आपली सर्व मुले वेगळी आणि अद्वितीय असतात. कधीकधी हे वेगळेपण त्यांच्या जनुकांमुळे, म्हणजेच जन्मापासूनच आलेले असते. आज आपण अशाच एका जनुकीय बदलामुळे होणाऱ्या स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल समाजात फारसे बोलले जात नाही. म्हणजेच, मुलाच्या पेशींमध्ये एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र असते, किंवा वैद्यकीय भाषेत सांगायचे तर, याला XYY सिंड्रोम म्हणतात. हे ऐकून घाबरू नका, चला याबद्दल सर्व काही सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
असे का घडते? XYY सिंड्रोम कशामुळे होतो?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये गुणसूत्र (क्रोमोझोम्स) असतात. त्यांना आपल्या शरीराची रचना करणारी सूचना-पुस्तके समजा. साधारणपणे, आपल्या प्रत्येक पेशीमध्ये ही सूचना-पुस्तके, म्हणजेच ४६ गुणसूत्र असतात. आपल्याला ही २३ जोड्यांमध्ये मिळतात. प्रत्येक जोडीतून आपल्याला एक, एक आपल्या आईकडून आणि एक आपल्या वडिलांकडून मिळतो.
या २३ जोड्यांपैकी, पहिल्या २२ जोड्या आपल्या शरीराची इतर सर्व वैशिष्ट्ये ठरवतात. २३ वी जोडी आपले लिंग ठरवते. मुलीच्या बाबतीत ही जोडी XX असते, आणि मुलाच्या बाबतीत ती XY असते.
XYY सिंड्रोम कसा होतो ते येथे दिले आहे. जेव्हा गर्भधारणा होते, तेव्हा वडिलांच्या शुक्राणूंच्या निर्मितीमध्ये एक छोटीशी चूक होते, ज्यामुळे त्या शुक्राणूमध्ये एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र जोडले जाते. वैद्यकीय शास्त्रात याला 'नॉनडिसजंक्शन' म्हणतात. मग, त्या शुक्राणूपासून जन्मलेल्या पुरुष बाळाच्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये सामान्य XY गुणसूत्रांच्या संयोजनाऐवजी XYY गुणसूत्रांचे संयोजन असते.
महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, हा आई किंवा वडिलांचा दोष नाही . तसेच, ही एक अनुवांशिक स्थिती नाही. म्हणजेच, XYY सिंड्रोम असलेले वडील ही स्थिती त्यांच्या मुलाला देणार नाहीत.
XYY सिंड्रोम असलेल्या मुलाची शारीरिक वैशिष्ट्ये कोणती आहेत?
ही अनेक लोकांसाठी एक खरी समस्या आहे. पण सत्य हे आहे की, XYY सिंड्रोम असलेल्या सर्वच मुलांमध्ये लक्षणीय शारीरिक फरक दिसून येत नाहीत. कधीकधी, कोणतीही विशेष वैशिष्ट्ये लक्षातही येत नाहीत.
आपला जीनोटाइप म्हणजे आपल्या शरीराची रचना करणाऱ्या सूचनांचा संच होय. ही अनुवांशिक रचना, आपण राहत असलेल्या पर्यावरणासोबत मिळून, आपली उंची, वजन आणि दिसणे यांसारखी बाह्य वैशिष्ट्ये (फिनोटाइप) निश्चित करते.
तथापि, काही शारीरिक लक्षणे आहेत जी कधीकधी या स्थितीशी संबंधित असू शकतात. पण लक्षात ठेवा, ही सर्व लक्षणे प्रत्येकालाच लागू होत नाहीत.
| शारीरिक वैशिष्ट्ये | एक सोपे स्पष्टीकरण |
|---|---|
| सरासरीपेक्षा उंच असणे | हे सर्वात सामान्य वैशिष्ट्य आहे. ते कुटुंबातील इतरांपेक्षा उंच असू शकतात. |
| मोठे डोके आणि दात | शरीराच्या आकाराच्या तुलनेत डोके आणि दात बरेच मोठे असू शकतात. |
| सपाट पाय | पाठीच्या खालच्या भागात सामान्य वक्रतेचा अभाव. |
| डोळ्यांमधील जास्त अंतर | डोळ्यांमधील अंतर सामान्यपेक्षा किंचित जास्त आहे. |
| स्कोलियोसिस | पाठीच्या कण्यात बाजूला बाक येण्याची शक्यता आहे. |
| वृषण वाढ | काही मुलांचे वृषण सामान्यपेक्षा मोठे असू शकतात. |
आधी सांगितल्याप्रमाणे, सरासरीपेक्षा जास्त उंची असणे हे या लोकांमध्ये आढळणारे सर्वात सामान्य वैशिष्ट्य आहे. संशोधनात असे आढळून आले आहे की, या लोकांच्या लैंगिक गुणसूत्रांवर SHOX जनुकाची एक अतिरिक्त प्रत असते, ज्यामुळे हाडांची वाढ , विशेषतः हात-पायांची, वेगाने होते.
XYY सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक पुरुषांचा लैंगिक विकास आणि टेस्टोस्टेरॉनची पातळी सामान्य असते , त्यामुळे ते मुलांना जन्म देऊ शकतात. तथापि, अगदी थोड्या पुरुषांना प्रजनन क्षमतेच्या समस्या येऊ शकतात.
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →या आजाराशी संबंधित लक्षणे कोणती आहेत?
XYY सिंड्रोम काही विशिष्ट आरोग्य समस्या आणि शिकण्यातील अडचणींशी संबंधित असू शकतो. तथापि, या लक्षणांचे स्वरूप प्रत्येक व्यक्तीनुसार मोठ्या प्रमाणात बदलते. काहींना त्यांचा खूप सौम्य अनुभव येऊ शकतो, तर इतरांना त्याचा अधिक गंभीर परिणाम होऊ शकतो.
| लक्षण श्रेणी | संभाव्य परिस्थिती |
|---|---|
| विकासात्मक विलंब | |
| मोटर कौशल्ये | बसणे, चालणे इत्यादी गोष्टींमध्ये थोडा विलंब. स्नायूंचा कमी ताण. |
| भाषण विलंब | बोलायला सुरुवात करण्यास विलंब किंवा बोलण्यातील काही दोष. |
| शिकणे आणि वर्तणुकीच्या समस्या | |
| शिकण्यातील अडचणी | वाचण्यात आणि लिहिण्यात थोडी अडचण येत आहे. |
| वर्तणुकीचे नमुने | एडीएचडी (अटेंशन डेफिसिट हायपरॲक्टिव्हिटी डिसऑर्डर), सौम्य ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर, चिंता, अस्वस्थता. |
| इतर आरोग्य समस्या | |
| शारीरिक परिस्थिती | दमा, झटके, हातांना कंप सुटणे. |
आपण सर्वांनी ही गोष्ट लक्षात ठेवली पाहिजे: बौद्धिक अक्षमता .XYY सिंड्रोममध्ये बौद्धिक अक्षमता हे एक सामान्य वैशिष्ट्य नाही. या मुलांची बुद्धिमत्ता पातळी बहुतेकदा सामान्य श्रेणीत असते.
XYY सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?
या स्थितीचे निदान बाळ जन्माला येण्यापूर्वी, म्हणजेच गर्भधारणेदरम्यान , केलेल्या चाचण्यांद्वारे, तसेच जन्मानंतर कोणत्याही वयात केलेल्या चाचण्यांद्वारे केले जाऊ शकते.
- गर्भधारणेदरम्यान: गर्भवती मातेवर केल्या जाणाऱ्या ॲम्निओसेन्टेसिस किंवा कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंगसारख्या विशेष जनुकीय चाचण्यांद्वारे या स्थितीचे निदान केले जाऊ शकते.
- जन्मानंतर: सर्वात सामान्यपणे कॅरिओटाईप चाचणी केली जाते. ही एक साधी रक्त तपासणी आहे. याद्वारे आपल्या पेशींमधील गुणसूत्रांची संख्या आणि त्यांची मांडणी अचूकपणे निश्चित करता येते.
एकदा या स्थितीचे निदान झाल्यावर, जर तुमच्या मुलाला बोलण्यास किंवा शारीरिक हालचालींच्या विकासात विलंब होत असेल, तर विशेष उपचार आणि शैक्षणिक सहाय्य मदत करू शकतात. याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला आणि आवश्यक असल्यास, त्यांना बालरोगतज्ञ, जनुकीय तज्ञ किंवा विकास तज्ञाकडे पाठवा.
खरं तर, जगभरातील XYY सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांपैकी एक मोठा वर्ग आयुष्यभर याबद्दल अनभिज्ञ असतो. याचे कारण असे की, त्यांच्यामध्ये कोणतीही लक्षात येण्यासारखी लक्षणे नसतात.
मुख्य संदेश
- XYY सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी यादृच्छिकपणे उद्भवते. ती पालकांच्या दोषामुळे होत नाही किंवा पिढ्यानपिढ्या वारसा हक्काने मिळत नाही.
- बहुतेक मुले आणि प्रौढ व्यक्ती कोणतीही लक्षणे न दिसता किंवा अगदी सौम्य लक्षणे दिसता निरोगी, सामान्य जीवन जगतात.
- सरासरीपेक्षा उंच असणे हे सर्वात सामान्य वैशिष्ट्य आहे.
- या स्थितीमुळे सहसा बौद्धिक अक्षमता येत नाही .
- जर मुलाला बोलण्यात किंवा शारीरिक हालचालींच्या विकासात विलंब होण्यासारख्या समस्या असतील, तर लवकर निदान आणि योग्य उपचार व मदतीमुळे मोठा फरक पडू शकतो. तुम्हाला काही चिंता वाटत असल्यास तुमच्या डॉक्टरांशी बोला .
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.