तुमच्या लहान मुलाच्या चेहऱ्यावर हे बदल आहेत का? चला, व्हॅन डर वूड सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया!

तुमच्या बाळाच्या खालच्या ओठावर लहान खळगे आहेत का? किंवा त्याला फाटलेले ओठ किंवा टाळू आहे का? कधीकधी तुम्हाला त्याचा एक दात पडलेलासुद्धा दिसतो का? आई किंवा वडील म्हणून, या गोष्टी पाहिल्यावर तुम्हाला खूप भीती वाटणे आणि काळजी वाटणे हे अगदी सामान्य आहे. पण काळजी करू नका. आज आपण या गोष्टी कशामुळे होतात आणि त्यावर काय उपाय करता येतात याबद्दल सविस्तरपणे बोलणार आहोत. एकदा तुम्हाला याची जाणीव झाली की, तुम्हाला खूप मोठा दिलासा मिळेल.

व्हॅन डेर वूड सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, व्हॅन डर वूड सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ, अनुवांशिक स्थिती आहे, जी बाळ गर्भात असताना त्याच्या तोंडाच्या विकासावर परिणाम करते. या स्थितीने ग्रस्त मुलांच्या खालच्या ओठांवर लहान खड्डे (ओठांवरील खड्डे) असतात. कधीकधी हे खड्डे थोडेसे उंचवलेले असू शकतात. त्यांना फाटलेले ओठ, फाटलेले टाळू किंवा दोन्हीही असू शकतात. काही मुलांचे काही दातही अजून विकसित झालेले नसतात.

डॉक्टर कधीकधी या स्थितीला "लिप पिट सिंड्रोम" म्हणतात. याचे वर्णन सर्वप्रथम फ्रेंच वैद्य जे. डेमार्के यांनी १८४५ च्या सुमारास केले होते. तथापि, १९५० च्या दशकाच्या सुरुवातीला ज्यांनी याचा सखोल अभ्यास केला त्या डॉ. ॲन व्हॅन डर वूड यांच्या सन्मानार्थ याला "व्हॅन डर वूड" हे नाव देण्यात आले.

ओष्ठविदरण आणि तालुविदरण म्हणजे काय?

आपण हे स्पष्ट करून घेऊया. ओष्ठविदरण आणि तालुविदरण हे जन्मदोष आहेत, जे गर्भाशयात बाळाच्या विकासादरम्यान उद्भवतात. बाळाला यापैकी एक किंवा दोन्ही दोष असू शकतात.

• ओष्ठविदारण: यामध्ये तुमच्या मुलाच्या वरच्या ओठाच्या दोन्ही बाजू व्यवस्थित जुळत नाहीत. यामुळे वरच्या ओठात एक लहान फट किंवा भेग पडू शकते. याचा परिणाम हिरड्यांवरही होऊ शकतो.
• फाटलेले टाळू: ही अशी स्थिती आहे जेव्हा मुलाच्या तोंडाच्या छतामध्ये, टाळूच्या पुढच्या हाडाच्या भागात, किंवा मागच्या मऊ उतींच्या भागात, किंवा दोन्ही भागांमध्ये फट किंवा भेग असते.

व्हॅन डेर वूड सिंड्रोम किती सामान्य आहे?

खरं तर ही एक खूप दुर्मिळ स्थिती आहे. तुम्ही जगभरात पाहिल्यास, ही स्थिती दर ३५,००० ते १,००,००० लोकांमागे फक्त एकालाच आढळते. त्यामुळे ही किती दुर्मिळ आहे हे तुमच्या लक्षात येईल.

याचे कारण काय आहे?

आता व्हँडर वूड सिंड्रोम कशामुळे होतो ते पाहूया. याचे मुख्य कारण एक अनुवांशिक बदल आहे.

आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्ट लहान लहान सूचनांच्या मालिकेद्वारे नियंत्रित केली जाते. यालाच आपण 'जनुके' म्हणतो. हे एखाद्या पाककृतीसारखे आहे. तर, 'IRF6' (इंटरफेरॉन रेग्युलेटरी फॅक्टर 6) नावाचे एक विशेष जनुक वँडर वूड सिंड्रोममध्ये सामील असते.हे `IRF6` जनुक एका `अभियंत्या`प्रमाणे काम करते, जो बाळाचे डोके, चेहरा, त्वचा आणि जननेंद्रिये यांसारख्या गोष्टी तयार करतो. या अवयवांच्या योग्य वाढीसाठी आवश्यक असलेले `प्रथिन` घटक हेच तयार करते.

आता कल्पना करा, जर हा 'इंजिनिअर' ज्या 'IRF6' जनुकाच्या निर्देशांवर काम करतो, त्यामध्ये थोडासा बदल, किंवा आपण म्हणू शकतो की , 'उत्परिवर्तन' झाले तर काय होईल? तो 'प्रथिन' घटक आवश्यक प्रमाणात तयार होत नाही. त्यामुळेच बाळाच्या चेहऱ्याचे काही भाग, विशेषतः ओठ आणि टाळू, व्यवस्थित विकसित होत नाहीत. तुमच्या लक्षात आले का?

या स्थितीने ग्रस्त मुलांना बदललेले 'IRF6' जनुक फक्त एकाच पालकाकडून, म्हणजेच आई किंवा वडिलांकडून, वारसा म्हणून मिळते. शास्त्रज्ञ यावर संशोधन करत राहिल्याने, भविष्यात यात सामील असलेली आणखी जनुके शोधली जाण्याची शक्यता आहे.

कोणाला हा आजार होण्याची शक्यता जास्त आहे?

वँडर वूड सिंड्रोम हा एक ऑटोसोमल डोमिनंट विकार आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, याचा अर्थ असा की, जर आई किंवा वडील यांपैकी कोणामध्येही हा आजार निर्माण करणारे जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर ते मुलाला वारसा हक्काने मिळू शकते.

याचा अर्थ असा की, जर आई किंवा वडील दोघांपैकी एकामध्ये जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर त्यांच्या प्रत्येक मुलाला तो आजार वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. सहसा, ज्या पालकाला जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळते, त्याला स्वतःलाही तो आजार असतो. तथापि, क्वचितच, एखाद्या मुलाला जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळू शकते, पण त्याच्यामध्ये वँडर वूड सिंड्रोमची लक्षणे दिसत नाहीत.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

वँडर वूड सिंड्रोमची अनेक मुख्य लक्षणे आहेत, ज्यांची आपल्याला जाणीव असली पाहिजे.

• ओष्ठविदरण, तालुविदरण किंवा दोन्ही: हे सर्वात प्रमुख आणि स्पष्ट दिसणारे वैशिष्ट्य आहे.
• ओठांवरील खड्डे किंवा उंचवटे: खालच्या ओठाच्या एका किंवा दोन्ही बाजूंना लहान खड्डे किंवा उंचवटे दिसू शकतात. कधीकधी असे एक किंवा अधिक खड्डे असू शकतात.
• ओलसर खालचा ओठ: हे 'ओठांवरील खड्डे' लाळ ग्रंथी किंवा श्लेष्म ग्रंथींशी जोडलेले असल्यामुळे, खालचा ओठ नेहमी ओलसर आणि दमट दिसू शकतो.
• दात नसणे (हायपोडोंटिया) किंवा दातांच्या इनॅमलमध्ये समस्या (डेंटल हायपोप्लासिया): काही मुलांचे एक किंवा अधिक कायमचे दात पडलेले असू शकतात. तसेच, त्यांना दातांचे संरक्षक बाह्य आवरण असलेल्या इनॅमलच्या विकासात काही समस्या असू शकतात.

या स्थितीमुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

वँडर वूड सिंड्रोम असलेल्या काही मुलांना इतर अडचणी देखील असू शकतात, परंतु त्या प्रत्येकालाच नसतात.

• विकासात्मक विलंब: काही मुलांच्या सर्वांगीण विकासात काही प्रमाणात विलंब होऊ शकतो.
• सौम्य बौद्धिक अक्षमता: शिकण्याच्या क्षमतेमध्ये काही प्रमाणात सौम्य अक्षमता असू शकते.
• बोलण्यात आणि भाषेत होणारा विलंब: ओठ आणि टाळूच्या समस्यांमुळे बोलण्याच्या आणि भाषेच्या विकासात विलंब होऊ शकतो.

बाळ गर्भात असताना तुम्ही हे ओळखू शकता का?

हो, कधीकधी ते शक्य असते.

बाळ गर्भात असताना केलेल्या अल्ट्रासाऊंड स्कॅनमध्ये कधीकधी फाटलेले ओठ आणि क्वचितच फाटलेले टाळू आढळून येऊ शकते. IRF6 जनुकीय उत्परिवर्तन तपासण्यासाठी विशेष चाचण्या देखील आहेत. यांना प्रसवपूर्व चाचण्या म्हणतात.

• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): यामध्ये वार (placenta) मधून ऊतीचा एक छोटा नमुना घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.
• आनुवंशिक अॅम्निओसेन्टेसिस: यामध्ये बाळाच्या सभोवतालच्या अॅम्निओटिक द्रवाचा नमुना घेऊन त्यातील जनुकांची तपासणी केली जाते.

या चाचण्यांद्वारे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही याची पुष्टी होऊ शकते.

बाळ जन्माला आल्यानंतर हे नेमके कसे ठरवले जाते ?

जन्मानंतर तुमच्या बाळाला फाटलेले ओठ, फाटलेले टाळू किंवा ओठांवर खड्डे असल्यास, तुमचे डॉक्टर बहुधा जनुकीय चाचणीची शिफारस करतील. ही चाचणी सहसा रक्ताचा नमुना घेऊन केली जाते. या चाचणीमुळे, तुम्हाला वँडर वूड सिंड्रोमला कारणीभूत ठरणारे IRF6 जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही, हे निश्चितपणे ठरवले जाईल. कधीकधी तुमच्या कुटुंबाचा अनुवांशिक इतिहास समजून घेण्यासाठी तुम्हाला आणि तुमच्या जोडीदाराला ही जनुकीय चाचणी करण्यास सांगितले जाऊ शकते.

यावर उपचार कसा करावा?

या आजारावरील मुख्य उपचार शस्त्रक्रिया आहे. काळजी करू नका, ही शस्त्रक्रिया आता खूप प्रगत झाली आहे.

• ओष्ठविदरण आणि तालुविदरण यांमधील फटी बंद करण्यासाठी, म्हणजेच त्यांची दुरुस्ती करण्यासाठी, शस्त्रक्रिया आवश्यक असते.
• ओष्ठविदारणाची शस्त्रक्रिया सहसा बाळ २ ते ६ महिन्यांचे असताना केली जाते.
• टाळूच्या भेगेची दुरुस्ती करण्याची शस्त्रक्रिया सहसा नंतर, म्हणजेच बाळ ९ ते १८ महिन्यांचे असताना केली जाते.
• जर तुम्हाला आपण चर्चा केल्याप्रमाणे ओठांवर खड्डे असतील, तर ते काढून टाकण्यासाठी आणि लाळ व श्लेष्मा ओठांमध्ये जाण्यापासून रोखण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाते. ही शस्त्रक्रिया कधीकधी 'फाटलेले ओठ' किंवा 'फाटलेले टाळू' दुरुस्त करण्याच्या शस्त्रक्रियेसोबतच केली जाऊ शकते.

इतर कोणते उपचार आहेत?

शस्त्रक्रियेव्यतिरिक्त, असे इतर उपचारही आहेत जे मुलाला मदत करू शकतात.

• खाण्यापिण्यातील अडचणी: ओठ किंवा टाळू फाटलेल्या बाळांना शस्त्रक्रिया होईपर्यंत चोखायला आणि खायला अडचण येऊ शकते. असे झाल्यास, विशेष दुधाच्या बाटल्या आणि खाऊ घालण्याच्या पद्धतींबद्दल सल्ल्यासाठी तुम्हाला आहारतज्ज्ञ किंवा वाक्-भाषा उपचारतज्ज्ञांचा सल्ला घ्यावा लागेल.
• वाक् उपचार: शस्त्रक्रियेनंतरही काही मुलांना बोलण्यात अडचण येऊ शकते. अशा परिस्थितीत वाक् उपचार खूप उपयुक्त ठरू शकतो.
• दंत उपचार:तुमचे दात पडलेले असोत किंवा दातांच्या आवरणात समस्या असोत, तज्ञ दंतवैद्याकडून नियमितपणे दातांची तपासणी करून घेणे आणि तुमच्या दातांची व हिरड्यांची चांगली काळजी घेणे महत्त्वाचे आहे. पडलेल्या दातांच्या जागी नवीन दात बसवण्यासाठी तुम्हाला कवळी किंवा ऑर्थोडॉन्टिक उपचारांचीही गरज भासू शकते.

व्हॅन डेर वूड सिंड्रोम टाळता येईल का?

ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, त्यामुळे ती पूर्णपणे टाळणे कठीण आहे. तथापि, जर तुम्हाला माहित असेल की तुमच्यामध्ये किंवा तुमच्या जोडीदारामध्ये याला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे, तर मूल होण्यापूर्वी अनुवांशिक समुपदेशकाशी संपर्क साधणे उचित ठरेल.

एक जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला हे जनुकीय उत्परिवर्तन भावी पिढ्यांमध्ये संक्रमित होण्याचा धोका आणि तो धोका कमी करण्यासाठी कोणत्या पद्धती वापरल्या जाऊ शकतात हे समजावून सांगू शकतो (उदाहरणार्थ, `PGD` - `प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस` सारख्या गोष्टी, ज्या `IVF` सारख्या तंत्रज्ञानाने केल्या जातात).

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य काय असते?

हे ऐकून भीती वाटू शकते, पण बहुतेक प्रकरणांमध्ये या स्थितीवर यशस्वीपणे उपचार करता येतात. ओष्ठविदरण आणि ओष्ठविदारण दुरुस्त करण्यासाठी केलेली शस्त्रक्रिया खूप यशस्वी ठरते. शस्त्रक्रियेनंतर तुमच्या मुलाला लवकर बरे होण्यास मदत करण्यासाठी तुम्ही घरी अनेक गोष्टी करू शकता.

बहुतेक मुले शस्त्रक्रियेनंतर बरी होतात आणि इतर मुलांप्रमाणे सामान्य, परिपूर्ण आयुष्य जगतात. जर त्यांना बोलण्यात अडचण येत असेल, तर स्पीच थेरपी मदत करू शकते. त्यामुळे आशा बाळगणे महत्त्वाचे आहे.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

तुमच्या मुलाला खालीलपैकी कोणतीही समस्या असल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवा:

• श्वास घेण्यास अडचण
• खाण्यात अडचण
• बोलण्यात अडचण
• गिळण्यास अडचण

जर तुम्हाला या गोष्टी जाणवत असतील, तर तात्काळ वैद्यकीय सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला काय विचारावे?

जेव्हा तुम्ही डॉक्टरांकडे जाल, तेव्हा तुम्ही हे प्रश्न विचारू शकता:

• माझ्या मुलाला वँडर वूड सिंड्रोम कशामुळे होतो?
• माझ्या मुलाला शस्त्रक्रियेची गरज आहे का? असल्यास, ती केव्हा केली जाईल?
• माझ्या मुलाला मदत करू शकतील असे इतर कोणते उपचार उपलब्ध आहेत?
• खाण्यापिण्याच्या आणि बोलण्याच्या समस्यांवर मदत होण्यासाठी मी घरी काय करू शकेन?
• मी आणि माझ्या पतीने जनुकीय चाचणी करून घ्यावी का?
• मी गुंतागुंतीच्या लक्षणांबद्दल जागरूक असले पाहिजे का?

हे प्रश्न विचारा आणि तुमच्या मनात असलेले सर्व काही स्पष्ट करा.

व्हॅन डर वूड सिंड्रोम आणि पॉपलिटियल टेरिगियम सिंड्रोम यांच्यामध्ये काय फरक आहे?

हे सुद्धा थोडे गुंतागुंतीचे आहे, पण थोडक्यात जाणून घेणे चांगले आहे.

पॉपलिटियल टेरिगियम सिंड्रोम (PPS) हा देखील एक ऑटोसोमल डोमिनंट आजार आहे. वँडर वूड सिंड्रोमप्रमाणेच, हा आजार IRF6 या एकाच जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. तथापि, PPS हा आजार वँडर वूड सिंड्रोमपेक्षा अधिक सामान्य आहे.दुर्मिळ (जगाच्या लोकसंख्येतील ३,००,००० लोकांमागे फक्त एकाला होतो).

वँडर वूड सिंड्रोमच्या लक्षणांव्यतिरिक्त , जसे की फाटलेले ओठ, फाटलेले टाळू आणि ओठांवरील खड्डे, 'PPS' असलेल्या मुलामध्ये इतर अनेक लक्षणे असू शकतात:

• वरच्या आणि खालच्या पापण्यांच्या मध्ये किंवा जबड्यांच्या मध्ये अतिरिक्त ऊतक चिकटलेले असू शकते.
• पायाच्या अंगठ्यांवर त्वचेच्या घड्या असू शकतात.
• मुलींमधील योनीचा बाहेरील भाग, म्हणजेच लॅबिया मेजोरा, योग्यरित्या विकसित होत नाही.
• मुलांचे वृषण खाली उतरलेले नसतात.
• गुडघ्यांच्या मागे किंवा बोटांमध्ये व पायांच्या बोटांमध्ये त्वचेचे पडदे असू शकतात (याला सिंडॅक्टिली असेही म्हणतात).

शेवटी, काय लक्षात ठेवावे (मुख्य संदेश)

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या मुलाच्या चेहऱ्यावर ओठांवरील खड्डे, फाटलेले ओठ किंवा फाटलेले टाळू यांसारखे एखादे असामान्य वैशिष्ट्य आहे, तेव्हा दुःखी, चिंतित आणि अगदी संतप्त वाटणे हे स्वाभाविक आहे. पालक म्हणून असे वाटण्यात काहीही गैर नाही.

पण महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, यापैकी अनेक आजारांवर यशस्वीपणे उपचार करता येतात. शस्त्रक्रियेद्वारे यातील अनेक शारीरिक बदल सुधारता येतात, ज्यामुळे तुमच्या मुलाला चांगली वाढ होण्यास, इतरांसोबत खेळण्यास, शिकण्यास आणि सामान्य जीवन जगण्यास मदत होते.

तुमच्या मुलाला खाण्यात किंवा बोलण्यात अडचण येत असल्यास, तुम्ही तज्ज्ञांची मदत घेऊ शकता. दातांच्या काही समस्या असल्यास, नियमितपणे दंतवैद्याचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे.

जर तुमच्या मुलाला वँडर वूड सिंड्रोम असेल, तर त्याला कारणीभूत असलेल्या जनुकीय बदलाचा भावी पिढ्यांवर कसा परिणाम होऊ शकतो आणि तुमच्यासमोर कोणते पर्याय आहेत, याबद्दल चर्चा करण्यासाठी जनुकीय समुपदेशकाशी भेटणे महत्त्वाचे आहे. तुम्ही एकटे नाही आहात, आणि या प्रवासात तुम्हाला मदत करू शकणारे अनेक डॉक्टर, थेरपिस्ट आणि समुपदेशक आहेत.

व्हॅन डर वूड सिंड्रोम, ओठांवरील खड्डे, फाटलेले ओठ, फाटलेले टाळू, IRF6 जनुक, जनुकीय उत्परिवर्तन, जन्मजात दोष, शस्त्रक्रिया, मुलांचे आरोग्य, जनुकीय समुपदेशन