Apakah itu albinisme? Mengapa kulit dan rambut menjadi pucat?

Pernahkah anda perasan bahawa sesetengah orang mempunyai kulit dan rambut yang sangat pucat, kadangkala putih? Malah mata mereka berwarna biru muda atau coklat. Dalam masyarakat, kita kadangkala memanggil mereka ini dengan nama yang berbeza. Tetapi ini secara perubatan dikenali sebagai keadaan yang dipanggil albinisme. Ramai orang beranggapan bahawa ini adalah penyakit. Tetapi pada hakikatnya, ia bukanlah penyakit, dan ia tidak berjangkit. Jadi, patutkah kita sedar tentang perkara ini hari ini?

Apakah sebenarnya Albinisme?

Secara ringkasnya, albinisme ialah keadaan genetik yang disebabkan oleh penurunan atau kehilangan sepenuhnya pigmen melanin dalam badan kita.

Anggaplah melanin sebagai "dakwat" semula jadi dalam badan kita. Dakwat inilah yang memberi warna kepada kulit, rambut dan mata kita . Seseorang yang mempunyai lebih banyak melanin mempunyai kulit, rambut dan mata yang lebih gelap. Seseorang yang mempunyai kurang melanin mempunyai kulit yang lebih cerah. Jadi, seseorang yang menghidap albinisme mempunyai penghasilan melanin yang sangat sedikit dalam badan mereka. Itulah sebabnya kulit dan rambut mereka sangat pucat.

Pigmen ini, yang dipanggil melanin, mempunyai fungsi penting lain selain memberikan warna. Iaitu, ia membantu saraf optik di mata kita berkembang dengan baik. Oleh itu, ramai penghidap albinisme mungkin mengalami sedikit gangguan penglihatan.

Adakah betul memanggil seseorang 'albino'?

Anda mungkin pernah mendengar orang yang menghidap diabetes dipanggil "albino." Tetapi sebagai doktor, kami dan ramai orang yang menghidapnya lebih suka dipanggil "orang yang menghidap albinisme." Ini kerana tidak sesuai untuk merujuk seseorang dengan keadaan perubatan mereka. Sama seperti memanggil seseorang yang menghidap diabetes sebagai "pesakit diabetes" dan bukannya "pesakit diabetes", ia memberi penghormatan kepada orang itu.

Adakah terdapat jenis utama albinisme?

Ya, terdapat dua jenis utama albinisme. Albinisme juga boleh berlaku sebagai sebahagian daripada beberapa sindrom genetik yang jarang berlaku. Mari kita lihat perkara ini secara berasingan.

Albinisme yang berkaitan dengan keadaan perubatan lain

Jarang sekali, albinisme boleh berlaku sebagai ciri sindrom genetik kompleks yang lain, yang bermaksud bahawa selain albinisme, ia juga mempunyai gejala yang mempengaruhi sistem badan yang lain.

• Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS): Selain albinisme, keadaan ini juga boleh menyebabkan masalah pembekuan darah, masalah paru-paru, buah pinggang atau usus .
• Sindrom Chediak-Higashi (CHS): Dalam keadaan ini, albinisme melemahkan sistem imun badan, menjadikannya mudah terdedah kepada jangkitan yang kerap.

Apakah simptom-simptom utamanya?

Keadaan albinisme terutamanya mempengaruhi penampilan kulit, rambut, dan mata, serta penglihatan.

Kulit

Orang yang menghidap albinisme selalunya mempunyai kulit yang sangat pucat, tetapi ini bergantung pada jenis albinisme yang mereka miliki dan jumlah melanin yang dihasilkan oleh badan mereka.

• OCA jenis 1: Kulit sangat pucat, hampir putih.
• OCA jenis 2 dan 4: Mungkin mempunyai kulit putih berkrim.
• OCA jenis 3: Kulit mungkin berwarna coklat kemerahan.

Rambut

Warna rambut juga berbeza-beza bergantung pada jenis albinisme. Rambut sesetengah orang berwarna putih sepenuhnya. Ada pula yang mungkin mempunyai rambut berwarna kuning muda, keemasan, coklat muda, atau merah. Semuanya bergantung pada jumlah melanin dalam badan.

Mata

Warna mata boleh menjadi biru muda, hazel, atau coklat. Walau bagaimanapun, albinisme secara langsung bukan sahaja mempengaruhi warna mata, tetapi juga penglihatan.

• Penglihatan kabur: Melihat sesuatu dengan cara yang kabur dan tidak jelas.
• Kesilapan Pembiasan : Keadaan yang memerlukan cermin mata, seperti rabun dekat atau rabun jauh.
• Strabismus: Kesukaran memastikan kedua-dua mata memandang ke arah yang sama.
• Nistagmus: Pergerakan mata yang cepat dan tidak terkawal .
• Fotofobia: Mata yang menjadi terlalu biru untuk dilihat dalam cahaya matahari atau cahaya terang.
• Persepsi kedalaman berkurangan: Ketidakupayaan untuk menilai jarak ke objek dengan tepat.

Mengapa ini berlaku? Adakah ini sesuatu yang diwarisi?

Ya, albinisme adalah keadaan genetik sepenuhnya. Ini bermakna ia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak.

Terdapat beberapa gen dalam badan kita yang berkaitan dengan penghasilan melanin. Variasi dalam gen ini boleh menjejaskan penghasilan melanin.

• Albinisme okulokutaneus (OCA) diwarisi dalam corak resesif autosomal . Secara ringkasnya, agar kanak-kanak mempunyai keadaan ini, mereka mesti mewarisi gen untuk keadaan tersebut daripada ibu dan bapa mereka . Jika hanya salah seorang ibu bapa yang mewarisi gen tersebut, kanak-kanak itu tidak akan mengalami gejala. Tetapi mereka akan menjadi "pembawa" gen tersebut. Ini bermakna jika mereka berkahwin dengan pembawa lain pada masa hadapan, terdapat kemungkinan 25% anak mereka akan menghidap albinisme.

• Albinisme okular (OA) biasanya diwarisi dalam corak 'berkaitan-X' . Oleh kerana ia diwarisi melalui kromosom X, keadaan ini paling biasa berlaku pada lelaki.

Bagaimanakah ia didiagnosis dan apakah rawatannya?

Pengenalpastian

Doktor biasanya mendiagnosis keadaan ini dengan:

• Semasa pemeriksaan fizikal:Warna kulit, rambut, dan mata yang cerah boleh dikesan semasa lahir atau tidak lama selepas itu.
• Pemeriksaan mata yang lengkap: Memeriksa simptom berkaitan mata (seperti nystagmus dan strabismus).
• Ujian DNA: Dalam beberapa kes, ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan jenis albinisme tertentu.

Rawatan dan pengurusan

Memandangkan ini merupakan keadaan genetik, tiada rawatan yang boleh menyembuhkan sepenuhnya keadaan ini dengan meningkatkan penghasilan melanin dalam badan. Walau bagaimanapun, masalah yang berkaitan dengan keadaan ini boleh diuruskan dengan baik dan anda boleh menjalani kehidupan yang sihat dan normal.

Terdapat dua bidang utama yang perlu diberi tumpuan.

1. Penjagaan kulit (sangat penting!)

• Perlindungan matahari: Elakkan pendedahan kepada cahaya matahari seboleh mungkin, terutamanya antara pukul 11 ​​pagi dan 3 petang.
• Pelindung matahari: Sentiasa gunakan pelindung matahari dengan SPF 30 atau lebih tinggi yang melindungi daripada sinaran UVA dan UVB apabila anda keluar . Rujuk doktor anda untuk maklumat lanjut tentang perkara ini.
• Pakaian pelindung: Biasakan memakai pakaian lengan panjang, topi dan cermin mata hitam dengan perlindungan UV.
• Pemeriksaan kulit secara berkala: Periksa kulit anda secara berkala untuk bintik-bintik baru, ketuat, atau perubahan warna, saiz, atau bentuk. Jumpa doktor dengan segera jika anda perasan perubahan yang sedikit pun.

2. Perlindungan mata

• Melawat pakar oftalmologi: Adalah penting bagi setiap orang yang menghidap albinisme untuk berjumpa pakar oftalmologi secara berkala.
• Cermin mata: Memakai cermin mata atau kanta lekap yang sesuai untuk membetulkan ralat refraksi.
• Alat bantu untuk gangguan penglihatan: Peranti seperti kanta pembesar boleh digunakan untuk meningkatkan penglihatan.
• Pembedahan: Kadangkala pembedahan boleh dilakukan untuk membetulkan strabismus.

Jika anak anda menghidap albinisme...

Adalah perkara biasa bagi ibu bapa untuk berasa sedih dan takut apabila mereka mengetahui bahawa anak mereka menghidap albinisme. Tetapi dengan sokongan dan kesedaran yang betul, anda boleh memberikan anak anda kehidupan yang lebih baik.

• Maklumkan kepada pihak sekolah: Bercakap dengan guru anak anda dan terangkan keadaan mereka, terutamanya masalah penglihatan mereka. Minta bantuan dengan perkara seperti mendudukkan mereka di hadapan kelas dan menyediakan mereka buku bercetak besar.
• Berikan anak anda keyakinan diri: Oleh kerana anak anda kelihatan berbeza daripada orang lain, mereka mungkin diejek dan dibuli di sekolah dan dalam masyarakat. Oleh itu, berbincanglah dengan anak anda tentang perkara ini secara terbuka sejak usia muda. Tanamkan keyakinan dalam diri mereka bahawa mereka boleh memberitahu anda apa yang ada di fikiran mereka.
• Jadikan penggunaan pelindung matahari sebagai satu tabiat:Biasakan seisi keluarga untuk memakai pelindung matahari setiap hari. Barulah ia terasa seperti ia hanya untuk anak sahaja.
• Jumpa doktor anda dengan kerap: Pastikan anda membawa anak anda untuk pemeriksaan kesihatan secara berkala mengenai kulit dan mata.

Hidup dengan albinisme boleh menjadi mencabar. Tetapi ingat, ia tidak mengehadkan kebolehan, kecerdasan atau keupayaan seseorang untuk berjaya dalam hidup. Dengan pengurusan dan sokongan yang betul, mereka boleh menjalani kehidupan yang berjaya dan bahagia seperti orang lain.