काबुकी सिंड्रोम म्हणजे काय? चला त्याबद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

तुमच्या मुलाच्या चेहऱ्याची ठेवण, विशेषतः डोळे आणि भुवया, थोडी वेगळी आहे हे तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का? किंवा तुमच्या मुलाच्या विकासात काही विलंब किंवा स्नायूंचा अशक्तपणा आहे हे तुमच्या लक्षात आले आहे का? अशा गोष्टी पाहिल्यावर पालकांना थोडी भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. आज आपण काबुकी सिंड्रोमबद्दल बोलणार आहोत, जी एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती असून त्यात ही लक्षणे दिसून येतात.

याला 'काबुकी' का म्हणतात? याचा शोध कसा लागला?

ही कथा १९६० च्या दशकात जपानमध्ये सुरू होते. तेथील डॉक्टरांच्या दोन पथकांनी एकमेकांशी संबंध नसलेली विचित्र लक्षणे असलेल्या मुलांच्या एका गटाचे निरीक्षण केले. या मुलांच्या चेहऱ्यावर एक विशेष भाव होता. त्यांच्या भुवया वरच्या दिशेने वळलेल्या होत्या, त्यांच्या पापण्या खूप दाट होत्या आणि त्यांचे डोळे लांबट होते .

कल्पना करा, पारंपारिक जपानी 'काबुकी' नाटकांमध्ये अभिनेते ही वैशिष्ट्ये अधिक ठळक करण्यासाठी विशेष मेकअप करतात. त्यामुळे, या मुलांचे चेहऱ्याचे स्वरूप आणि काबुकी अभिनेत्यांचा मेकअप यांच्यातील साम्यामुळे, एका डॉक्टरने या स्थितीला 'काबुकी मेकअप सिंड्रोम' असे नाव दिले. नंतर, हे नाव संक्षिप्त करून 'काबुकी सिंड्रोम (KS)' असे ठेवण्यात आले.

सुरुवातीला असे वाटत होते की हा आजार फक्त जपानपुरता मर्यादित आहे. पण नंतर, जगभरात वेगवेगळ्या वांशिक गटांमध्ये हा आजार असलेली मुले आढळून आली. ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. या आजारासह जन्मलेल्या अंदाजे ३२,००० मुलांपैकी एकाला याचा त्रास होतो.

काबुकी सिंड्रोम नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, काबुकी सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. म्हणजेच, ती आपल्या शरीरातील जनुकांमधील बदलामुळे होते. ही एक अशी स्थिती आहे जी जन्मावेळी उद्भवते. काही लक्षणे जन्मानंतर लगेच दिसू शकतात. तर इतर लक्षणे मूल मोठे झाल्यावर दिसू लागतात.

यासारख्या दुर्मिळ आजाराचे अचूक निदान करणे कधीकधी कठीण असू शकते, कारण अनेक डॉक्टरांनी त्यांच्या कारकिर्दीत असा रुग्ण पाहिला नसेल. तसेच, काही लक्षणे इतर आजारांच्या लक्षणांसारखीच असतात, ज्यामुळे निदान करणे गुंतागुंतीचे होते.

या आजाराची मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?

आपण आधी चर्चा केलेल्या चेहऱ्याच्या विशिष्ट वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, इतरही अनेक गुणधर्म दिसून येतात. चला, ते एका तक्त्याच्या साहाय्याने स्पष्टपणे समजून घेऊया.

बुद्धिमत्ता आणि वर्तन यामध्ये फरक असतो का?

होय, यापैकी अनेक मुलांमध्ये सौम्य ते मध्यम स्वरूपाची बौद्धिक अक्षमता असू शकते. तसेच, त्यांच्यामध्ये बोलणे आणि चालणे यांसारख्या विकासात्मक बाबींमध्ये विलंब असू शकतो.

वर्तणुकीचे काही नमुने ऑटिझम किंवा ओसीडी (ऑब्सेसिव्ह-कम्पल्सिव्ह डिसऑर्डर) सारख्या आजारांसारखे असू शकतात. उदाहरणार्थ:

• सतत तोंडात वस्तू घालून त्या चावण्याचा प्रयत्न करणे.
• आवाज किंवा इतर उत्तेजनांना अतिप्रतिक्रिया देणे.
• विशिष्ट चव किंवा पोत असलेल्या पदार्थांना नाकारणे.

मूल जसजसे मोठे होते, तसतसे त्यांच्यामध्ये चिंता किंवा नैराश्य यांसारख्या स्थितींची लक्षणे दिसू शकतात.

पण या मुलांमध्ये विशेष क्षमताही असतात. पालक अनेकदा सांगतात की या मुलांना संगीत खूप आवडते.त्यांच्याकडे विशिष्ट गाणी लक्षात ठेवण्याची आश्चर्यकारक क्षमता असते. तसेच, काहींकडे चेहरे आणि तारखा लक्षात ठेवण्याची विशेष क्षमता असते.

याचे कारण काय आहे? आनुवंशिकता...

शास्त्रज्ञांनी आतापर्यंत या आजाराला कारणीभूत ठरणारे दोन मुख्य जनुकीय उत्परिवर्तन ओळखले आहेत.

१. KMT2D जनुकातील उत्परिवर्तन: काबुकी सिंड्रोम असलेल्या सुमारे ७५% लोकांमध्ये हे कारण आढळते.

२. KDM6A जनुकातील उत्परिवर्तन: ज्या लोकांमध्ये KMT2D उत्परिवर्तन नसते, त्यांच्यापैकी सुमारे ९% लोकांमध्ये हे उत्परिवर्तन आढळते.

बहुतेक वेळा, हे जनुकीय उत्परिवर्तन मुलाच्या शरीरात होणारे एक नवीन उत्परिवर्तन असते. म्हणजेच, ते आई किंवा वडील यांपैकी कोणाकडूनही वारसा हक्काने मिळत नाही. तथापि, क्वचितच, मुलाला ही स्थिती पालकांपैकी एकाकडून वारसा हक्काने मिळू शकते.

त्यावर कसा उपचार केला जातो?

सर्वप्रथम, काबुकी सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही . ही अशी स्थिती नाही जी मूल मोठे झाल्यावर आपोआप बरी होईल. तथापि, लवकर निदान, योग्य उपचार आणि आधार मिळाल्यास मुलाला अधिक चांगले जीवन जगण्यास मदत होऊ शकते.

उपचाराचे पर्याय मुलामध्ये असलेल्या विशिष्ट लक्षणांवर आणि समस्यांवर अवलंबून असतात आणि त्यासाठी विविध तज्ञ आणि थेरपिस्टच्या मदतीची आवश्यकता भासू शकते.

या मुलांच्या आयुर्मानाचा विचार केल्यास, काबुकी सिंड्रोममुळे त्यांचे आयुष्यमान कमी होत नाही. तथापि, जर हृदयरोग किंवा मूत्रपिंडाच्या समस्यांसारखे गंभीर आजार सोबत असतील, तर त्याचा जीवघेणा परिणाम होऊ शकतो. म्हणूनच सतत वैद्यकीय देखरेख खूप महत्त्वाची आहे.

शालेय जीवन आणि प्रौढत्व

ही मुले शाळेत जाऊ शकतात. तथापि, त्यांना त्यांच्या गरजेनुसार तयार केलेल्या विशेष शिक्षण योजनेची आवश्यकता असते. त्यांना विशेष शिक्षण शिक्षकाच्या मदतीची गरज भासू शकते. काही मुले खेळांमध्येही सहभागी होऊ शकतात.

प्रौढपणी त्यांचे आयुष्य नेमके कसे असेल हे सांगणे कठीण आहे, कारण लक्षणांची तीव्रता प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असते. काही सुस्थितीत असलेले लोक स्वतंत्रपणे राहू शकतात आणि लग्नही करू शकतात.