Adakah terdapat sebarang penyakit genetik dalam keluarga anda? Mari kita pelajari dengan tepat tentang (Autosomal Dominan) dan (Autosomal Resesif)!

Kita semua mewarisi perkara-perkara tertentu daripada ibu bapa kita, bukan? Kadangkala warna mata, warna rambut, ketinggian... perkara seperti itu. Begitu juga, kita boleh mewarisi penyakit tertentu daripada nenek moyang kita. Inilah yang kita panggil pewarisan genetik . Hari ini kita akan membincangkan dua cara utama gen ini diwarisi, iaitu `(Autosomal Dominan)` dan `(Autosomal Resesif)`. Walaupun ini mungkin kedengaran seperti istilah saintifik, mari kita cuba memahaminya secara ringkas.

Apakah sifat-sifat yang kita warisi daripada ibu bapa kita?

Secara ringkasnya, semua yang anda dapat daripada ibu bapa anda adalah seperti warna mata anda, tekstur rambut anda, berapa tinggi anda. Inilah yang kita panggil sifat yang diwarisi . Proses di mana kita memperoleh sifat-sifat ini dipanggil pewarisan .

Apakah corak pewarisan `(Dominan Autosomal)`?

Ini adalah salah satu cara sifat genetik diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak. Bayangkan, jika ibu atau bapa mempunyai sifat genetik tertentu, dan ia diturunkan sebagai "Dominan Autosomal", maka sifat itu hanya boleh diturunkan kepada anak jika hanya salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang diubah itu. Perkara yang penting ialah setiap anak ibu bapa yang mempunyai sifat "Dominan Autosomal" sedemikian mempunyai peluang 50% (satu dalam dua) untuk mendapat sifat tersebut. Ini bermakna seorang kanak-kanak mungkin atau mungkin tidak mendapatnya. Ia seperti melambung syiling. Ingat, perkara-perkara tersebut hanya diturunkan kepada anak-anak jika terdapat perubahan pada "Sperma", "Telur", atau "DNA" ibu bapa.

Secara ringkasnya: Dalam "Dominan Autosomal", anak mewarisi sifat tersebut apabila hanya salah seorang ibu bapa mewarisi gen "dominan".

Jadi apakah corak pewarisan `(Autosomal Resesif)`?

Ini adalah satu lagi corak pewarisan. Tetapi yang ini sedikit berbeza. Ibu bapa yang mempunyai sifat "Resesif Autosomal" tidak akan menunjukkan sebarang gejala. Iaitu, mereka mungkin tidak tahu bahawa mereka mempunyai gen tersebut. Agar sifat tersebut diwarisi kepada anak-anak mereka, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang diubah untuk sifat tersebut. Jika kedua-dua ibu bapa membawa gen "lemah" jenis ini, setiap anak mereka mempunyai peluang 25% (satu dalam empat) untuk mewarisi keadaan/sifat genetik tersebut. Ini bermakna anak itu mungkin mempunyai keadaan tersebut, atau menjadi pembawa gen tersebut, atau sihat sepenuhnya. Di sini juga, ini diwarisi kepada anak-anak jika terdapat perubahan pada "Sperma", "Telur" atau "DNA".

Secara ringkasnya: Dalam "Resesif Autosomal", kanak-kanak hanya akan mendapat sifat/penyakit tersebut jika kedua-dua ibu dan bapa mewarisi gen "lemah".

Apakah maksud perkataan "Autosomal"?

'Autosomal' bermaksud gen bukan pada kromosom seks, tetapi pada kromosom bernombor. Manusia mempunyai sejumlah 46 kromosom. Anda mendapat 23 daripada ibu anda dan 23 daripada bapa anda, menjadikan anda 46. Daripada jumlah ini, terdapat dua kromosom seks (X dan Y). 22 kromosom yang lain adalah kromosom bernombor. Hanya kromosom bernombor ini yang menggunakan corak pewarisan 'Autosomal'.

Bagaimanakah kita mewarisi sifat-sifat ini? Apa yang berlaku di dalam diri kita?

Kita mewarisi ciri-ciri ini daripada telur ibu dan sperma bapa kita. Ini mengandungi bahan genetik kita. Ia adalah sistem yang sangat kompleks. Mari kita lihat bahagian-bahagian utamanya:

• ( DNA ): Ini adalah molekul utama yang menyimpan maklumat genetik kita.
• Gen : Ini adalah bahagian khusus DNA. Setiap gen menentukan ciri-ciri individu kita.
• Kromosom : Ini adalah struktur yang terdiri daripada banyak untaian DNA. Gen terdapat di dalam kromosom ini.

Fikirkan begini: kromosom umpama rak buku. DNA umpama buku-buku di rak-rak tersebut. Gen umpama bab-bab dalam buku-buku tersebut. Anda mendapat satu salinan gen daripada ibu anda dan satu salinan daripada bapa anda. Itu menghasilkan sepasang gen. Gen-gen ini berada di dalam sel anda. Sel-sel ini membahagi dan membuat salinan diri mereka sendiri, yang membentuk seluruh badan anda. Apabila sel membahagi, kromosom dan gen sepatutnya sama dalam setiap sel. Walau bagaimanapun, kadangkala, apabila sel-sel ini membahagi, mungkin terdapat kesilapan dalam pembahagian bahan genetik. Itulah yang kita panggil mutasi. Ini boleh mengubah fungsi sel tersebut.

Bagaimanakah sifat-sifat yang diwarisi ini mempengaruhi badan kita?

Ciri-ciri yang diwarisi adalah yang menentukan penampilan fizikal anda, bagaimana rupa anda, dan apa yang membezakan anda daripada orang lain. Kadangkala, kesilapan dalam pembahagian sel boleh menyebabkan mutasi genetik dalam DNA anda. Mutasi ini boleh menyebabkan penyakit genetik. Ini bermakna cara sel membesar dan berfungsi boleh berubah. Walau bagaimanapun, tidak semua mutasi menyebabkan penyakit. Sesetengah mutasi tidak menyebabkan penyakit, tetapi sesetengah mutasi boleh menyebabkan penyakit yang serius.

Di manakah `(DNA)` terletak di dalam badan kita?

DNA terdapat dalam hampir setiap sel dalam badan anda. Ia biasanya berada di dalam nukleus, yang merupakan pusat kawalan sel. Anda terdiri daripada bertrilion-trilion sel.

Bagaimana rupa `(DNA)`?

DNA anda terdiri daripada empat jenis bes: adenina (A), sitosin (C), timina (T), dan guanina (G). Bes ini dihubungkan bersama untuk membentuk pasangan bes: A dengan T, dan C dengan G. Pasangan bes ini, bersama-sama dengan molekul gula dan molekul fosfat (dipanggil nukleotida), membentuk struktur berbentuk lingkaran yang dipanggil heliks berganda. Pasangan bes ialah anak tangga, dan molekul gula dan fosfat ialah anak tangga di kedua-dua belah tangga. Bukankah itu menakjubkan?

Bagaimanakah mutasi mengubah DNA?

Mutasi genetik boleh berlaku apabila sel membahagi atau apabila sel terdedah kepada bahan toksik. Mutasi ialah perubahan dalam struktur heliks berganda DNA. Ini bermakna gen tidak berada di tempat yang sepatutnya pada kromosom. Terdapat beberapa cara utama mutasi boleh berlaku:

• Penggantian: Satu nukleotida digantikan dengan nukleotida yang lain.
• Sisipan: Nukleotida tambahan ditambah pada untaian DNA.
• Pemadaman: Nukleotida dikeluarkan daripada untaian DNA.

Perubahan kecil seperti ini pun boleh memberi impak yang besar.

Apakah penyakit genetik utama yang diwarisi secara "Dominan Autosomal"?

Terdapat beberapa penyakit genetik yang diwarisi dalam corak ini. Beberapa contohnya ialah:

• Penyakit Huntington
• Sindrom Marfan
• Akondroplasia (keadaan yang menyebabkan perawakan pendek)

Apakah penyakit genetik utama yang diwarisi sebagai "Resesif Autosomal"?

Terdapat juga penyakit genetik yang diwarisi dalam corak ini. Berikut adalah beberapa contohnya:

• Fibrosis sistik
• Penyakit sel sabit
• Penyakit Tay- Sachs

Nama-nama ini mungkin kedengaran agak pelik, tetapi inilah nama-nama yang digunakan oleh doktor. Jika anda pernah mendengar tentang sesuatu seperti ini, sekarang anda tahu ia adalah genetik.

Adakah terdapat ujian untuk memeriksa kesihatan gen kita?

Ya, terdapat pelbagai ujian untuk mengesan masalah genetik. Ujian genetik boleh mengenal pasti perubahan dalam gen, kromosom atau protein anda. Ujian ini boleh mengesan gen bermutasi yang menyebabkan keadaan genetik. Khususnya, ujian ini membantu ibu bapa yang merancang untuk mempunyai anak memahami risiko mewariskan penyakit genetik kepada anak-anak mereka.

Tidakkah penyakit genetik ini boleh dicegah daripada diwarisi kepada kanak-kanak?

Malah, kita tidak boleh memilih gen mana yang ingin kita warisi kepada anak-anak kita. Oleh itu, adalah mustahil untuk mencegah sepenuhnya penyakit genetik daripada diwarisi kepada anak-anak kita. Walau bagaimanapun, jika terdapat penyakit genetik dalam keluarga anda, anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik untuk memahami risiko anda mewarisinya kepada anak anda. Anda juga boleh berjumpa dengan kaunselor genetik untuk membincangkan keputusan ujian dan menyelesaikan sebarang kebimbangan yang mungkin anda ada.

Bagaimanakah kita memastikan "DNA" kita sihat?

Walaupun kita tidak dapat mengubah gen yang kita warisi, kita boleh melakukan beberapa perkara untuk mengurangkan kerosakan pada DNA kita, iaitu pembentukan mutasi baharu.

• Makan makanan yang baik dan seimbang. Makan makanan berkhasiat adalah sangat penting.
• Senaman. Kekalkan badan anda aktif.
• Jangan merokok . Merokok boleh merosakkan DNA.
• Kurangkan jumlah alkohol yang anda minum.
• Dapatkan lawatan kesihatan secara berkala supaya sebarang masalah dapat dikenal pasti lebih awal.

Ingat, walaupun perkara-perkara ini boleh mengurangkan kerosakan baharu pada "(DNA)" kita, ia tidak boleh mengubah gen yang telah kita warisi.

Mesej Akhir untuk Dibawa Pulang

Gen yang kita warisi daripada ibu bapa kita menjadikan kita individu yang unik. Keadaan genetik boleh diwarisi dengan cara yang berbeza. `(Autosomal Dominan)` dan `(Autosomal Resesif)` adalah dua cara utama. Jika anda berharap untuk mempunyai anak, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor atau kaunselor genetik anda tentang sama ada terdapat penyakit genetik dalam keluarga anda. Kemudian anda boleh mendapatkan pemahaman yang jelas tentang risiko anda, ujian yang boleh dilakukan, dan langkah-langkah yang perlu anda ambil seterusnya. Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda mempunyai sebarang soalan, jangan malu untuk bertanya kepada doktor. Kekal sihat!

---

Keturunan , gen, DNA, Dominan Autosomal, Resesif Autosomal, penyakit genetik, pewarisan