Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita ketahui tentang Sindrom Cohen.

Pernahkah anda tertanya-tanya mengapa sesetengah kanak-kanak berkelakuan dan berkembang secara berbeza daripada yang lain? Kadangkala, perkara kecil pun boleh mempunyai kisah besar di sebaliknya. Hari ini, kita akan membincangkan tentang keadaan genetik yang mempengaruhi banyak perkara pada kanak-kanak, seperti penampilan, pertumbuhan dan kekuatan otot mereka. Keadaan ini dipanggil Sindrom Cohen.

Apakah Sindrom Cohen?

Secara ringkasnya, Sindrom Cohen ialah keadaan yang disebabkan oleh mutasi genetik. Ia boleh menjejaskan banyak bahagian badan, termasuk penglihatan, perkembangan kanak-kanak, tonus otot dan kebolehan intelektual. Ia juga boleh menyebabkan gejala fizikal seperti kepala kecil, rambut tebal dan perawakan pendek.

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini mengalami kelewatan perkembangan . Ini bermakna perkara seperti berguling, berjalan, dan bercakap mungkin lewat daripada yang dijangkakan. Contohnya, walaupun bayi rakan anda mungkin berguling pada usia enam bulan, bayi dengan keadaan ini mungkin mengambil masa yang lebih lama. Walau bagaimanapun, walaupun terdapat kelewatan ini, kanak-kanak ini selalunya sangat manis, gembira, dan sosial. Mereka sangat penyayang apabila mereka tersenyum dan bercakap.

Ini disebabkan oleh mutasi genetik, dan pada masa ini tiada penawarnya. Walaupun kebanyakan penghidap Sindrom Cohen menjalani jangka hayat yang normal, mereka memerlukan sokongan sepanjang hidup mereka.

Seberapa lazimkah keadaan ini dipanggil Sindrom Cohen?

Malah, Sindrom Cohen bukanlah keadaan yang sangat biasa. Beberapa kajian menunjukkan bahawa kurang daripada 1,000 orang di seluruh dunia telah didiagnosis dengan keadaan ini. Walau bagaimanapun, memandangkan keadaan ini sering kurang didiagnosis, jumlah sebenar mungkin jauh lebih tinggi. Oleh itu, adalah penting untuk mengetahui tentang keadaan ini.

Apakah simptom-simptom Sindrom Cohen?

Terdapat beberapa tanda dan gejala Sindrom Cohen. Adalah penting untuk diingat bahawa tidak semua orang akan mengalami semua gejala tersebut. Mari kita lihat gejala utama yang boleh dilihat:

• Masalah perkembangan intelektual: Ini bermakna ia mengambil sedikit masa untuk mempelajari dan memahami sesuatu. Anda mungkin memerlukan bantuan tambahan dengan kerja sekolah.
• Kelemahan otot (hipotonia): Rasa lemah atau lembik pada badan. Ini boleh dirasai walaupun semasa mengangkat bayi.
• Hipermobiliti: Fleksibiliti sendi yang berlebihan. Sesetengah kanak-kanak mungkin membengkokkan anggota badan mereka dengan cara yang pelik.
• Rabun dekat (miopia) yang meningkat dengan usia: Melihat benda dari dekat tetapi tidak dapat melihat benda jauh dengan jelas. Ini meningkat dengan usia, jadi adalah penting untuk menjalani pemeriksaan mata secara berkala.
• Distrofi retina atau korioretinitis: Kerosakan pada bahagian mata yang membantu penglihatan. Ini boleh menyebabkan kehilangan penglihatan secara beransur-ansur.

Simptom yang boleh dilihat oleh bayi baru lahir

Anda mungkin melihat perkara seperti ini pada bayi baru lahir:

• Kesukaran menyusukan bayi: Kesukaran menyusukan bayi.
• Tangisan lemah atau nyaring: Tangisan bayi mungkin berbeza, lebih lemah daripada biasa.
• Kesukaran bernafas: Bayi mengalami kesukaran bernafas.
• Kesukaran menambah berat badan: Berat badan bayi tidak bertambah dengan betul.

Sangat penting: Jika bayi anda mengalami kesukaran bernafas atau kelihatan bertukar menjadi biru, hubungi 119 atau nombor kecemasan tempatan anda dengan segera dan bawa dia ke hospital.

Kelewatan perkembangan dan tingkah laku

Kanak-kanak mungkin memerlukan lebih banyak masa untuk belajar dan berkembang berbanding kanak-kanak lain seusia mereka. Kelewatan perkembangan ini boleh bermula seawal bayi. Contohnya, perkara seperti berguling dan duduk sendiri mungkin tertangguh. Anak anda mungkin mula berjalan selepas umur 2 tahun, tetapi sebelum umur 5 tahun. Ia juga mungkin mengambil sedikit masa untuk mereka mula bercakap.

Walaupun keadaan ini boleh menyebabkan beberapa cabaran tingkah laku , seperti yang dinyatakan sebelum ini, kebanyakan kanak-kanak sangat sosial dan gembira. Mereka suka bersosial dan bermain dengan orang lain.

Tetapi ingat, simptom-simptom ini tidak berlaku pada setiap kanak-kanak dengan cara yang sama. Sesetengah kanak-kanak mungkin tidak mempunyai semua simptom ini.

Apakah simptom fizikal Sindrom Cohen?

Terdapat beberapa ciri wajah dan badan yang biasa dilihat pada kanak-kanak dengan Sindrom Cohen. Sebahagian daripadanya dapat dilihat semasa lahir, manakala yang lain menjadi jelas apabila mereka meningkat dewasa.

Ciri-ciri wajah:

• Mikrosefali: Kepala yang lebih kecil daripada biasa.
• Rambut lebat, kening tebal, dan bulu mata yang panjang.
• Mata condong ke bawah (rekahan palpebra berbentuk gelombang): Kelopak mata mempunyai bentuk seperti gelombang.
• Hujung hidung bulat.
• Jarak pendek antara hidung dan bibir atas (philtrum).
• Gigi atas yang menonjol.
• Telinga besar.

Sebahagian daripada ciri-ciri ini menjadi lebih jelas apabila kanak-kanak itu semakin membesar, biasanya selepas usia 5 tahun.

Ciri-ciri fizikal lain:

Di samping itu, gejala fizikal lain biasanya mungkin muncul semasa zaman kanak-kanak dan seterusnya. Ini termasuk:

• Pemendapan lemak yang tidak normal di kawasan batang badan dan penipisan anggota badan: Ini bermakna bahagian tengah badan (di sekitar perut) menjadi lebih besar dan anggota badan menjadi lebih kurus.
• Berbadan pendek.
• Akil baligh yang tertangguh.
• Testis yang tidak turun pada kanak-kanak lelaki.
• Kelengkungan tulang belakang (skoliosis atau kifosis).

Apakah keadaan lain yang boleh berlaku dengan Sindrom Cohen?

Kanak-kanak yang didiagnosis dengan Sindrom Cohen berisiko tinggi untuk menghidap keadaan lain yang mempengaruhi sistem imun mereka. Adalah penting untuk mengetahui perkara ini juga.

• Neutropenia: Ini adalah penurunan sejenis sel darah putih (dipanggil neutrofil) dalam badan. Neutrofil ini melawan kuman dan jangkitan yang memasuki badan kita. Jadi apabila parasnya rendah, kita mudah jatuh sakit. Kita boleh kerap demam, selsema dan jangkitan lain.
• Keadaan autoimun: Ini bermakna sistem imun badan sendiri menyerang sel-sel sihat dalam badan. Anggaplah ia seperti tentera kita sendiri yang menyerang kita. Contohnya termasuk diabetes mellitus , penyakit tiroid dan penyakit seliak (alahan kepada gluten protein).

Apakah punca Sindrom Cohen?

Sindrom Cohen disebabkan oleh mutasi dalam gen VPS13B (juga dikenali sebagai gen COH1) . Secara ringkasnya, ia merupakan kecacatan pada gen dalam badan kita.

Bayangkan, di dalam badan kita terdapat sesuatu yang dipanggil peralatan Golgi . Ia seperti kilang pembungkusan protein. Apabila protein baharu dihasilkan, badan kita menghantar bahan mentah ke peralatan Golgi, di mana ia menjalani beberapa pengubahsuaian dan digabungkan dengan protein lain yang serupa untuk menyusunnya. Selepas pengubahsuaian ini dibuat, peralatan Golgi membungkus protein dengan arahannya dan menghantarnya ke destinasi yang betul.

Gen VPS13B secara khusus melakukan glikosilasi , iaitu proses di mana molekul gula dilekatkan pada protein. Ia juga membantu mengatur dan menghantar isyarat kepada neuron dan sel lemak (adiposit) .

Jadi, apabila terdapat perubahan pada gen VPS13B, ia seperti kilang itu tidak dapat berfungsi dengan baik. Ini bermakna ia tidak dapat menghasilkan produk yang berkualiti. Itulah yang membawa kepada simptom Sindrom Cohen.

Adakah Sindrom Cohen adalah penyakit keturunan?

Ya, Sindrom Cohen adalah keadaan keturunan. Keadaan ini disebarkan dalam corak resesif autosomal.Jika ini kelihatan agak sukar difahami, fikirkan begini: Seorang kanak-kanak mendapat keadaan ini apabila mereka mewarisi dua salinan gen yang rosak yang menyebabkannya (satu daripada ibu mereka dan satu daripada bapa mereka). Ibu bapa kandung boleh menjadi pembawa gen tersebut. Ini bermakna mereka tidak boleh menghidap keadaan ini kerana mereka hanya mempunyai satu salinan gen yang rosak. Salinan yang satu lagi adalah sihat. Walau bagaimanapun, jika dua pembawa bergabung, ada kemungkinan kanak-kanak itu akan menghidap keadaan ini.

Siapakah yang paling berisiko untuk ini?

Sindrom Cohen boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Walau bagaimanapun, keadaan ini lebih biasa berlaku dalam kumpulan orang tertentu. Contohnya:

• Orang Amish
• Orang Finland
• Orang berketurunan Yunani (Mediterranean)
• Orang berketurunan Ireland

Walaupun ini tidak begitu istimewa bagi kami di Sri Lanka, adalah baik untuk mengetahuinya.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Sindrom Cohen?

Sindrom Cohen boleh menyebabkan komplikasi berikut:

• Jangkitan yang kerap, seperti jangkitan telinga tengah (otitis media) (disebabkan oleh imuniti yang rendah akibat neutropenia)
• Masalah kesihatan pergigian dan mulut seperti gingivitis dan ulser mulut .
• Masalah mata yang semakin meningkat.
• Kecacatan intelektual pada pelbagai peringkat.

Bagaimanakah Sindrom Cohen didiagnosis?

Seorang doktor boleh mendiagnosis Sindrom Cohen selepas pemeriksaan fizikal dan ujian lain. Sebagai ibu bapa, jika anda merasakan anak anda tidak mencapai tahap perkembangan yang sesuai dengan usia mereka (contohnya, tidak tersenyum, tidak bertindak balas terhadap bunyi, tidak berguling, tidak bercakap seperti kanak-kanak lain), berjumpalah dengan doktor anak anda. Ini mungkin merupakan tanda awal keadaan tersebut.

Mendiagnosis Sindrom Cohen kadangkala sukar kerana simptomnya mungkin serupa dengan banyak keadaan lain. Ujian boleh membantu doktor anda menolak keadaan ini. Ujian darah genetik boleh mengenal pasti mutasi gen yang bertanggungjawab untuk simptom-simptom ini.

Bagaimanakah Sindrom Cohen dirawat?

Pada masa ini tiada penawar untuk Sindrom Cohen. Rawatan terutamanya bertujuan untuk menguruskan simptom dan membantu kanak-kanak itu hidup sebaik mungkin. Ini mungkin termasuk:

• Program pendidikan intervensi awal: Program khas yang membantu perkembangan dan pembelajaran kanak-kanak.
• Terapi pekerjaan: Rawatan yang membantu anda melakukan tugas harian (seperti makan, berpakaian, dan bermain) secara bebas.
• Terapi fizikal: Rawatan yang membantu meningkatkan pergerakan badan dan kekuatan otot. Ini sangat penting untuk hipotonia.
• Terapi pertuturan: Rawatan yang membantu mengembangkan keupayaan untuk bercakap dan berkomunikasi dengan orang lain.
• Memakai cermin mata atau latihan penglihatan rendah.

Neutropenia yang berkaitan dengan Sindrom Cohen biasanya dirawat dengan suntikan subkutaneus ubat yang dipanggil Faktor Perangsang Koloni Granulosit (G-CSF) . Ini merangsang sumsum tulang untuk menghasilkan lebih banyak sel darah putih, yang mengurangkan risiko jangkitan.

Jika anak anda kerap mengalami jangkitan, doktor akan menetapkan antibiotik untuk merawatnya mengikut keperluan.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap Sindrom Cohen?

Oleh kerana Sindrom Cohen bukanlah keadaan yang sangat biasa, tidak terdapat bukti yang mencukupi untuk menyatakan dengan tepat bagaimana ia mempengaruhi jangka hayat seseorang. Walaupun ramai penghidap keadaan ini menjalani jangka hayat yang normal, tidak semua orang mengalaminya. Ini mungkin menjejaskan jangka hayat, terutamanya jika anak anda mempunyai keadaan lain yang mempengaruhi sistem imun (seperti jangkitan yang kerap dan teruk).

Apakah prognosis Sindrom Cohen?

Sindrom Cohen boleh menjejaskan pelbagai aspek kehidupan anak anda. Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang betul dan penjagaan yang penuh kasih sayang, mereka mungkin mempunyai prognosis yang baik.

Doktor akan mengesyorkan pelbagai rawatan yang disesuaikan dengan simptom mereka. Ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Rawatan biasanya merangkumi terapi dan program pendidikan. Ini membantu kanak-kanak mencapai tahap perkembangan yang sesuai dengan usia mereka.

Anak anda mungkin terjejas oleh masalah penglihatan dan komplikasi pergigian. Ini biasanya bermula apabila mereka mencapai umur persekolahan. Oleh itu, teruskan berjumpa pakar penjagaan mata , doktor gigi dan penyedia penjagaan kesihatan lain yang disyorkan untuk memantau simptom mereka semasa mereka membesar.

Bolehkah Sindrom Cohen dicegah?

Oleh kerana Sindrom Cohen adalah keadaan genetik, tiada cara untuk mencegahnya . Jika anda merancang untuk memulakan keluarga, dan seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan genetik ini, atau jika anda ingin tahu tentang risiko anda untuk mempunyai anak dengan keadaan keturunan seperti Sindrom Cohen, adalah sangat penting untuk berbincang dengan penyedia penjagaan kehamilan atau penyedia penjagaan kesihatan anda tentang ujian/kaunseling genetik .

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Sebagai penjaga anak anda, anda yang paling mengenalinya. Jika anda perasan sesuatu yang luar biasa atau luar biasa dalam pertumbuhan atau perkembangannya, hubungi doktornya. Jangan takut untuk membincangkannya, walaupun ia hanya perkara kecil.

Beri perhatian khusus kepada perkembangan anak anda. Adalah perkara biasa bagi kanak-kanak yang didiagnosis dengan Sindrom Cohen untuk mencapai tahap perkembangan seperti berguling dan menyebut perkataan pertama mereka. Doktor anda boleh membimbing anda tentang cara untuk membantu anak anda dalam tempoh ini.

Kecemasan! Jika anak anda mengalami masalah bernafas, atau mempunyai kulit dan kuku yang pucat atau biru, hubungi perkhidmatan kecemasan dengan segera.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Apabila bercakap dengan doktor tentang anak anda, adalah berguna untuk bertanya soalan seperti ini:

• Apa yang perlu saya lakukan jika anak saya terlepas peringkat perkembangan?
• Apakah simptom yang perlu saya perhatikan?
• Apakah rawatan yang anda cadangkan?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan rawatan tersebut?
• Bagaimanakah saya boleh membantu anak saya berjaya di sekolah?
• Adakah terdapat kumpulan atau organisasi ibu bapa lain yang boleh kami hubungi untuk mendapatkan sokongan?

Adakah Sindrom Cohen Autisme?

Tidak. Gangguan Spektrum Autisme (ASD) adalah penyakit perkembangan saraf . Sindrom Cohen adalah keadaan genetik. Kedua-duanya tidak sama. Walau bagaimanapun, ramai kanak-kanak yang didiagnosis dengan Sindrom Cohen mungkin mempunyai simptom yang serupa dengan autisme (ASD) (cth., masalah sosial, tingkah laku berulang), atau mungkin menghidap ASD bersama-sama dengan Sindrom Cohen. Doktor boleh menjelaskan perkara ini dengan jelas.

Akhir sekali, apa yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Adalah perkara biasa untuk berasa tertekan dan sedih apabila anak anda tidak mencapai tahap yang sesuai dengan usia mereka. Ia juga boleh menjadi lebih tertekan apabila doktor menjalankan ujian untuk mengetahui apa yang sedang berlaku. Walau bagaimanapun, walaupun Sindrom Cohen merupakan keadaan yang jarang berlaku, doktor mempelajari lebih lanjut tentang keadaan ini dan cara menguruskannya setiap hari.

Program intervensi awal boleh membantu anak anda mencapai matlamat perkembangan mereka, walaupun ia mengambil masa yang lebih lama daripada kanak-kanak lain yang seusia mereka. Memandangkan Sindrom Cohen juga boleh menjejaskan kebolehan intelektual kanak-kanak, mereka memerlukan kasih sayang, sokongan dan bantuan anda sepanjang hayat mereka.

Jangan pernah rasa keseorangan.Doktor, ahli terapi dan kumpulan sokongan lain sedia membantu anda dan anak anda. Ajukan soalan anda, kongsikan perasaan anda. Kami mendoakan anda kekuatan untuk memberikan yang terbaik kepada anak anda!

Sindrom Cohen , Penyakit Genetik, Kelewatan Perkembangan, Kesihatan Kanak-kanak, Neutropenia, Mikrosefali, Hipotonia