Adakah si kecil anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Alagille!

Pernahkah anda terfikir bahawa kadangkala beberapa penyakit yang dihidapi oleh anak-anak kecil kita boleh menjadi sedikit rumit? Satu keadaan yang memerlukan sedikit penjagaan, tetapi boleh diuruskan jika anda mempunyai pemahaman yang betul , dipanggil Sindrom Alagille. Ini juga dikenali sebagai sindrom Alagille-Watson. Ini adalah keadaan genetik, bermakna ia adalah sesuatu yang kita warisi daripada ibu bapa kita. Ia terutamanya menjejaskan hati dan jantung kita. Walau bagaimanapun, bahagian badan yang lain juga boleh terjejas. Mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci, boleh?

Apakah sebenarnya Sindrom Alagille?

Secara ringkasnya, Sindrom Alagille ialah keadaan genetik . Ini boleh mengganggu fungsi hati kita, serta menyebabkan perubahan dan kelemahan tertentu dalam struktur jantung, iaitu cara jantung terbentuk. Sesetengah kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini mempunyai beberapa ciri khusus dalam penampilan mereka. Beberapa komplikasi yang boleh timbul daripadanya boleh menjadi agak berbahaya dan juga mengancam nyawa. Itulah sebabnya sangat penting untuk mengetahui perkara ini.

Bahagian badan manakah yang terjejas oleh Sindrom Alagille?

Kami telah menyebut bahawa ini terutamanya menjejaskan hati dan jantung. Tetapi, itu bukan semuanya. Ia juga boleh menjejaskan perkembangan beberapa organ penting lain dalam badan anda. Ini adalah:

• Jantung: Masalah dengan injap jantung dan saluran darah boleh berlaku.
• Buah pinggang: Perkara seperti pengecutan buah pinggang dan pembentukan sista.
• Pankreas: Fungsi pankreas, yang membantu dalam proses pencernaan, juga boleh terganggu.
• Mata: Sedikit gangguan penglihatan.
• Rangka: Beberapa perubahan pada tulang, seperti tulang belakang.
• Saluran darah: Masalah juga boleh berlaku pada saluran darah otak.

Siapakah yang boleh menghidap keadaan ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Sindrom Alagille ialah keadaan genetik . Ini bermakna jika seorang kanak-kanak mewarisi gen daripada ibu atau bapa, kanak-kanak itu mungkin mengalami simptom-simptom ini. Doktor menggelarnya sebagai corak pewarisan "autosomal dominan". Ini bermakna walaupun salah seorang ibu bapa mempunyai gen tersebut, kanak-kanak itu masih boleh menghidap keadaan ini. Biasanya, antara 30% dan 50% kes diturunkan dari keluarga ke keluarga dengan cara ini.

Walau bagaimanapun, kadangkala ia boleh berkembang pada seseorang yang baharu, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini. Ini bermakna ia boleh muncul tanpa sebarang sejarah keluarga.

Dari segi kelaziman keadaan ini, dianggarkan bahawa keadaan ini menjejaskan kira-kira satu dalam 30,000 hingga 45,000 orang.Tetapi ini bukan jumlah yang betul, kerana kadangkala ia boleh tidak didiagnosis, atau ia boleh disalah anggap sebagai penyakit lain kerana hanya gejala yang paling teruk sahaja yang dirawat.

Bagaimanakah Sindrom Alagille menjejaskan badan saya?

Simptom-simptom Sindrom Alagille berbeza-beza dari orang ke orang. Ini bermakna bukan semua orang yang menghidap keadaan ini akan mengalami simptom yang sama. Apa yang berlaku ialah saluran hempedu dalam hati kita tidak berkembang dengan baik. Ia sama ada sangat pendek, sempit, atau mempunyai sedikit saluran hempedu. Saluran hempedu inilah yang membawa hempedu yang dihasilkan dalam hati – sejenis cecair yang membantu mencerna lemak dalam makanan yang kita makan – ke pundi hempedu dan usus kecil. Jadi, apabila saluran hempedu ini berhenti berfungsi dengan baik, hempedu akan terperangkap dalam hati. Kemudian hati mula rosak .

Begitu juga, ini juga mempengaruhi jantung. Sama seperti saluran hempedu menjadi sempit, injap jantung dan saluran darah juga boleh menjadi sempit dan perubahan boleh berlaku. Ini boleh mengganggu aliran darah dari jantung ke seluruh badan, dan oksigen mungkin tidak dihantar dengan betul.

Apakah simptom-simptom Sindrom Alagille?

Simptom-simptom ini biasanya muncul pada bayi atau awal kanak-kanak . Walau bagaimanapun, ia mungkin tidak muncul sehingga dewasa. Keterukan simptom boleh berbeza-beza walaupun dalam keluarga yang sama.

Simptom berkaitan hati

Kami telah diberitahu bahawa Sindrom Alagille boleh menyebabkan kerosakan hati. Apabila hati rosak, anda mungkin melihat gejala seperti ini:

• Kekuningan pada kulit dan mata – kami panggil ini jaundis (atau ikterus).
• Kulit terasa gatal yang teruk.
• Deposit lemak kuning (seperti benjolan) pada permukaan kulit (xantoma).
• Air kencing gelap.

Kerosakan hati ini berlaku kerana saluran hempedu hilang, sempit, atau cacat. Saluran hempedu ini membawa hempedu, sejenis cecair yang membantu mencerna lemak, dari hati ke pundi hempedu dan usus kecil. Apabila saluran ini tidak berfungsi dengan betul, hempedu terkumpul di dalam hati. Hati tidak dapat menjalankan tugasnya dengan betul, iaitu membuang bahan buangan daripada darah.

Oleh kerana badan tidak dapat menyerap lemak dan beberapa vitamin (terutamanya A, D, E, dan K dengan betul), gejala tambahan mungkin berlaku:

• Kelemahan tulang.
• Pertumbuhan berkurangan, tiada pertambahan ketinggian.
• Masalah penglihatan (terutamanya yang menjejaskan kornea dan retina).
• Masalah dengan keseimbangan dan pergerakan badan.
• Kecenderungan kepada pembekuan darah.
• Kelewatan perkembangan.
• Parut hati (sirosis).

Kira-kira 15% penghidap Sindrom Alagille berisiko menghidap keadaan yang mengancam nyawa seperti penyakit hati yang teruk dan kegagalan hati.

Simptom berkaitan jantung

Sindrom Alagille juga boleh menjejaskan jantung dan fungsinya. Ini bermakna:

• Stenosis arteri pulmonari adalah penyempitan saluran darah yang membawa darah dari jantung ke paru-paru.
• Perubahan dalam struktur jantung. Contohnya, lubang di antara dua ruang bawah jantung (kecacatan septum ventrikel), atau penyempitan tiub yang membawa darah ke paru-paru, lubang di antara ruang jantung, perubahan kedudukan saluran darah utama (aorta), dan pembesaran ventrikel kanan (tetralogi Fallot).
• Bunyi jantung yang tidak normal (murmur jantung).
• Perubahan warna kulit menjadi biru (sianosis) disebabkan oleh tahap oksigen yang rendah dalam darah.

Ciri-ciri yang ketara pada muka dan badan

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan Sindrom Alagille mempunyai beberapa ciri wajah yang tersendiri:

• Jarak antara mata luas, mata dalam-dalam.
• Dagu yang runcing dan ketara.
• Dahi yang besar.

Simptom-simptom lain yang boleh dilihat pada badan ialah:

• Keabnormalan rangka. Contohnya, vertebra rama-rama.
• Risiko pendarahan dan strok di otak disebabkan oleh keabnormalan pada saluran darah di otak.
• Penyempitan arteri utama di otak secara beransur-ansur (sindrom Moyamoya).
• Masalah buah pinggang (pengecutan, sista, fungsi terhad).
• Pankreas tidak dapat memecahkan dan menyerap nutrien daripada makanan dengan betul.

Adakah Sindrom Alagille menjejaskan kebolehan mental?

Kira-kira 2% kanak-kanak dengan Sindrom Alagille mempunyai kecacatan intelektual . Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak (kira-kira 16%) mungkin mengalami sedikit kelewatan dalam perkembangan pencapaian motor kasar, seperti berjalan. Walau bagaimanapun, ini bukanlah kecacatan intelektual.

Apakah punca Sindrom Alagille?

Dalam kebanyakan kes, lebih daripada 90% kes Sindrom Alagille disebabkan oleh masalah pada gen JAG1. Ini boleh jadi mutasi pada gen atau penghapusan. 2% hingga 3% lagi mempunyai mutasi pada gen NOTCH2. Walau bagaimanapun, bagi kira-kira 3% kes, punca genetik yang tepat masih belum diketahui.

Gen-gen ini, yang dipanggil `JAG1` dan `NOTCH2`, mengarahkan sel-sel kita untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk membina pelbagai bahagian badan semasa peringkat embrio. Jika terdapat mutasi pada kedua-dua gen ini, atau jika terdapat kehilangan bahan genetik di bahagian kromosom 20 di mana gen `JAG1` berada, sel-sel tidak menerima arahan tersebut dengan betul. Ini adalah apabila gejala seperti kecacatan struktur pada jantung, penyempitan saluran hempedu, dan keabnormalan rangka muncul.

Bagaimanakah Sindrom Alagille didiagnosis?

Sindrom Alagille mungkin sukar untuk didiagnosis kerana simptomnya berbeza-beza dari orang ke orang. Diagnosis bermula dengan sejarah perubatan yang lengkap dan pemeriksaan menyeluruh terhadap simptom anda. Doktor mungkin mengesyaki Sindrom Alagille jika anda mempunyai sekurang-kurangnya tiga daripada simptom berikut:

• Bentuk saluran hempedu yang tidak normal.
• Penyakit hati atau penyumbatan aliran hempedu (kolestasis).
• Penyakit jantung.
• Keabnormalan rangka.
• Masalah penglihatan.
• Ciri-ciri wajah yang tersendiri.

Beberapa ujian dijalankan untuk mengesahkan diagnosis:

• Mengambil sebahagian kecil hati untuk pemeriksaan (biopsi hati).
• Ujian darah.
• Pemeriksaan mata.
• X-ray tulang belakang.
• Ultrabunyi abdomen dan/atau jantung.
• Ujian genetik.
• Ujian fungsi buah pinggang.
• Ujian fungsi pankreas.

Bagaimanakah saya tahu jika bayi saya menghidap Sindrom Alagille atau Atresia Biliari?

Sindrom Alagille dan Atresia Biliari mempunyai simptom yang serupa. Dalam Sindrom Alagille, aliran hempedu melalui saluran hempedu ke usus kecil adalah terhad, dan hempedu terkumpul di hati. Atresia Biliari juga disebabkan oleh kerosakan atau parut pada saluran hempedu, yang boleh menyebabkan simptom yang sama. Bayi yang baru lahir mungkin mengalami simptom yang serupa dalam kedua-dua keadaan:

• Air kencing berwarna gelap.
• Najis berwarna terang.
• Kembung perut.
• Jaundis berterusan selama beberapa minggu selepas kelahiran.

Bayi yang mengalami atresia biliari juga mungkin mempunyai kecacatan kelahiran yang lain, seperti Sindrom Alagille, serta keabnormalan jantung, buah pinggang dan limpa. Beberapa kajian menunjukkan bahawa gen yang sama yang dipanggil JAG1 yang menyebabkan Sindrom Alagille mungkin terlibat dalam atresia biliari.

Oleh kerana atresia biliari lebih biasa daripada sindrom Alagille, dan kerana tidak semua kesan sindrom Alagille kelihatan pada bayi, doktor mungkin pertama kali mengesyaki atresia biliari. Walau bagaimanapun, rawatan untuk kedua-dua keadaan adalah sebahagian besarnya sama . Jika anak anda kemudiannya mengalami simptom sindrom Alagille yang lain, ia boleh didiagnosis pada masa itu.

Bagaimanakah Sindrom Alagille dirawat?

Tiada penawar khusus untuk keadaan ini lagi.Oleh itu, rawatan bertujuan untuk mengawal gejala yang timbul. Iaitu, rawatan ditentukan oleh gejala. Berikut adalah rawatan yang boleh dilakukan:

• Membekalkan vitamin A, D, E dan K.
• Memberi bayi susu formula yang mengandungi "trigliserida rantai sederhana" yang boleh menyerap nutrien dengan baik.
• Memberi makan melalui tiub gastrostomi atau tiub nasogastrik untuk menghantar makanan terus ke dalam sistem penghadaman.
• Menyediakan ubat-ubatan (asid ursodeoksikolik) yang merawat penyakit hati.
• Penggunaan ubat-ubatan untuk merawat kegatalan (cth. antihistamin, kolestiramina, naltrexone, rifampin) dan pelembap atau losyen untuk melembapkan kulit.
• Pengalihan hempedu separa adalah prosedur pembedahan untuk mengubah laluan hempedu antara hati dan saluran usus.
• Pembedahan untuk keadaan yang menjejaskan jantung, saluran darah dan buah pinggang.

Jika Sindrom Alagille menyebabkan kerosakan hati yang teruk dan kegagalan hati, pemindahan hati mungkin diperlukan.

Bagaimanakah saya boleh hidup dengan dan menguruskan simptom-simptom saya?

Oleh kerana simptom adalah berbeza bagi setiap orang yang menghidap keadaan ini, doktor anda akan menentukan rawatan yang sesuai untuk anda. Adalah penting untuk menjalani pemeriksaan berkala bagi memeriksa kesihatan jantung dan hati anda. Jika doktor anda memulakan rawatan baharu untuk anda, anda perlu berjumpa doktor sekali lagi dalam beberapa minggu untuk melihat sejauh mana ia berfungsi dan kesan sampingannya. Kebanyakan rawatan berfungsi dengan mengurangkan simptom, membantu anda berasa lebih baik, dan mencegah komplikasi serius yang mengancam nyawa.

Bolehkah Sindrom Alagille dicegah?

Memandangkan ini adalah keadaan yang disebabkan oleh perubahan genetik, sebenarnya tiada cara untuk mencegahnya . Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap Sindrom Alagille, atau jika anda sedang hamil dan ingin mengetahui risiko anda mewariskan keadaan genetik ini kepada anak anda, berbincanglah dengan doktor anda tentang ujian genetik.

Apakah jenis masa depan yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap Sindrom Alagille?

Tiada penawar khusus untuk Sindrom Alagille, kerana ia adalah keadaan sepanjang hayat . Rawatan bertujuan untuk mengawal gejala, memberikan keselesaan dan mencegah komplikasi yang mengancam nyawa.

Adalah sangat penting untuk mengenal pasti keadaan ini pada peringkat awal dan memulakan rawatan. Ini dapat meminimumkan kesannya.

Orang yang menghidap penyakit hati dan penyakit jantung yang teruk mungkin mempunyai jangka hayat yang lebih pendek. Walau bagaimanapun, kini terdapat banyak rawatan yang boleh membantu membalikkan keadaan ini.

Orang yang menghidap Sindrom Alagille harus berjumpa doktor secara berkala untuk pemeriksaan berkala . Ini dapat membantu menentukan sama ada keadaan tersebut menyebabkan gejala yang mengancam nyawa dan sejauh mana rawatannya berkesan. Pemeriksaan berkala mungkin termasuk:

• Pemeriksaan ultrasound jantung (ekokardiogram).
• Ultrasound abdomen (hati dan buah pinggang).
• Pemeriksaan mata tahunan.
• Imbasan MRI saluran darah otak.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap Sindrom Alagille?

Kebanyakan orang yang mempunyai simptom Sindrom Alagille yang ringan boleh menjalani jangka hayat yang normal . Walau bagaimanapun, mereka yang mempunyai simptom yang teruk mungkin mempunyai jangka hayat yang lebih pendek.

Bercakap dengan doktor anda tentang simptom anda. Dia selalunya akan mengarahkan ujian untuk memeriksa bagaimana organ dalaman anda berfungsi. Matlamat utama rawatan adalah untuk mencegah simptom yang mengancam nyawa.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda telah didiagnosis dengan Sindrom Alagille dan mengalami mana-mana tanda kerosakan hati ini, berjumpa doktor dengan segera:

• Jika kulit dan/atau mata anda bertukar menjadi kuning.
• Jika kulit gatal dengan kuat tanpa sebab tertentu.
• Jika deposit lemak (benjol kekuningan) kelihatan pada permukaan kulit.
• Jika air kencing anda berwarna lebih gelap daripada biasa.

Jika anda mengalami sebarang simptom Sindrom Alagille yang menyukarkan anda menjalankan aktiviti harian anda, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera. Adalah juga penting untuk memaklumkan kepada doktor anda jika anak anda dengan Sindrom Alagille menunjukkan sebarang perkembangan semasa bayi atau awal kanak-kanak.

Bilakah saya perlu pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) ?

Sindrom Alagille boleh menyebabkan simptom jantung yang mengancam nyawa . Jika anda mengalami mana-mana simptom ini, pergi ke bilik kecemasan dengan segera:

• Jika degupan jantung anda tidak teratur.
• Jika anda mengalami kesukaran bernafas.
• Jika kulit, bibir atau kuku anda kelihatan biru.

Sesetengah kes Sindrom Alagille berisiko tinggi mendapat strok. Jika anda mengalami mana-mana simptom strok ini, hubungi 911 dengan segera (atau pergi ke bilik kecemasan terdekat):

• Jika anda rasa kebas pada satu sisi badan anda.
• Jika anda mengalami kesukaran untuk bercakap, atau jika kata-kata anda tersekat.
• Jika terdapat perubahan penglihatan secara tiba-tiba.
• Pening, kehilangan keseimbangan, masalah koordinasi.
• Sakit kepala yang teruk.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Apabila anda berjumpa doktor, anda boleh bertanya soalan seperti ini:

• Seberapa terukkah simptom-simptom saya?
• Adakah saya perlu menjalani pembedahan?
• Bilakah saya perlu datang semula untuk melihat sejauh mana keberkesanan rawatan ini?
• Apakah kesan sampingan rawatan yang anda tetapkan?

Ingat, Sindrom Alagille tidak memberi kesan yang sama kepada semua orang. Sesetengah orang mungkin mempunyai simptom yang sangat ringan, manakala yang lain mungkin mempunyai simptom yang teruk yang memerlukan lebih banyak rawatan atau pembedahan. Oleh itu, bekerjasama rapat dengan doktor anda untuk mendapatkan rawatan yang anda perlukan. Adalah penting untuk mengikuti pemeriksaan berkala anda untuk menguruskan kesan sampingan dan simptom yang berpotensi mengancam nyawa.

Mesej Bawa Pulang

Sindrom Alagille merupakan satu keadaan genetik. Ia terutamanya menjejaskan hati dan jantung. Simptom-simptomnya boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Walaupun tiada penawar, terdapat rawatan yang boleh membantu mengawal simptom dan mencegah komplikasi yang mengancam nyawa. Diagnosis dan rawatan awal adalah penting, dan anda harus mengikuti nasihat doktor anda. Jika anda atau anak anda mempunyai mana-mana simptom ini, jangan takut untuk berjumpa doktor dan mendapatkan bantuan. Ingat, anda tidak keseorangan, dan terdapat doktor dan orang tersayang yang boleh membantu anda dalam perjalanan ini.

Sindrom Alagille, Penyakit Genetik, Penyakit Hati, Penyakit Jantung, Penyakit Pediatrik, Jaundis