Ingin mengetahui tentang kecacatan kelahiran? Jangan takut, mari kita bincangkannya!

Apabila anda menjangkakan untuk menjadi seorang ibu, atau apabila anda menjangkakan ahli baru untuk menyertai keluarga anda, keinginan terbesar dalam fikiran anda adalah bayi yang sihat. Tetapi kadangkala, tanpa diduga, bayi itu boleh dilahirkan dengan beberapa perubahan dalam perkembangannya. Inilah yang kita panggil "Kecacatan Lahir ". Adalah normal untuk berasa sedikit takut dan sedih apabila anda mendengar perkataan ini. Tetapi jangan risau. Adalah sangat penting untuk mempunyai pemahaman yang betul tentang perkara ini. Hari ini, kita akan membincangkannya secara terperinci dan mudah.

Apakah kecacatan kelahiran?

Secara ringkasnya, kecacatan kelahiran merupakan perkembangan abnormal yang berlaku semasa perkembangan janin. Perubahan ini boleh menjejaskan mana-mana bahagian badan bayi. Sesetengah kecacatan kelahiran boleh dikesan oleh doktor semasa kehamilan . Yang lain pula boleh dikesan selepas bayi dilahirkan atau apabila bayi sudah sedikit besar. Kebanyakan masa, keadaan ini dikesan dalam tahun pertama kehidupan bayi. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diingat bahawa tidak semua kecacatan kelahiran kelihatan di luar .

Walaupun sesetengah kecacatan kelahiran boleh mengancam nyawa, bukan semuanya boleh mengancam nyawa. Cara ia mempengaruhi kanak-kanak bergantung pada keadaan yang didiagnosis. Sesetengah kecacatan kelahiran mungkin hanya mengubah penampilan kanak-kanak. Tetapi yang lain boleh mempengaruhi cara kanak-kanak berfikir, bergerak dan melakukan tugas harian.

Apakah kecacatan kelahiran yang paling biasa?

Ini adalah antara kecacatan kelahiran yang paling biasa:

• Sumbing bibir dan/atau lelangit sumbing.
• Keabnormalan dalam perkembangan tulang , seperti perawakan pendek , kehilangan anggota badan, atau skoliosis.
• Keadaan jantung kongenital .
• Keabnormalan kromosom – Contohnya ialah sindrom Down .
• Kaki Kelabu .
• Keadaan yang disebabkan oleh penggunaan alkohol oleh ibu semasa kehamilan (Sindrom alkohol janin).
• Anemia sel sabit.

Senarai ini tidak lengkap, mungkin terdapat banyak kecacatan kelahiran lain seperti ini.

Seberapa lazimkah kecacatan kelahiran?

Malah, kecacatan kelahiran tidaklah sejarang yang anda sangkakan. Contohnya, menurut statistik di Amerika Syarikat, seorang bayi dilahirkan dengan kecacatan kelahiran setiap empat setengah minit. Ini bermakna kira-kira seorang daripada setiap 33 bayi yang dilahirkan mungkin mempunyai sejenis kecacatan kelahiran. Ini menunjukkan bahawa ini adalah keadaan yang agak biasa.

Adakah betul penggunaan istilah "gangguan kongenital"?

"Kecacatan kelahiran" ialah istilah yang betul dari segi perubatan. Ia digunakan untuk menggambarkan perubahan dalam struktur badan semasa peringkat embrio. Oleh itu, tidak salah untuk memanggil sesuatu keadaan sebagai "kecacatan kelahiran".

Tetapi, yang paling penting, jangan panggil seseorang yang mempunyai kecacatan kelahiran sebagai "orang kurang upaya" atau "orang kurang upaya". Perbezaan fizikal mereka tidak menentukan siapa mereka. Adalah penting untuk mengelakkan penggunaan bahasa yang menyakitkan hati dan negatif apabila bercakap tentang kecacatan kelahiran, atau orang yang mempunyai kecacatan kelahiran.

Jika anda menghadapi kesukaran menggunakan perkataan "kecacatan kelahiran", anda boleh menggunakan perkataan lain seperti ini:

• Keabnormalan kongenital – iaitu, keabnormalan yang wujud semasa lahir.
• Keadaan kongenital.
• Kecacatan fizikal.

Apakah simptom-simptom kecacatan kelahiran?

Simptom kecacatan kelahiran boleh terdiri daripada ringan hingga teruk. Ia boleh menjejaskan mana-mana bahagian badan, termasuk tulang dan organ dalaman.

Simptom yang dilihat semasa kehamilan

Semasa kehamilan, doktor menggunakan pelbagai ujian saringan untuk memeriksa tanda-tanda kecacatan kelahiran. Gejala yang mungkin muncul pada masa ini termasuk:

• Tahap protein dalam ujian darah yang lebih rendah atau lebih tinggi daripada yang dijangkakan.
• Pemeriksaan ultrasound menunjukkan terdapat cecair tambahan di belakang leher janin.
• Imbasan yang memeriksa jantung janin (ekokardiogram janin) menunjukkan keabnormalan pada struktur organ dalaman, seperti jantung.

Simptom yang dilihat selepas bayi dilahirkan

Sesetengah kecacatan kelahiran tidak akan kelihatan sehingga bayi dilahirkan, atau hanya beberapa hari selepas kelahiran. Simptom biasa yang dilihat pada bayi dan kanak-kanak kecil termasuk:

• Ritma degupan jantung yang tidak normal.
• Sukar bernafas sendirian.
• Tidak bertindak balas apabila dipanggil dengan nama atau bunyi bising.
• Tidak mengikuti diri sendiri atau objek di hadapan anda dengan mata anda.
• Sukar makan dan minum susu.
• Mempunyai penampilan yang khusus dan luar biasa di kepala, muka, mata, telinga dan mulut.
• Kegagalan mencapai pencapaian perkembangan yang sesuai dengan umur (contohnya, tidak boleh berguling, tidak boleh duduk).
• Keresahan dan kerengsaan yang berterusan.

Ini bukan senarai yang lengkap.Jika anda perasan sesuatu yang pelik atau berbeza tentang anak anda, atau jika anda melihat mana-mana gejala ini, berjumpalah dengan doktor anak anda dengan segera.

Apakah punca-punca kecacatan kelahiran?

Terdapat beberapa sebab kecacatan kelahiran. Antara yang utama ialah:

• Perubahan genetik.
• Sebagai kesan sampingan beberapa ubat.
• Pendedahan kepada bahan atau bahan kimia tertentu.
• Komplikasi kehamilan.

Semua faktor ini mempengaruhi perkembangan janin. Kebanyakan masa, perkara-perkara ini adalah di luar kawalan kita, jadi terdapat sangat sedikit yang boleh kita lakukan untuk mencegahnya.

Sedikit tentang peringkat perkembangan janin

Terdapat dua peringkat utama perkembangan bayi selepas ia dikandung dalam rahim.

1. Peringkat embrio: Ini adalah 10 minggu pertama selepas pembuahan. Ini adalah masa apabila sistem dan organ utama badan bayi mula terbentuk. Risiko kecacatan kelahiran adalah paling tinggi semasa peringkat embrio ini, kerana organ-organ tersebut masih dalam perkembangan. Contohnya, jika ibu terdedah kepada bahan berbahaya antara dua dan sepuluh minggu selepas pembuahan, ia boleh menyebabkan kemudaratan serius kepada janin.

2. Peringkat janin: Ini adalah baki kehamilan. Dalam tempoh ini, organ-organ yang sedang berkembang terus berkembang dan janin secara amnya membesar.

Menurut sains perubatan, punca bagi hanya kira-kira 30% kecacatan kelahiran yang diketahui pada masa ini. Ini bermakna bagi kira-kira 70%, punca yang jelas belum ditemui. Mungkin antara 50% dan 70% kecacatan kelahiran adalah secara rawak, dan puncanya tidak diketahui.

Faktor Genetik dan Kecacatan Kelahiran

Kira-kira 20% kecacatan kelahiran disebabkan oleh faktor genetik. Sel badan kita mempunyai kromosom, biasanya 46. Setiap kromosom mengandungi beribu-ribu gen. Setiap gen mengandungi pelan untuk bahagian tertentu badan kita tumbuh atau berfungsi. Jika seseorang mempunyai terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom, mesej yang diterima oleh sel akan keliru.

Perubahan kromosom boleh berlaku dengan cara berikut:

• Mempunyai kromosom tambahan: Contohnya ialah sindrom Down. Orang yang menghidap keadaan ini mempunyai salinan kromosom 21 tambahan.
• Kekurangan kromosom: Sindrom Turner ialah keadaan di mana seseorang dilahirkan tanpa sebahagian atau semua kromosom seks X.
• Kromosom yang dipadam: Contohnya ialah sindrom Prader-Willi, di mana sebahagian daripada maklumat genetik pada kromosom 15 hilang.
• Kromosom yang dipindahkan / Translokasi: Kromosom bergerak dari lokasi normalnya ke lokasi yang berbeza.

Sesetengah kecacatan kelahiran diwarisi.Ini bermakna seseorang dalam keluarga mungkin menghidapnya dan ia juga mungkin berlaku pada kanak-kanak tersebut. Yang lain berlaku secara sporadis, bermakna tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidapnya sebelum ini.

Beberapa ubat dan kecacatan kelahiran

Sesetengah ubat boleh menjejaskan perkembangan janin dan menyebabkan kecacatan kelahiran. Beberapa contoh:

• Isotretinoin (ubat jerawat – Accutane® atau Roaccutane®)
• Sesetengah ubat yang diberikan untuk sawan (ubat antiepileptik), contohnya asid valproik
• Litium
• Warfarin (ubat yang menghalang pembekuan darah)

Jika anda merancang untuk hamil atau sudah hamil, berbincanglah dengan doktor anda tentang semua ubat, vitamin dan suplemen yang anda ambil. Tanyakan juga tentang kesan sampingan sebarang ubat yang ditetapkan oleh doktor anda. Jangan berhenti mengambil sebarang ubat tanpa kelulusan doktor anda.

Disebabkan oleh beberapa bahan dan bahan kimia

Sesetengah bahan dan bahan kimia dalam persekitaran kita boleh menjejaskan perkembangan janin dan menyebabkan kecacatan kelahiran.

• Alkohol.
• Bahan ketagihan – contohnya kafein (jika diambil secara berlebihan), ubat-ubatan yang dijual bebas, narkotik.
• Racun perosak atau racun herba.
• Pencemaran alam sekitar.

Di beberapa tempat di dunia, kecacatan kelahiran adalah perkara biasa disebabkan oleh penggunaan racun perosak dan racun herba berbahaya. Contohnya ialah racun herba Agent Orange yang digunakan semasa Perang Vietnam.

Disebabkan oleh komplikasi semasa kehamilan

Kecacatan kelahiran juga boleh berlaku disebabkan oleh komplikasi tertentu semasa kehamilan. Ini selalunya merupakan perkara di luar kawalan ibu bapa, jadi apabila perkara seperti ini berlaku, ia boleh menjadi sangat menyakitkan.

Contoh:

• Kekangan rahim: Kantung amniotik yang mengandungi janin koyak semasa kehamilan. Ini boleh menyebabkan keadaan seperti sindrom jalur amniotik, yang boleh merosakkan anggota badan.
• Kekurangan cecair amniotik: Jumlah cecair yang tidak mencukupi di sekeliling janin di dalam rahim. Ini boleh memberi tekanan pada janin dan menyebabkan kerosakan paru-paru (hipoplasia pulmonari).
• Jangkitan: Sesetengah jangkitan, seperti toksoplasmosis dan sitomegalovirus, boleh menjejaskan janin yang sedang berkembang.

Untuk mengelakkan komplikasi ini, berbincanglah dengan doktor tentang cara-cara untuk memastikan diri anda dan janin anda sihat semasa kehamilan.

Apakah faktor risiko yang meningkatkan risiko kecacatan kelahiran?

Faktor atau keadaan kesihatan tertentu boleh meningkatkan risiko mempunyai anak yang mengalami kecacatan kelahiran.

• Kencing manis.
• Obesiti.
• Umur ibu (lebih 35 tahun).
• Mempunyai kecenderungan genetik dalam diri seseorang dalam keluarga.
• Gangguan penggunaan bahan.
• Mengambil ubat-ubatan tertentu.

Jika anda mempunyai keadaan seperti ini, doktor anda boleh membantu anda menguruskannya. Mereka juga boleh melakukan ujian untuk menilai risiko anda menghidap penyakit genetik.

Bagaimanakah kecacatan kelahiran didiagnosis?

Doktor boleh mengesan kecacatan kelahiran semasa kehamilan, selepas bayi dilahirkan, atau di kemudian hari apabila gejala muncul. Ujian mengesahkan diagnosis.

Ujian Saringan Semasa Kehamilan

Semasa kehamilan, anda boleh memilih untuk menjalani ujian saringan untuk kecacatan kelahiran dan keadaan genetik. Ini mungkin ultrasound atau ujian darah. Jika ujian saringan menunjukkan sebarang keabnormalan, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian diagnostik.

Ujian trimester pertama: Periksa janin untuk keabnormalan jantung dan keadaan kromosom seperti sindrom Down.

• Saringan darah: Mengukur tahap protein atau DNA janin bebas yang beredar dalam darah ibu. Keputusan yang tidak normal mungkin menunjukkan peningkatan risiko keadaan kromosom pada janin.
• Ultrabunyi: Ini memeriksa cecair tambahan di belakang leher janin. Ini mungkin merupakan tanda penyakit jantung atau keadaan kromosom.

Ujian trimester kedua: Periksa masalah struktur pada janin.

• Saringan serum: Ujian darah yang dilakukan pada trimester kedua boleh menyaring keadaan kromosom dan/atau keadaan seperti spina bifida.
• Ultrabunyi anomali: Ini memeriksa saiz janin dan juga memeriksa kecacatan kelahiran.

Ujian Diagnostik

Jika keputusan ujian sebelumnya tidak normal, doktor mungkin mencadangkan ujian lanjut. Ujian ini juga dilakukan dalam kehamilan berisiko tinggi.

• Ekokardiogram janin: Ini adalah imbasan ultrasound yang secara khusus melihat jantung janin. Walau bagaimanapun, ia tidak dapat mengesan semua keadaan jantung sebelum kelahiran.
• MRI janin: Ini memeriksa otak atau sistem saraf janin.
• Pensampelan vilus korionik (CVS): Ujian ini mengambil sekeping kecil plasenta dan mengujinya untuk keadaan kromosom atau genetik.
• Amniosentesis: Sedikit cecair amniotik dikeluarkan. Sel-sel di dalamnya diuji untuk keabnormalan kromosom dan perubahan genetik. Ia juga boleh mengesan beberapa jangkitan, seperti sitomegalovirus (CMV).

Sesetengah kecacatan kelahiran hanya didiagnosis oleh doktor selepas bayi dilahirkan. Sesetengah keadaan, seperti bibir sumbing, boleh didiagnosis semasa lahir. Yang lain didiagnosis semasa zaman kanak-kanak atau dewasa.Beri perhatian kepada kesihatan bayi anda dan beritahu doktor anak anda jika anda perasan sebarang gejala.

Apakah rawatan untuk kecacatan kelahiran?

Rawatan bergantung kepada keadaan yang didiagnosis. Rawatan biasanya bertujuan untuk mengurangkan simptom atau membetulkan keabnormalan struktur. Ini mungkin termasuk:

• Pembedahan.
• Ubat-ubatan.
• Terapi fizikal.
• Menggunakan alat seperti alat bantu pendengaran, cermin mata, pendakap gigi dan kerusi roda.
• Sokongan pendidikan di sekolah (pendidikan khas).

Bolehkah kecacatan kelahiran disembuhkan sepenuhnya?

Secara amnya, tiada penawar untuk kecacatan kelahiran, terutamanya keadaan genetik. Rawatan boleh membantu mengurangkan simptom kanak-kanak dan, jika simptomnya teruk, mengurangkan risiko komplikasi yang mengancam nyawa.

Bolehkah kecacatan kelahiran dicegah? Apa yang perlu anda lakukan untuk mendapatkan kehamilan yang sihat?

Banyak kecacatan kelahiran tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk memastikan kehamilan yang sihat:

• Jumpa doktor anda dengan kerap. Jika anda sedang berusaha untuk hamil, atau jika anda aktif secara seksual dan tidak menggunakan alat kawalan kelahiran, ambil vitamin pranatal yang mengandungi 400 mcg asid folik.
• Jika anda rasa anda hamil, berjumpalah dengan doktor dengan segera.
• Jangan minum alkohol.
• Bercakap dengan doktor anda tentang ubat-ubatan dan suplemen yang anda ambil.
• Jangan ambil sebarang ubat yang tidak ditetapkan oleh doktor.

Apa yang perlu saya fikirkan jika anak saya mempunyai kecacatan kelahiran?

Kecacatan kelahiran merupakan isu yang kompleks dan sensitif. Hakikat bahawa tiada penawar atau pencegahan untuk kebanyakan kecacatan kelahiran boleh mengecewakan dan menakutkan.

Jika anda didiagnosis dengan kecacatan kelahiran, anda mungkin mempunyai banyak soalan. Doktor, pakar dan kaunselor genetik boleh membantu anda memahami lebih lanjut tentang kecacatan kelahiran dan cara untuk membantu anak anda.

Ingat, kecacatan kelahiran adalah perkara biasa. Banyak punca di luar kawalan anda, dan ia berlaku secara rawak. Tiada cara untuk mencegah anak anda daripada setiap kecacatan kelahiran. Tetapi anda boleh menyayangi anak anda, menyokong mereka, dan menjaga mereka. Itulah hadiah terhebat yang boleh anda berikan kepada mereka.

Jika anda ibu bapa kepada kanak-kanak yang mengalami kecacatan kelahiran, berjumpalah dengan doktor anak anda secara berkala. Anda dan doktor harus berbincang dengan teliti tentang kemungkinan punca, ujian, rawatan, rujukan kepada pakar dan kumpulan sokongan. Jika anda mempunyai sebarang pertanyaan, minta bantuan daripada pasukan penjagaan anak anda.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika bayi anda menunjukkan tanda-tanda kecacatan kelahiran, berjumpalah dengan doktor.Khususnya, beri perhatian kepada peristiwa penting perkembangan anak anda. Contohnya, apabila mereka mengambil langkah pertama mereka, dan sama ada mereka melakukan perkara yang sesuai dengan usia mereka. Jika anak anda terlepas sebarang peristiwa penting, berjumpalah dengan doktor anda.

Bilakah anda perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) ?

Pergi ke bilik kecemasan jika anak anda menunjukkan simptom-simptom yang teruk ini:

• Kesukaran bernafas.
• Kulit bertukar menjadi biru, pucat, atau kelabu.
• Kekuningan pada bahagian putih mata atau kekuningan pada kulit.
• Degupan jantung yang tidak normal.
• Kesukaran bangun.
• Tidak makan/tidak minum susu.

Soalan untuk ditanya kepada doktor anda

• Apakah yang menyebabkan kecacatan kelahiran anak saya?
• Perlukah saya menjalani pembedahan caesarean?
• Apakah pilihan rawatan yang tersedia untuk membantu anak saya?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?
• Apakah simptom yang perlu saya perhatikan?
• Bolehkah anda mengesyorkan kumpulan sokongan yang membantu keluarga?

Adakah lesung pipit kecacatan kelahiran?

Tidak, lesung pipit bukanlah kecacatan kelahiran. Lesung pipit ialah lekukan kecil dan dalam yang muncul di pipi anda apabila anda tersenyum. Walaupun ia boleh menjadi keturunan, ia tidak dianggap sebagai kelainan perkembangan.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Salah satu perkara paling sukar yang boleh didengari oleh bakal ibu bapa ialah terdapat sesuatu yang tidak kena dengan janin atau bayi mereka yang baru lahir. Walaupun banyak kecacatan kelahiran tidak dapat dicegah, terdapat langkah-langkah yang boleh anda ambil sebelum dan semasa kehamilan untuk mengurangkan risiko kecacatan kelahiran.

Ingat, anda tidak keseorangan. Doktor anda memahami cabaran membesarkan anak yang mengalami kecacatan kelahiran. Mereka akan berkongsi maklumat dengan anda tentang ujian, ubat-ubatan dan cara lain untuk membantu anak anda mencapai potensi penuhnya. Kasih sayang, penjagaan dan sokongan anda adalah perkara paling berharga yang boleh diterima oleh seorang kanak-kanak.