कल्पना करा, कोणतेही स्पष्ट कारण नसताना, तुम्हाला अचानक असह्य पोटदुखी सुरू होते. त्यासोबतच, तुमचे हातपाय सुन्न होतात, तुम्हाला चक्कर येईल असे वाटते आणि मळमळ होते. अनेक डॉक्टरांना भेटून आणि अनेक चाचण्या करूनही, आजाराचे नेमके कारण सापडत नाही. तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला असा अनुभव आला आहे का? कदाचित याचे कारण एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार असेल, ज्याबद्दल आपल्या देशातील अनेक लोकांनी ऐकलेही नसेल. आज आपण अशाच एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याला 'अक्यूट हेपॅटिक पोर्फिरिया' (Acute Hepatic Porphyria) , किंवा 'एएचपी' (AHP) म्हणतात.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, अक्यूट हेपॅटिक पोर्फिरिया (AHP) म्हणजे काय?

एएचपी (AHP) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे जो आपल्या मज्जासंस्थेवर आणि कधीकधी त्वचेवर परिणाम करतो. हा विकार इतका दुर्मिळ आहे की तो दर एक लाख लोकांमागे सुमारे ५ जणांना होतो. यामुळे अचानक, तीव्र आणि वेदनादायक लक्षणे उद्भवू शकतात. काहीवेळा, ही लक्षणे जीवघेणी ठरू शकतात.

हे समजून घेण्यासाठी, आपण आपल्या शरीरातील रक्ताबद्दल थोडे बोलूया. आपल्या लाल रक्तपेशींमध्ये ' हिमोग्लोबिन ' नावाचे प्रथिन असते. आपण श्वास घेतो तेव्हा फुफ्फुसात येणारा ऑक्सिजन घेऊन तो शरीरातील प्रत्येक अवयव आणि उतींपर्यंत पोहोचवणे हे त्याचे मुख्य काम आहे. ही ऑक्सिजन वाहून नेणाऱ्या 'वितरण सेवे'सारखी आहे.

'हिमोग्लोबिन' नावाचे हे प्रथिन तयार करण्यासाठी आवश्यक असलेला आणखी एक घटक आहे, ज्याला आपण 'हीम' म्हणतो.

एएचपी (AHP) आजार असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात, 'हीम' (Heme) नावाचा घटक तयार करण्याच्या प्रक्रियेत कोणत्यातरी टप्प्यावर आवश्यक असलेल्या एन्झाइमची (enzyme) घट होते किंवा तो नाहीसा होतो. हे अगदी एखाद्या पदार्थाच्या स्वयंपाकासारखे आहे, ज्यात एक जरी घटक कमी असेल, तरी तो पदार्थ व्यवस्थित तयार होऊ शकत नाही.

या एन्झाइमची कमतरता प्रामुख्याने आपल्या यकृतामध्ये आढळते. आपण यकृताला 'हेपॅटिक' असेही म्हणतो. म्हणूनच या आजाराला 'अक्यूट हेपॅटिक पोर्फिरिया' असे नाव देण्यात आले आहे.

आता, जेव्हा आपण (हीम) तयार करू शकत नाही, तेव्हा काय होते? त्यासाठी वापरले जाणारे कच्चे घटक, म्हणजेच (पोरफोबिलिनोजेन – पीबीजी) आणि (अमिनोलेव्हुलिनिक ॲसिड – एएलए), यकृतामध्ये जमा होऊ लागतात. ही विषारी द्रव्ये रक्तात जमा होतात आणि संपूर्ण शरीरात पसरतात, विशेषतः आपल्या मज्जासंस्थेला हानी पोहोचवतात. याच मज्जातंतूंच्या नुकसानीमुळे तीव्र वेदना , बधिरता आणि मळमळ यांसारखी लक्षणे उद्भवतात.

एएचपी रोगाचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

एएचपीचे चार मुख्य प्रकार आहेत. प्रत्येक प्रकार '(हीम)' तयार करण्याच्या प्रक्रियेतील एका वेगळ्या एन्झाइमच्या कमतरतेमुळे होतो. परंतु हे चारही प्रकार प्रामुख्याने यकृत आणि चेतासंस्थेवर परिणाम करतात.

तीव्र अधूनमधून पोर्फिरिया (एआयपी)

हा तो प्रकार आहे जो ८०% एएचपी रुग्णांना, म्हणजेच बहुसंख्य रुग्णांना, प्रभावित करतो. यामध्ये, (हायड्रॉक्सीमेथिलबिलेन सिंथेस – एचएमबीएस) या एन्झाइमची कमतरता असते. याचे कारण (एचएमबीएस) जनुकामधील बदल हे आहे. वैद्यकीय भाषेत, याला जनुकामधील (उत्परिवर्तन) म्हणतात. हे कधीकधी पालकांकडून मुलांमध्ये वारसा हक्काने येऊ शकते. किंवा कधीकधी कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसताना एखाद्या व्यक्तीमध्ये ते अचानकपणे उद्भवू शकते.

एएचपीची लक्षणे कशी जाणवतात?

एएचपी असलेल्या प्रत्येकामध्ये सारखीच लक्षणे नसतात. काही लोकांना आयुष्यभर कोणतीही लक्षणे जाणवत नाहीत. परंतु काही लोकांना वारंवार, तीव्र स्वरूपाचे झटके येऊ शकतात. ही लक्षणे ओळखणे महत्त्वाचे आहे.

प्रभावित शरीर प्रणाली	सामान्यतः दिसणारी लक्षणे
उदरीय (पोटाशी संबंधित)	तीव्र, अनाकलनीय पोटदुखी (हे मुख्य लक्षण आहे), मळमळ, उलटी, बद्धकोष्ठता.
मज्जासंस्था	बधिरता, अशक्तपणा, स्नायू दुखणे आणि अशक्तपणा, आणि क्वचित प्रसंगी पक्षाघात यांसारख्या स्थिती.
मानसिक स्थिती	अस्वस्थता, चिंता, गोंधळ, भास.
हृदय आणि रक्तदाब	हृदयाचे ठोके वाढणे, उच्च रक्तदाब.
इतर वैशिष्ट्ये	लघवीचा रंग गडद लाल किंवा तपकिरी होणे (विशेषतः आजार गंभीर असताना).

हा आजार दुर्मिळ असल्यामुळे, त्याची लक्षणे अनेकदा इतर सामान्य आजारांची लक्षणे समजली जाऊ शकतात, ज्यामुळे निदानास विलंब होऊ शकतो.

कोणत्या घटकांमुळे आजार बळावतो?

एएचपी असलेली व्यक्ती सामान्य जीवन जगू शकते. तथापि, काही गोष्टींमुळे हा आजार उद्भवू शकतो. या गोष्टींची जाणीव असणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

काही विशिष्ट औषधे: विशेषतः बार्बिट्युरेट्स आणि सल्फा असलेली प्रतिजैविके (अँटिबायोटिक्स ) यांसारखी काही औषधे. जर तुम्हाला एएचपी (AHP) असेल, तर कोणतेही औषध घेण्यापूर्वी तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे आवश्यक आहे.
मद्यपान: या आजाराचा त्रास वाढण्याचे मुख्य कारण मद्यपान आहे.
कडक आहार किंवा उपवास: कमी कॅलरी आणि कर्बोदके (स्टार्च) असलेला आहार घेतल्याने आजार वाढू शकतो.
हार्मोनल बदल: हार्मोनच्या पातळीत होणारे बदल, विशेषतः महिलांमध्ये, जे त्यांच्या मासिक पाळीशी संबंधित असतात.
ताण आणि संसर्ग: शरीरावरील कोणत्याही प्रकारचा ताण, अगदी ताप किंवा सर्दीसारखा संसर्गजन्य आजारसुद्धा, आजार वाढवू शकतो.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला ही लक्षणे जाणवत असतील, तर कृपया त्यांना सामान्य समजून दुर्लक्ष करू नका. वैद्यकीय सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे, विशेषतः खालील प्रकरणांमध्ये:

जर तुम्हाला न समजणारी, वारंवार होणारी तीव्र पोटदुखी असेल.
जर बधिरता आणि अशक्तपणा यांसारखी मज्जासंस्थेशी संबंधित लक्षणे एकाच वेळी दिसून आली.
जर तुम्हाला माहीत असेल की तुमच्या कुटुंबातील कोणाला (पोरफायरिया) हा आजार आहे.
जर तुमच्या लक्षात आले की तुमच्या लघवीचा रंग गडद लाल/तपकिरी होत आहे.

जर तुम्हाला असह्य वेदना, श्वास घेण्यास त्रास, मानसिक गोंधळ किंवा अवयव गमावणे यांसारखी गंभीर लक्षणे जाणवत असतील, तर ताबडतोब रुग्णालयाच्या आपत्कालीन उपचार विभागात (ETU) जा.

एएचपीवर काही उपचार आहे का?

हा एक अनुवांशिक आजार असल्याने, त्यावर अद्याप कोणताही इलाज नाही. तथापि, आजाराची तीव्रता नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि ती वाढण्यापासून रोखण्यासाठी अत्यंत प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत.

गंभीर प्रकरणांमध्ये रुग्णालयात दाखल करून उपचार करणे आवश्यक असते.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे आजार बळावण्यास कारणीभूत ठरणारे कारण ओळखून ते थांबवणे.
तीव्र वेदना नियंत्रणात आणण्यासाठी प्रखर वेदनाशामक औषधे दिली जातात.
मळमळ आणि उलट्यांवर नियंत्रण मिळवण्यासाठी औषधे दिली जातात.
शरीराला शिरेद्वारे सलाईनसोबत ग्लुकोज (साखर) देऊन यकृतातील विषारी पदार्थांची निर्मिती कमी करता येते.
एक विशिष्ट उपचार म्हणून, (हीम) चे इंजेक्शन (हीमिन इन्फ्युजन) दिले जाते. यामध्ये बाहेरून (हीम) देऊन, यकृताला "तुमच्याकडे (हीम) आहे, तुम्हाला आणखी तयार करण्याची गरज नाही," असा संकेत पाठवला जातो आणि विषारी पदार्थांचे उत्पादन थांबवले जाते.
याव्यतिरिक्त, ज्यांना आजाराचा वारंवार त्रास होतो, त्यांच्यामध्ये तो पुन्हा उद्भवू नये यासाठी आता जनुकीय तंत्रज्ञानाने तयार केलेली आधुनिक औषधे उपलब्ध आहेत.

तुमची तपासणी करणारे डॉक्टर तुमच्यासाठी सर्वात योग्य उपचार ठरवतील.

मुख्य संदेश

अक्यूट हेपॅटिक पोर्फिरिया (AHP) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे गंभीर लक्षणे उद्भवू शकतात. तथापि, या आजाराने ग्रस्त असलेले बहुतेक लोक सामान्य जीवन जगतात.
मुख्य लक्षण म्हणजे मज्जासंस्थेशी संबंधित लक्षणे (सुन्नपणा, अशक्तपणा) आणि त्यासोबतच न समजणारी तीव्र पोटदुखी दिसून येणे.
आजाराची तीव्रता वाढवू शकणारे घटक, जसे की काही विशिष्ट औषधे, मद्यपान आणि उपवास, टाळणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.
जर तुम्हाला संशयास्पद लक्षणे दिसत असतील, विशेषतः तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, तर डॉक्टरांना नक्की दाखवा.
या आजारावर नियंत्रण मिळवण्यासाठी आणि त्याचा उद्रेक कमी करण्यासाठी आता अत्यंत प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत. त्यामुळे घाबरण्याची गरज नाही.