Mengapa badan anda tidak dapat menyerap minyak dan vitamin? (Abetalipoproteinemia)

Pernahkah anda tertanya-tanya apakah masalah yang boleh timbul jika badan tidak dapat menyerap nutrien yang diperlukan daripada makanan yang kita makan, terutamanya lemak dan vitamin tertentu? Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi sangat penting. Apa yang berlaku ialah badan kita tidak dapat menyerap lemak dan vitamin larut lemak dengan betul. Mari kita lihat apakah keadaan ini, mengapa ia berlaku, dan apa yang boleh dilakukan mengenainya.

Apakah itu Abetalipoproteinemia?

Secara ringkasnya, abetalipoproteinemia merupakan gangguan genetik yang sangat jarang berlaku. Ia merupakan keadaan di mana badan anda tidak dapat menyerap lemak (minyak) dan vitamin tertentu dalam makanan yang anda makan dengan betul. Ini kerana badan anda tidak dapat menghasilkan molekul khas yang dipanggil lipoprotein yang membawa lemak, kolesterol dan vitamin larut lemak (seperti vitamin A, D, E dan K) ke seluruh badan anda.

Fikirkan begini, 'lipoprotein' ini seperti kenderaan yang mengangkut nutrien di dalam badan kita. Jadi apabila kenderaan ini tiada, lemak dan vitamin tidak akan pergi ke tempat yang sepatutnya di dalam badan. Ini mengakibatkan kekurangan lemak dan vitamin, terutamanya vitamin A, D, E dan K. Kekurangan ini boleh menyebabkan pelbagai masalah kesihatan.

Apa sebenarnya yang berlaku dalam situasi ini?

Fikirkan begini: apabila anda makan makanan, lemak dan vitamin larut lemak di dalamnya perlu diserap dari usus ke dalam darah. Hanya dengan itu ia boleh diserap ke dalam darah dan dibawa ke seluruh badan dan ke dalam sel. Ini difasilitasi oleh lipoprotein yang dinyatakan di atas. Pada seseorang yang menghidap abetalipoproteinemia, lipoprotein ini tidak dihasilkan dengan betul, jadi lemak dan vitamin tidak mempunyai cara untuk melalui usus.

Masalah utama yang disebabkan oleh perkara ini

Apabila 'lipoprotein' ini hilang, beberapa masalah utama boleh berlaku:

• Malabsorpsi lemak: Ini boleh menyebabkan keadaan seperti cirit-birit, yang boleh menyebabkan kembung perut, penurunan berat badan, dan kekurangan zat makanan.
• Kekurangan vitamin: Ini boleh menyebabkan pelbagai masalah. Ia boleh merangkumi masalah penglihatan, masalah sistem saraf dan kelemahan otot.
• Akantositosis: Perkataan ini agak rumit, bukan? Secara ringkasnya, sel darah merah anda mempunyai bentuk yang berbeza, seperti bintang berduri, atau sesuatu seperti itu. Ini dipanggil "Akantositosis." Ini boleh menyebabkan anemia. Ini bermakna badan tidak mempunyai sel darah merah yang sihat yang mencukupi.

Abetalipoproteinemia adalah keadaan serius yang boleh menyebabkan masalah kesihatan yang ketara.Tiada penawar pada masa ini. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang betul , gejala boleh dikawal dan komplikasi boleh dicegah. Rawatan biasanya merangkumi diet rendah lemak, suplemen vitamin dan pelbagai terapi yang menyasarkan gejala tertentu.

Seperti apakah simptom-simptomnya?

Simptom 'Abetalipoproteinemia' biasanya bermula pada bayi. Selepas menyusu, bayi anda mungkin mengalami muntah, cirit-birit, dan najis berlemak dan berbau busuk (steatorrhea) (kami memanggilnya "steatorrhea," yang bermaksud najis bayi anda berlendir, berminyak, kadangkala terapung, dan mempunyai bau yang sedikit busuk). Selepas beberapa ketika, anda mungkin perasan bahawa berat badan bayi anda tidak bertambah atau membesar seperti yang dijangkakan. Kami memanggilnya pertumbuhan yang terbantut .

Pada orang dewasa, abetalipoproteinemia, kekurangan vitamin, menjejaskan pelbagai sistem badan. Tanda pertama mungkin kehilangan beberapa refleks. Gejala lain mungkin termasuk:

• Otot mengecut, lemah, dan sakit.
• Keletihan, sesak nafas, atau degupan jantung yang cepat.
• Peningkatan kelengkungan bahagian bawah belakang anda (lordosis) atau peningkatan kelengkungan bahagian atas belakang anda (kyphoscoliosis). Ini adalah perubahan pada bentuk tulang belakang anda.
• Kesukaran menyelaraskan cara otot berfungsi. Ini boleh menyebabkan pergerakan yang pelik dan tidak terkawal semasa berjalan atau melakukan tugas. Ini dipanggil ataksia .
• Pertuturan yang tidak jelas disebabkan oleh kesukaran mengawal lidah atau suara. Keadaan ini dipanggil disartria .
• Masalah penglihatan: Perkara seperti strabismus, pergerakan mata yang tidak terkawal (nystagmus), atau retinitis pigmentosa, penyakit yang menyebabkan penglihatan malam yang berkurangan.
• Anemia adalah keadaan di mana tahap sel darah merah yang sihat dalam badan berkurangan, menyebabkan keletihan dan kelemahan.
• Kekuningan pada kulit atau putih mata (penyakit kuning).
• Kembung perut, bengkak.
• Kerosakan otak dari semasa ke semasa.

Bagaimanakah penyakit ini berkembang?

Abetalipoproteinemia disebabkan oleh mutasi dalam gen MTTP. Gen MTTP memberitahu badan kita untuk menghasilkan protein yang dipanggil protein pemindahan trigliserida mikrosomal (MTP). Protein MTP ini penting untuk menghasilkan lipoprotein yang dinyatakan di atas dalam hati dan usus kita.

Punca genetik

Anda mungkin ingat bahawa lipoprotein diperlukan untuk mengangkut lemak, kolesterol dan vitamin larut lemak dari usus ke dalam aliran darah. Darah kemudiannya membawa lipoprotein ini ke seluruh badan supaya tisu kita dapat menyerap nutrien penting ini.

Jadi, apabila terdapat perubahan dalam gen `MTTP`, badan tidak dapat menghasilkan protein `MTP`. Apabila protein `MTP` tidak mencukupi, badan tidak dapat mengangkut lemak melalui sel usus. Ini seterusnya menjejaskan penghasilan `lipoprotein`, yang menghalang nutrien daripada diangkut dan diserap dengan betul. Disebabkan oleh kekurangan nutrisi inilah gejala `Abetalipoproteinemia` berlaku.

Bagaimana ia datang dari generasi ke generasi

Abetalipoproteinemia diwarisi melalui keluarga dalam corak resesif autosomal. Autosomal resesif bermaksud kedua-dua ibu bapa mempunyai salinan gen yang diubah, dan anak mewarisinya. Walau bagaimanapun, ibu bapa tersebut tidak mempunyai simptom Abetalipoproteinemia. Ini bermakna mereka hanya pembawa penyakit ini. Agar anak dapat menghidap penyakit ini, kedua-dua ibu bapa mesti mewarisi gen yang cacat.

Bagaimanakah diagnosis dibuat?

Doktor anda akan mendiagnosis abetalipoproteinemia dengan melakukan pemeriksaan fizikal. Dia akan bertanya kepada anda tentang simptom dan sejarah perubatan anda. Mereka juga akan mengarahkan pelbagai ujian darah untuk mencari tanda-tanda keadaan tersebut. Ujian ini akan melihat tahap lemak dalam plasma anda (kami memanggilnya tahap lipid) dan lipoprotein. Mereka juga akan memeriksa bentuk dan struktur sel darah merah anda (untuk melihat sama ada anda mempunyai keadaan yang dipanggil acanthocytosis), fungsi hati, dan tahap vitamin larut lemak (vitamin A, D, E, dan K).

Ujian lain yang mungkin diperlukan ialah:

• Pemeriksaan mata.
• Pemeriksaan neurologi.
• Endoskopi (pemeriksaan yang melihat ke dalam usus).
• Imbasan ultrasound hati.
• Ujian najis, terutamanya untuk melihat berapa banyak lemak yang dikeluarkan melalui najis.

Selain itu, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk melihat sama ada anda mempunyai mutasi dalam gen MTTP.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Rawatan untuk abetalipoproteinemia tertumpu pada gejala khusus anda. Anda selalunya perlu bekerjasama dengan pasukan penyedia penjagaan kesihatan yang berbeza. Ini mungkin termasuk:

• Pakar neurologi.
• Doktor yang pakar dalam penyakit hati (pakar hepatologi).
• Pakar mata (pakar oftalmologi).
• Pakar yang mengkaji lemak (ahli lipid).
• Pakar kardiologi.
• Pakar tulang.
• Ahli gastroenterologi adalah pakar dalam sistem pencernaan.
• Pakar diet.

Rawatan bayi

Bagi bayi, doktor akan memastikan pertumbuhan dan perkembangan yang normal.Diet yang tinggi dalam trigliserida rantai sederhana (MCT) dan vitamin tertentu mungkin disyorkan. Jenis lemak ini, yang dipanggil MCT, tidak seperti jenis lemak lain, dan lebih mudah diserap oleh badan.

Rawatan untuk orang dewasa

Bagi orang dewasa, pelan diet terapeutik yang merangkumi makanan rendah asid lemak tepu rantai panjang adalah disyorkan. Ini akan membantu melegakan simptom gastrousus anda (sakit perut). Contohnya:

• Ayam, ayam belanda, dan daging tanpa lemak yang lain.
• Ikan.
• Kacang kering, kacang pis, lentil.
• Susu bebas lemak atau rendah lemak, keju kotej, yogurt.
• Buah-buahan dan sayur-sayuran.
• Roti bijirin penuh, pasta, bijirin dan nasi.

Selain itu, doktor anda mungkin mengesyorkan pengambilan vitamin larut lemak dalam dos yang tinggi (seperti vitamin A, E, D dan K) . Ini boleh membantu mencegah atau memperbaiki banyak gejala anda. Contohnya, rawatan vitamin E dan vitamin A boleh mencegah atau melambatkan komplikasi sistem saraf dan retina. Mengambil suplemen vitamin D boleh membantu melegakan beberapa gejala yang berkaitan dengan pertumbuhan tulang.

Rawatan masalah sistem saraf

Komplikasi sistem saraf mungkin memerlukan rawatan seperti terapi fizikal, terapi pertuturan atau terapi pekerjaan.

Apakah peluang untuk pulih?

Tinjauan (prognosis) untuk pemulihan daripada abetalipoproteinemia bergantung kepada beberapa faktor, termasuk:

• Umur semasa diagnosis.
• Masa untuk memulakan rawatan.
• Jenis mutasi gen `MTTP`.

Diagnosis dan rawatan awal dengan suplemen vitamin boleh mencegah, melambatkan atau mengurangkan komplikasi. Ia juga boleh meningkatkan jangka hayat. Sesetengah orang boleh hidup sehingga 70 tahun. Jika tidak dirawat, keadaan ini boleh menyebabkan kematian pada usia 20-an akibat kekurangan nutrisi.

Bolehkah ini dicegah?

Oleh kerana abetalipoproteinemia adalah keadaan genetik, anda tidak boleh mencegahnya. Jika anda hamil atau merancang untuk hamil, adalah idea yang baik untuk mendapatkan kaunseling genetik untuk mengetahui tentang risiko anda mewariskan keadaan ini kepada anak anda.

Perkara yang anda tidak boleh makan dengan keadaan ini

Jika anda menghidap "Abetalipoproteinemia", anda harus mengehadkan pengambilan lemak (minyak) anda. Jumlah pengambilan lemak untuk orang dewasa hendaklah kurang daripada 15-20 gram sehari. Bagi kanak-kanak, ia hendaklah kurang daripada 5 gram sehari. Doktor atau pakar pemakanan anda akan memberitahu anda apa yang perlu dilakukan.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda atau anak anda mempunyai simptom "Abetalipoproteinemia", anda perlu berjumpa doktor. Walaupun simptom keadaan ini mungkin serupa dengan penyakit lain, doktor anda boleh menjalankan ujian untuk mengesahkan diagnosis dan memulakan rawatan.

Soalan untuk ditanya kepada doktor anda

Jika anda menghidap abetalipoproteinemia, anda mungkin mempunyai banyak soalan untuk ditanyakan kepada doktor anda. Antaranya ialah:

• Seberapa terukkah keadaan Abetalipoproteinemia saya?
• Bagaimanakah situasi ini akan memberi kesan kepada saya dalam jangka masa panjang?
• Apakah pelan rawatan yang disyorkan untuk saya?
• Apakah vitamin dan suplemen khusus yang perlu saya ambil, dan berapa lama?
• Perlukah saya membuat sebarang perubahan pada diet saya?
• Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat "Abetalipoproteinemia"?
• Apa yang boleh saya lakukan untuk mencegah komplikasi ini?
• Adakah terdapat sebarang kumpulan sokongan atau sumber yang tersedia untuk membantu penghidap abetalipoproteinemia?

Akhir sekali, ingatlah ini.

Abetalipoproteinemia boleh menjadi keadaan yang mencabar. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diingat bahawa terdapat rawatan berkesan yang tersedia. Dengan pengurusan yang teliti melalui diet rendah lemak, suplemen vitamin dan terapi tertentu, anda boleh meningkatkan kualiti hidup anda dengan ketara dan mencegah komplikasi. Ramai penghidap abetalipoproteinemia menjalani kehidupan yang penuh dan produktif. Perkara yang paling penting adalah bekerjasama rapat dengan doktor anda untuk membangunkan pelan rawatan yang memenuhi keperluan khusus anda. Jangan teragak-agak untuk bertanya soalan dan bercakap tentang ketakutan anda sepanjang proses tersebut. Anda tidak keseorangan, dan doktor sedia membantu.

Abetalipoproteinemia , Abetalipoproteinemia, penyakit genetik, penyerapan lemak, kekurangan vitamin, lipoprotein, gen MTTP, Kesihatan Sri Lanka