तुमच्या शरीरात सूज येत आहे का? चला, व्हेक्सास सिंड्रोम नावाच्या या नवीन स्थितीबद्दल जाणून घेऊया.

तुमच्या शरीरातून कधीकधी सूज आल्यासारखे काहीतरी विचित्र येत आहे असे तुम्हाला वाटते का? तुम्हाला कधीकधी ताप, सांधेदुखी, त्वचेच्या समस्या इत्यादी त्रास होतो का? जरी या गोष्टी एकमेकांशी संबंधित वाटत नसल्या तरी, कदाचित या सर्वांचे कारण एकच दुर्मिळ आजार असू शकतो. अशाच एका आजाराला व्हेक्सास सिंड्रोम (VEXAS Syndrome) म्हणतात. आज आपण याबद्दल थोडे बोलणार आहोत, कारण याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

व्हेक्सास सिंड्रोम म्हणजे काय? सोप्या भाषेत सांगायचं तर...

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, व्हेक्सस सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ स्वयंप्रतिरोधक (ऑटोइम्यून) आजार आहे. आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की हा स्वयंप्रतिरोधक आजार नेमका काय आहे. कल्पना करा, आपल्या शरीरात एक रोगप्रतिकार प्रणाली असते. ती आपल्या देशाचे रक्षण करणाऱ्या सैन्यासारखी आहे. बाहेरून येणाऱ्या जंतू आणि रोगांशी लढून आपले संरक्षण करणे, हे या प्रणालीचे काम आहे. तथापि, कधीकधी हीच संरक्षक, म्हणजेच रोगप्रतिकार प्रणाली, चुकून आपल्याच शरीरातील निरोगी पेशी आणि उतींवर हल्ला करू लागते . जणू काही आपल्याला कळतच नाही की आपले कोण आणि शत्रू कोण. यालाच आपण स्वयंप्रतिरोधक आजार म्हणतो.

व्हेक्सस सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीसोबत असेच घडते. रोगप्रतिकार प्रणाली शरीराच्या विविध भागांवर हल्ला करते, ज्यामुळे दाह आणि सूज येते . जणू काही शरीराच्या आत सतत एक छोटी आग लागलेली असते.

व्हेक्सस सिंड्रोम शरीराच्या खालील भागांवर परिणाम करू शकतो:

• तुमच्या रक्ताला
• अस्थिमज्जेकडे
• रक्तवाहिन्या
• तुमच्या त्वचेसाठी
• उपास्थी (विशेषतः कान आणि नाकामध्ये)
• सांध्यांपर्यंत
• फुफ्फुसांना
• डोळ्यांसाठी
• पुरुषांच्या वृषणांची नावे

कल्पना करा की जेव्हा एकाच वेळी अनेक ठिकाणी याचा परिणाम होतो, तेव्हा किती त्रास होऊ शकतो. या आजाराचे कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. अचूक सांगायचे झाल्यास, UBA1 नावाच्या जनुकात झालेला बदल. हे UBA1 जनुक E1 युबिक्विटिन-ॲक्टिव्हेटिंग एन्झाइम, किंवा थोडक्यात E1 एन्झाइम तयार करते. या एन्झाइमचे कार्य आपल्या पेशींमध्ये साठलेल्या अनावश्यक प्रथिनांसारख्या टाकाऊ पदार्थांना स्वच्छ करणे आणि पेशींचे झालेले नुकसान दुरुस्त करण्यास मदत करणे हे आहे. हे आपल्या घरातील कचरा बाहेर टाकण्यासारखेच आहे. पण जेव्हा तुम्हाला व्हेक्सस सिंड्रोम होतो, तेव्हा UBA1 जनुकाद्वारे तयार होणारे E1 एन्झाइम योग्यरित्या काम करत नाही. मग काय होते? पेशींच्या आत कचरा साठतो.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, जर या आजारावर योग्य उपचार केले नाहीत, तर तो कधीकधी जीवघेणा ठरू शकतो.त्यामुळे, तुम्हाला लक्षणे जाणवत असल्यास वैद्यकीय सल्ला घेणे आवश्यक आहे. डॉक्टर तुमची लक्षणे नियंत्रणात आणण्यासाठी आवश्यक उपचार करतील.

VEXAS या नावाचा अर्थ काय आहे?

व्हेक्सास (VEXAS) हे नाव या आजाराला ओळखण्यास मदत करणाऱ्या अनेक शब्दांच्या पहिल्या अक्षरांचे संयोजन आहे. चला पाहूया ते शब्द कोणते आहेत:

• V - रिक्तिका: या गोलाकार, रिकाम्या जागा आहेत ज्या असामान्य पेशींच्या आत तयार होतात. व्हेक्सास सिंड्रोम असलेल्या लोकांच्या अस्थिमज्जेतील पेशींमध्ये या रिक्तिका दिसू शकतात.
• E - E1 एन्झाइम: आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, UBA1 जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे (mutation) हा E1 एन्झाइम योग्यरित्या कार्य करत नाही.
• एक्स - एक्स-लिंक्ड: तुम्हाला माहित आहे की आपले लिंग दोन गुणसूत्रांद्वारे निश्चित होते. स्त्रियांमध्ये XX गुणसूत्र असतात आणि पुरुषांमध्ये XY गुणसूत्र असतात. व्हेक्सास सिंड्रोमला कारणीभूत ठरणारे उत्परिवर्तित UBA1 जनुक एक्स गुणसूत्रावर स्थित असते.
• अ - स्वयंप्रदाह: जेव्हा रोगप्रतिकार प्रणाली स्वतःच्याच शरीरावर हल्ला करते, तेव्हा होणाऱ्या दाहाला वैद्यकीय भाषेत स्वयंप्रदाह म्हणतात.
• एस - सोमॅटिक: व्हेक्सास सिंड्रोमला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन हे 'सोमॅटिक' नावाच्या प्रकारातील आहे. याचा अर्थ असा की, ते यादृच्छिकपणे (कोणत्याही कारणाशिवाय) होते आणि पालकांकडून वारसा हक्काने मिळत नाही . याचा अर्थ असा की, तुम्हाला हा आजार होता म्हणून तुमच्या मुलांनाही तो होईल याची काळजी करण्याची गरज नाही.

व्हेक्सास (VEXAS) हे नाव कसे पडले हे तुम्हाला समजले का? यातील प्रत्येक अक्षर या आजाराबद्दल एक महत्त्वाची माहिती सांगते.

व्हेक्सास सिंड्रोम किती प्रमाणात आढळतो?

ही खरंतर एक खूप दुर्मिळ स्थिती आहे. तज्ञांच्या मते, अमेरिकेसारख्या देशातही अंदाजे १३,००० लोकांमागे एकाला हा आजार होतो. श्रीलंकेतील आकडेवारी अचूक नसली तरी, ही एक खूपच कमी आढळणारी स्थिती आहे हे स्पष्ट आहे.

व्हेक्सास सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजाराचे मुख्य लक्षण म्हणजे सूज . तर, शरीरात सूज कोठे आहे यावर इतर लक्षणे अवलंबून असतात. तुम्हाला यापैकी कोणतीही लक्षणे आहेत का ते तपासा:

• मला वारंवार ताप येतो.
• रक्तातील ऑक्सिजनची पातळी कमी होणे (हायपोक्सेमिया) .
• त्वचेवर विविध प्रकारचे पुरळ आणि एक्झिमा.
• शरीराला सूज.
• सांधेदुखी.
• खोकला.
• श्वास घेण्यास अडचण (श्वास लागणे).
• डोळे लाल होणे.
• डोकेदुखी.
• पुरुषांच्या वृषणांना आलेली सूज (ऑर्कायटिस).

यापैकी एक किंवा अधिक लक्षणे कायम राहिल्यास, त्यांना सामान्य आजार समजून दुर्लक्ष करण्याऐवजी वैद्यकीय सल्ला घेणे शहाणपणाचे आहे.

व्हेक्सास सिंड्रोम का होतो? त्याचे कारण काय आहे?

जसे आपण आधी चर्चा केली आहे, याचे मुख्य कारण UBA1 जनुकामधील जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणजे आपल्या डीएनए (DNA) मधील बदल. जेव्हा पेशी विभाजित होतात, म्हणजेच जेव्हा पेशी स्वतःच्या प्रती तयार करतात, तेव्हा कधीकधी या डीएनए क्रमाचा काही भाग चुकीच्या जागी, अपूर्ण किंवा खराब झालेला असू शकतो. तेव्हाच अनुवांशिक आजारांची लक्षणे दिसू लागतात.

व्हेक्सास सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीमध्ये असे घडते की, UBA1 जीन योग्यरित्या कार्य करत नाही आणि E1 एन्झाइमची निर्मिती अपेक्षेप्रमाणे होत नाही. सामान्यतः, E1 एन्झाइम आपल्या पेशींमध्ये एका 'स्वच्छता कर्मचाऱ्या'सारखे काम करते. पेशींमधील जुनी आणि खराब झालेली प्रथिने यांसारखा कचरा साफ करणे हे त्याचे काम आहे. पण जेव्हा तुम्हाला व्हेक्सास सिंड्रोम असतो, तेव्हा ही 'स्वच्छता कर्मचारी' टीम योग्यरित्या काम करत नाही. मग काय होते? खराब झालेली प्रथिने आणि कचरा पेशींच्या आत जमा होतो. जेव्हा आपली रोगप्रतिकार प्रणाली हा जमा झालेला कचरा पाहते, तेव्हा तिला वाटते की तिथे संसर्ग किंवा धोका आहे. पण प्रत्यक्षात तिथे कोणताही संसर्ग नसल्यामुळे, रोगप्रतिकार प्रणाली निरोगी उतींवर हल्ला करते. त्यामुळेच दाह (सूज) होतो. याची कल्पना अशी करा की जणू कचरा गाडी घर साफ करत नाही आणि कचरा साचत जातो.

व्हेक्सास सिंड्रोम होण्याचा धोका कोणाला जास्त असतो?

अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की पुरुषांना हा आजार होण्याची शक्यता जास्त असते. तसेच, हा आजार ५० वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या लोकांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळतो. याचा अर्थ असा की, वयानुसार होणारे जनुकीय बदल यात भूमिका बजावत असावेत.

व्हेक्सास सिंड्रोमच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

व्हेक्सास सिंड्रोममुळे होणाऱ्या सुजेचा तुमच्या अस्थिमज्जेवर परिणाम झाल्यास, अस्थिमज्जा निकामी होण्याची स्थिती निर्माण होऊ शकते. ही स्थिती जीवघेणी ठरू शकते.

सूज शरीराच्या कोणत्या भागात येते यावर अवलंबून, व्हेक्सास सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीला इतर आरोग्य समस्या उद्भवण्याची शक्यता जास्त असते, जसे की:

• ल्युकेमिया ( एक प्रकारचा रक्ताचा कर्करोग)
• मायोकार्डायटिस (हृदयाच्या स्नायूंची सूज)
• ॲनिमिया
• त्वचारोग ( त्वचेचा दाह)
• कॉन्ड्रायटिस (उपास्थीचा दाह)
• व्हॅस्क्युलायटिस (रक्तवाहिन्यांचा दाह)
• संधिवात ( सांध्यांची सूज)
• खोल शिरेतील रक्ताची गुठळी (डीप व्हेन थ्रोम्बोसिस - डीव्हीटी)
• कोलायटिस (मोठ्या आतड्याची सूज)

यामुळे किती गंभीर परिस्थिती निर्माण होऊ शकते ते पहा. म्हणूनच लवकर निदान आणि उपचार महत्त्वाचे आहेत.

डॉक्टर व्हेक्सस सिंड्रोमचे निदान कसे करतात?

डॉक्टर तुमची शारीरिक तपासणी करून आणि जनुकीय चाचणी करून व्हेक्सस सिंड्रोमचे निदान करतील. ते तुमच्या लक्षणांचा काळजीपूर्वक आढावा घेतील आणि ही लक्षणे तुम्हाला किती काळापासून आहेत याबद्दल विचारतील.

तथापि, तुम्हाला व्हेक्सास सिंड्रोम आहे की नाही हे निश्चितपणे जाणून घेण्याचा एकमेव मार्ग म्हणजे जनुकीय चाचणी. यामध्ये, तुमचे डॉक्टर तुमच्या रक्ताचा, त्वचेचा, केसांचा किंवा इतर ऊतींचा नमुना घेतील आणि तो प्रयोगशाळेत पाठवतील. तेथील तंत्रज्ञ तुमच्या डीएनएची चाचणी करून हे पाहतील की, व्हेक्सास सिंड्रोमला कारणीभूत ठरणारे UBA1 जनुकामधील उत्परिवर्तन तुमच्यामध्ये आहे की नाही.

व्हेक्सास सिंड्रोमवर काय उपचार आहेत?

या आजारावरील सध्याचे मुख्य उपचार खालीलप्रमाणे आहेत:

• कॉर्टिकोस्टिरॉइड्स दाह कमी करतात.
• इम्युनोसप्रेसंट्स तुमच्या रोगप्रतिकार शक्तीची गती कमी करतात.
• जर तुमच्या अस्थिमज्जेमध्ये बिघाडाची लक्षणे दिसत असतील, तर तुम्हाला अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणाची गरज भासू शकते. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणामुळे काही स्वयंप्रतिरोधक (ऑटोइम्यून) आजारांची तीव्रता देखील कमी होऊ शकते.

तुम्हाला संधिवात तज्ञाकडे (ऱ्हुमॅटोलॉजिस्ट) देखील पाठवले जाऊ शकते. हे डॉक्टर सांध्यांच्या आणि स्वयंप्रतिरोधक (ऑटोइम्यून) रोगांमध्ये विशेषज्ञ असतात आणि ते या आजारांवर उपचार करण्याबाबत सर्वात अचूक मार्गदर्शन करू शकतात.

व्हेक्सास सिंड्रोम टाळता येतो का?

दुर्दैवाने, सध्या हा आजार टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही . UBA1 जनुकामधील उत्परिवर्तन कोणत्याही ज्ञात कारणाशिवाय, यादृच्छिकपणे घडते. त्यामुळे आपण ते आधीच थांबवू शकत नाही.

व्हेक्सस सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

हा एक खूप संवेदनशील विषय आहे. खरं तर, प्रत्येक व्यक्ती वेगळी असते आणि व्हेक्सस सिंड्रोमचा तुमच्या शरीरावर होणारा परिणाम प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळा असू शकतो. तथापि, आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, उपचार न केल्यास ही स्थिती जीवघेणी ठरू शकते. म्हणून, तुम्हाला काय अपेक्षित आहे आणि तुमच्यासाठी कोणते उपचार पर्याय सर्वोत्तम आहेत याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी मोकळेपणाने बोला. ते तुम्हाला तुमची लक्षणे व्यवस्थापित करण्यास मदत करू शकतात आणि आवश्यक असल्यास तुम्हाला मानसिक आरोग्य व्यावसायिक आणि इतर सहाय्य सेवांकडे पाठवू शकतात.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला व्हेक्सस सिंड्रोमची कोणतीही लक्षणे, जसे की ताप, त्वचेवर पुरळ किंवा श्वास घेण्यास त्रास जाणवत असेल, तर डॉक्टरांना अवश्य भेटा. व्हेक्सस सिंड्रोममध्ये विविध प्रकारची लक्षणे दिसतात जी वरवर पाहता एकमेकांशी असंबंधित वाटू शकतात, त्यामुळे सुरुवातीला त्याचे निदान करणे कधीकधी कठीण होऊ शकते. तथापि, तुमच्या शरीराचे ऐका आणि जर तुम्हाला अशी लक्षणे जाणवत असतील जी तुम्हाला समजत नाहीत किंवा ज्यांचा तुमच्या इतर आरोग्य समस्यांशी संबंध नाही, तर त्याबद्दल डॉक्टरांशी बोला.

जर तुम्हाला आधीच व्हेक्सस सिंड्रोमचे निदान झाले असेल आणि तुम्हाला नवीन लक्षणे दिसू लागली आहेत किंवा तुमची सध्याची लक्षणे अधिकच गंभीर होत आहेत असे वाटत असेल, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा.

तातडीची सूचना! घरी उपचार करूनही दोन तासांपेक्षा जास्त काळ तुम्हाला 103°F (39.5°C) पेक्षा जास्त ताप असल्यास, आपत्कालीन विभागात जा. श्वास घेण्यास त्रास होत असल्यास, ताबडतोब रुग्णालयात जा किंवा 911 (किंवा तुमच्या स्थानिक आपत्कालीन क्रमांकावर) फोन करा.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जेव्हा तुम्ही डॉक्टरांकडे जाल, तेव्हा असे प्रश्न विचारण्याची तयारी ठेवा:

• मला व्हेक्सस सिंड्रोम आहे की हा दुसरा काही आजार आहे?
• मला जनुकीय चाचणी करावी लागेल का?
• मला कोणत्या प्रकारच्या उपचारांची गरज आहे?
• मी कोणत्या लक्षणांकडे किंवा बदलांकडे लक्ष दिले पाहिजे?
• व्हेक्सस सिंड्रोममुळे माझ्या जीवाला धोका आहे का?

तुमच्या डॉक्टरांशी चर्चा सुरू करण्यासाठी हे प्रश्न एक चांगली सुरुवात ठरू शकतील.

शेवटी, अगदी शेवटी, हे लक्षात ठेवा (मुख्य संदेश)

व्हेक्सस सिंड्रोम हा एका विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होणारा एक दुर्मिळ स्वयंप्रतिरोधक रोग आहे. यामुळे तुमच्या संपूर्ण शरीरात दाह होऊ शकतो आणि उपचार न केल्यास तो जीवघेणा ठरू शकतो. पण आशा सोडू नका . तुमची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी योग्य उपचार शोधण्यात तुमचे डॉक्टर तुम्हाला मदत करू शकतात.

जर तुम्हाला व्हेक्सस सिंड्रोमची कोणतीही लक्षणे जाणवत असतील, तर डॉक्टरांना भेटा. स्वतःवर विश्वास ठेवा, आपल्या शरीराचे ऐका. ताप, पुरळ आणि श्वास घेण्यास त्रास यांसारख्या लक्षणांकडे दुर्लक्ष करू नका. लवकर निदान आणि योग्य उपचाराने, तुम्ही अधिक निरोगी आयुष्य जगू शकता.

व्हेक्सास सिंड्रोम, स्वयंप्रतिरोधक रोग, दाह, जनुकीय उत्परिवर्तन, UBA1 जनुक, अस्थिमज्जा