Tidakkah anda juga mengalami kesukaran untuk menghentikan pendarahan? Mari kita pelajari tentang hemofilia!

Pernahkah anda mendengar tentang penyakit yang dipanggil Hemofilia ? Anda mungkin berasa sedikit takut apabila mendengar nama ini. Tetapi jangan risau, kerana ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Hari ini, kita akan membincangkan tentang apa itu hemofilia, bagaimana ia berkembang, apakah simptom-simptomnya, dan sama ada terdapat rawatan, semuanya dengan cara yang mudah dan anda boleh fahami.

Apakah hemofilia itu?

Secara ringkasnya, hemofilia ialah gangguan darah keturunan yang berlaku pada kanak-kanak. Ini bermakna darah anda tidak membeku dengan betul. Ini boleh menyebabkan pendarahan yang berlebihan, atau lebam kecil.

Fikirkanlah, terdapat protein khas dalam badan kita yang membantu pembekuan darah kita. Kita panggil ini 'faktor pembekuan' . Ia seperti askar kecil yang berusaha untuk menghentikan pendarahan. Apabila anda menghidap hemofilia, badan tidak menghasilkan satu atau lebih 'faktor pembekuan' yang mencukupi. Kemudian darah akan kurang membeku dan anda akan berdarah lebih banyak.

Terdapat beberapa jenis utama hemofilia. Keadaan ini boleh teruk, sederhana atau ringan, bergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah anda.

Berita baiknya ialah terdapat rawatan untuk ini. Doktor sedang cuba memasukkan semula faktor pembekuan darah rendah ke dalam badan. Pada masa ini tiada penawar untuk hemofilia. Walau bagaimanapun, penghidap keadaan ini biasanya hidup selama orang lain dengan rawatan yang betul. Saintis juga sedang menyelidik kaedah baharu, seperti terapi gen , untuk melihat sama ada ia boleh disembuhkan.

Bolehkah hemofilia berkembang selepas kelahiran?

Ya, ia boleh berlaku. Tetapi ia sangat jarang berlaku. Ini dipanggil 'hemofilia yang diperolehi'. Ini bermakna ia tidak diwarisi. Apa yang berlaku di sini ialah protein pertahanan badan kita sendiri , yang dipanggil antibodi , kadangkala secara tersilap menyerang salah satu faktor pembekuan darah kita sendiri. Antibodi yang menyerang dengan cara yang salah ini dipanggil 'autoantibodi' .

Adakah hemofilia penyakit biasa?

Tidak, sama sekali tidak. Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Menurut statistik di Amerika Syarikat (CDC Ogos 2022), kira-kira 33,000 orang di sana menghidap hemofilia. Ia paling kerap menjejaskan lelaki. Jarang sekali, wanita juga boleh mengalami gejala seperti tahap faktor pembekuan darah yang rendah dan pendarahan yang banyak semasa haid.

Apakah jenis-jenis hemofilia?

Terdapat tiga jenis utama hemofilia:

• Hemofilia A: Ini adalah jenis yang paling biasa. Ia disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah nombor 8, juga dikenali sebagai faktor VIII., apabila badan tidak mempunyai cukup vitamin ini. Kira-kira 10 daripada 100,000 orang mungkin menghidapnya.
• Hemofilia B: Ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah 9, atau faktor IX . Kira-kira 3 dalam 100,000 orang menghidap jenis ini.
• Hemofilia C: Juga dikenali sebagai kekurangan faktor XI , ini sangat jarang berlaku, menjejaskan kira-kira satu dalam sejuta orang.

Adakah hemofilia penyakit yang serius?

Ya, kadangkala ini boleh menjadi serius. Penghidap hemofilia yang teruk boleh berdarah dengan cara yang mengancam nyawa, yang kita panggil 'pendarahan'. Tetapi kebanyakan masa mereka berdarah ke dalam otot atau sendi.

Apakah simptom-simptom hemofilia?

Simptom yang paling penting adalah pendarahan dan lebam yang luar biasa atau berlebihan.

Simptom yang biasa dilihat

Penghidap hemofilia boleh mengalami lebam besar walaupun disebabkan oleh kemalangan kecil. Ini bermakna darah bocor di bawah kulit.

• Mungkin selepas pembedahan, selepas pencabutan gigi, atau sekadar luka pada jari , pendarahan boleh berlarutan untuk masa yang luar biasa lama.
• Pendarahan hidung boleh berlaku secara tiba-tiba tanpa sebab.

Berapa banyak lebam/pendarahan yang anda alami bergantung kepada sama ada anda menghidap hemofilia yang teruk, sederhana atau ringan.

• Orang yang menghidap hemofilia yang teruk mungkin kerap berdarah tanpa sebab yang jelas.
• Orang yang menghidap hemofilia sederhana mungkin berdarah untuk masa yang luar biasa lama jika mereka mengalami kemalangan serius.
• Orang yang menghidap hemofilia ringan hanya mengalami pendarahan yang tidak normal selepas pembedahan besar atau kemalangan besar.

Mungkin terdapat juga gejala lain:

• Sakit sendi akibat pengumpulan darah di dalam badan. Bahagian seperti buku lali, lutut, pinggul dan bahu mungkin sakit, bengkak atau terasa panas apabila disentuh.
• Pendarahan di otak. Ini adalah kejadian yang sangat jarang berlaku pada penghidap hemofilia yang teruk. Jika anda mengalami pendarahan di otak, anda mungkin mengalami sakit kepala yang berterusan, penglihatan kabur, atau mengantuk yang melampau . Jika anda menghidap hemofilia, anda perlu berjumpa doktor dengan segera jika anda mengalami mana-mana gejala ini.

Simptom pada bayi dan kanak-kanak kecil

Kadangkala, hemofilia dikesan apabila bayi lelaki disunat dan mengalami pendarahan lebih banyak daripada biasa. Pada masa lain, kanak-kanak menunjukkan simptom beberapa bulan selepas kelahiran. Simptom yang paling biasa ialah:

• Pendarahan:Bayi boleh berdarah dari mulut mereka apabila mereka menggigit mainan kecil.
• Benjolan bengkak di kepala: Bayi dan kanak-kanak kecil mungkin mengalami benjolan besar dan bulat (telur angsa) apabila kepala mereka terhantuk.
• Kerap menangis, gelisah, dan keengganan untuk merangkak atau berjalan: Ini boleh berlaku jika darah telah memasuki otot atau sendi. Kawasan tersebut mungkin terasa lebam, bengkak, panas apabila disentuh, atau bayi mungkin merasa sakit walaupun disentuh ringan.
• Hematoma: 'Hematoma' ialah himpunan darah beku yang terkumpul di bawah kulit pada bayi dan kanak-kanak kecil. Jenis hematoma ini juga boleh berlaku selepas suntikan.

Apakah punca-punca hemofilia?

'Faktor pembekuan' ini diperbuat daripada gen tertentu dalam badan kita. Dalam hemofilia keturunan, gen yang mengarahkan penghasilan 'faktor pembekuan' ini bermutasi, bermakna ia berubah. Gen yang bermutasi ini boleh menghasilkan 'faktor pembekuan' yang salah atau tidak menghasilkan 'faktor pembekuan' yang mencukupi. Walau bagaimanapun, kira-kira 20% pesakit hemofilia adalah spontan, bermakna mereka boleh menghidap penyakit ini walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidapnya sebelum ini.

Bagaimanakah hemofilia diwarisi?

Kedua-dua jenis hemofilia A dan B adalah penyakit berkaitan seks. Ia diwarisi secara resesif berkaitan X. Mari kita lihat bagaimana ia berlaku:

• Kita semua mendapat satu set kromosom daripada ibu kita dan satu set kromosom daripada bapa kita. Jika anda mendapat kromosom X daripada ibu anda dan kromosom X daripada bapa anda, anda adalah seorang perempuan. Jika anda mendapat kromosom X daripada ibu anda dan kromosom Y daripada bapa anda, anda adalah seorang lelaki. Secara ringkasnya, ibu sentiasa memberi anaknya kromosom X. Jantina anda ditentukan oleh sama ada bapa memberi anda kromosom X atau Y.
• Jika seorang wanita mempunyai kecacatan pada gen yang menghasilkan 'faktor pembekuan' ini hanya pada salah satu daripada dua kromosom Xnya, dia mungkin pembawa hemofilia, tetapi dia mungkin tidak menunjukkan gejala kerana dia mempunyai gen yang sihat pada kromosom Xnya yang lain.
• Jika ibu pembawa dengan kromosom X yang cacat seperti ini mempunyai anak lelaki, terdapat kemungkinan 50% anak itu akan mewarisi kromosom X yang cacat tersebut. Jika itu berlaku, anak lelaki itu akan menghidap hemofilia.
• Jika ibu tersebut mempunyai anak perempuan, terdapat kemungkinan 50% anak tersebut juga akan mewarisi kromosom X yang cacat. Walau bagaimanapun, dia mungkin tidak menunjukkan simptom kerana dia mewarisi kromosom X yang sihat daripada bapanya. Maka anak perempuan itu juga akan menjadi pembawa.

Ini bermakna seorang wanita yang mewarisi kromosom X yang cacat menjadi pembawa hemofilia. Dia mungkin tidak mempunyai simptom, tetapi dia boleh mewariskan penyakit ini kepada anak-anaknya. Setiap anak yang dikurniakannya mempunyai peluang 50% untuk mewarisi hemofilia.Kanak-kanak lelaki lebih cenderung menunjukkan simptom jika mereka mewarisi hemofilia, kerana mereka tidak menerima kromosom X yang sihat daripada bapa mereka.

Adakah kanak-kanak perempuan juga mengalami simptom hemofilia?

Ya, ia boleh berlaku. Tetapi simptomnya biasanya ringan. Contohnya, seorang wanita yang membawa gen hemofilia mungkin tidak mempunyai faktor pembekuan normal yang mencukupi. Jika ini berlaku, dia mungkin mengalami pendarahan yang luar biasa banyak semasa haid, mudah lebam, berdarah berlebihan selepas melahirkan anak, atau berdarah ke sendi, menyebabkan masalah sendi.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis hemofilia?

Doktor akan terlebih dahulu meminta anda mendapatkan sejarah perubatan yang lengkap dan melakukan pemeriksaan fizikal. Jika anda mempunyai simptom hemofilia, mereka juga akan bertanya tentang sejarah keluarga anda. Mereka mungkin akan melakukan ujian seperti:

• Kiraan Darah Lengkap (CBC): Ini dilakukan untuk melihat jenis sel dalam darah.
• Ujian Masa Protrombin (PT): Ini boleh memeriksa seberapa cepat darah anda membeku.
• Ujian Masa Tromboplastin Separa (PTT): Ini adalah satu lagi ujian yang mengukur masa yang diperlukan untuk darah membeku.
• Ujian faktor pembekuan khusus: Ujian darah ini mengukur tahap faktor pembekuan tertentu, seperti faktor VIII dan faktor IX .

Apakah tahap faktor pembekuan ini?

Faktor pembekuan darah ialah bahan yang membantu mengawal pendarahan. Doktor mengklasifikasikan hemofilia sebagai ringan, sederhana atau teruk berdasarkan jumlah faktor pembekuan darah ini:

• Orang yang mempunyai faktor pembekuan antara 5% dan 30% daripada tahap normal mempunyai hemofilia ringan.
• Orang yang mempunyai faktor pembekuan antara 1% dan 5% daripada tahap normal mempunyai hemofilia sederhana.
• Orang yang mempunyai kurang daripada 1% faktor pembekuan normal mempunyai hemofilia yang teruk.

Apakah rawatan untuk hemofilia?

Doktor merawat hemofilia dengan meningkatkan tahap faktor pembekuan yang rendah atau menggantikan faktor pembekuan yang hilang. Ini dipanggil terapi penggantian .

Dalam terapi penggantian ini, anda diberikan faktor pembekuan yang diperbuat daripada plasma manusia (pekatan plasma manusia) atau 'faktor pembekuan' rekombinan . Biasanya, hanya penghidap hemofilia yang teruk memerlukan terapi penggantian ini secara berkala. Penghidap hemofilia ringan hingga sederhana diberikan terapi ini jika mereka akan menjalani pembedahan. Mereka diberi antifibrinolitik.Ubat-ubatan yang menghalang pembekuan darah daripada larut juga boleh diberikan.

Pekatan faktor darah ini diperbuat daripada darah manusia yang didermakan. Ia telah ditulenkan dan diuji untuk mengurangkan risiko penularan penyakit berjangkit seperti hepatitis dan HIV . Faktor penggantian ini diberikan sebagai infusi intravena (IV) .

Jika anda menghidap hemofilia yang teruk dan kerap berdarah, doktor anda mungkin akan menetapkan rawatan yang dipanggil 'infusi faktor profilaktik' untuk mencegah pendarahan.

Adakah terdapat sebarang komplikasi dalam rawatan?

Sesetengah orang yang menerima terapi penggantian ini akan menghasilkan antibodi , yang dipanggil perencat , yang menyerang faktor pembekuan yang diberikan kepada mereka. Doktor menggunakan prosedur yang dipanggil Induksi Toleransi Imun (ITI) untuk merawatnya. ITI melibatkan pemberian suntikan faktor pembekuan harian kepada mereka untuk menurunkan tahap perencat. Ini boleh menjadi rawatan jangka panjang, dan sesetengah orang mungkin memerlukan rawatan ini selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun.

Bolehkah hemofilia dicegah?

Tidak, ia tidak boleh dilakukan. Jika anda menghidap hemofilia dan mempunyai anak, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian genetik . Dengan cara itu, anda dan anak-anak anda boleh mengetahui sama ada mereka berkemungkinan mewariskan hemofilia kepada generasi akan datang.

Apakah jenis harapan yang sepatutnya ada pada seseorang yang menghidap hemofilia?

Jika anda menghidap hemofilia, anda mungkin memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat anda. Berapa banyak rawatan yang anda perlukan bergantung pada jenis hemofilia yang anda hidapi, tahap keterukannya, dan sama ada anda mengalami 'perencat' atau tidak.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap hemofilia?

Menurut Persekutuan Hemofilia Sedunia, jangka hayat lelaki yang menghidap hemofilia adalah kira-kira 10 tahun lebih pendek daripada lelaki tanpa hemofilia, menurut data 2012 daripada Persekutuan Hemofilia Sedunia. Walau bagaimanapun, mereka mengatakan bahawa kanak-kanak yang menghidap hemofilia yang didiagnosis dan dirawat pada usia muda mempunyai jangka hayat yang normal .

Tetapi tidak semua orang adalah sama. Apa yang benar bagi seseorang mungkin tidak benar bagi orang lain. Jika anda atau anak anda menghidap hemofilia, tanya doktor anda apa yang boleh dijangkakan. Dia paling mengetahui keadaan dan kesihatan umum anda/anak anda.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

Penghidap hemofilia mungkin memerlukan rawatan perubatan berterusan untuk mencegah pendarahan. Mereka juga mungkin perlu menghentikan beberapa aktiviti dan ubat-ubatan. Walau bagaimanapun, terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk menguruskan kesan hemofilia terhadap hidup anda.

Perkara yang tidak boleh dilakukan

Benda-benda yang mudah dilanggar, jatuh, atau tersandung oleh orang lain boleh menyebabkan masalah serius bagi penghidap hemofilia. Mereka harus mengelakkan aktiviti yang menyebabkan mereka berisiko tinggi jatuh atau dipukul dengan kuat. Contoh:

• Bermain sukan seperti bola sepak, hoki, dan ragbi.
• Menyertai sukan seperti tinju dan gusti.
• Menunggang motosikal.
• Luncur papan luncur.

Sukan lain, seperti bola sepak, bola keranjang dan besbol, juga membawa risiko kecederaan yang tinggi. Jika anda ingin bermain sukan ini, berbincanglah dengan doktor anda tentang perkara seperti penggunaan peralatan pelindung.

Ubat-ubatan yang tidak baik untuk diambil

Ubat tahan sakit seperti aspirin, ibuprofen dan naproxen mencegah pembekuan darah. Selain itu, pengambilan antikoagulan seperti heparin atau warfarin bukanlah idea yang baik.

Perkara yang boleh anda lakukan untuk menjalani kehidupan yang lebih baik

Terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk mengurangkan kesan hemofilia terhadap hidup anda:

• Lakukan rutin senaman: Anda mungkin bimbang akan kecederaan semasa bersenam. Walau bagaimanapun, berbincanglah dengan doktor anda tentang cara untuk kekal aktif sambil mengurangkan risiko pendarahan.
• Urus tekanan : Hemofilia adalah keadaan sepanjang hayat, dan anda mungkin perlu berusaha lebih untuk mengimbanginya dengan tanggungjawab keluarga dan kerja anda.
• Kekalkan kesihatan pergigian yang baik: Memberus gigi, menggunakan flos, dan berjumpa doktor gigi anda secara berkala boleh mengurangkan risiko memerlukan rawatan pergigian yang boleh menyebabkan pendarahan. Jangan lupa untuk memberitahu doktor tentang keadaan anda.
• Kekalkan berat badan yang sihat: Jika anda mengalami kesukaran bergerak akibat pendarahan dalaman dan kerosakan sendi, mengawal berat badan anda akan membantu.
• Maklumkan kepada orang di sekeliling anda: Jika anda menghidap hemofilia yang teruk, anda mungkin mengalami episod pendarahan yang tiba-tiba dan tidak terkawal, walaupun anda mengambil ubat. Maklumkan kepada keluarga anda tentang apa yang perlu dilakukan jika ini berlaku kepada anda. Jika anak anda menghidap hemofilia, maklumkan kepada penjaga dan kakitangan sekolah mereka tentang apa yang perlu dilakukan jika anak anda berdarah.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda perasan sebarang perubahan pada badan anda, seperti pendarahan yang berlebihan atau lebam, berjumpalah dengan doktor.

Bila hendak pergi ke Bilik Kecemasan

Anda perlu segera ke bilik kecemasan dalam situasi berikut:

• Jika anda mengalami sakit kepala yang teruk atau mengalami pening, gejala-gejala ini mungkin menunjukkan bahawa anda mengalami pendarahan ke dalam otak anda.
• Jika anda mengalami sendi yang bengkak dan/atau sakit, dan anda tidak mengambil ubat penggantian faktor.

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor?

Jika anda atau anak anda didiagnosis menghidap hemofilia, anda mungkin ingin bertanya soalan kepada doktor anda seperti berikut:

• Apakah jenis hemofilia yang saya/anak saya hidapi?
• Apakah rawatan yang anda cadangkan?
• Apakah kesan sampingan rawatan tersebut?
• Adakah saya/anak saya perlu menerima rawatan setiap hari?
• Apakah aktiviti yang tidak baik untuk saya/anak saya lakukan?
• Ubat-ubatan apa yang tidak baik untuk saya/anak saya ambil?
• Apakah yang boleh saya lakukan untuk menguruskan kesan keadaan ini terhadap kehidupan saya/anak saya?

Mesej Bawa Pulang

Hemofilia ialah sejenis penyakit darah yang jarang berlaku dan diwarisi. Ia boleh memberi impak yang ketara kepada kehidupan anda. Penghidap hemofilia mungkin memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat. Ibu bapa kepada kanak-kanak yang menghidap hemofilia mungkin bimbang tentang melindungi anak-anak mereka daripada bahaya, serta mengajar mereka untuk hidup dengan hemofilia.

Pada masa ini, doktor tidak dapat menyembuhkan hemofilia sepenuhnya. Walau bagaimanapun, mereka boleh memberikan rawatan untuk mencegah atau mengurangkan simptom hemofilia. Mereka juga boleh mengesyorkan langkah-langkah yang boleh anda ambil untuk mengurangkan kesan hemofilia terhadap kehidupan seharian anda. Perkara yang paling penting adalah untuk bertenang dan mengikuti arahan doktor anda dengan teliti.