चला, एका अशा दुर्मिळ आजाराबद्दल जाणून घेऊया, ज्यामुळे तुमची स्वतःची रोगप्रतिकारशक्ती तुमच्यावरच हल्ला करते (हेमोफॅगोसाइटिक लिम्फोहिस्टिओसाइटोसिस - एचएलएच).

तुमच्या शरीराची प्रकृती खालावत चालली आहे, असे तुम्हाला कधी वाटते का? कधीकधी, आपली स्वतःची रोगप्रतिकारशक्ती, जी आपल्या शरीराला बरे करते, तीच आपल्याला आजारी पाडू लागते. असाच एक गंभीर आणि दुर्मिळ आजार म्हणजे हेमोफॅगोसायटिक लिम्फोहिस्टिओसायटोसिस, किंवा थोडक्यात (HLH). यामध्ये असे घडते की, आपल्या शरीराच्या संरक्षण प्रणालीसारख्या असलेल्या पेशी अनियंत्रितपणे वाढतात आणि आपल्याच अवयवांवर हल्ला करतात. नेमके सांगायचे झाल्यास, हे अशा रक्षकासारखे आहे, जो आपल्याच कुटुंबाला ओळखू शकत नाही.

`(HLH)` चा नेमका अर्थ काय आहे? चला, आपण ते अगदी सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया, काय?

आपल्या शरीराची रोगप्रतिकारशक्ती ही एक अतिशय अद्भुत यंत्रणा आहे. ती आपल्या देशाचे रक्षण करणाऱ्या सैन्यासारखी आहे. ही प्रणाली बाहेरून येणाऱ्या जंतू, विषाणू आणि जीवाणूंसारख्या शत्रूंपासून आपले संरक्षण करते. यासाठी अनेक पेशी, प्रथिने, अवयव आणि ऊती एकत्र काम करतात. तथापि, जेव्हा `(HLH)` असलेल्या व्यक्तीला संसर्ग होतो, तेव्हा ही रोगप्रतिकारशक्ती अतिउत्तेजित होते. मग, संसर्गाशी लढण्याऐवजी, नव्याने तयार झालेल्या पेशी आपल्याच शरीरावर हल्ला करू लागतात. यामुळे आपण अधिक आजारी पडतो. खरे तर, ही `(HLH)` स्थिती जीवघेणी ठरू शकते .

या `(HLH)` चे दोन मुख्य प्रकार आहेत, बरोबर?

होय, `(HLH)` चे दोन मुख्य प्रकारांमध्ये विभाजन केले जाऊ शकते:

१. प्राथमिक (एचएलएच) (अनुवांशिकरित्या होणारा) : हा आजार जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. याचा अर्थ असा की, व्यक्ती जन्मतःच या आजाराच्या प्रवृत्तीसह जन्माला येते. याची लक्षणे अनेकदा आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांत दिसू लागतात. क्वचितच, प्रौढत्वानंतर लक्षणे दिसतात. याला कधीकधी 'कौटुंबिक एचएलएच' असेही म्हटले जाते.

२. दुय्यम (एचएलएच) (दुसऱ्या वैद्यकीय स्थितीमुळे होणारे) : हे तेव्हा घडते जेव्हा तुम्हाला आधीपासून असलेल्या दुसऱ्या वैद्यकीय स्थितीमुळे तुमच्या रोगप्रतिकार प्रणालीवर परिणाम होतो. उदाहरणार्थ, हे कर्करोग, संसर्ग (विशेषतः एपस्टाईन-बार व्हायरस) किंवा स्वयंप्रतिरोधक (ऑटोइम्यून) स्थिती यांसारख्या गोष्टींमुळे होऊ शकते. प्राथमिक (एचएलएच) पेक्षा दुय्यम (एचएलएच) अधिक सामान्य आहे.

कोणाला हा `(HLH)` विकसित होण्याची अधिक शक्यता आहे?

(एचएलएच) हा आजार कोणत्याही वयोगटातील कोणालाही होऊ शकतो. तथापि, तो बहुतेकदा लहान मुलांमध्ये आणि बाळांमध्ये दिसून येतो . पण, याचा अर्थ असा नाही की प्रौढांना तो होऊ शकत नाही.

ही परिस्थिती किती सामान्य आहे?

एचएलएच (HLH) हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. प्रत्यक्षात किती लोकांना हा आजार आहे हे अचूकपणे सांगणे कठीण आहे, कारण कधीकधी त्याचे चुकीचे निदान केले जाते किंवा पुरेसे निदान होत नाही. एचएलएचचे निदान झालेल्या सुमारे ७५% लोकांना सेकंडरी एचएलएच असतो. केवळ २५% लोकांना प्रायमरी एचएलएच असतो, म्हणजेच जगभरात दर ५०,००० लोकांमागे एका व्यक्तीला हा आजार असतो.

(HLH) ची लक्षणे कोणती आहेत?

(HLH) ची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये वेगवेगळी असू शकतात आणि ती रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. येथे काही सर्वात सामान्य लक्षणे दिली आहेत:

• अँटिबायोटिक्स घेऊनही न उतरणारा ताप.
• त्वचेवर पुरळ.
• यकृताचा आकार वाढणे (हेपॅटोमेगाली).
• प्लीहेची वाढ (स्प्लेनोमेगाली).
• सुजलेल्या लसिका ग्रंथी (गळू).

हे लक्षात घ्या: जर मुलाचा ताप अनेक दिवस उतरत नसेल आणि औषधोपचार करूनही त्यात सुधारणा होत नसेल, तर ते (HLH) चे लक्षण असू शकते. त्यामुळे, ही स्थिती कायम राहिल्यास वैद्यकीय सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

याव्यतिरिक्त, इतर लक्षणे दिसू शकतात:

• ॲनिमिया म्हणजे रक्ताची कमतरता.
• रक्तातील प्लेटलेटची संख्या कमी होणे (`थ्रोम्बोसायटोपेनिया`).
• अशक्तपणा, अशक्तपणा.
• हलकेपणा किंवा चक्कर येणे.
• सतत चिडचिड आणि अस्वस्थता.
• डोकेदुखी .
• फिकट त्वचा.
• कावीळ.

मात्र, काही गंभीर लक्षणे देखील आहेत जी जीवघेणी ठरू शकतात . जर तुम्हाला ही लक्षणे दिसली, तर तुम्ही ताबडतोब रुग्णालयात जावे :

• श्वास घेण्यास अडचण (श्वास लागणे).
• झटके .
• डोळ्यांच्या आत रक्तस्त्राव होणे ('रेटिनल हेमोरेजेस').
• शुद्ध हरवणे.
• कोमा.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, जर तुम्हाला यापैकी कोणतीही लक्षणे जाणवत असतील, विशेषतः जी जीवघेणी असू शकतात, तर विलंब न करता डॉक्टरांना भेटा. लवकर निदान आणि उपचार हे सर्वोत्तम परिणाम मिळवण्याचे उत्तम मार्ग आहेत.

हे `(HLH)` का घडते? त्याची कारणे काय आहेत?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, रोगप्रतिकार प्रणाली अतिसक्रिय झाल्यामुळे किंवा तिच्यात बिघाड झाल्यामुळे `(HLH)` होतो. आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, `(HLH)` चे दोन प्रकार आहेत आणि प्रत्येकाची कारणे वेगवेगळी आहेत. परंतु दोन्ही बाबतीत, 'हिस्टिओसाइट्स' आणि 'टी सेल्स' नावाच्या रोगप्रतिकार प्रणालीच्या दोन प्रकारच्या पेशी गरजेपेक्षा जास्त प्रमाणात तयार होतात आणि बाहेरील विषाणूसारख्या शत्रूवर हल्ला करण्याऐवजी, त्या आपल्याच शरीरावर हल्ला करतात. `(HLH)` ची लक्षणे दिसतात कारण या पांढऱ्या रक्त पेशींच्या डीएनए (DNA) मध्ये त्यांचे काम योग्यरित्या करण्यासाठी आवश्यक सूचना नसतात.

प्राथमिक `(HLH)` ची कारणे:

प्राथमिक (HLH) हा जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. असे अनेक जनुके आहेत जे यावर परिणाम करतात:

• `सीडी२७`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

ही जनुके आपल्या पेशींना प्रथिने बनवण्यास सांगतात. ही प्रथिने आपल्या रोगप्रतिकार प्रणालीला जीवाणू आणि विषाणूंसारख्या बाह्य आक्रमकांना नष्ट करण्यास आणि आपल्याला निरोगी ठेवण्यास मदत करतात. तथापि, जर या जनुकांपैकी एकामध्ये उत्परिवर्तन झाले, तर पेशींना ही प्रथिने बनवण्यासाठी पूर्ण सूचना मिळत नाहीत. मग जी प्रथिने तयार होतात ती अपूर्ण असतात, किंवा ती शरीरात आपले काम योग्यरित्या करू शकत नाहीत. ही जनुकीय उत्परिवर्तने गर्भधारणेच्या वेळी दोन्ही पालकांकडून वारसा हक्काने मिळतात. याला ‘ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पॅटर्न’ असे म्हणतात.

दुय्यम `(HLH)` ची कारणे:

दुय्यम (एचएलएच) ही एक अर्जित स्थिती आहे. याचा अर्थ असा की, ही जन्मापासून असलेली अनुवांशिक प्रवृत्ती नाही आणि यासाठी कौटुंबिक इतिहासाची आवश्यकता नसते. रोगप्रतिकार प्रणालीच्या असामान्य प्रतिसादामुळे हे घडते. असे का घडते हे निश्चित करण्यासाठी संशोधन अजूनही सुरू आहे.

काहीवेळा, दुय्यम 'एचएलएच' एखाद्या वैद्यकीय स्थितीमुळे उद्भवू शकते. अशा स्थितींमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो:

• एपस्टाईन-बार व्हायरस (EBV) संसर्ग.
• इतर जिवाणूजन्य, विषाणूजन्य आणि बुरशीजन्य संसर्ग.
• रोगप्रतिकारशक्ती कमकुवत होणे.
• स्वयंप्रतिरोधक स्थिती.
• स्वयंप्रदाहजन्य आजार.
• संधिवाताचे आजार (उदा. बालपणीचा अज्ञातहेतुक संधिवात).
• चयापचय विकार.
• कर्करोग (उदा. नॉन-हॉजकिन लिम्फोमा).

डॉक्टर (HLH) या आजाराचे निदान कसे करतात?

जर डॉक्टरांना तुम्हाला एचएलएच (HLH) असल्याचा संशय आला, तर ते सर्वप्रथम तुमची शारीरिक तपासणी करतील. त्यानंतर तुमच्या लक्षणांबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी ते अनेक चाचण्या करायला सांगतील. डॉक्टर खालील निदानात्मक निकष तपासतील:

• ताप.
• वाढलेली प्लीहा.
• रक्तातील लाल रक्तपेशी, पांढऱ्या रक्तपेशी किंवा प्लेटलेट्सची पातळी कमी होणे (सायटोपेनिया).
• रक्तामध्ये ट्रायग्लिसराइड नावाच्या चरबीचे प्रमाण जास्त असणे (हायपरट्रायग्लिसरिडेमिया) किंवा रक्त गोठण्यास मदत करणाऱ्या फायब्रिनोजेन नावाच्या प्रथिनाचे प्रमाण कमी असणे (हायपोफायब्रिनोजेनिमिया).
• अस्थिमज्जेतील रक्तपेशींचे नुकसान किंवा नाश ('हेमोफॅगोसायटोसिस').
• रक्तातील टी-सेलची क्रियाशीलता कमी होणे.
• रक्तातील `फेरिटिन`ची पातळी वाढणे (`फेरिटिनेमिया`).
• रक्तातील `सोल्युबल इंटरल्युकिन-2 रिसेप्टर (sCD25)` ची पातळी वाढणे.

जर तुम्हाला यापैकी किमान पाच लक्षणे आढळत असतील, तर तुमच्या डॉक्टरांना एचएलएच (HLH) असल्याचा संशय येऊ शकतो.

`(HLH)` ओळखण्यासाठी चाचण्या:

`(HLH)` चे निदान करण्यास मदत करू शकणाऱ्या काही चाचण्या खालीलप्रमाणे आहेत:

• जनुकीय चाचणी (विशेषतः जर प्राथमिक (HLH) चा संशय असेल तर).
• संपूर्ण रक्त तपासणी.
• फेरिटिन, ट्रायग्लिसराइड्सची पातळी, संसर्गाची चिन्हे आणि रक्त कसे गोठते हे तपासण्यासाठी अतिरिक्त रक्त चाचण्या.
• यकृत कार्य चाचणी.
• अस्थिमज्जा बायोप्सी.

(HLH) वर काय उपचार आहेत?

(HLH) वर अनेक उपचार उपलब्ध आहेत. हे उपचार रोगाचा प्रकार, त्याची तीव्रता आणि रुग्णाची स्थिती यानुसार वेगवेगळे असू शकतात.

• संसर्गावर उपचार करण्यासाठीची औषधे (अँटीबायोटिक्स किंवा अँटीव्हायरल).
• रोगप्रतिकार प्रणालीची क्रियाशीलता कमी करणारी औषधे (इम्युनोसप्रेसंट्स किंवा सायटोकाइन इनहिबिटर्स).
• मूळ वैद्यकीय स्थितींवर उपचार करणे किंवा त्यांचे व्यवस्थापन करणे (उदाहरणार्थ, कर्करोगासाठी केमोथेरपी).
• रक्त संक्रमण.

`एमापालुमॅब (गॅमिफँट®)` नावाचे एक नवीन औषध आहे. हे एक `गामा-ब्लॉकिंग अँटीबॉडी` आहे. `(एचएलएच)` असलेल्या बालकांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये याच्या वापरास मान्यता देण्यात आली आहे.

जर औषधोपचार किंवा मूळ आजारावरील उपचारांचा उपयोग होत नसेल, तर डॉक्टर ॲलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपणाचा विचार करू शकतात. यामध्ये तुमच्या अस्थिमज्जेतील निकामी झालेल्या स्टेम सेल्सच्या जागी, दात्याकडून घेतलेल्या निरोगी स्टेम सेल्स बसवल्या जातात. या प्रक्रियेपूर्वी, निकामी स्टेम सेल्स नष्ट करण्यासाठी सहसा उच्च-मात्रेची केमोथेरपी किंवा रेडिएशन दिले जाते. ही प्रक्रिया खूप जोखमीची असून, तिचे अनेक दुष्परिणाम आहेत . त्यामुळे, तुम्ही तुमच्या आरोग्याविषयी माहितीपूर्ण निर्णय घेऊ शकाल यासाठी तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सर्व काही समजावून सांगतील.

`(HLH)` ची निर्मिती रोखण्याचा काही मार्ग आहे का?

वास्तविक पाहता, `(HLH)` चा विकास रोखण्यासाठी आपण काहीही करू शकत नाही, कारण त्याची कारणे आपल्या नियंत्रणाबाहेर आहेत. तथापि, दुय्यम `(HLH)` ला कारणीभूत ठरू शकणाऱ्या संसर्गासारख्या गोष्टींपासून स्वतःचे संरक्षण करण्यासाठी आपण काही गोष्टी करू शकतो:

• संतुलित आहार घ्या आणि नियमित व्यायाम करा.
• विषाणूजन्य आजार असलेल्या लोकांपासून दूर राहा.
• इजा टाळण्यासाठी संरक्षक उपकरणे वापरा.
• जखमा झाल्यास, संसर्ग टाळण्यासाठी त्या व्यवस्थित स्वच्छ करा.
• मूळ वैद्यकीय समस्यांचे योग्य व्यवस्थापन.

(HLH) चा रोगनिदान काय आहे?

जर रोगाचे लवकर निदान आणि उपचार केले गेले , तर लक्षणांच्या तीव्रतेनुसार चांगला किंवा बऱ्यापैकी चांगला परिणाम अपेक्षित असतो. तथापि, उपचार न केल्यास, 'एचएलएच' (HLH) जीवघेणा ठरतो . यामुळे काही महिन्यांतच अवयव निकामी होऊ शकतात आणि मृत्यूही ओढवू शकतो.

तुमचे डॉक्टर तुम्हाला तुमच्या लक्षणांचे निदान आणि उपचारांचे पर्याय, तसेच उपचारांमधील धोके आणि दुष्परिणाम समजावून सांगतील.

ज्या लोकांना (HLH) असल्याचे वाटते, असे अनेक लोक स्वतःसाठी आणि त्यांच्या कुटुंबासाठी मदतीचा शोध घेतात. याचा अर्थ, या स्थितीसोबत कसे जगायचे, त्यात काय धोके आहेत आणि त्याचे काय परिणाम होतील, याचे नियोजन करण्यासाठी मानसिक आरोग्य समुपदेशक , जनुकीय समुपदेशक किंवा सामाजिक कार्यकर्त्याशी बोलणे.

`(HLH)` पूर्णपणे बरा होऊ शकतो का?

योग्य उपचार आणि काळजी घेतल्यास, `(HLH)` हा आजार बरा होऊ शकतो. तथापि, जर तो पुन्हा उद्भवला तर परत येऊ शकतो. काही लोकांनी `(स्टेम सेल प्रत्यारोपण)` द्वारे `(HLH)` चा पुन्हा होणारा प्रादुर्भाव रोखण्यात आणि त्याचे जीवघेणे परिणाम टाळण्यात यश मिळवले आहे. यावर अधिक संशोधन सुरू आहे.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला (HLH) ची लक्षणे दिसत असतील, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा . उशीर करू नका, कारण लवकर निदान आणि उपचार हे बरे होण्याचे सर्वोत्तम मार्ग आहेत. जर तुम्हाला श्वास घेण्यास त्रास होणे, बेशुद्ध होणे किंवा झटके येणे यांसारखी गंभीर लक्षणे दिसत असतील, तर तुम्ही ताबडतोब आपत्कालीन विभागात (इमर्जन्सी रूममध्ये) जावे .

मी डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

• मला कोणत्या चाचण्या कराव्या लागतील?
• तुम्ही कोणते उपचार सुचवाल?
• उपचाराचे दुष्परिणाम काय आहेत?
• माझे आयुर्मान किती आहे?

तुम्हाला किंवा तुमच्या जवळच्या व्यक्तीला एखादा दुर्मिळ, जीवघेणा आजार असल्याचे कळणे हे खूप त्रासदायक आणि वेदनादायी असू शकते. मानसिक आरोग्य समुपदेशक , जनुकीय समुपदेशक किंवा तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे खूप उपयुक्त ठरू शकते. ते तुम्हाला या आजाराचा सामना कसा करायचा, स्वतःची आणि कुटुंबाची काळजी कशी घ्यायची, तसेच उपचार आणि भविष्याबद्दल अधिक जाणून घेण्यास मदत करू शकतात. या कठीण काळात तुम्हाला काही प्रश्न पडल्यास, तुमच्या जवळच्या व्यक्तींकडून किंवा तुमच्या आरोग्यसेवा टीमकडून मदत मागा.

लक्षात ठेवण्यासारखी सर्वात महत्त्वाची गोष्ट (मुख्य संदेश)

(एचएलएच) हा आपल्या रोगप्रतिकार प्रणालीच्या असामान्य कार्यामुळे होणारा एक गंभीर पण दुर्मिळ आजार आहे. यामध्ये, आपल्याच शरीरातील पेशी आपल्यावर हल्ला करतात. याचे दोन मुख्य प्रकार आहेत: प्राथमिक (एचएलएच), जो अनुवांशिक कारणांमुळे होतो, आणि दुय्यम (एचएलएच), जो इतर आजारांमुळे होतो.

लक्षणे वेगवेगळी असू शकतात, परंतु तुम्हाला सतत ताप, त्वचेवर व्रण किंवा यकृत/प्लीहा वाढल्यास सावधगिरी बाळगावी. श्वास घेण्यास त्रास होणे किंवा झटके येणे यांसारखी गंभीर लक्षणे जाणवल्यास, त्वरित वैद्यकीय मदत घ्या.

लवकर निदान आणि उपचार आवश्यक आहेत. उपचाराचे पर्याय रोगाच्या प्रकारानुसार बदलतात. काहीवेळा, स्टेम सेल प्रत्यारोपणासारख्या गोष्टींचा अवलंब करणे आवश्यक असू शकते.

जरी हे टाळण्याचा कोणताही खात्रीशीर मार्ग नसला तरी, सामान्य आरोग्यदायी सवयींचे पालन केल्याने दुय्यम (HLH) चा धोका कमी होऊ शकतो. अशा परिस्थितीत, मानसिकदृष्ट्या खंबीर राहणे आणि आवश्यक आधार मिळवणे खूप महत्त्वाचे आहे. तुम्ही एकटे नाही आहात, मदत मागण्यास अजिबात संकोच करू नका.

एचएलएच , हेमोफॅगोसाइटिक लिम्फोहिस्टिओसाइटोसिस, रोगप्रतिकार प्रणाली, अनुवांशिक रोग, संसर्ग, ताप, लक्षणे