मुलामध्ये अतिरिक्त Y गुणसूत्र? चला XYY सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

आपली सर्व मुले वेगळी आणि अद्वितीय असतात. कधीकधी हे वेगळेपण त्यांच्या जनुकांमुळे, म्हणजेच जन्मापासूनच आलेले असते. आज आपण अशाच एका जनुकीय बदलामुळे होणाऱ्या स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल समाजात फारसे बोलले जात नाही. म्हणजेच, मुलाच्या पेशींमध्ये एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र असते, किंवा वैद्यकीय भाषेत सांगायचे तर, याला XYY सिंड्रोम म्हणतात. हे ऐकून घाबरू नका, चला याबद्दल सर्व काही सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.

असे का घडते? XYY सिंड्रोम कशामुळे होतो?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये गुणसूत्र (क्रोमोझोम्स) असतात. त्यांना आपल्या शरीराची रचना करणारी सूचना-पुस्तके समजा. साधारणपणे, आपल्या प्रत्येक पेशीमध्ये ही सूचना-पुस्तके, म्हणजेच ४६ गुणसूत्र असतात. आपल्याला ही २३ जोड्यांमध्ये मिळतात. प्रत्येक जोडीतून आपल्याला एक, एक आपल्या आईकडून आणि एक आपल्या वडिलांकडून मिळतो.

या २३ जोड्यांपैकी, पहिल्या २२ जोड्या आपल्या शरीराची इतर सर्व वैशिष्ट्ये ठरवतात. २३ वी जोडी आपले लिंग ठरवते. मुलीच्या बाबतीत ही जोडी XX असते, आणि मुलाच्या बाबतीत ती XY असते.

XYY सिंड्रोम कसा होतो ते येथे दिले आहे. जेव्हा गर्भधारणा होते, तेव्हा वडिलांच्या शुक्राणूंच्या निर्मितीमध्ये एक छोटीशी चूक होते, ज्यामुळे त्या शुक्राणूमध्ये एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र जोडले जाते. वैद्यकीय शास्त्रात याला 'नॉनडिसजंक्शन' म्हणतात. मग, त्या शुक्राणूपासून जन्मलेल्या पुरुष बाळाच्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये सामान्य XY गुणसूत्रांच्या संयोजनाऐवजी XYY गुणसूत्रांचे संयोजन असते.

XYY सिंड्रोम असलेल्या मुलाची शारीरिक वैशिष्ट्ये कोणती आहेत?

ही अनेक लोकांसाठी एक खरी समस्या आहे. पण सत्य हे आहे की, XYY सिंड्रोम असलेल्या सर्वच मुलांमध्ये लक्षणीय शारीरिक फरक दिसून येत नाहीत. कधीकधी, कोणतीही विशेष वैशिष्ट्ये लक्षातही येत नाहीत.

आपला जीनोटाइप म्हणजे आपल्या शरीराची रचना करणाऱ्या सूचनांचा संच होय. ही अनुवांशिक रचना, आपण राहत असलेल्या पर्यावरणासोबत मिळून, आपली उंची, वजन आणि दिसणे यांसारखी बाह्य वैशिष्ट्ये (फिनोटाइप) निश्चित करते.

तथापि, काही शारीरिक लक्षणे आहेत जी कधीकधी या स्थितीशी संबंधित असू शकतात. पण लक्षात ठेवा, ही सर्व लक्षणे प्रत्येकालाच लागू होत नाहीत.

आधी सांगितल्याप्रमाणे, सरासरीपेक्षा जास्त उंची असणे हे या लोकांमध्ये आढळणारे सर्वात सामान्य वैशिष्ट्य आहे. संशोधनात असे आढळून आले आहे की, या लोकांच्या लैंगिक गुणसूत्रांवर SHOX जनुकाची एक अतिरिक्त प्रत असते, ज्यामुळे हाडांची वाढ , विशेषतः हात-पायांची, वेगाने होते.

XYY सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक पुरुषांचा लैंगिक विकास आणि टेस्टोस्टेरॉनची पातळी सामान्य असते , त्यामुळे ते मुलांना जन्म देऊ शकतात. तथापि, अगदी थोड्या पुरुषांना प्रजनन क्षमतेच्या समस्या येऊ शकतात.

या आजाराशी संबंधित लक्षणे कोणती आहेत?

XYY सिंड्रोम काही विशिष्ट आरोग्य समस्या आणि शिकण्यातील अडचणींशी संबंधित असू शकतो. तथापि, या लक्षणांचे स्वरूप प्रत्येक व्यक्तीनुसार मोठ्या प्रमाणात बदलते. काहींना त्यांचा खूप सौम्य अनुभव येऊ शकतो, तर इतरांना त्याचा अधिक गंभीर परिणाम होऊ शकतो.

XYY सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?

या स्थितीचे निदान बाळ जन्माला येण्यापूर्वी, म्हणजेच गर्भधारणेदरम्यान , केलेल्या चाचण्यांद्वारे, तसेच जन्मानंतर कोणत्याही वयात केलेल्या चाचण्यांद्वारे केले जाऊ शकते.

• गर्भधारणेदरम्यान: गर्भवती मातेवर केल्या जाणाऱ्या ॲम्निओसेन्टेसिस किंवा कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंगसारख्या विशेष जनुकीय चाचण्यांद्वारे या स्थितीचे निदान केले जाऊ शकते.
• जन्मानंतर: सर्वात सामान्यपणे कॅरिओटाईप चाचणी केली जाते. ही एक साधी रक्त तपासणी आहे. याद्वारे आपल्या पेशींमधील गुणसूत्रांची संख्या आणि त्यांची मांडणी अचूकपणे निश्चित करता येते.

एकदा या स्थितीचे निदान झाल्यावर, जर तुमच्या मुलाला बोलण्यास किंवा शारीरिक हालचालींच्या विकासात विलंब होत असेल, तर विशेष उपचार आणि शैक्षणिक सहाय्य मदत करू शकतात. याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला आणि आवश्यक असल्यास, त्यांना बालरोगतज्ञ, जनुकीय तज्ञ किंवा विकास तज्ञाकडे पाठवा.

खरं तर, जगभरातील XYY सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांपैकी एक मोठा वर्ग आयुष्यभर याबद्दल अनभिज्ञ असतो. याचे कारण असे की, त्यांच्यामध्ये कोणतीही लक्षात येण्यासारखी लक्षणे नसतात.

XYY सिंड्रोम, जेकब सिंड्रोम, अतिरिक्त Y गुणसूत्र, अनुवांशिक आजार, कॅरिओटाईप, पुरुष मुले, विकासात्मक विलंब