्य प्रकारे बाहेर टाकू शकत नाही.
• हे लवकर ओळखणे खूप महत्त्वाचे आहे:विशेषतः नवजात बाळांसाठी. लक्षणे आढळल्यास, तात्काळ वैद्यकीय सल्ला घ्या.
• यावर उपचार आहेत: रक्तातील अमोनियाची पातळी नियंत्रणात ठेवणे ही मुख्य गोष्ट आहे. हे कमी प्रथिने असलेला आहार, औषधे आणि इतर उपचारांनी करता येते.
• आयुष्यभर व्यवस्थापनाची गरज आहे: योग्य प्रकारे व्यवस्थापन केल्यास, बहुतेक लोक सामान्य जीवन जगू शकतात.
• वैद्यकीय सल्ल्याचे पालन करा: तुमच्या आरोग्यासाठी तुमच्या डॉक्टर आणि आहारतज्ञांनी दिलेल्या सल्ल्याचे तंतोतंत पालन करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

घाबरू नका. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे या स्थितीबद्दल जागरूक राहणे आणि योग्य वैद्यकीय मदत घेणे. तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी बोलण्यास घाबरू नका.

युरिया चक्र, अमोनिया, अनुवांशिक आजार, प्रथिन चयापचय, हायपरअमोनिया, बालरोग, चयापचय विकार