Apakah Penyakit Tay-Sachs? Mari kita bincangkannya?

Apabila anda memikirkan tentang kesihatan si kecil anda, kadangkala banyak perkara yang terlintas di fikiran, bukan? Terdapat beberapa penyakit yang membuatkan anda berasa sedikit takut dan risau apabila mendengarnya. Salah satu keadaan yang agak rumit, tetapi sangat penting untuk kita semua ketahui ialah Penyakit Tay-Sachs . Ini adalah keadaan genetik. Hari ini, kita akan membincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami dengan baik.

Apakah sebenarnya Penyakit Tay-Sachs?

Secara ringkasnya, penyakit Tay-Sachs merupakan satu keadaan genetik . Ia menyebabkan sel-sel saraf (neuron) di otak dan saraf tunjang anak anda rosak dan secara beransur-ansur mati. Bayangkan masalah yang boleh timbul jika sel-sel saraf ini, yang membawa mesej ke seluruh badan kita, tidak berfungsi dengan baik. Gejala penyakit ini, seperti terencat pertumbuhan dan gangguan penglihatan dan pendengaran, biasanya bermula apabila kanak-kanak berumur kira-kira 6 bulan. Perkara yang menyedihkan ialah, ia adalah penyakit yang progresif. Ini bermakna gejala menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Malangnya, kanak-kanak yang menghidap penyakit ini meninggal dunia pada usia muda. Pada masa ini tiada penawarnya . Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai rawatan yang boleh membantu anak anda berasa lebih baik dan hidup dengan lebih selesa.

Adakah terdapat jenis-jenis Penyakit Tay-Sachs?

Ya, penyakit Tay-Sachs boleh dibahagikan kepada tiga jenis utama. Ini dikelaskan mengikut masa gejala mula muncul: 1. Tay-Sachs bayi klasik: Ini adalah jenis yang paling biasa . Kanak-kanak mula menunjukkan gejala apabila mereka berumur kira-kira 6 bulan. 2. Tay-Sachs Juvenil: Ini sangat jarang berlaku . Kanak-kanak boleh menunjukkan gejala antara umur 5 dan remaja. 3. Tay-Sachs permulaan lewat: Ini juga merupakan jenis yang sangat jarang berlaku . Gejala boleh bermula pada akhir remaja atau awal dewasa. Kadangkala gejala boleh muncul selepas usia 30 tahun. Jenis ini mungkin tidak menjejaskan kehidupan. Satu perkara penting ialah bagaimana penyakit ini berjangkit dalam keluarga. Contohnya, jika seorang kanak-kanak menghidap bentuk Tay-Sachs bayi, kanak-kanak lain dalam keluarga tidak berisiko menghidap Tay-Sachs permulaan lewat.

Seberapa lazimkah Penyakit Tay-Sachs?

Kajian menunjukkan bahawa, secara purata, kira-kira satu daripada 300 orang mungkin merupakan pembawa varian genetik atau mutasi yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs. Walau bagaimanapun, bilangan kanak-kanak yang dilahirkan dengan penyakit Tay-Sachs sebenarnya sangat rendah. Oleh itu, ia dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku . Kesedaran, pendidikan dan ujian genetik telah membantu mengurangkan penyebaran penyakit ini dalam kalangan populasi berisiko.

Apakah simptom-simptom Penyakit Tay-Sachs?

Simptom-simptom penyakit Tay-Sachs berbeza-beza bergantung pada usia kanak-kanak. Penyakit ini berkembang seiring dengan pertumbuhan kanak-kanak. Salah satu simptom utama yang dilihat pada kanak-kanak ialah kegagalan untuk mencapai pencapaian perkembangan atau melupakan kemahiran yang telah dipelajari dan diamalkan sebelum ini.

Simptom Tay-Sachs Infantil Klasik

Simptom-simptom yang mungkin dapat dilihat pada peringkat awal (sekitar 6 bulan):

• Kelemahan otot .
• Kesukaran memusingkan leher, duduk, atau berlutut.
• Mudah terkejut dengan bunyi bising.

Apabila penyakit itu berkembang (sebelum setahun), gejala seperti ini juga mungkin muncul:

• Pengecutan otot yang tidak disengajakan, yang terasa seperti tersentak - kami panggil sentak mioklonik ini.
• Mengalami sawan .
• Kesukaran menelan makanan juga dipanggil disfagia.
• Kehilangan penglihatan .
• Kehilangan pendengaran.
• Doktor perasan terdapat bintik merah ceri di mata semasa pemeriksaan.
• Jangkitan pernafasan yang kerap.

Apabila kanak-kanak berumur kira-kira 2 tahun, keadaannya telah menjadi sangat teruk sehingga kanak-kanak itu mungkin menjadi tidak responsif . Ini bermakna kebanyakan fungsi otak hilang. Kanak-kanak biasanya meninggal dunia antara umur 2 dan 4 tahun. Punca kematian yang paling biasa akibat penyakit Tay-Sachs pada bayi ialah jangkitan paru-paru seperti pneumonia .

Simptom-simptom Tay-Sachs Juvenil

Selepas umur 5 tahun, kanak-kanak yang didiagnosis dengan penyakit Tay-Sachs pada zaman kanak-kanak mungkin mengalami gejala seperti:

• Kelemahan otot atau kehilangan kawalan otot.
• Jangkitan yang kerap.
• Kesukaran pertuturan dan bahasa (contohnya, perkataan yang tidak jelas, tidak dapat bercakap dengan jelas).
• Melupakan perkara yang telah dipelajari sebelum ini.
• Perubahan tingkah laku dan mood (contohnya, tiba-tiba menjadi marah, sedih).
• Penglihatan dan pendengaran yang terjejas.
• Mengalami sawan.

Keadaan ini biasanya berkembang secara beransur-ansur sehingga usia remaja, dan dalam tempoh itu ia boleh mengakibatkan kematian.

Simptom-simptom Tay-Sachs yang lewat bermula

Orang dewasa yang didiagnosis dengan penyakit Tay-Sachs yang lewat mungkin mengalami gejala seperti:

• Kelemahan otot dan kekejangan otot.
• Kehilangan keseimbangan - juga dipanggil ataksia - atau kesukaran berjalan.
• Kesukaran bercakap dan menelan .
• Berlakunya gangguan mental seperti psikosis atau keadaan kesihatan mental yang lain.

Walau bagaimanapun, jenis permulaan lewat ini biasanya tidak menjejaskan jangka hayat seseorang secara langsung.

Apakah punca Penyakit Tay-Sachs?

Punca utama penyakit Tay-Sachs adalah perubahan genetik (mutasi) dalam gen HEXA . Anggaplah gen HEXA ini seperti sebuah buku yang memberi arahan kepada sel kita. Buku ini mengandungi arahan untuk membuat enzim yang dipanggil heksosaminidase A. Enzim heksosaminidase A ini seperti pekerja dalam badan kita. Tugasnya adalah untuk memecahkan dan membuang beberapa bahan toksik yang berbahaya (terutamanya bahan berlemak) yang terkumpul di dalam badan. Sekarang, apa yang berlaku jika enzim ini tidak dihasilkan dengan betul atau jika ia tidak berfungsi dengan betul disebabkan oleh kecacatan pada gen HEXA? Bahan berlemak berbahaya itu mula terkumpul di dalam sel, seperti longgokan sampah . Ini menyebabkan kerosakan pada sel-sel di otak dan saraf tunjang, dan akhirnya sel-sel tersebut mati. Itulah sebabnya gejala penyakit Tay-Sachs muncul.

Bagaimanakah Penyakit Tay-Sachs diwarisi? Apakah maksud autosomal resesif?

Penyakit Tay-Sachs merupakan keadaan resesif autosomal . Secara ringkasnya, ini bermakna bahawa untuk kanak-kanak menghidap penyakit Tay-Sachs, kanak-kanak tersebut mesti mewarisi dua salinan gen HEXA yang rosak. Kita semua mempunyai dua salinan setiap gen, satu daripada ibu kita dan satu daripada bapa kita. Penyakit Tay-Sachs hanya berlaku jika kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa gen HEXA yang rosak dan mewariskan kedua-dua gen yang rosak tersebut kepada anak mereka. Kemudian kedua-dua salinan gen HEXA kanak-kanak itu tidak berfungsi dengan baik. Kadangkala doktor juga menggelarkan keadaan ini sebagai kekurangan hexosaminidase A, atau kekurangan hex A.

Siapakah pembawa Tay-Sachs?

Pembawa ialah seseorang yang mempunyai satu salinan gen HEXA yang berfungsi dan satu salinan yang rosak . Kita semua mewarisi dua salinan gen (satu daripada telur ibu kita, satu lagi daripada sperma bapa kita). Pembawa tidak menghidap penyakit ini atau menunjukkan simptom.Kerana badan mereka boleh menggunakan satu gen aktif itu untuk menghasilkan enzim yang diperlukan. Sekarang bayangkan dua orang dengan mutasi gen ini (dua pembawa) bersatu untuk mempunyai anak. Maka kemungkinan anak itu menghidap keadaan ini adalah seperti berikut:

• Terdapat 25% (satu dalam empat) kemungkinan kanak-kanak itu tidak akan mewarisi sebarang gen HEXA yang rosak. Ini bermakna kanak-kanak itu tidak akan menghidap penyakit Tay-Sachs mahupun menjadi pembawa.
• Terdapat 50% (satu dalam dua) kemungkinan seorang kanak-kanak akan mewarisi gen yang rosak daripada salah seorang ibu bapa. Kanak-kanak itu kemudiannya akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan menghidap penyakit Tay-Sachs. Sebagai pembawa, dia boleh mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya pada masa hadapan.
• Terdapat 25% (satu dalam empat) kemungkinan seorang anak akan mewarisi gen yang cacat daripada kedua-dua ibu bapa. Ketika itulah anak itu akan menghidap penyakit Tay-Sachs.

Ia seperti melambung syiling. Ketiga-tiga faktor ini memberi kesan yang sama kepada setiap kehamilan.

Apakah faktor risiko untuk Penyakit Tay-Sachs?

Seorang kanak-kanak berisiko tinggi menghidap penyakit Tay-Sachs hanya jika kedua-dua ibu bapa kandung mereka adalah pembawa mutasi gen . Sesiapa sahaja boleh menjadi pembawa mutasi gen ini. Walau bagaimanapun, keadaan ini lebih biasa berlaku dalam kumpulan etnik tertentu. Contohnya, orang yang berketurunan Perancis-Kanada, Eropah Timur atau Yahudi Ashkenazi lebih cenderung membawa mutasi gen ini. Kira-kira satu daripada 30 daripada mereka mungkin merupakan pembawa.

Apakah komplikasi Penyakit Tay-Sachs?

Kanak-kanak yang menghidap penyakit Tay-Sachs meninggal dunia pada usia muda . Apabila penyakit itu berkembang, jangka hayat kanak-kanak berkurangan.

Bagaimanakah Penyakit Tay-Sachs didiagnosis?

Seorang doktor mendiagnosis penyakit Tay-Sachs dengan ujian darah . Untuk ujian ini, doktor mengambil sedikit sampel darah dari tumit anak anda atau vena di lengan. Sampel darah kemudiannya diuji untuk tahap enzim heksosaminidase A. Pada kanak-kanak yang menghidap penyakit Tay-Sachs semasa bayi, protein ini sama ada tiada langsung atau berkurangan dengan ketara. Orang yang menghidap bentuk penyakit lain juga mempunyai tahap enzim ini yang rendah. Di samping itu, doktor mungkin melakukan pemeriksaan mata untuk memeriksa bintik merah ceri di mata anak anda.

Bolehkah penyakit Tay-Sachs didiagnosis semasa kehamilan?

Ya, terdapat dua ujian khas yang boleh mengesan penyakit Tay-Sachs semasa kehamilan:

• Ujian amniosentesis: Dalam ujian ini, doktor mengambil sampel kecil cecair amniotik yang mengelilingi bayi di dalam rahim anda dan mengujinya.
• Ujian Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Dalam ujian ini, doktor mengambil sekeping kecil tisu dari plasenta dan memeriksanya.

Kedua-dua ujian ini mencari enzim heksosaminidase A. Jika tahap enzim ini dalam sampel ujian lebih rendah daripada biasa, doktor akan menentukan bahawa bayi dalam kandungan menghidap penyakit Tay-Sachs. Di samping itu, sampel ini boleh digunakan untuk menjalankan ujian genetik bagi menentukan sama ada terdapat mutasi dalam gen HEXA yang menyebabkan penyakit tersebut.

Bagaimanakah Penyakit Tay-Sachs dirawat?

Rawatan untuk penyakit Tay-Sachs terutamanya adalah penjagaan sokongan, yang membantu mengawal simptom kanak-kanak . Contohnya, doktor mungkin menetapkan ubat untuk mengawal permulaan sawan. Adalah juga penting untuk memastikan kanak-kanak itu mendapat khasiat dan hidrasi yang baik . Pasukan perubatan akan menjadikan kanak-kanak itu senyaman dan bebas kesakitan yang mungkin. Di samping itu, doktor akan membantu anda dan keluarga anda bersedia untuk kehilangan anak anda. Mereka mungkin merujuk anda kepada kaunselor kesihatan mental atau kumpulan sokongan berkabung .

Rawatan penyakit Tay-Sachs yang lewat bermula

Orang dewasa dengan penyakit Tay-Sachs yang lewat bermula mempunyai rawatan berikut untuk menguruskan simptom mereka:

• Menggunakan alat bantuan atau benda seperti kerusi roda untuk membantu anda bekerja secara berdikari dan bergerak.
• Mengambil ubat untuk keadaan kesihatan mental atau kekejangan otot.
• Terapi pertuturan.

Adakah terdapat penawar lengkap untuk Penyakit Tay-Sachs?

Tidak, buat masa ini tiada penawar sepenuhnya untuk penyakit Tay-Sachs. Ini adalah kebenaran yang paling menyedihkan.

Bolehkah Penyakit Tay-Sachs dicegah?

Buat masa ini, tiada cara yang diketahui untuk mencegah penyakit Tay-Sachs. Walau bagaimanapun, jika anda ingin mengetahui risiko anda mempunyai anak dengan keadaan genetik seperti Tay-Sachs, berbincanglah dengan doktor anda tentang kaunseling prakonsepsi dan ujian genetik sebelum anda merancang untuk mempunyai anak . Doktor anda boleh membantu anda merancang untuk kehamilan pada masa hadapan.

Apakah prospek untuk Penyakit Tay-Sachs?

Penyakit Tay-Sachs boleh membawa maut kepada bayi dan kanak-kanak kecil. Pasukan perubatan anak anda akan bercakap dengan anda tentang sokongan dan penjagaan akhir hayat . Mereka juga akan memberikan panduan kepada ibu bapa, penjaga dan ahli keluarga tentang cara menangani kehilangan anak. Banyak keluarga berasa lebih selesa dengan bercakap dengan kaunselor kesihatan mental atau menghadiri kumpulan sokongan kesedihan.

Mengapakah Penyakit Tay-Sachs membawa maut?

Penyakit Tay-Sachs membawa maut kerana ia merosakkan dan membunuh sel-sel di otak dan saraf tunjang anak anda.Sel memainkan peranan yang sangat penting dalam memastikan badan kita berfungsi dengan baik. Dalam penyakit Tay-Sachs, mutasi genetik menyebabkan sel menerima arahan yang salah. Akibatnya, sel-sel tidak dapat menjalankan tugasnya dengan betul. Akhirnya, sel-sel ini, yang penting untuk kehidupan kanak-kanak, musnah. Selalunya, kanak-kanak yang menghidap penyakit Tay-Sachs mati akibat jangkitan paru-paru, yang dipanggil pneumonia . Oleh kerana sel-sel kanak-kanak tidak berfungsi dengan baik, sistem imun mereka tidak dapat melawan jangkitan dan memastikan kanak-kanak sihat.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap Penyakit Tay-Sachs?

Kanak-kanak yang menghidap penyakit Tay-Sachs semasa bayi sering meninggal dunia sebelum berumur 5 tahun. Kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa muda yang menghidap penyakit Tay-Sachs pada zaman kanak-kanak mungkin hidup sehingga awal dewasa. Penyakit Tay-Sachs yang lewat bermula tidak menjejaskan jangka hayat orang dewasa secara langsung.

Bolehkah Penyakit Tay-Sachs disembuhkan?

Tidak. Penyakit Tay-Sachs tidak boleh disembuhkan. Rawatan hanya untuk membuatkan kanak-kanak itu selesa dan memperlahankan perkembangan penyakit.

Bagaimanakah saya menjaga anak saya yang menghidap Penyakit Tay-Sachs?

Cara terbaik untuk menjaga anak anda adalah dengan menguruskan simptom mereka dan memastikan mereka senyaman mungkin . Pasukan perubatan anda akan memberi anda panduan dan penjagaan mengenai isu-isu ini:

• Pernafasan: Ramai kanak-kanak yang menghidap penyakit Tay-Sachs mengalami kesukaran bernafas. Mereka boleh menghidap jangkitan paru-paru kerana mereka mempunyai banyak air liur dan kesukaran menelan. Pelbagai ubat, peranti atau kedudukan kanak-kanak boleh membantu mereka bernafas dengan lebih mudah.
• Pemakanan: Pakar patologi pertuturan-bahasa boleh mengajar anak anda cara untuk membantunya makan dan minum. Apabila menelan menjadi lebih sukar, anak anda mungkin memerlukan tiub makanan .
• Sawan: Pakar neurologi boleh membantu anda mencari pelan rawatan terbaik untuk mengawal sawan anda.
• Rangsangan deria: Kanak-kanak dengan Tay-Sachs mempunyai beberapa masalah deria (masalah dengan lima deria). Anda boleh merangsang deria mereka menggunakan benda seperti muzik, telefon bimbit, aroma yang menenangkan dan fabrik lembut.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Bercakap dengan doktor anda dalam kes ini:

• Jika anda merancang untuk hamil: Jika anda bercadang untuk hamil dan anda mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menyebarkan penyakit Tay-Sachs kepada bayi anda, berbincanglah dengan doktor anda. Risiko yang lebih tinggi mungkin berlaku jika anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga penyakit Tay-Sachs, atau jika salah seorang atau kedua-dua anda merupakan pembawa penyakit Tay-Sachs. Ujian genetik tersedia untuk mereka yang berisiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan penyakit Tay-Sachs.Ia boleh dilakukan.
• Jika anda mempunyai kebimbangan semasa kehamilan: Jika anda hamil dan mempunyai kebimbangan tentang kesihatan bayi dalam kandungan anda, berjumpalah dengan doktor anda.
• Jika anak anda menunjukkan simptom: Jika anda fikir anak anda tidak mencapai tahap perkembangan tepat pada masanya atau menunjukkan simptom Tay-Sachs, berbincanglah dengan doktor mereka.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Jika anda mempunyai risiko tinggi untuk melahirkan bayi dengan penyakit Tay-Sachs, tanyakan soalan-soalan ini kepada doktor anda:

• Saya berminat dengan kaunseling prakonsepsi , apa yang perlu saya lakukan?
• Bagaimanakah saya boleh mengurangkan risiko saya melahirkan bayi dengan penyakit Tay-Sachs?
• Apa yang berlaku jika saya dan pasangan saya kedua-duanya pembawa ?
• Apakah rawatan yang anda cadangkan untuk anak saya?
• Bagaimanakah saya boleh mendukung bayi saya dengan selesa?
• Bolehkah anda mengesyorkan kaunseling kesedihan atau kumpulan sokongan kematian ?

Adakah penyakit Sandhoff sama dengan penyakit Tay-Sachs?

Ya, simptom dan perkembangan penyakit Sandhoff adalah serupa dengan penyakit Tay-Sachs. Ini juga merupakan keadaan keturunan. Penyakit Tay-Sachs berkaitan dengan enzim yang dipanggil hexosaminidase A. Penyakit Sandhoff berkaitan dengan kedua-dua hexosaminidase A dan enzim lain yang dipanggil hexosaminidase B.

Akhir sekali, ingatlah perkara ini.

Penyakit Tay-Sachs adalah sesuatu yang sangat sukar dan menyayat hati. Apa yang anda rasakan adalah difahami. Dalam tempoh sukar ini, berikut adalah beberapa perkara yang mungkin dapat membantu anda:

• Jangan menderita seorang diri. Ini sukar untuk dihadapi seorang diri. Mintalah bantuan daripada doktor, jururawat, keluarga dan rakan-rakan yang merawat anak anda. Jika anda berasa terbeban, jangan takut untuk mencari kaunselor atau menyertai kumpulan sokongan dengan ibu bapa yang mempunyai pengalaman yang serupa dengan anda.
• Bayi anda akan dijaga dengan baik. Walaupun penyakitnya bertambah buruk, doktor akan melakukan segala yang mereka mampu untuk menjadikan bayi anda senyaman dan bebas kesakitan yang mungkin. Anda boleh percayainya.

Ini juga sangat penting: Jika anda bercadang untuk menimang cahaya mata sekali lagi, pastikan anda menjalani ujian genetik sebelum menimang cahaya mata . Dapatkan kaunseling mengenainya. Kemudian anda boleh mengetahui segala-galanya dan membuat keputusan terbaik sebagai sebuah keluarga.

Saya harap maklumat ini dapat membantu anda. Jika anda memerlukan maklumat lanjut, jangan takut untuk bertanya kepada doktor anda.