चला, आनुवंशिक विकारांबद्दल नेमकेपणाने जाणून घेऊया.

आपल्या सर्वांना आपल्या आई-वडिलांकडून काही गोष्टी वारसा म्हणून मिळतात, बरोबर? त्वचेचा रंग, केसांचा पोत, डोळ्यांचा रंग यांसारख्या गोष्टी. या गोष्टी आपल्याला आपल्या आई-वडिलांच्या जनुकांमधून मिळतात. पण या चांगल्या गोष्टींसोबतच, काही आजारही आपल्या वंशजांना वारसा म्हणून मिळू शकतात. जनुकांमुळे येणाऱ्या अशा आजारांना आपण 'आनुवंशिक विकार' असे म्हणतो. याबद्दल जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे, कारण त्यामुळे आपल्याला स्वतःबद्दल आणि आपल्या मुलांच्या भविष्याबद्दल निर्णय घेण्यास मदत होईल.

आनुवंशिक विकार म्हणजे नेमके काय?

हे समजून घेण्यासाठी, आपण प्रथम जनुके आणि डीएनएबद्दल थोडे बोलूया. कल्पना करा की आपले शरीर ही एक मोठी इमारत आहे. ती इमारत बांधण्यासाठी एक संपूर्ण आराखडा आहे, एक मोठे पुस्तक ज्यात प्रत्येक लहान तपशील समाविष्ट आहे. त्याचप्रमाणे, आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये सूचनांचा एक संच असतो, ज्यात त्या पेशीने कसे कार्य करावे, आपण कसे दिसतो आणि आपली सर्व वैशिष्ट्ये याबद्दलची माहिती असते. सूचनांच्या या संचाला आपण डीएनए (डीऑक्सीरायबोन्यूक्लिक ॲसिड) म्हणतो.

डीएनएच्या या लांब साखळीतील जे भाग विशिष्ट सूचना देतात, त्यांना आपण 'जनुके' म्हणतो. उदाहरणार्थ, तुमच्या डोळ्यांचा रंग ठरवणारे एक जनुक असते, तुमच्या केसांचा पोत ठरवणारे एक जनुक असते, इत्यादी.

आता, या जनुकांमधील निर्देशांमध्ये बदल, नुकसान किंवा त्रुटी निर्माण झाल्यास काय होते? मग त्याचा परिणाम शरीराच्या सामान्य कार्यावर होतो. जनुकामधील अशा हानिकारक बदलाला उत्परिवर्तन (mutation) म्हणतात. अशा उत्परिवर्तनामुळे किंवा आपली जनुके धारण करणाऱ्या रचनांच्या (गुणसूत्रांच्या) आकारात बदल झाल्यामुळे होणाऱ्या आजारांना आपण 'आनुवंशिक आजार' म्हणतो.

आनुवंशिक आजारांचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

आनुवंशिक रोगांचे मुख्यत्वे तीन प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करता येते. हे वर्गीकरण ते कसे उद्भवतात यावर आधारित आहे.

सर्वात सामान्य अनुवांशिक आजार कोणते आहेत?

हजारो अनुवांशिक आजार आहेत. काही खूप सामान्य आहेत, तर काही खूप दुर्मिळ आहेत. आपण आधी चर्चा केलेल्या तीन श्रेणींमध्ये मोडणाऱ्या काही अधिक सामान्य आजारांवर एक नजर टाकूया.

आनुवंशिक आजारांची कारणे काय आहेत?

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, याचे मुख्य कारण जनुकांमधील उत्परिवर्तन आहे. चला हे थोडे अधिक सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.

आपली जनुके म्हणजे आपल्या शरीराला आवश्यक असलेली प्रथिने तयार करण्यासाठीच्या सूचनांचा एक संचच असतो. ही प्रथिने आपल्या शरीरातील जवळजवळ प्रत्येक प्रक्रियेवर नियंत्रण ठेवतात. जेव्हा एखाद्या जनुकात उत्परिवर्तन होते, तेव्हा या सूचना चुकतात. मग दोन गोष्टी घडू शकतात:

१. एकतर आवश्यक प्रथिने अजिबात तयार होत नाहीत.

२. किंवा तयार होणाऱ्या प्रथिनांमध्ये दोष असतो, त्यामुळे ती व्यवस्थित काम करत नाहीत.

हे दोन्ही घटक शरीराच्या सामान्य प्रक्रियांमध्ये व्यत्यय आणतात आणि आजार निर्माण करतात. काही उत्परिवर्तने पिढ्यानपिढ्या वारसा हक्काने मिळतात. परंतु कधीकधी, कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसतानाही, एखाद्या व्यक्तीमध्ये तिच्या जीवनकाळात नवीन जनुकीय उत्परिवर्तन विकसित होऊ शकते. असे अनेक पर्यावरणीय घटक (उत्परिवर्तनकारक) आहेत जे यावर परिणाम करतात.

• रसायनांचा संपर्क: काही कीटकनाशके आणि कारखान्यांमधून सोडली जाणारी रसायने यांसारख्या गोष्टी.
• किरणोत्सर्गाचा संपर्क: एक्स-रे सारख्या किरणोत्सर्गाचा अत्याधिक संपर्क.
• धूम्रपान: तंबाखूमधील रसायने डीएनएला नुकसान पोहोचवू शकतात.
• सूर्यापासून निघणारे हानिकारक अतिनील किरण (UV संपर्क): यामुळे त्वचेचा कर्करोग यांसारखे आजार होऊ शकतात.

या आजारांची लक्षणे कोणती आहेत?

आनुवंशिक आजाराची लक्षणे खूप भिन्न असतात. ती कोणत्या जनुकावर परिणाम झाला आहे, शरीराच्या कोणत्या भागावर परिणाम झाला आहे आणि आजाराची तीव्रता किती आहे यावर अवलंबून असतात. काही लक्षणे जन्मावेळी दिसतात. इतर लक्षणे बालपणात, पौगंडावस्थेत किंवा अगदी प्रौढपणातही दिसू शकतात.

ही काही सामान्य लक्षणे आहेत:

• वर्तणुकीतील बदल किंवा समस्या.
• श्वास घेण्यास त्रास होणे.
• संज्ञानात्मक कमतरता, जसे की मेंदूची माहितीवर योग्यरित्या प्रक्रिया करण्याची असमर्थता.
• विकासात्मक समस्या, जसे की बोलण्यात किंवा सामाजिक कौशल्यांमध्ये होणारा विलंब.
• अन्न गिळण्यास अडचण येणे किंवा पोषक तत्वे योग्यरित्या शोषून घेण्यास असमर्थता.
• हातपाय किंवा चेहऱ्यामधील कोणतीही विकृती, जसे की बोटे नसणे किंवा ओठ आणि टाळू फाटलेले असणे.
• स्नायूंच्या ताठरपणामुळे किंवा अशक्तपणामुळे हालचाल करण्यास अडचण येणे.
• मज्जासंस्थेशी संबंधित समस्या जसे की झटके येणे किंवा पक्षाघात.
• शारीरिक वाढ खुंटणे किंवा कमी उंची.
• दृष्टीदोष किंवा श्रवणदोष.

तुम्हाला अनुवांशिक आजार आहे हे कसे कळेल?

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अनुवांशिक आजार असेल आणि तुम्हालाही तो असल्याची शंका असेल, तर डॉक्टरांना भेटून अनुवांशिक समुपदेशन घेणे उत्तम ठरते. अनुवांशिक चाचणीद्वारे, तुम्हाला एखाद्या विशिष्ट आजाराशी संबंधित अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे की नाही, याची अनेकदा पुष्टी होऊ शकते.

कुटुंब सुरू करणाऱ्या व्यक्तीसाठी किंवा गर्भवती मातेसाठी अनेक चाचण्या उपलब्ध आहेत.

वाहक चाचणी

ही एक रक्त तपासणी आहे. या तपासणीद्वारे हे ठरवता येते की, तुमच्यामध्ये किंवा तुमच्या जोडीदारामध्ये, कोणतीही लक्षणे न दिसता एखाद्या अनुवांशिक आजाराचे सदोष जनुक आहे का (म्हणजेच तुम्ही वाहक आहात). ज्यांना मूल हवे आहे, त्यांच्यासाठी ही तपासणी एक उत्तम पर्याय आहे, जरी त्यांच्या कुटुंबात त्या आजाराचा कोणताही इतिहास नसला तरीही.

प्रसवपूर्व तपासणी

गर्भवती आईच्या रक्ताचा नमुना तपासून, या चाचणीद्वारे गर्भातील बाळाला डाऊन सिंड्रोमसारखा सामान्य गुणसूत्रीय विकार असण्याचा धोका निश्चित करता येतो.

प्रसवपूर्व निदान चाचणी

यामुळे बाळाला अनुवांशिक आजार आहे की नाही हे अधिक अचूकपणे ठरवण्यास मदत होऊ शकते. यासाठी, गर्भजलाचा थोडासा नमुना घेऊन त्याची तपासणी केली जाते. या तपासणीला 'अम्निओसेंटेसिस' म्हणतात.

नवजात शिशु तपासणी

ही चाचणी प्रत्येक नवजात बाळाच्या टाचेतून घेतलेल्या रक्ताच्या लहान नमुन्यावर केली जाते. श्रीलंकेतील रुग्णालयांमध्येही ही चाचणी नियमितपणे केली जाते. यामुळे काही उपचार करण्यायोग्य अनुवांशिक आजारांचे लवकर निदान होण्यास मदत होते आणि बाळाला शक्य तितक्या लवकर आवश्यक उपचार मिळू शकतात.

आनुवंशिक आजारांवर काय उपचार आहेत?

हेच आपल्या सर्वांना जाणून घ्यायचे आहे. पण सत्य हे आहे की, बहुतेक अनुवांशिक आजार पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाहीत. पण, काळजी करू नका. जरी आजार पूर्णपणे बरा होऊ शकत नसला तरी, असे अनेक उपचार उपलब्ध आहेत जे लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास, आजार अधिक गंभीर होण्यापासून रोखण्यास आणि जीवन सुकर करण्यास मदत करतात.

तुम्हाला आवश्यक असलेल्या उपचाराचा प्रकार आजाराच्या स्वरूपावर आणि तीव्रतेवर अवलंबून असेल.

• केमोथेरपी उपचार, जसे की कर्करोगासारख्या आजारांमध्ये लक्षणे नियंत्रित करण्यासाठी किंवा पेशींची असामान्य वाढ नियंत्रित करण्यासाठी वापरली जाणारी औषधे .
• तुमच्या शरीराला आवश्यक पोषण मिळण्यास मदत करण्यासाठी पौष्टिक समुपदेशन किंवा आहारातील पूरक पदार्थ.
• जास्तीत जास्त क्षमता टिकवून ठेवण्यासाठी शारीरिक उपचार, व्यावसायिक उपचार किंवा वाचा उपचारांची आवश्यकता असू शकते .
• निरोगी रक्तपेशींची पातळी पूर्ववत करण्यासाठी रक्त संक्रमण .
• असामान्य रचना दुरुस्त करण्यासाठी किंवा गुंतागुंत हाताळण्यासाठी शस्त्रक्रिया .
• कर्करोगासाठी रेडिएशन थेरपीसारखे विशेष उपचार.
• अवयव प्रत्यारोपण : अकार्यक्षम अवयवाच्या जागी निरोगी अवयव बसवणे.

या प्रकारच्या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य कसे असते?

या प्रश्नाचे एकच उत्तर देणे कठीण आहे, कारण ते प्रत्येक आजारानुसार खूप बदलते. ॲनेन्सेफॅलीसारख्या काही अत्यंत दुर्मिळ आणि गंभीर जन्मजात आजारांनी ग्रस्त असलेले मूल केवळ काही दिवसच जगू शकते.

परंतु केवळ ओठ फाटण्यासारख्या स्थितीमुळे आयुर्मानावर परिणाम होत नाही. तथापि, सामान्य जीवन जगण्यासाठी त्यांना नियमित विशेषज्ञ वैद्यकीय उपचार आणि देखभालीची आवश्यकता भासू शकते. महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, योग्य वैद्यकीय सल्ला आणि व्यवस्थापनाने, अनुवांशिक आजार असलेले अनेक लोक अर्थपूर्ण आणि चांगले जीवन जगू शकतात.

आनुवंशिक आजार टाळता येतो का?

अनुवांशिक आजार टाळण्यासाठी आपण फार कमी गोष्टी करू शकतो, कारण ते आपल्या डीएनए मध्ये असतात. तथापि, अनुवांशिक समुपदेशन आणि चाचणीद्वारे, तुम्ही तुमच्या धोक्याबद्दल जाणून घेऊ शकता. तुमच्या मुलांना विशिष्ट आजार वारसाने मिळण्याची शक्यता किती आहे, हे देखील तुम्ही शोधू शकता. हे ज्ञान तुम्हाला कुटुंब नियोजनासारखे महत्त्वाचे निर्णय घेण्यास मदत करू शकते.