Jangkitan serius yang kerap: Patutkah kita sedar tentang keadaan yang jarang berlaku ini (Penyakit Granulomatosa Kronik - CGD)?

Adakah si kecil anda sentiasa sakit? Apabila satu penyakit menjadi lebih baik, penyakit lain akan datang. Adakah dia kadangkala mengalami jangkitan serius pada kulit, paru-paru, atau di dalam badan? Ramai ibu bapa bimbang tentang masalah sedemikian. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi penting yang boleh menyebabkan jangkitan yang kerap. Kami memanggilnya Penyakit Granulomatosa Kronik, atau CGD secara ringkasnya di kalangan doktor.

Secara ringkasnya, apakah itu CGD?

Untuk memahami perkara ini, mari kita bincangkan sedikit tentang sistem pertahanan badan kita. Bayangkan badan kita seperti sebuah negara. Ia mempunyai tentera yang mampu melindunginya daripada musuh asing (kuman). Itulah sistem imun kita. Bahagian khas tentera ini dipanggil sel darah putih .

Sekarang, inilah yang berlaku kepada seseorang yang menghidap CGD. Terdapat sekumpulan sel darah putih khas yang dipanggil askar, contohnya, `(neutrofil)`, `(monosit)`, `(makrofaj)` dan `(eosinofil)`. Tugas utama sel-sel ini adalah untuk mencari jenis bakteria dan kulat tertentu yang memasuki badan, menangkapnya, dan memusnahkannya.

Tetapi bagi seseorang yang menghidap CGD, askar khas ini, atau sel darah putih, tidak dapat menggunakan senjata mereka dengan betul. Mereka tidak dapat menghasilkan enzim khas yang mereka perlukan untuk membunuh kuman tersebut. Ia seperti mempunyai pistol tetapi tiada peluru. Jadi apa yang berlaku? Sistem imun kita terbeban, tidak dapat melawan bakteria dan kulat tertentu yang memasuki badan.

Jangkitan ini sering berlaku pada kulit, paru-paru, nodus limfa dan hati . Ia juga lebih cenderung membentuk abses , iaitu ketulan berisi nanah di dalam organ badan.

Ini bukanlah penyakit yang sangat biasa. Kira-kira satu daripada dua setengah juta orang di seluruh dunia menghidap penyakit ini. Selain itu, didapati bahawa kanak-kanak lelaki lebih cenderung menghidapnya .

Apakah simptom yang ditunjukkan oleh seseorang yang menghidap CGD?

Simptom CGD biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, ia kadangkala boleh muncul pada sebarang peringkat umur. Simptom utama dan paling biasa ialah jangkitan bakteria dan kulat yang berulang dan teruk.

Mari kita lihat simptom-simptom ini untuk mudah memahami apa itu.

Mengapakah CGD ini berlaku? Apakah puncanya?

Secara ringkasnya, CGD adalah keadaan genetik.Ini bermakna ini adalah sesuatu yang kita warisi daripada ibu bapa kita. Setiap fungsi dalam badan kita dikawal oleh benda yang dipanggil gen. Sel darah putih yang kita bincangkan sebelum ini mengandungi 'arahan' yang menghasilkan enzim yang diperlukan untuk membunuh kuman.

Dalam CGD, terdapat mutasi dalam salah satu daripada lima gen yang mengandungi arahan ini. Disebabkan oleh mutasi ini, sel darah putih tidak dapat menghasilkan enzim, atau jika ia dihasilkan, ia tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, ia tidak dapat melawan kuman.

CGD dibahagikan kepada dua jenis bergantung kepada bagaimana kecacatan genetik ini berlaku.

• CGD berkaitan-X: Ini adalah jenis yang paling biasa. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen (gen 'CYBB') pada kromosom X. Lelaki mempunyai satu kromosom X, manakala wanita mempunyai dua kromosom X. Inilah sebabnya penyakit ini lebih biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki .
• CGD resesif autosomal: Ini disebabkan oleh mutasi dalam gen lain (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` atau `NCF4`). Jenis ini boleh menjejaskan kedua-dua lelaki dan perempuan secara sama rata.

Apakah risiko dan komplikasi yang boleh berlaku akibat penyakit ini?

Seseorang yang menghidap CGD paling berisiko jika seseorang dalam keluarga mereka menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, sangat jarang, kes penyakit yang berlaku secara spontan, tanpa sebarang sejarah keluarga, telah dilaporkan.

Terdapat beberapa komplikasi yang boleh berlaku akibat CGD.

• Masalah penghadaman: Ulser dan keradangan di usus boleh mengganggu proses penghadaman.
• Penyakit usus: Contohnya, terdapat peningkatan risiko menghidap penyakit seperti Penyakit Radang Usus (IBD), iaitu keradangan kronik usus.
• Masalah tumbesaran: Jika kanak-kanak kecil dan bayi menghidap penyakit ini, perkembangan fizikal mereka mungkin tertangguh.
• Penyakit lain: Bergantung pada jenis kecacatan genetik yang menyebabkan CGD, sesetengah orang juga berisiko menghidap penyakit jantung, penyakit buah pinggang, diabetes, atau keadaan autoimun yang lain.

Bagaimana anda tahu jika anda menghidap CGD?

Doktor anda akan bertanya kepada anda dan anak anda tentang simptom dan sejarah perubatan keluarga anda terlebih dahulu. Kemudian, mereka akan mengarahkan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis.

• Pemeriksaan fizikal: Doktor akan memeriksa badan dengan teliti untuk melihat bengkak, abses, dan granuloma.
• Ujian darah: Terdapat ujian darah khas yang boleh mendiagnosis CGD dengan tepat. Ini dipanggil ujian DHR (ujian dihydrorhodamine) . Ujian ini mengukur keupayaan sel darah putih untuk membunuh kuman.
• Ujian genetik:Sampel darah atau sampel tisu diambil untuk mencari kecacatan genetik tertentu yang menyebabkan CGD. Ini juga boleh membantu menentukan jenis penyakit yang tepat.

Apakah rawatan untuk CGD?

Walaupun CGD tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, kini terdapat banyak rawatan yang baik yang dapat membantu mengawal gejala, melindungi daripada jangkitan serius, dan membantu orang ramai menjalani kehidupan yang normal.

Rawatan dengan ubat

• Antibiotik: Ramai pesakit CGD perlu mengambil antibiotik sepanjang hayat mereka untuk mencegah jangkitan bakteria dan merawat jangkitan yang berkembang.
• Antikulat: Ubat seperti `(itraconazole)` digunakan untuk mencegah dan merawat jangkitan kulat.
• Suntikan interferon-gamma: Ini adalah bentuk sintetik protein yang dihasilkan oleh sistem imun kita sendiri. Suntikan ini membantu mengurangkan kekerapan dan keterukan jangkitan.

Sesetengah pesakit, terutamanya mereka yang mempunyai keadaan yang teruk, boleh menjalani pemindahan sel stem . Ini melibatkan suntikan sel stem daripada orang yang sihat ke dalam badan pesakit, yang menggantikan sel darah putih yang tidak berfungsi dengan sel yang sihat. Walau bagaimanapun, ini adalah rawatan yang agak kompleks dan berisiko, jadi doktor mengesyorkannya berdasarkan banyak faktor, seperti usia dan kesihatan pesakit.

Apakah yang perlu kita lakukan untuk melindungi diri kita daripada jangkitan?

• Berhati-hati dengan air: Elakkan berenang di sungai, lautan dan tasik sama sekali. Kolam ini tidak berklorin, jadi kuman yang menyebabkan jangkitan boleh memasuki badan anda dengan mudah. ​​Oleh itu, jika anda berenang, gunakan hanya kolam berklorin .
• Jaga taman anda: Elakkan menyentuh atau melepak di sekitar sisa taman, timbunan kompos, timbunan jerami dan daun kering. Sebahagian daripada kulat yang terdapat di dalamnya boleh menyebabkan pneumonia teruk yang boleh mengancam nyawa jika dihidu oleh pesakit CGD. Oleh itu, anda harus berhati-hati tentang perkara ini.

Perkara yang perlu diketahui tentang hidup dengan penyakit ini

Mendengar tentang penyakit ini boleh menakutkan. Tetapi sebenarnya, dengan rawatan yang betul dan hubungan yang kerap dengan doktor anda, kebanyakan penghidap CGD boleh menjalani kehidupan yang normal, aktif dan bahagia. Perkara yang paling penting ialah mengenali jangkitan dan memulakan rawatan lebih awal, sebelum ia menjadi lebih teruk.

Jika anda atau anak anda mengalami jangkitan yang kerap tanpa sebab yang jelas, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera dan berbincang tentang perkara ini.

Jika anak anda menghidap CGD, fahamilah bahawa itu bukan salah anda. Ia adalah keadaan genetik. Dengan nasihat perubatan yang betul, anak anda mempunyai peluang yang baik untuk menjalani kehidupan yang panjang dan bahagia. Perkara penting adalah untuk mengetahui dengan baik tentang penyakit ini dan mengikuti arahan doktor anda dengan teliti.