Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Ataksia-Telangiectasia (AT)!

Adakah si kecil anda lebih kerap tersandung berbanding kanak-kanak lain semasa berjalan, atau adakah dia kelihatan sukar untuk mengekalkan keseimbangannya? Adakah dia kadangkala mempunyai sarang labah-labah merah kecil di bahagian putih matanya atau di pipinya? Ini adalah perkara-perkara kecil yang kadangkala kita abaikan, tetapi ia mungkin merupakan tanda awal keadaan genetik yang jarang berlaku yang dipanggil `Ataxia-Telangiectasia (AT). Jadi, walaupun ini adalah topik yang agak rumit, mari kita bincangkannya dengan cara yang mudah yang anda boleh fahami.

Apakah sebenarnya 'Ataksia-Telangiektasia (AT)'?

Secara ringkasnya, 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' juga dikenali oleh sesetengah orang sebagai 'Sindrom Louis-Bar,' ialah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang terutamanya mempengaruhi sistem saraf kita, rangkaian saraf yang membawa mesej dari otak, saraf tunjang, dan ke seluruh badan, dan sistem imun, yang melindungi badan kita daripada penyakit.

Ini adalah keadaan `(neurodegeneratif)`. Iaitu, lama-kelamaan, sel-sel dalam sistem saraf kita secara beransur-ansur menjadi lemah, dan fungsinya berkurangan. Anggaplah ia seperti mesin yang dahulunya berfungsi dengan baik secara beransur-ansur menjadi tua, dan bahagian-bahagiannya haus dan berhenti berfungsi. Apabila sel-sel saraf ini lemah, keadaan yang dipanggil `(ataksia)` berlaku, di mana badan hilang keseimbangan pada usia muda dan pergerakan menjadi tidak teratur. Itulah sebabnya "ataksia" dipanggil sedemikian.

Simptom utama yang lain ialah telangiectasia. Ini berlaku apabila saluran darah kecil berwarna merah seperti benang muncul pada bahagian putih mata, dan kadangkala pada pipi dan cuping telinga. Ini biasanya tidak menyakitkan, tetapi ia adalah tanda penyakit ini.

Siapakah yang boleh menghidap keadaan ini?

`Ataksia-Telangiectasia (AT)` disebabkan oleh perubahan gen, iaitu, `mutasi gen` . Sesiapa sahaja boleh mewarisi ini. Tetapi bagaimana anda tahu? Penyakit ini hanya berlaku jika kanak-kanak menerima salinan gen `ATM` yang bermutasi ini daripada ibu dan bapa. Dalam perubatan, kita memanggilnya pewarisan `(autosomal resesif)`.

Bayangkan kedua-dua ibu bapa hanya mempunyai satu salinan gen yang bermutasi ini. Kemudian mereka tidak akan menunjukkan simptom, kerana dua salinan gen yang bermutasi diperlukan untuk menghidap penyakit ini. Tetapi mereka akan menjadi "pembawa" gen ini. Jadi, seorang anak daripada dua ibu bapa yang merupakan pembawa mempunyai kemungkinan menerima kedua-dua salinan gen yang bermutasi ini. Jika itu berlaku, anak itu akan menghidap keadaan `AT`. Menurut statistik di Amerika Syarikat, kira-kira 1% daripada populasi di negara itu adalah pembawa salinan gen `ATM` yang bermutasi ini.

Seberapa lazimkah 'Ataksia-Telangiektasia (AT)' berlaku?

Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku . Di seluruh dunia, dianggarkan kira-kira satu dalam 40,000 hingga 100,000 orang menghidap penyakit ini. Ini bermakna ia juga sangat jarang berlaku di Sri Lanka.

Bagaimanakah penyakit ini menjejaskan badan kanak-kanak?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ialah penyakit yang secara beransur-ansur bertambah buruk dari semasa ke semasa.Iaitu, simptom-simptom tersebut meningkat dari semasa ke semasa. Seorang kanak-kanak dengan `AT` biasanya mula menunjukkan simptom sekitar umur 5 tahun.

Simptom pertama yang muncul adalah masalah dengan pergerakan.

• Bila berjalan , rasa macam kaki saya dah kusut masai dan hilang keseimbangan .
• Anggota badan bergerak-gerak secara tidak wajar.
• Otot-otot itu hanya bergerak-gerak.
• Apabila saya bercakap , kata-kata saya menjadi kusut masai, dan saya rasa seperti saya sukar untuk bercakap .

Apabila anak anda semakin membesar dan memasuki usia remaja, mereka mungkin memerlukan alat bantuan mobiliti, seperti kerusi roda, untuk bergerak. Saya faham bahawa ini mungkin sukar untuk ditangani oleh ibu bapa, tetapi adalah penting untuk mengetahui situasi ini.

Apakah simptom-simptom 'Ataksia-Telangiektasia (AT)'?

Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, terdapat dua gejala utama penyakit ini:

1. Kesukaran menyelaraskan pergerakan (ataksia) : Kesukaran berjalan, hilang keseimbangan, dsb.

2. Salur darah merah kecil yang muncul di mata dan kulit (telangiectasia) : Ini biasanya dilihat di bahagian putih mata, pipi dan telinga.

Selain itu, beberapa gejala berkaitan pergerakan lain boleh dilihat dalam keadaan `AT`:

• Kesukaran berjalan (ini adalah salah satu gejala utama yang dilihat dahulu).
• Ketidakupayaan untuk menggerakkan mata dari sisi ke sisi "apraksia okulomotor" atau pergerakan mata yang tidak normal "nystagmus".
• Pergerakan tersentak-sentak yang tidak disengajakan (korea).
• Kedutan otot (mioklonus).
• Kehilangan fungsi saraf secara beransur-ansur (neuropati).
• Pertuturan tidak jelas : Ramai kanak-kanak menghadapi kesukaran untuk menyebut perkataan dengan betul dan menggunakan penekanan yang betul dalam pertuturan mereka. Akibatnya, pertuturan mereka tidak kedengaran seperti pertuturan "biasa".
• Masalah keseimbangan .
• Terencat tumbesaran atau disfungsi sistem endokrin: Keadaan ini boleh diburukkan lagi oleh jangkitan yang kerap dan perubahan dalam hormon tumbesaran.

Ataxia-Telangiectasia (AT) ialah penyakit yang melemahkan sistem imun seseorang . Kelemahan ini meningkat dari semasa ke semasa. Simptom-simptom sistem imun yang lemah termasuk:

• Kerap berlakunya jangkitan paru-paru kronik.
• Rasa letih sepanjang masa (keletihan).
• Lebih cepat jatuh sakit berbanding orang lain.
• Jangkitan yang kerap dan penyembuhan luka yang perlahan.
• Peningkatan risiko menghidap kanser seperti `Leukemia` (kanser darah) atau `Limfoma` (kanser nodus limfa).
• Hipersensitiviti terhadap pendedahan radiasi (cth. sinar-X).

Satu lagi gejala ialah peningkatan tahap protein yang dipanggil `alpha-fetoprotein (AFP)` dalam darah. Punca sebenar peningkatan tahap `AFP` ini tidak diketahui.

Apakah punca 'Ataksia-Telangiektasia (AT)'?

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang dipanggil "ATM".

Sekarang mari kita lihat apakah gen dan kromosom ini secara ringkasnya. Bayangkan terdapat sebuah buku besar yang mengandungi semua arahan untuk badan kita membesar. Buku itu dipanggil 'DNA'. Bab-bab dalam buku 'DNA' ini dipanggil 'gen'. 'DNA' ini disimpan di dalam benda yang dipanggil 'kromosom'. Biasanya, manusia mempunyai 46 kromosom, yang disusun dalam 23 pasang. Kita mendapat satu daripada ibu kita dan satu lagi daripada bapa kita untuk membentuk pasangan kromosom ini.

Apabila sel-sel dalam organ pembiakan terbentuk, sel-sel ini membahagi dan membuat salinan diri mereka sendiri. Kadangkala, seperti pencetak yang menyekat sehelai kertas, sel-sel ini boleh melakukan kesilapan dalam gen mereka, yang dipanggil mutasi. Sesetengah salinan arahan dibuat seperti yang asal, dan ada yang dibuat secara salah.

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, gen yang bermutasi ini diwarisi dalam corak "autosomal resesif". Ini bermakna kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa gen "ATM" yang bermutasi ini, dan anak akan menghidap penyakit ini jika mereka berdua mewarisi gen yang bermutasi tersebut. Jika ia datang daripada hanya seorang ibu bapa, anak itu hanya akan menjadi pembawa dan tidak akan menunjukkan gejala.

Gen `ATM` ini sangat penting. Kerana ia menghasilkan protein yang memberitahu badan cara membaiki `DNA` kita apabila ia rosak. Protein `ATM` umpama detektif. Merekalah yang mencari sel dan serpihan `DNA` yang rosak dan membawa `(enzim)` yang diperlukan untuk membaikinya. Disebabkan proses pembaikan `DNA` inilah halaman buku arahan badan kita boleh dilipat dengan lancar.

Selain itu, protein `ATM` memberitahu sistem saraf dan sistem imun kita, "Anda perlu berfungsi dengan betul." Jadi, apabila terdapat mutasi dalam gen `ATM`, fungsi protein `ATM` berkurangan dari semasa ke semasa. Ini bermakna sel-sel kehilangan sebahagian daripada manual arahannya, dan ia tidak boleh berfungsi dengan baik. Itulah sebab utama bagi simptom `Ataxia-Telangiectasia (AT)`. Faham?

Bagaimanakah 'Ataksia-Telangiektasia (AT)' didiagnosis?

Doktor akan mulakan dengan memeriksa simptom anda dan menjalankan ujian pengimejan serta ujian darah untuk menentukan mutasi genetik yang menyebabkan simptom anda. Doktor anda juga akan melihat secara terperinci kesihatan dan sejarah perubatan keluarga anak anda untuk membuat diagnosis. Jika anda mengesyaki anda menghidap AT, adalah penting untuk berjumpa dengan pakar imunologi untuk penilaian penuh.

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis 'Ataksia-Telangiectasia (AT)'?

Terdapat beberapa ujian yang boleh membantu mendiagnosis penyakit ini:

• Ujian genetik : Ini adalah ujian darah yang dapat menentukan mutasi genetik khusus yang menyebabkan gejala anda.
• Pengimejan Resonans Magnetik (MRI) : Imbasan MRI mengambil gambar otak dan mencari tanda-tanda sel saraf atau sel serebelum yang semakin lemah (atrofi serebelum). Ini adalah tanda bahawa ataksia semakin teruk.
• Kariotip : Ini juga merupakan ujian darah. Ia memeriksa kromosom untuk mengenal pasti keadaan genetik.
• Ujian darah : Ujian darah dilakukan untuk memeriksa tahap alfa-fetoprotein (AFP) yang tinggi.

Di banyak negara, saringan bayi baru lahir digunakan untuk mengesan keadaan Ataxia-Telangiectasia (AT). Jika tidak, doktor biasanya mendiagnosis keadaan ini pada awal kanak-kanak.

Apakah rawatan untuk `Ataksia-Telangiectasia (AT)`?

Rawatan untuk `Ataxia-Telangiectasia (AT)` hanyalah untuk mengawal simptom-simptomnya . Tiada penawar untuk penyakit ini lagi . Pilihan rawatan adalah berdasarkan individu, bermakna ia mungkin berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Ia mungkin termasuk:

• Untuk mengawal telangiectasia, iaitu rangkaian saluran darah yang muncul pada kulit , elakkan pendedahan cahaya matahari yang berlebihan .
• Jika kanser berkembang , kemoterapi digunakan.
• Terapi fizikal untuk menguatkan otot.
• Mendapatkan suntikan gammaglobulin untuk jangkitan pernafasan.
• Menerima terapi imunoglobulin untuk menyokong sistem imun yang lemah.
• Mengambil antibiotik untuk merawat jangkitan.
• Mengambil ubat seperti Diazepam untuk mengawal kesukaran pertuturan dan pergerakan otot yang tidak disengajakan.

Bolehkah saya mengurangkan risiko anak saya menghidap `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Oleh kerana 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' adalah hasil daripada mutasi genetik, tiada cara untuk mencegahnya daripada berlaku . Walau bagaimanapun, secara amnya, terdapat beberapa perkara yang boleh anda lakukan untuk mengurangkan risiko anda mempunyai anak dengan gangguan genetik, seperti mengelakkan merokok dan mengelakkan pendedahan kepada bahan kimia. Jika anda merancang untuk hamil, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik untuk memahami risiko anda mempunyai anak dengan gangguan genetik seperti 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'.

Apa yang perlu saya jangkakan jika saya mempunyai anak dengan `AT`?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ialah penyakit yang menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Gejala ringan yang menjejaskan pergerakan anak anda bermula pada zaman kanak-kanak, bersama-sama dengan rangkaian saluran darah yang kelihatan di kulit. Apabila kanak-kanak semakin membesar, sel-sel mereka kehilangan keupayaan untuk berfungsi mengikut manual arahan. Ini bermakna gejala kanak-kanak menjadi lebih teruk, dan mereka mungkin sering perlu menggunakan kerusi roda apabila mereka mencapai usia dewasa.

Satu gejala keadaan ini ialah sistem imun yang lemah, jadi jangkitan kecil pun boleh memberi kesan serius kepada kesihatan kanak-kanak.

Sistem imun yang lemah juga meningkatkan risiko menghidap kanser seperti leukemia atau limfoma. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan untuk meningkatkan fungsi sistem imun, yang boleh membantu memastikan anak anda sihat.

Jangka hayat untuk AT berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan gejala. Walau bagaimanapun, kebanyakan penghidap penyakit ini hidup sehingga dewasa muda (sekitar 30 tahun, purata 25 tahun). Rawatan awal jangkitan biasa dan saringan pencegahan untuk kanser boleh membantu memanjangkan jangka hayat.

Adakah terdapat penawar untuk 'Ataksia-Telangiectasia (AT)'?

Tidak, tiada penawar untuk 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' lagi . Rawatan bertujuan untuk melegakan simptom, memudahkan kehidupan setiap orang yang menghidap penyakit ini dan membantu memanjangkan jangka hayat mereka.

Bagaimanakah saya menjaga anak saya yang menghidap `AT`?

Apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' adalah sukar untuk memahami sepenuhnya keadaan tersebut dan mengetahui dengan tepat cara untuk membantu anak anda. Doktor anak anda akan menyediakan pelan rawatan yang disesuaikan dengan simptomnya, dan dia akan sedia menjawab sebarang soalan yang anda ada.

Doktor anda juga mungkin mencadangkan agar anda berjumpa dengan kaunselor genetik . Kaunselor genetik adalah pakar dalam genetik. Mereka boleh membantu keluarga anda mengetahui lebih lanjut tentang Ataxia-Telangiectasia (AT) dan membantu anak anda menjalani kehidupan yang selesa dan memuaskan. Mereka juga boleh membantu anda mengatasi tekanan yang mungkin anda hadapi semasa anak anda menerima diagnosis.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Oleh kerana Ataxia-Telangiectasia (AT) menjejaskan sistem imun, jika anak anda menunjukkan tanda-tanda jangkitan , anda perlu berjumpa doktor dengan segera untuk mendapatkan rawatan. Tanda-tanda jangkitan mungkin termasuk:

• Perubahan warna kulit di kawasan yang dijangkiti.
• Menggigil.
• Batuk.
• Demam.
• Rasa sakit atau kecederaan pada satu bahagian badan atau seluruh badan.
• Bengkak di suatu tempat di badan.
• Sesak nafas.
• Muntah atau cirit-birit.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

• Perlukah saya berjumpa dengan ahli terapi fizikal untuk meningkatkan kekuatan otot anak saya?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan daripada rawatan yang ditetapkan untuk simptom anak saya?
• Jika saya pembawa gen yang bermutasi, adakah saya berisiko untuk mempunyai anak dengan `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Memahami diagnosis 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' anak anda boleh menjadi pengalaman yang sangat sukar dan tertekan bagi anda sebagai pengasuh. Walau bagaimanapun, doktor anda akan memberikan pelan rawatan yang baik yang disesuaikan dengan simptom anak anda. Perkara yang paling penting adalah memberi anak anda kasih sayang dan sokongan yang mereka perlukan sepanjang hayat mereka. Selain itu, peka dengan sebarang simptom baharu yang muncul, dapatkan rawatan dengan segera, dan cuba memanjangkan hayat anak anda sebanyak mungkin.

## Perkara penting yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Ataxia-Telangiectasia (AT) ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang boleh memberi impak yang mendalam kepada kanak-kanak dan keluarga mereka. Adalah perkara biasa untuk berasa takut dan cemas apabila mengetahui mengenainya.

• Penting untuk mengenali tanda-tanda awal : Dapatkan nasihat perubatan jika anda perasan perubahan pada corak berjalan anak anda, keseimbangan, kesukaran bercakap atau bintik-bintik merah yang aneh pada kulit/mata.
• Walaupun tiada penawar untuk ini, gejala boleh diuruskan : rawatan dan perkhidmatan sokongan yang betul dapat membantu meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dan memanjangkan jangka hayat mereka.
• Jaga imuniti anda : Kanak-kanak yang menghidap `AT` berisiko lebih tinggi untuk menghidap jangkitan. Oleh itu, pekalah dengan tanda-tanda jangkitan dan dapatkan rawatan dengan segera.
• Anda tidak keseorangan : Anda dan anak anda boleh mendapatkan sokongan yang anda perlukan daripada doktor, kaunselor genetik dan kumpulan sokongan.
• Kasih sayang dan sokongan adalah perkara yang paling penting : Kasih sayang, kesabaran dan sokongan anda adalah perkara yang paling berharga untuk anak anda sepanjang perjalanan ini.

Saya harap maklumat ini dapat membantu anda memahami keadaan kompleks ini. Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan lanjut, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor.

` Ataksia-telangiectasia, AT, sindrom Louis-Bar, penyakit genetik, sistem saraf, sistem imun, gangguan pergerakan, penyakit jarang berlaku, penyakit pediatrik