जनुकांची एक विचित्र अदलाबदल - यालाच स्थानांतरण म्हणतात! (जनुकीय स्थानांतरण)

आपल्या सर्वांच्या शरीरातील पेशींमध्ये आपली अनुवांशिक माहिती साठवलेली असते. हे एखाद्या मोठ्या ग्रंथालयातील पुस्तकांसारखे आहे. आपण या पुस्तकांना गुणसूत्र (क्रोमोझोम्स) म्हणतो. आपण मोठे होताना आपल्या आईकडून अर्धी आणि वडिलांकडून अर्धी गुणसूत्रं घेऊन वाढतो. पण कल्पना करा, कधीकधी या पुस्तकांची दोन पानं फाटतात, आणि एका पुस्तकाचं पान दुसऱ्या पुस्तकाला चिकटतं, आणि दुसऱ्या पुस्तकाचं पान ह्या पुस्तकाला चिकटतं. वैद्यकीय भाषेत यालाच 'ट्रान्सलोकेशन' म्हणतात, जेव्हा दोन गुणसूत्रांचे भाग तुटून एकमेकांना जोडले जातात. हे नाव ऐकून घाबरू नका. बऱ्याच लोकांना हे असू शकते, आणि त्यांना याची कल्पनाही नसते. चला तर मग पाहूया की हे नेमकं काय आहे.

या जनुकीय बदलाला ट्रान्सलोकेशन का म्हणतात?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, स्थानांतरण म्हणजे गुणसूत्रांच्या रचनेत होणारा बदल. हे तेव्हा घडते, जेव्हा एका गुणसूत्राचा एक तुकडा तुटून दुसऱ्या गुणसूत्राला जोडला जातो. कधीकधी, दुसऱ्या गुणसूत्राचा तुटलेला तुकडा पहिल्या गुणसूत्रालाही जोडला जाऊ शकतो.

आपल्या प्रत्येक पेशीच्या केंद्रकात गुणसूत्रांच्या २३ जोड्या असतात. म्हणजेच एकूण ४६ गुणसूत्रं. यांपैकी २२ जोड्या शरीराची इतर सर्व वैशिष्ट्ये नियंत्रित करतात (ऑटोसोम्स), तर शेवटची जोडी आपले लिंग ठरवते (एक्स आणि वाय गुणसूत्रं).

स्थानांतरणाचे दोन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करता येते:

१. पारस्परिक स्थानांतरण: यामध्ये दोन वेगवेगळ्या गुणसूत्रांच्या भागांची अदलाबदल होते. कल्पना करा की गुणसूत्र ७ चा एक तुकडा गुणसूत्र २१ वर आणि गुणसूत्र २१ चा एक तुकडा गुणसूत्र ७ वर स्थानांतरित होत आहे.

२. रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण: यामध्ये एक गुणसूत्र दुसऱ्या गुणसूत्राला पूर्णपणे जोडले जाते.

आता आणखी एक महत्त्वाची गोष्ट आहे. जर या भागांची अदलाबदल झाली, पण कोणतीही अनुवांशिक माहिती गमावली किंवा मिळवली गेली नाही, तर त्याला आपण 'संतुलित स्थानांतरण' (Balanced Translocation) म्हणतो. अशा व्यक्तीला सहसा आरोग्याच्या कोणत्याही समस्या नसतात. तथापि, जर या अदलाबदलीमुळे काही अनुवांशिक माहिती गमावली किंवा मिळवली गेली, तर त्याला आपण 'असंतुलित स्थानांतरण' (Unbalanced Translocation) म्हणतो. तेव्हाच विविध आरोग्य समस्या उद्भवू लागतात.

हे फक्त स्थानांतरण आहे का? गुणसूत्रांमध्ये होऊ शकणारे इतर बदल

स्थानांतरणाव्यतिरिक्त, गुणसूत्रांच्या संरचनेत इतरही अनेक बदल होऊ शकतात. हे बदल आपल्या शरीरातील प्रथिने निर्मिती प्रक्रियेत अडथळा आणू शकतात आणि पेशी व उतींच्या कार्यावर परिणाम करू शकतात. ते बदल कोणते आहेत, ते पाहूया.

हे स्थानांतरण केव्हा महत्त्वाचे असते?

आपल्या शरीरात लाखो पेशी असतात. जर यांपैकी फक्त एका पेशीमध्ये अशा प्रकारचा बदल झाला, तर त्याचा फारसा परिणाम होणार नाही. ती पेशी बहुधा काही काळानंतर मरून जाईल.

तथापि, हे स्थानांतरण केवळ तेव्हाच गंभीर आणि महत्त्वाचे असते जेव्हा ते आईच्या अंड्यात (अंडाणू), वडिलांच्या शुक्राणूत (शुक्राणू), किंवा त्या दोन्हींच्या संयोगातून तयार झालेल्या पहिल्या पेशीत (युग्मज) होते.

कल्पना करा, ती एक पेशी मग वारंवार विभाजित होऊन एक पूर्ण वाढ झालेले बाळ तयार होते. याचा अर्थ असा की, बाळाच्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये ते स्थानांतरण झालेले असते. तेव्हाच जनुकीय माहितीमध्ये वाढ किंवा घट झाल्यामुळे विविध आजार उद्भवतात.

कधीकधी हा बदल गर्भधारणेनंतर होतो. तेव्हा शरीरातील काही पेशी सामान्य असू शकतात आणि काही पेशींमध्ये स्थानांतरण झालेले असू शकते. याला आपण मोझायसिझम म्हणतो.

चला एक वास्तविक उदाहरण पाहूया.

हे अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी, आपण एक उदाहरण घेऊया. कल्पना करा की एक व्यक्ती आहे, आपण त्याला सुनील म्हणूया. सुनीलला कोणताही आजार नाही, तो निरोगी आहे. पण जर आपण त्याचे जनुके तपासले, तर त्याच्या ७व्या आणि २१व्या गुणसूत्रांमध्ये एक संतुलित स्थानांतरण (balanced translocation) झालेले आहे. याचा अर्थ असा की, काही भागांची अदलाबदल झाली आहे, परंतु त्याच्या शरीरात सर्व आवश्यक अनुवांशिक माहिती आहे. त्यामुळे, त्याला कोणतीही समस्या नाही.

जेव्हा मूल जन्माला येते, तेव्हा समस्या निर्माण होते. सुनीलच्या शरीरात जेव्हा शुक्राणू तयार होतात, तेव्हा गुणसूत्रांच्या जोड्या वेगळ्या होतात. इथे, दुर्दैवाने, काही शुक्राणू सामान्य ७ व्या गुणसूत्राऐवजी, २१ व्या गुणसूत्राचा तुकडा जोडलेले ७ वे गुणसूत्र वाहून नेऊ शकतात. त्याच वेळी, सामान्य २१ वे गुणसूत्र देखील त्या शुक्राणूमध्ये जाऊ शकते.

आता, जर हा शुक्राणू एका निरोगी अंड्याशी संयोग पावला आणि बाळाचा जन्म झाला तर काय होते? आईला एक २१ वे गुणसूत्र मिळते. वडिलांना (सुनील) सामान्य २१ वे गुणसूत्र आणि गुणसूत्र ७ ला जोडलेला २१ व्या गुणसूत्राचा भाग, हे दोन्ही मिळतात. मग, बाळाच्या पेशींमध्ये गुणसूत्र २१ शी संबंधित तीन अनुवांशिक माहितीचे तुकडे असतात. यालाच आपण डाऊन सिंड्रोम म्हणतो.

आता तुमच्या लक्षात आले का की, संतुलित स्थानांतरण असलेल्या व्यक्तीला, कोणतीही लक्षणे नसतानाही, असंतुलित स्थानांतरण असलेले मूल कसे होऊ शकते?

स्थानांतरणामुळे होऊ शकणारे आजार

स्थानांतरणामुळे अनेक प्रमुख वैद्यकीय समस्या उद्भवू शकतात.