Sakit perut yang teruk dan hilang kesedaran tanpa sebab... Mari kita pelajari tentang penyakit yang jarang berlaku ini? (Porfiria Hepatik Akut)

Bayangkan, tanpa sebab yang jelas, anda tiba-tiba mengalami sakit perut yang tidak tertanggung. Seiring dengan itu, anggota badan anda menjadi kebas, anda rasa seperti hendak pengsan, dan anda rasa loya. Walaupun selepas berjumpa dengan beberapa doktor dan melakukan pelbagai ujian, punca sebenar penyakit ini tidak dapat ditemui. Pernahkah anda atau seseorang yang anda kenali mengalaminya? Mungkin puncanya adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang ramai orang di negara kita belum pernah mendengarnya. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan sedemikian, iaitu Porfiria Hepatik Akut , atau AHP.

Secara ringkasnya, apakah itu Porfiria Hepatik Akut (AHP)?

AHP ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan sistem saraf kita dan kadangkala kulit kita. Ia sangat jarang berlaku sehingga menjejaskan kira-kira 5 dalam 100,000 orang. Ia boleh menyebabkan simptom yang tiba-tiba, teruk dan menyakitkan. Kadangkala, ini boleh mengancam nyawa.

Untuk memahami perkara ini, mari kita bincangkan sedikit tentang darah dalam badan kita. Sel darah merah kita mengandungi protein yang dipanggil " Hemoglobin ". Tugas utamanya adalah untuk mengambil oksigen yang masuk ke paru-paru apabila kita bernafas dan menghantarnya ke setiap organ dan tisu lain dalam badan. Ia seperti 'perkhidmatan penghantaran' yang membawa oksigen.

Terdapat satu lagi komponen penting untuk menghasilkan protein ini yang dipanggil "Hemoglobin", dan kami memanggilnya "Heme" .

Apa yang berlaku dalam badan seseorang yang menghidap penyakit AHP ialah penurunan atau kehilangan enzim yang diperlukan pada satu peringkat dalam proses menghasilkan komponen yang dipanggil "Heme" ini. Ia seperti ketika memasak sesuatu hidangan, jika satu bahan hilang, hidangan tersebut tidak dapat disediakan dengan betul.

Kekurangan enzim ini berlaku terutamanya dalam hati kita. Kita juga memanggil hati sebagai '(Hepatik)'. Itulah sebabnya penyakit ini dinamakan ' Porfiria Hepatik Akut'.

Sekarang, apa yang berlaku apabila kita tidak dapat menghasilkan `(Heme)`? Bahan mentah yang digunakan untuknya, iaitu `(Porphobilinogen – PBG)` dan `(Asid Aminolevulinik – ALA)`, mula terkumpul di dalam hati. Toksin ini terkumpul di dalam darah dan bergerak ke seluruh badan, terutamanya merosakkan sistem saraf kita. Disebabkan kerosakan saraf itulah timbulnya gejala seperti sakit yang teruk , kebas , dan loya .

Apakah jenis-jenis utama penyakit AHP?

Terdapat empat jenis utama AHP. Setiap jenis disebabkan oleh kekurangan enzim yang berbeza dalam proses penghasilan "(Heme)". Tetapi keempat-empatnya terutamanya mempengaruhi hati dan sistem saraf.

Porfiria Sekejap-sekejap Akut (AIP)

Ini adalah jenis yang menjejaskan 80% pesakit AHP, iaitu majoriti. Dalam hal ini, terdapat kekurangan enzim `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)`. Sebabnya ialah perubahan dalam gen `(HMBS)`. Dalam perubatan, kita memanggilnya gen `(mutasi)` . Ini kadangkala boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Atau kadangkala ia boleh berlaku secara rawak pada seseorang tanpa sebarang sejarah keluarga.

Bagaimana rasanya gejala AHP?

Bukan semua orang yang menghidap AHP mempunyai simptom yang sama. Sesetengah orang mungkin tidak mengalami sebarang simptom langsung sepanjang hidup mereka. Tetapi sesetengah orang mungkin mengalami serangan yang kerap dan teruk. Adalah penting untuk mengenali simptom-simptom ini.

Apakah pencetus yang menyebabkan penyakit ini bertambah buruk?

Seseorang yang menghidap AHP boleh menjalani kehidupan yang normal. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perkara yang boleh mencetuskan penyakit ini. Adalah sangat penting untuk mengetahui perkara ini.

• Ubat-ubatan tertentu: Terutamanya ubat-ubatan tertentu seperti antibiotik yang mengandungi `(Barbiturat)` dan `(Sulfa)`. Jika anda menghidap AHP, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda sebelum mengambil sebarang ubat.
• Pengambilan alkohol: Alkohol adalah punca utama pemburukan penyakit ini.
• Diet atau puasa yang ketat: Pengambilan diet rendah kalori dan karbohidrat (kanji) boleh memburukkan lagi penyakit.
• Perubahan hormon: Perubahan tahap hormon, terutamanya pada wanita, yang berkaitan dengan kitaran haid mereka.
• Tekanan dan Jangkitan: Sebarang jenis tekanan pada badan, walaupun keadaan berjangkit seperti demam atau selsema, boleh memburukkan lagi penyakit.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami simptom-simptom ini, jangan anggap ia sebagai perkara biasa. Adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan, terutamanya dalam kes berikut:

• Jika anda mengalami sakit perut yang teruk dan berulang tanpa sebab yang jelas.
• Jika simptom neurologi seperti kebas dan lemah badan berlaku pada masa yang sama.
• Jika anda tahu bahawa seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit `(Porphyria)`.
• Jika anda perasan air kencing anda bertukar menjadi warna merah gelap/coklat.

Jika anda mengalami simptom yang teruk, seperti kesakitan yang tidak tertanggung, kesukaran bernafas, kekeliruan mental, atau kehilangan anggota badan, pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) hospital dengan segera.

Adakah terdapat rawatan untuk AHP?

Memandangkan ini merupakan penyakit genetik, sehingga kini tiada penawarnya. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang sangat berkesan untuk mengawal dan mencegah penyakit ini daripada menjadi lebih teruk.

Dalam kes yang teruk, kemasukan ke hospital dan rawatan diperlukan.

• Perkara utama adalah mengenal pasti pencetus yang menyebabkan penyakit itu merebak dan menghentikannya.
• Ubat tahan sakit yang kuat diberikan untuk mengawal kesakitan yang teruk.
• Ubat-ubatan diberikan untuk mengawal loya dan muntah.
• Dengan memberikan glukosa (gula) kepada badan, iaitu glukosa dengan larutan garam melalui vena, penghasilan toksin dalam hati dapat dikurangkan.
• Sebagai rawatan khusus , suntikan `(Heme)` dilakukan dengan `(infusi Hemin)`. Ini dilakukan dengan memberikan `(Heme)` secara luaran, menghantar isyarat ke hati yang mengatakan, "Anda mempunyai `(Heme)`, anda tidak perlu membuatnya lagi," dan menghentikan penghasilan toksin.
• Selain itu, kini terdapat ubat-ubatan moden yang dihasilkan melalui teknologi genetik untuk mencegah penyakit ini daripada berulang bagi mereka yang kerap mengalami masalah kesihatan.

Doktor yang memeriksa anda akan menentukan rawatan yang paling sesuai untuk anda.

AHP, Porfiria Hepatik Akut, Porfiria, Sakit perut, Penyakit neurologi, Penyakit genetik, Heme, Hemoglobin, Porfirin, Penyakit jarang berlaku