Adakah anda mempunyai sista di buah pinggang anda? Mari kita bincangkan tentang ADPKD (Penyakit Buah Pinggang Polikistik Dominan Autosomal)

Mungkin seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit buah pinggang. Atau mungkin anda pernah didiagnosis menghidap tekanan darah tinggi dalam lingkungan usia 30-an atau 40-an dan sedang mencari puncanya. Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit keturunan yang sedikit berbeza tetapi sangat biasa yang menjejaskan buah pinggang. Ini secara perubatan dipanggil Penyakit Buah Pinggang Polikistik Dominan Autosomal. Oleh kerana itu agak terlalu panjang untuk kita, kita akan memanggilnya ADPKD secara ringkas.

Secara ringkasnya, apakah itu ADPKD?

Secara ringkasnya, penyakit ini menyebabkan sejumlah besar sista berisi cecair terbentuk di buah pinggang anda. Anggaplah buah pinggang sebagai penapis dalam badan kita. Apabila sista ini membesar, buah pinggang tidak lagi dapat berfungsi dengan baik. Ini boleh menyebabkan masalah kesihatan seperti tekanan darah tinggi, jangkitan saluran kencing dan batu karang. Walaupun bukan semua orang menghidap keadaan ini, sesetengah orang juga boleh mengalami kegagalan buah pinggang.

Salah satu ciri unik penyakit ini ialah anda mungkin tidak mengalami sebarang gejala selama bertahun-tahun walaupun anda menghidapnya. Gejala sering mula muncul antara umur 30 dan 40 tahun. Itulah sebabnya ia juga dipanggil "PKD dewasa".

Apakah simptom-simptom ADPKD?

Bukan semua orang yang menghidap ADPKD akan mengalami simptom. Bagi sesetengah orang, ia mungkin mengambil masa bertahun-tahun untuk simptom muncul. Mari kita lihat beberapa simptom biasa yang berkaitan dengan penyakit ini. Saya akan bahagikan ini kepada dua bahagian untuk anda fahami.

Mengapa ADPKD berlaku? Adakah ia keturunan?

Ya, ini adalah penyakit keturunan . Punca utamanya adalah kecacatan pada dua gen dalam DNA kita, iaitu `PKD1` dan `PKD2`. Gen-gen inilah yang memberi isyarat kepada sel-sel buah pinggang "bila masa untuk membesar". Apabila terdapat kecacatan pada salah satu gen ini, sel-sel buah pinggang membesar secara tidak terkawal dan membentuk sista yang telah kami sebutkan tadi.

Fikirkanlah, bagi kebanyakan penyakit keturunan, anda perlu mendapatkan gen yang cacat daripada ibu dan bapa anda. Tetapi dalam ADPKD, anda hanya perlu mendapatkan gen yang cacat daripada salah seorang ibu bapa . Itulah sebabnya ia dipanggil "autosomal dominan".

Ini bermakna jika salah seorang daripada ibu bapa anda menghidap penyakit ini, anda mempunyai peluang 50% untuk menghidapnya . Walau bagaimanapun, sangat jarang, penyakit ini juga boleh berlaku disebabkan oleh perubahan rawak dalam gen seseorang, tanpa kedua-dua ibu bapa menghidap penyakit ini.

Bagaimana anda boleh mengetahui sama ada anda menghidap penyakit ini?

Jika doktor anda mengesyaki masalah buah pinggang berdasarkan simptom anda, dia mungkin akan merujuk anda kepada pakar buah pinggang (pakar nefrologi). Doktor akan menanyakan soalan seperti:

• Apakah simptom-simptom anda dan bilakah ia bermula?
• Adakah anda tahu tekanan darah anda?
• Adakah terdapat kesakitan di mana-mana sahaja? Jika ya, di mana?
• Pernahkah anda menghidap batu karang sebelum ini?
• Adakah sesiapa dalam keluarga yang menghidap penyakit buah pinggang?

Kemudian doktor akan mengarahkan beberapa ujian untuk memeriksa buah pinggang anda.

• Imbasan Ultrabunyi: Ini menggunakan gelombang bunyi untuk mengambil gambar bahagian dalam badan. Ini selalunya merupakan ujian pertama yang dilakukan.
• Imbasan MRI: Imbasan berkuasa yang menggunakan magnet dan gelombang radio untuk mengesan tumor yang terlalu kecil untuk dilihat dengan ultrasound.
• Imbasan CT: Satu lagi kaedah imbasan berkuasa yang menggunakan sinar-X untuk mendapatkan imej terperinci badan.

Selain itu, DNA anda boleh diuji untuk melihat sama ada anda mempunyai gen yang rosak `PKD1` atau `PKD2`. Walau bagaimanapun, walaupun ujian genetik ini boleh menunjukkan sama ada anda mempunyai gen yang rosak, ia tidak dapat meramalkan bila penyakit itu akan berkembang atau betapa teruknya ia .

Rawatan dan perkara yang boleh anda lakukan di rumah

Tiada penawar untuk ADPKD lagi. Tetapi terdapat banyak perkara yang boleh kita lakukan untuk menguruskan masalah kesihatan yang disebabkan oleh penyakit ini dan mencegah kegagalan buah pinggang.

Rawatan perubatan

• Ubat-ubatan untuk melambatkan kegagalan buah pinggang: Bagi orang dewasa yang berisiko mengalami perkembangan penyakit yang pesat, ubat-ubatan seperti `Tolvaptan (Jynarque)` diberikan untuk melambatkan penurunan fungsi buah pinggang.
• Ubat-ubatan yang mengawal tekanan darah tinggi.
• Antibiotik untuk jangkitan saluran kencing.
• Ubat tahan sakit.

Jika buah pinggang anda gagal berfungsi, anda mungkin perlu menjalani rawatan yang dipanggil dialisis . Ini melibatkan penggunaan mesin untuk menapis darah anda, membuang bahan buangan, garam dan air berlebihan dari badan anda. Pilihan lain ialah pemindahan buah pinggang. Bercakap dengan doktor anda tentang perkara ini untuk mengetahui lebih lanjut.

Perkara yang boleh anda lakukan di rumah

Untuk melindungi buah pinggang anda dan memastikan ia berfungsi dengan baik selama mungkin, adalah penting untuk kekal sihat sebaik mungkin.

• Pemakanan yang betul: Makan makanan seimbang yang rendah garam. Garam boleh meningkatkan tekanan darah.
• Kekal aktif: Senaman boleh membantu mengawal berat badan dan tekanan darah, tetapi elakkan sukan bersentuhan, yang boleh merosakkan buah pinggang anda.
• Elakkan merokok: Merokok merosakkan saluran darah di buah pinggang dan juga boleh meningkatkan risiko pembentukan sista.
• Minum banyak air: Dehidrasi juga boleh menyebabkan sista terbentuk lebih kerap.

Komplikasi lain yang mungkin berlaku disebabkan oleh ADPKD

ADPKD juga boleh meningkatkan risiko masalah kesihatan lain, dan penting untuk mengetahui perkara ini juga.

Kadar perkembangan penyakit bergantung kepada sama ada anda mempunyai kecacatan pada gen `PKD1` atau `PKD2`. Secara amnya, orang yang mempunyai kecacatan pada gen `PKD1` berisiko mengalami kegagalan buah pinggang lebih awal berbanding mereka yang mempunyai kecacatan `PKD2`. Jadi, adalah lebih baik untuk berbincang dengan doktor anda untuk mengetahui dengan tepat apakah keadaan anda.