Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit Terbaik, yang menjejaskan penglihatan!

Adakah anda atau anak anda mula perasan sedikit perubahan dalam cara anda melihat sesuatu dengan jelas, iaitu penglihatan kabur? Atau mungkin doktor mata pernah memberitahu anda atau seseorang dalam keluarga anda tentang nama 'Penyakit Terbaik' ini? Ini sebenarnya merupakan keadaan yang jarang berlaku tetapi genetik yang boleh menjejaskan kedua-dua belah mata. Jadi hari ini, mari kita bincangkan secara ringkas tentang apa itu penyakit Terbaik ini, bagaimana ia berkembang, apakah simptom-simptomnya, dan sama ada terdapat rawatan.

Apakah penyakit Terbaik ini?

Secara ringkasnya, penyakit Best ialah keadaan genetik yang menjejaskan retina mata anda. Mata kita seperti kamera. Retina ialah lapisan di bahagian belakang mata yang membantu kita mengenali imej apabila cahaya mengenainya. Bahagian retina yang berada di tengah-tengah retina yang membantu kita melihat benda lurus ke hadapan dipanggil makula. Jadi, dalam penyakit Best, makula secara beransur-ansur menjadi lemah. Ini boleh menyukarkan kita melihat benda lurus ke hadapan, seperti huruf dan wajah orang, dengan jelas. Tetapi kebanyakan masa , penglihatan periferi, atau melihat benda di sekeliling anda, tidak banyak terjejas.

Penyakit ini dipanggil dengan nama lain. Kadangkala doktor juga boleh memanggilnya 'distrofi makula vitelliform' atau 'distrofi vitelliform'. 'Distrofi' ialah istilah perubatan untuk kemerosotan atau kelemahan organ tertentu.

Terdapat satu lagi keadaan seperti ini, yang juga merupakan sejenis 'distrofi makula vitelliform'. Walau bagaimanapun, ia tidak bermula pada zaman kanak-kanak, tetapi berkembang apabila anda semakin tua, biasanya antara umur 40 dan 60 tahun. Ia dipanggil 'jenis permulaan dewasa'.

Seberapa lazimkah penyakit Best?

Sukar untuk mencari statistik yang tepat tentang berapa ramai orang yang sebenarnya menghidap penyakit Best. Sesetengah orang tidak tahu bahawa mereka menghidapnya kerana mereka tidak mempunyai simptom. Satu kajian mengatakan bahawa kira-kira satu dalam 16,500 orang, atau kira-kira satu dalam 21,000, mungkin menghidapnya. Satu lagi tinjauan mengatakan bahawa kira-kira satu dalam 15,000 . Satu lagi mengatakan bahawa ia mungkin satu dalam 10,000 . Walau bagaimanapun, kita boleh faham bahawa ini adalah penyakit yang agak jarang berlaku .

Apakah peringkat-peringkat penyakit Best?

Penyakit Best ini boleh melalui enam peringkat utama. Mari kita lihat apakah itu.

1. Peringkat I - Peringkat Previtelliform:

Ini adalah permulaannya. Kebanyakan masa, anda tidak akan mengalami sebarang gejala pada ketika ini.Bahan kuning masih belum mula terbentuk di bawah retina anda. Ini mungkin ditemui secara tidak sengaja semasa pemeriksaan mata.

2. Peringkat II - Peringkat Vitelliform:

Perkataan 'vitelliform' bermaksud 'berbentuk telur'. Pada peringkat ini, bahan kuning mula terkumpul di bawah retina anda, di kawasan 'makula', pusat penglihatan anda. Anggap ia kelihatan seperti telur kuning kecil. Penglihatan anda mungkin masih baik pada peringkat ini.

3. Peringkat III - Peringkat pseudohipoyon:

Pada peringkat ini, bahan kuning boleh menjadi cecair dan membentuk sista di bawah retina. Ini seperti lepuh kecil berisi cecair di dalam mata.

4. Peringkat IV - Peringkat Viteliruptif:

Di sinilah bahan kuning yang dahulunya terkumpul mula terurai dan tersebar. Apabila bahan ini terurai, sel-sel di retina boleh rosak. Pada ketika ini, anda mungkin mula melihat perubahan dalam penglihatan anda, seperti penglihatan kabur.

5. Peringkat V - Peringkat atrofi:

Pada peringkat ini, bahan kuning itu hampir hilang sepenuhnya. Tetapi parut dan sel yang rosak kekal di tempatnya. Kerosakan ini boleh menjejaskan penglihatan selanjutnya. Sesetengah penyelidik menganggap ini sebagai peringkat terakhir penyakit Best.

6. Peringkat VI - Neovaskularisasi Koroid (CNV):

Sesetengah penyelidik menganggap keadaan yang dipanggil `CNV` ini sebagai peringkat akhir penyakit Best. Ada pula yang berpendapat ia adalah komplikasi penyakit ini. Kira-kira 20% penghidap penyakit Best mungkin menghidap keadaan ini. `Neovaskularisasi` ialah pembentukan saluran darah baharu. `Koroid` ialah membran antara `retina` dan `sklera` mata. Dalam keadaan `CNV` ini, saluran darah baharu yang lemah terbentuk di lapisan `koroid`. Saluran darah baharu ini sangat lemah sehingga boleh membocorkan darah atau cecair. Jika ini berlaku, penglihatan anda boleh menjadi lebih teruk.

Apakah simptom-simptom penyakit Best?

Kebanyakan masa, anda hanya akan mengetahui tentang penyakit Best selepas pemeriksaan mata, kerana kadangkala tiada gejala yang kelihatan. Tetapi jika gejala muncul, ia mungkin termasuk:

• Penglihatan kabur: Perkara yang dilihat lurus ke hadapan mungkin kelihatan tidak jelas atau kabur.
• Masalah penglihatan lurus: Masalahnya ialah melihat benda-benda betul-betul di hadapan anda. Tetapi anda mungkin mempunyai penglihatan menyeluruh atau sisi yang baik.
• Melihat objek berubah bentuk (Metamorfopsia):Bayangkan, anda sedang melihat garis lurus, tetapi ia kelihatan seperti garis beralun yang dilukis. Anda mungkin melihat benda seperti tombol pintu dan bingkai tingkap seperti yang dilukis. Ini dipanggil 'metamorfopsia'.
• Kehilangan penglihatan yang teruk: Sesetengah orang mungkin mengalami kehilangan penglihatan yang ketara dari semasa ke semasa.
• Perbezaan penglihatan antara kedua-dua mata: Penglihatan pada sebelah mata mungkin kurang daripada yang satu lagi. Atau penglihatan pada kedua-dua mata mungkin tidak berkurangan sama rata, tetapi mungkin berkurangan pada tahap yang berbeza.

Apakah punca penyakit Best?

Penyakit Best disebabkan oleh keadaan genetik. Secara ringkasnya, ia disebabkan oleh perubahan dalam gen yang kita warisi daripada ibu bapa kita.

Penyakit Best merupakan keadaan "autosomal dominan". Ini agak seperti istilah perubatan, tetapi mudah difahami. "Autosomal dominan" bermaksud seorang kanak-kanak tidak perlu mewarisi gen yang diubah daripada kedua-dua ibu bapa, hanya seorang sahaja. Ini bermakna jika salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang diubah, anak-anak mereka mempunyai kira-kira 50% peluang untuk menghidap penyakit ini. Ia seperti melambung syiling dan mendapat kepala.

Anehnya, gen yang sama yang menyebabkan penyakit Best juga menyebabkan beberapa bentuk penyakit mata yang diwarisi yang dipanggil retinitis pigmentosa. Ini bermakna variasi dalam gen ini boleh menyebabkan pelbagai penyakit mata.

Bagaimanakah penyakit Best didiagnosis?

Kebanyakan masa, doktor akan mendiagnosis penyakit Best apabila anda berumur antara lima dan sepuluh tahun, atau paling lama apabila anda berumur 20 tahun.

Apabila anda berjumpa pakar penjagaan mata untuk masalah mata, mereka akan bertanya tentang sejarah perubatan anda terlebih dahulu, bertanya sama ada sesiapa dalam keluarga anda mempunyai masalah mata, dan kemudian melakukan pemeriksaan mata. Di samping itu, mereka juga mungkin melakukan beberapa ujian khusus. Contohnya:

• Angiografi fluorescein: Ini adalah ujian pengimejan. Pewarna khas disuntik ke dalam vena di lengan anda dan gambar saluran darah di dalam mata anda diambil. Ini dapat membantu melihat sama ada terdapat kebocoran atau keabnormalan pada saluran darah.
• Tomografi koheren optik (OCT): Ini juga merupakan ujian pengimejan bukan invasif. Ia menggunakan pancaran cahaya untuk mengambil imej keratan rentas belakang mata anda, khususnya retina dan makula. Ia seperti memotong kek dan melihat ke dalam. Ia boleh mengesan perkara seperti ketebalan lapisan retina, sebarang bengkak dan pengumpulan cecair.
• Fotografi fundus berwarna: Ini mengambil gambar retina anda, saluran darah yang berkaitan dan kepala saraf optik dengan jelas. Ini dapat membantu anda melihat sama ada terdapat sebarang mendapan seperti telur kuning.
• Elektrofisiologi oftalmik: Ini sebenarnya merupakan satu siri ujian. Ujian ini mengukur aktiviti elektrik halus yang berlaku apabila mata kita bertindak balas terhadap cahaya. Ini dapat memberikan gambaran tentang sejauh mana sel-sel di retina berfungsi.
• Ujian genetik: Ujian ini boleh mengesahkan dengan pasti sama ada terdapat sebarang perubahan dalam gen anda yang berkaitan dengan penyakit Best.

Kadangkala doktor mungkin ingin bercakap dengan ahli keluarga anda yang lain atau memeriksa mata mereka, kerana ini adalah keadaan keturunan.

Bagaimanakah penyakit Best dirawat?

Sehingga hari ini, tiada penawar untuk penyakit Best. Itulah perkara pertama yang perlu kita fahami.

Cara terbaik untuk menguruskan penyakit ini adalah berdasarkan simptom dan peringkat penyakit anda. Setelah didiagnosis, adalah penting untuk anda menjalani pemeriksaan mata secara berkala. Hanya dengan itu anda boleh mengenal pasti sebarang perubahan pada mata anda dengan cepat dan mengambil langkah yang diperlukan.

Pada peringkat awal, anda mungkin tidak memerlukan sebarang rawatan. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai masalah refraktif lain, seperti rabun jauh, anda mungkin perlu menggunakan cermin mata. Penghidap penyakit Best sering mengalami masalah penglihatan jarak jauh. Selain itu, jika anda mengalami katarak, anda mungkin perlu menjalani pembedahan katarak.

Tetapi jika anda mempunyai keadaan yang telah kita bincangkan sebelum ini yang dipanggil neovaskularisasi koroid (CNV), iaitu pembentukan saluran darah baharu yang lemah, doktor anda mungkin mencadangkan rawatan seperti ini untuk menghentikan pertumbuhan saluran darah baharu tersebut:

• Agen faktor pertumbuhan endotelial anti-vaskular (Anti-VEGF): Ini sebenarnya adalah ubat-ubatan. Ubat-ubatan ini disuntik ke dalam rongga vitreus di dalam mata anda. Matlamatnya adalah untuk menghentikan pertumbuhan saluran darah baru yang bocor dan mengecilkannya.
• Terapi laser: Rawatan ini menggunakan pancaran laser untuk menutup atau memusnahkan saluran darah yang tidak normal.
• Terapi fotodinamik (PDT): Ini adalah rawatan yang sedikit lebih kompleks. Di sini, ubat khas disuntik ke dalam badan anda, kemudian ubat tersebut dijadikan sensitif cahaya, dan pancaran laser diarahkan pada saluran darah yang terjejas, merosakkannya dan menghentikannya daripada membocorkan darah.

Di samping itu, doktor anda mungkin mencadangkan agar anda menggunakan alat bantu penglihatan rendah, seperti alat pembesar, pencahayaan khas dan perisian yang mudah dibaca.

Para penyelidik sedang menyiasat sama ada bahan genetik boleh digunakan untuk merawat atau mencegah penyakit ini. Terapi gen masih dalam peringkat penyelidikan, tetapi diharapkan ia akan menghasilkan keputusan yang berjaya pada masa hadapan.

Bolehkah risiko menghidap penyakit Best dikurangkan?

Sejujurnya, tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegah penyakit Best. Ia adalah keadaan genetik. Tetapi jika seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit Best, atau jika anda mendapati anda menghidapnya, mungkin penting untuk mendapatkan kaunseling genetik sebelum anda mempunyai anak. Kaunselor genetik boleh melihat sejarah keluarga anda dan menjelaskan risiko anak-anak anda mewarisi penyakit ini.

Apa yang berlaku jika saya menghidap penyakit Best?

Penyakit Best bukanlah penyakit yang membawa maut. Ini bermakna ia tidak mengancam nyawa. Tetapi, seperti yang dinyatakan sebelum ini, ia tidak boleh diubati. Anda tidak akan menjadi buta sepenuhnya akibat penyakit Best. Tetapi anda mungkin mempunyai penglihatan yang rendah. Ini bermakna mungkin agak sukar untuk melakukan tugas harian, tetapi anda tidak akan kehilangan penglihatan sepenuhnya.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

Terdapat beberapa makanan yang baik untuk kesihatan mata.

"Pemakanan yang baik sangat penting untuk mata."

Contohnya, makan ikan beberapa hari seminggu dan menambah sayur-sayuran hijau, buah-buahan dan kekacang ke dalam diet anda adalah baik untuk mata anda. Ini membekalkan nutrien yang mesra mata seperti asid lemak omega-3 dan vitamin.

Jika anda menghidap penyakit Best, adalah penting untuk menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala, terutamanya pemeriksaan mata. Jika anda melihat sebarang perubahan dalam penglihatan atau kesihatan umum anda, beritahu doktor anda dengan segera. Anda juga boleh bertanya soalan kepada doktor anda seperti:

• " Bolehkah anda mengesyorkan kaunselor genetik untuk membantu saya memutuskan sama ada untuk mempunyai anak?"
• "Adakah saya layak untuk menyertai percubaan klinikal untuk penyakit ini?"
• " Bolehkah anda mengesyorkan pakar optometri yang pakar dalam penglihatan rendah?"
• " Adakah terapi gen merupakan pilihan rawatan untuk saya?"

Apakah perbezaan antara penyakit Best dan penyakit Stargardt?

Penyakit Stargardt dan penyakit Best kedua-duanya merupakan penyakit genetik, dan kedua-duanya menjejaskan pusat penglihatan di mata (makula). Ini bermakna penglihatan lurus ke hadapan terjejas.

Tetapi kedua-dua penyakit ini disebabkan oleh perubahan dalam gen yang berbeza.

Dalam penyakit Stargardt, anda boleh melihat bintik kuning atau putih pada retina anda. Tetapi dalam penyakit Best, anda boleh melihat sista berbentuk bujur seperti kuning telur yang besar di bawah makula. Jadi, kedua-dua penyakit ini boleh dibezakan melalui simptom dan ujian genetik ini.

Hidup dengan keadaan yang mengancam penglihatan boleh menjadi mencabar. Tetapi jika anda menghidap penyakit Best, terdapat banyak sumber dan perkhidmatan yang boleh membantu memudahkannya. Tanya doktor anda tentangnya.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Baiklah, kita telah banyak berbincang tentang penyakit Terbaik. Mari kita ringkaskan:

• Penyakit Best ialah keadaan keturunan yang menjejaskan pusat penglihatan di mata (makula). Ini boleh menyebabkan penglihatan terjejas.
• Walaupun ia tidak dapat diubati sepenuhnya, ia tidak mengancam nyawa. Penglihatan kabur mungkin berlaku, tetapi buta sepenuhnya tidak berlaku.
• Adalah sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini lebih awal dan menjalani ujian perubatan secara berkala.
• Terdapat rawatan untuk komplikasi seperti `CNV`.
• Kaunseling genetik adalah sesuatu yang penting bagi mereka yang merancang keluarga.
• Makan makanan yang baik untuk mata dan menggunakan alat bantu penglihatan rendah boleh memudahkan hidup.

Ingat, anda tidak keseorangan. Terdapat doktor, kaunselor dan teknik yang boleh membantu anda menjalani kehidupan dengan keadaan ini. Perkara yang paling penting adalah untuk kekal kuat dan mengikuti arahan yang diperlukan. Jika anda mempunyai sebarang soalan atau keraguan, berbincanglah secara terbuka dengan doktor anda.

Penyakit terbaik, Penyakit terbaik, penyakit mata, pusat penglihatan, makula, penyakit genetik, kehilangan penglihatan, pemeriksaan mata